Deleción 22q11.2 (DiGeorge) Flashcards
Verdadero o Falso.
Es la microdeleción más común.
Verdadero.
¿Cuál es la microdeleción?
22q11.2
¿Cuál es la recurrencia?
1 cada 4000.
¿Qué malformaciones cardíacas son comunes?
Defectos troncoconales.
¿Qué manifestaciones tiene a nivel molecular?
Inmunodeficiencia e hipoparatiroidismo.
¿Qué efecto causa el hipoparatiroidismo?
Hipocalcemia.
¿Qué características tienen en las manos y pies?
Dedos largos y pulgar digitalizado.
Pies en arco romano.
Qué significa la mnemotecnia CATCH para sus manifestaciones clínicas:
C –> Cardiac abmnormality.
A –> Abnormal facies.
T –> Thymic aplasia.
C –> Cleft palate.
H –> Hypocalcemia.
Verdadero o Falso.
Se presenta la Tetralogía de Fallot.
Verdadero.
¿Qué complicaciones neurológicas pueden presentar los apcientes?
Esquizofrenia y Párkinson.
Verdadero o Falso.
No hay factor genético para esquizofrenia.
Falso, es el factor de riesgo genético más fuerte conocido para Esquizofrenia.
¿Qué malformación en la cabeza tienen los pacientes?
Polimicrogiria.
¿A qué edad puede dar Párkinson y qué tan probable es arriba de lo habitual?
A los 40 años y es 20 veces mayor.
¿Para qué nos sirve la radiografía de tórax?
Buscar anomalías en el timo.
¿Qué porcentaje presenta baja estatura?
La mitad.
