Deleción 5p (Cri-du-chat) Flashcards
1
Q
¿Cuál es su recurrencia?
A
1 cada 15k o 50k.
2
Q
¿Qué deleción hay cuando se presenta el maullido de gato?
A
5p15.3
3
Q
¿En qué sexo tiene más incidencia?
A
Mujeres.
4
Q
¿Cuáles son sus manifestaciones clínicas más comunes?
A
Microcefalia con facies redonda.
Encanecimiento prematuro.
Discapacidad intelectual moderada.
Puente nasal ancho e hipertelorismo.
