Herencia autosómica dominante Flashcards
1
Q
¿Qué es expresividad variable?
A
Las manifestaciones difieren en cada persona afectada.
2
Q
¿Qué es Heterogeneidad de locus?
A
Diferentes genes dan misma enfermedad.
3
Q
¿Qué es Heterogeneidad alélica?
A
Cambios en un diferente sitio del gen dan diferente expresión fenotípica.
4
Q
¿Qué es ganancia de función?
A
El gen tiene mayor actividad con nuevas funciones que antes no tenía.
5
Q
¿Qué es dominancia negativa?
A
La expresión del producto funcional es peor que la que se observa en el estado de haploinsuficiencia.
6
Q
Características de la herencia dominante autosómica:
A
Se manifiesta en heterocigoto.
Transmisión vertical.
Afecta por igual a ambos sexos.
50% de recurrencia.
