Sx de Noonan (Dominante) Flashcards
1
Q
¿Cuál es su incidencia?
A
1 cada 2000.
2
Q
¿Qué gen es el afectado en el 50% de los casos?
A
PTPN11.
3
Q
¿Dónde se ubica el gen afectado?
A
12q24.1
4
Q
¿Qué proteína codifica el gen PTPN11?
A
SHP-2.
5
Q
Manifestaciones clínicas más comunes:
A
Cara triangular.
Cuello ancho.
Talla baja.
Pectus carinatum/excavatum.
Criptorquidia.
