Sx de Marfan (Dominante) Flashcards

1
Q

¿Qué afecta?

A

Las fibras elásticas del tejido conectivo.

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Q

¿Qué gen es el afectado y para qué proteína codifica?

A

FBN1 y codifica para Fibrilina I.

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3
Q

¿Dónde se ubica el gen FBN1?

A

15q21.1

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4
Q

¿Cuáles son las tres principales manifestaciones clínicas?

A

Ectopía lentis superotemporal.
Arco aórtico abombado.
Signo del pulgar y muñeca.

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Q

¿Cuál es la incidencia?

A

1 cada 5000.

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