Deleción 4p (Wolf-Hirschhorn) Flashcards

1
Q

¿Cuál es la incidencia?

A

1 cada 20k a 50k.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

¿Qué región se pierde?

A

4p16.3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

¿En qué sexo tiene mayor predominio?

A

Mujer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

¿Qué porcentaje son deleciones de novo?

A

90%.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

¿Qué genes se pierden en la región crítica?

A

WHSC1 y WHSC2.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

¿Cuál es su triada?

A

Fascies de yelmo griego.
Epilepsias.
Discapacidad intelectual.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Verdadero o Falso.
Tienen boca en tienda.

A

Verdadero.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly