Sx de Marfan (Dominante) Flashcards
1
Q
¿Qué afecta?
A
Las fibras elásticas del tejido conectivo.
2
Q
¿Qué gen es el afectado y para qué proteína codifica?
A
FBN1 y codifica para Fibrilina I.
3
Q
¿Dónde se ubica el gen FBN1?
A
15q21.1
4
Q
¿Cuáles son las tres principales manifestaciones clínicas?
A
Ectopía lentis superotemporal.
Arco aórtico abombado.
Signo del pulgar y muñeca.
5
Q
¿Cuál es la incidencia?
A
1 cada 5000.
