Osteogénesis Imperfecta (Dominante) Flashcards
1
Q
¿Qué les pasa a los huesos?
A
Se rompen fácilmente, por un trauma pequeño o nulo.
2
Q
¿Qué genes son los afectados?
A
COL1A1 o COL1A2.
3
Q
¿Qué gen afectado causa la OI tipo I?
A
COL1A1.
4
Q
¿Qué gen afectado causa OI tipo VII?
A
CRTAP.
5
Q
¿Qué gen afectado causa OI tipo VIII?
A
LEPRE1.
6
Q
Manifestaciones clínicas del OI tipo I:
A
Múltiples fracturas (más de 200) pero sin fracturas congénitas.
Esclerótica azul.
7
Q
Manifestaciones clínicas del OI tipo II:
A
Múltiples fracturas de costillas y huesos largos al nacer.
Fallecen al nacer.
8
Q
Tratamiento.
A
Calcio y Fósforo.
