Microdeleción 7q11 (Williams) Flashcards
1
Q
¿En qué sexo es más común?
A
Hombres.
2
Q
¿Para qué proteína codifica el gen que se pierde por la haploinsuficiencia?
A
Elastina.
3
Q
¿Cuál es una manifestación típica?
A
Macrostomía.
4
Q
¿Qué les pasa a los pacientes en sus manos?
A
Hay contracturas pero también hiperlaxitud.
5
Q
¿Qué tienen los pacientes en cuanto a actitud?
A
Son muy amables e hiperactivos.
6
Q
¿Qué ocurre en cuanto al crecimiento?
A
Hay pubertad acelerada y crecimiento disminuido.
7
Q
¿Qué deleción causa el síndrome?
A
7q11
