Microdeleción 7q11 (Williams) Flashcards

1
Q

¿En qué sexo es más común?

A

Hombres.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

¿Para qué proteína codifica el gen que se pierde por la haploinsuficiencia?

A

Elastina.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

¿Cuál es una manifestación típica?

A

Macrostomía.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

¿Qué les pasa a los pacientes en sus manos?

A

Hay contracturas pero también hiperlaxitud.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

¿Qué tienen los pacientes en cuanto a actitud?

A

Son muy amables e hiperactivos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

¿Qué ocurre en cuanto al crecimiento?

A

Hay pubertad acelerada y crecimiento disminuido.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

¿Qué deleción causa el síndrome?

A

7q11

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly