Acondroplasia (Dominante) Flashcards
1
Q
¿Cuál es la recurrencia?
A
1 cada 10k a 30k.
2
Q
¿Qué gen es el afectado?
A
FGFR3.
3
Q
¿Cuál es la región afectada?
A
4p16.3
4
Q
¿Qué cambio tienen el 98% de los casos?
A
Gly380Arg.
5
Q
¿Cómo será el fenotipo del paciente?
A
Acortamiento rizomélico.
Talla baja, macrocefalia, hipoplasia del macizo facial, frente prominente, nariz ancha.
6
Q
¿Cómo son las manos?
A
Mano en tridente.
7
Q
¿Cómo tienen la pelvis?
A
Pelvis en orejas de elefante.
8
Q
Verdadero o Falso.
La edad materna avanzada es factor de riesgo.
A
Falso, es la edad paterna.
9
Q
¿Qué muestra una radiografía?
A
Disminución en la mineralización ósea.
