Deleción 4p (Wolf-Hirschhorn) Flashcards
1
Q
¿Cuál es la incidencia?
A
1 cada 20k a 50k.
2
Q
¿Qué región se pierde?
A
4p16.3
3
Q
¿En qué sexo tiene mayor predominio?
A
Mujer.
4
Q
¿Qué porcentaje son deleciones de novo?
A
90%.
5
Q
¿Qué genes se pierden en la región crítica?
A
WHSC1 y WHSC2.
6
Q
¿Cuál es su triada?
A
Fascies de yelmo griego.
Epilepsias.
Discapacidad intelectual.
7
Q
Verdadero o Falso.
Tienen boca en tienda.
A
Verdadero.
