Sx de Turner Flashcards
¿Cuáles son las características principales?
Talla baja y falla ovárica.
¿Cuál es su incidencia?
1 cada 2500.
¿Qué porcentaje de los abortos espontáneos son por Turner?
15%.
¿Cuál es el cariotipo más común?
45,X0
¿Cómo es el porcentaje en cuanto a si es heredado de la madre o del padre?
2/3 madre.
1/3 padre.
¿Con qué expresión fenotípica se relaciona la haploinsuficiencia de PAR1 (SHOX)?
Talla baja.
¿Qué secuencias no se inactivan en la mujer en su segundo cromosoma X?
PAR1 y PAR2.
¿Qué desproporción tiene la talla baja?
20cm abajo del promedio familiar.
Ejemplos de manifestaciones clínicas:
Línea capilar posterior baja.
Pabellones auriculares prominentes.
Paladar alto.
Cuello corto.
Acortamiento del 5to metacarpiano.
¿Cuáles son las manifestaciones cardíacas más comunes?
Coartación de la aorta.
Válvula bicúspide.
Verdadero o Falso.
Hay estrabismo.
Verdadero.
¿Qué manifestaciones endocrinológicas puede presentar?
Osteoporosis.
DM1.
Hipercolesterolemia.
¿Qué pasa si hay residuos de un cromosoma Y?
Hay un riesgo elevado de gonadoblastoma.
¿A qué edad hay riesgo de neoplasias?
25 años.
