Herencia autosómica dominante Flashcards

1
Q

¿Qué es expresividad variable?

A

Las manifestaciones difieren en cada persona afectada.

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2
Q

¿Qué es Heterogeneidad de locus?

A

Diferentes genes dan misma enfermedad.

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3
Q

¿Qué es Heterogeneidad alélica?

A

Cambios en un diferente sitio del gen dan diferente expresión fenotípica.

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4
Q

¿Qué es ganancia de función?

A

El gen tiene mayor actividad con nuevas funciones que antes no tenía.

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5
Q

¿Qué es dominancia negativa?

A

La expresión del producto funcional es peor que la que se observa en el estado de haploinsuficiencia.

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6
Q

Características de la herencia dominante autosómica:

A

Se manifiesta en heterocigoto.
Transmisión vertical.
Afecta por igual a ambos sexos.
50% de recurrencia.

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