Neurofibromatosis tipo I (Dominante) Flashcards
1
Q
¿Cuál es la prevalencia?
A
1 cada 3000.
2
Q
¿Qué gen es el afectado?
A
NF1.
3
Q
¿Dónde se ubica el gen NF1?
A
17q11.2
4
Q
¿Qué ocurre cuando se tiene este síndrome?
A
Enfermedad que afecta al SN y a la piel, se desarrollan tumores en la vaina de mielina.
5
Q
¿Cuáles son los tres tipos?
A
Generalizado, gonadal o segmentario.
6
Q
¿Cómo se sospecha con la clínica?
A
Se deben tener 2 de los 7 criterios a explorar.
7
Q
¿Cuáles son los 7 criterios a explorar?
A
- Al menos 6 manchas café con leche (+ 5mm y +15mm).
- 2 o más nódulos de Lisch.
- 2 o más neurofibromas o uno plexiforme.
- Pecas en axila o ingle.
- Glioma óptico.
- Displasia de esfenoides o en corteza de huesos largos.
- Familiar de primer grado con NF1 definida.
8
Q
¿Cuál es la causa de muerte más frecuente?
A
Hipertensión y síntomas derivados de los tumores de la médula espinal.
