TRASTORNS DEL MOVIMENT Flashcards
3 ASPECTES CLAU DEL PARKINSON
- RIGIDESA
- TREMOLOR
- BRADICINÈSIA
QUIN ÉS EL MARCADOR PATOLÒGIC DEL PARKINSON?
ELS COSSOS DE LEWY
QUIN ÉS EL SIGNE CLÍNIC MÉS IMPORTANT EN LA MALALTIA DE PARKINSON?
LA BRADICINÈSIA
LA MAJORIA DE CASOS DE PARKINSON SÓN DE CAUSA GENÈTICA O ESPORÀDICA?
ESPORÀDICA EN UN 95%
LA PRVALENÇA DE PARKINSON AUGMENTA AMB L’EDAT, CERT O FALS?
CERT
EL PIC MÀXIM DE PREVALENÇA DEL PARKINSON ES TROBA ENTRE EL …. I ….. ANYS
85-89
EL PARKINSON TÉ MAJOR FREQÜÈNCIA EN EL SEXE …..
MASCULÍ
LA PREVALENÇA DE LA MALALTIA DE PARKINSON ESTÀ EN AUGMENT O DECREIX?
EN AUGMENT
DIGUES SI ELS SEGÜENTS FACTORS AMBIENTALS SÓN FACTORS DE RISC O PRPTECTORS DEL PARKINSON:
- PESTICIDES I METALLS PESANTS
- TABAC I CAFEÏNA
- GOTA
- RISC
- PROTECTOR
- PROTECTOR
CLÍNICA DEL PARKINSON
- BRADICINÈSIA
- RIGIDESA
- TREMOLOR DE REPÒS
- INESTABILITAT POSTURAL
- HIPÒSMIA
- DISFUNCIÓ DEL SON REM
- DISFUNCIÓ AUTONÒMICA, ALTERACIONS PSIQUIÀTRIQUES, DISCAPACITAT COGNITIVA…
COM ÉS EL TREMOLOR DE LA MALALTIA DE PARKINSON?
ÉS UN TREMOLOR DE REPÒS QUE DESAPAREIX AL MANTENIR ALLARGAT EL BRAÇ PERÒ DESPRÉS TORNA (RE-EMERGENT) I NO ÉS PRESENT DURANT EL MOVIMENT
FISIOPATOLOGIA DE LA MALALTIA DE PARKINSON
- MORT DE NEURONES DOPAMINÈRGIQUES
- MORT DE NEURONES PARS COMPACTA SUBSTÀNCIA NIGRA
- COSSOS DE LEWY = MARCADOR PATOLÒGIC (AGREGACIONS ALFA-SINUCLEÏNES)
EN QUÈ CONSISTEIX LA HIPÒTESI DE BARAK
MODEL PER EXPLICAR LA PROGRESSIÓ NEUROPATOLÒGICA DEL PARKINSON
- ETAPES 1+2 = PRIMERENCA = BULB OLFACTIU + NUCLI DORSAL DEL VAGUE
- ETAPES 3+4 = PATOLOGIA DE FASE MITJANA = PARS COMPACTA SUBS NIGRA + CERVELLMIG + CERVELL ANT BASAL // SÍMPTOMES MOTORS CLÀSSICS
- ETAPES 5+6 = PATOLOGIA AVANÇADA = CÒRTEX // DETERIORAMENT COGNITIU + AL·LUCINACIONS
A LA MALALTIA DE PARKINSON NOMÉS S’AFECTA EL SISTEMA DOPAMINÈRGIC, CERT O FALS?
FALS
TAMBÉ S’AFECTEN EL SISTEMA DE LA SEROTONINA, ACETILCOLINA I NORADRENALINA
LA MAJORIA DE GENS QUE INTERVENEN A LA FISIOPATOLOGIA DEL PARKINSON ESTAN IMPLICATS EN ….
DISFUNCIÓ MITOCONDRIAL, ESTÈS OXIDATIU I ALTERACIONS LISOSOMALS
GENS IMPORTANTS RELACIONATS AMB PARKINSON
- LRRK2: HAD PENETRÀNCIA INCOMPLETA // CURS DE LA MALALTIA MÉS BENEFICIÓS
- PRKN: HAR // INICI PRECOÇ
- GBA: FR GENÈTIC MOLT COMÚ // MALALTIA MÉS AGRESSIVA
PRESENTACIÓ CLÍNICA PARKINSON
COMENÇA AMB UNA FASE PRE-MOTORA (TRANSTORNS SON REM, HIPÒSMIA, RESTRENYIMENT, DEPRESSIÓ…) I EVOLUCIONA LENTAMENT A LA FASE MOTORA (TREMOLOR D’INICI ASSIMÈTRIC, BRADICINÈSIA…)
DIAGNÒSTIC PARKINSON
HISTÒRIA CLÍNICA + EXAMEN FÍSIC
CRITERIS DX PARKINSON
- PARKISONISME (BRADICINÈSIA AMB TREMOLOR/RIGIDESA)
- ALMENYS 2/4 DELS SEGÜENTS: TREMOLOR DE REPÒS, MILLORA AMB LEVODOPA, DISCINÈCIES INSUÏDES PER LEVODOPA, HIPÒSMIA O DENERVACIÓ SIMPÀTICA CARDÍACA A GAMMAGRAFIA)
ES POT DX DE PARKINSON SI MEDICAMENTS SÓN ELS RESPONSABLES DELS SÍMPTOMES?
NO
PASSOS PEL DX DE PARKINSON
- ANTECEDENTS SÍMPTOMES PRODRÒMICS, AF, EF AMB PARKINSONISME + ALTRES SIGNES
- EXPLOURE PARKINSON ATÍPIC I AVALUAR RESPOSTA A LEVODOPA
TÈCNIQUES D’IMATGE ÚTILS A PARKINSON
- DAT-SPECT: IDENTIFICA DISFUNCIÓ NEURONAL DOPAMINÈRGICA PRESINÀPTICA // MOLT PRECISA, SENS 99% // QUAN PARKINSONISME ÉS INCERT
- GAMMAGRAFIA MIBG: DENERVACIÓ SIMPÀTICA CARDÍACA
- RMN: NO ÉS MOLT ÚTIL
QUINES MALALTIES NO ES PODEN DIFERENCIAR EN DAT-SCAN?
PARKINSON, ATRÒFIA DE MÚLTIPLES SISTEMES (MSA) I PARÀLISI SUPRANUCLEAR PROGRESSIVA (PSP)
QUINS SUBTIPUS DE PARKINSON EXISTEIXEN?
- MOTOR SUAU PREDOMINANT (49-53%)
- INTERMEDI (35-39%)
- DIFÚS MALIGNE (9-16%)
PERSONES VIUEN DE …….. A ………. ANYS DESPRÉS DEL DX DE PARKINSON
7-14
QUINA ÉS LA CAUSA MÉS FREQÜENT DE MORT EN LES PERSONES AMB PARKINSON?
PNEUMÒNIA
LA MAJORIA DE PACIENTS AMB PARKINSON RESPONEN AL TTO AMB LEVODOPA PERÒ A MESURA QUE PASSA EL TEMPS….
TORNA A APARÉIXER LA SIMPTOMATOLOGIA (AL CAP DE 2 ANYS NORMALMENT)
COMPLICACIONS MOTORES DEL PARKINSON
- DISCINÈSIES (40%): DESPRÉS DE 4-6 ANYS DE TTO AMB LEVODOPA // 11% REQUEREIX CANVIAR LA MEDICACIÓ
- FLUCTUACIONS: MÉS FREQÜENTS LES NEUROPSIQUIÀTRIQUES // DURANT EL PERÍODE OFF: ANSIETAT, TRISRESA, MANCA D’ENERGIA, FATIGA…
COMPLICACIONS NEUROPSIQUIÀTRIQUES DEL PARKINSON
- AL·LUCINACIONS (SOBRETOT VISUALS): PRIMER MENORS (DE PRESÈNCIA I PAS) I DESPRÉS MAJORS
- DETERIORAMENT COGNITIU: PROBLEMES EXECUTIUS, ATENCIONALS I VISUOESPACIALS // PRESENT EN MOMENT DE DX
DD DCL I PARKINSON
REGLA D’UN ANY
- SI PRIMER PARKINSON I EN MÉS D’UN ANY DEMÈNCIA = PARKINSON
- SI PRIMER DEMÈNCIA O JUNTS EN MENYS D’UN ANY = DCL
TTO SIMPTOMÀTIC PARKINSON
- RESAGILINA/SELEGILINA (MAO-Bis)
- LEVODOPA/ AGONISTES DA
PROBLEMA AGONISTES DA COM A TTO PARKINSON
TRASTORN DE CONTROL D’IMPULSOS EN GENT JOVE
TTO MALALTIA PARKINSON AVANÇADA
- FRAGMENTACIÓ LEVODOPA
- ÚS COMPLEMENTARI INHIBIDORS COMT
- ÚS COMPLEMENTARI AGONISTES DA
- ÚS COMPLEMENTARI IMAO-B
- ÚS ADJUNT MAO-B + BLOQUEJADORS DE CANALS
ALGORITMO TTO PARKINSON
VER ALGORITMO PAG 186 APUNTES
TERÀPIES ASSISTIDES PER DISPOSITIUS EN PARKINSON
- ESTIMULACIÓ CEREBRAL PROFUNDA NUCLI SUBTALÀMIC: STOP FENOMENS ON/OFF
- BOMBA APOMORFINA
- GEL INTESTINAL LEVODOPA O CARBIDOPA
QUÈ ÉS EL PARKINSONISME ATÍPIC?
MALALTIES QUE QUAN S’INICIEN S’ASSEMBLEN MOLT AL PARKINSON PERÒ QUE NO HO SÓN
CARACTERÍSTIQUES PARKINSONISME ATÍPIC
- MALALTIES RARES
- NEURODEGENERACIÓ MÉS EXTENSA
- MANIFESTACIÓ INICIAL = PARKISNONISME
- CLÍNICA ATÍPICA: NO TREMOLOR, NO ASIMETRIA, NO RESPOSTA A LEVODOPA, ALTERACIÓ MARXA PRECOÇ, CURS RÀPIDAMENT PROGRESSIU
- NEUROIMATGE NO ÚTIL EN DD
QUINA ÉS LA MALALTIA MÉS FREQÜENT DELS PARKINSONISMES ATÍPICS?
ATRÒFIA MULTISISTÈMICA (AMS)
EN QUÈ CONSISTEIX L’ATROFIA MULTISISTÈMICA (AMS)?
ÉS UN GRUP HETEROGENI DE PATOLOGIES DEGENERATIVES QUE AFECTEN A:
- GGBB = SIGNES PARKINSONIANS
- CEREBEL = ALTERACIONS EQUILIBRI + ATÀXIA
- SISTEMA AUTÒNOM = DISAUTONOMIES
VARIANTS AMS
- AMS TIPUS P = PREDOMINA PARKINSONISME
- AMS TIPUS C = PREDOMINA SÍMPTOMES CEREBEL·LOSOS
ALS AFECTATS AMB AMS S’HA TROBAT INCLUSIONS CITOPLASMÀTIQUES DE …..
ALFA-SINUCLEÍNA
DX AMS
- CLÍNICA
- RMN: ACUMULACIÓ FERRO A NUCLI ESTRIAT // AMS-P: SIGNE DE SANTIAGUIÑO (CANVI SENYAL SUPERF EXT PUTAMEN) // AMS-C: PANETS EN CREU (ATROFIA CEREBEL + TRONC)
TTO AMS
NO HI HA CAP EFECTIU
CLÍNICA PARÀLISI SUPRANUCLEAR PROGRESSIVA (PSP)
- MOVIMENTS OCULARS LENTS, APRÀXIA PALPEBRAL I RESTRICCIÓ DE MOVIMENTS OCULARS (NO PODEN MIRAR AVALL-ADALT)
- HIPEREXTENSIÓ DEL COLL
- ALTERACIÓ INICIAL DE LA MARXA + CAIGUDES
- SIGNE DE L’APLAUDIMENT
- FASES POSTERIORS: DETERIORAMENT COGNITIU, DIFICULTATS PARLA + DEGLUCIÓ
FISIOPATOLOGIA PSP
DEGENERACIÓ PARS COMPACTA, SUBSTÀNCIA NIGRA, NUCLI ESTRIAT, SUBTÀLEM, TÀLEM I PÀL·LID + CABDELLS NEUROFIBRILARS + PROT TAU
RMN PSP
ATRÒFIA DEL MESENCÈFAL + PRESERVACIÓ PROTUBERÀNCIA = SIGNE DEL COLIBRÍ
TTO PSP
NO RESPOSTA A LEVODOPA NI ALTRA MEDICACIÓ
CLÍNICA DEGENERACIÓ GANGLIONAR CÒRTICO-BASAL
- MOTORA: CONTRACCIONS DISTÒNIQUES ASIMÈTRIQUES I FEIXUGUESA D’UNA MÀ
- ALTERACIONS SENSITIVES CORTICALS: APRÀXIA, AGNÒSIA, MIOCÒNIES I MÀ ALIENA
FISIOPATOLOGIA DEGENERACIÓ GANGLIONAR CÒRTICO-BASAL
DEGENERACIÓ NEURONAL AMB DIPÒSITS PROT TAU
RMN DEGENERACIÓ GANGLIONAR CÒRTICO-BASAL
ATRÒFIA CORTICAL ASIMÈTRICA
PARKINSONISME POT SER SECUNDARI A….
- FÀRMACS (MÉS FREQ): ANTAGONISTES DA = PARKINSONISME SIMÈTRIC
- ICTUS
- TUMORS
- INFECCIONS
- TÒXICS
- ALTRES TRASTORNS NEURODEGENERATIUS
LLISTA MALALTIES PARKINSONISME ATÍPIC
- ATRÒFIA MULTISISTÈMICA
- PARÀLISI SUPRANUCLEAR PROGRESSIVA
- DEGENERACIÓ GANGLIONAR CÒRTICO-BASAL
QUIN ÉS EL TRANSTORN DEL MOVIMENT MÉS FREQÜENT?
TREMOLOR
QUÈ ÉS EL TREMOLOR?
MOVIMENT OSCIL·LATORI I RÍTMIC PRODUÏT PER CONTRACCIONS SINCRÒNIQUES O ALTERNANTS DE GRUPS MUSCULARS AGONISTES I ANTAGONISTES
TIPUS DE TREMOLOR
- REPÒS = PARKINSONIÀ
- ACCIÓ = NO PARKINSONIANS: POSTURAL, INTENCIONAL, TASK-ESPECÍFIC O ISOMÈTRIC
COM DIFERENCIEM TREMOLOR FISIOLÒGIC EXAGERAT I TREMOLOR ESSENCIAL?
EL TREMOLOR FISIOLÒGIC EXAGERAT DISMINUEIX AL SOSTENIR UN PES I EL TREMOLOR ESSENCIAL AUGMENTA
LA MAJORIA DE TREMOLORS TENEN UNA FREQÜÈNCIA D’ENTRE …………. HZ. ELS TREMOLORS ……. I …… CAUSEN ELS TREMOLORS MÉS LENTS PERÒ DE MAJOR …….. I EL TREMOLOR …….. ÉS EL DE FREQÜÈNCIA MÉS ELEVADA.
5-10
CEREBRL·LOSOS I RÚBRIC
AMPLITUT
ORTOSTÀTIC
FISIOPATOLOGIA TREMOLOR
ESTA CAUSAT PEL MARCAPASSOS CEREBRAL = CIRCUIT DE GUILLAIN-MOLLARET + CIRCUIT GGBB -> ELS DOS CIRCUITS VAN AL TÀLEM
EL TREMOLOR ESSENCIAL ÉS UNA MALALTIA ……………. FREQÜENT, AMB UNA PREVALENÇA DEL ……. EN MAJORS DE ………. ANYS I UN PIC D’AFECTACIÓ ALS ……… ANYS
MOLT
5%
65
20
CARACTERÍSTIQUES TREMOLOR ESSENCIAL
- ACCIÓ BILATERAL: 95% EESS, 30% CEFÀLIC, 20% VEU, 10% EEII
- HAD: POLIGÈNICA
- MILLORA AMB ALCOHOL I EMPITJORA AMB ESTRÉS
CRITERIS DX TREMOLOR ESSENCIAL
- TREMOLOR POSTURAL BILATERAL VISIBLE I PERSISTENT
- > 3 ANYS
- ABSÈNCIA DE: SIGNES NEURO, FÀRMACS TREMÒRICS/ DROGUES, INICI SOBTAT O ORIGEN PSICÒGEN
DD TREMOLOR ESSENCIAL
TREMOLOR FISIOLÒGIC EXAGERAT, TREMOLOR FARMACOLÒGIC, PARKINSON
ESCALA EVOLUTIVA VAS
- I: BEU AMB UNA MÀ SENSE PROBLEMES
- II: BEU AMB UNA MÀ, AMB MENYS LÍQUID
- III: BEU AMB DUES MANS
- IV: NO POT BEURE AMB MANS
TTO TREMOLOR ESSENCIAL
NORMALMENT NO NECESSITA
SI INTERFEREIX AMB VIDA DIÀRIA = FÀRMACS SIMPTOMÀTICS
- 1A LÍNIA: BETABLOQUEJANT, PRIMIDONA
- 2A LÍNIA: ANTIEPILÈPTICS, APRAZOLAM
- ALTRES: TOXINA BOTULÍNICA SI TREMOLOR CEFÀLIC, ESTIMULACIÓ CEREBRAL PROFUNDA, ULTRASONS…
ELS BETABLOQUEJANTS COM A TTO DEL TREMOLOR ESSENCIAL TENEN UNA EFICÀCIA DEL 100%, CERT O FALS?
FALS. CAP TTO DEL TREMOLOR ESSENCIAL TÉ UNA EFICÀCIA DEL 100%, MÀXIM 60%
DEFINICIÓ DE LA DISTONIA
ALTERACIÓ DEL MOVIMENT POSTURAL QUE ES PRODUEIX PER LA CONTRACCIÓ SIMULTÀNIA D’AGONISTES I ANTAGONISTES + GRUPS MUSCULARS NO NECESSARIS EN L’ACCIÓ
ON S’ORIGINA LA DISTONIA?
AL GLOBUS PÀL·LID
CARACTERÍSTIQUES DISTONIA
- CONTRACCIONS MUSCULARS SOSTINGUDES + INVOLUNTÀRIES + POSICIONS ANÒMALES
- DESENCADENANT = MOVIMENTS VOLUNTARIS (DISTONIA D’ACCIÓ)
- EMPITJORA AMB ESTRÉS I FATIGA, MILLORA AMB RELAXACIÓ I TRUCS SENSITIUS
TIPUS DE DSITONIES SEGONS DISTRIBUCIÓ CORPORAL
- FOCAL
- MULTIFOCAL
- SEGMENTÀRIA
- GENERALITZADA
TIPUS DE DISTONIES PRIMÀRIES
- DYT1- TORSIÓ IDIOPÀTICA O OPPENHEIM = LA MÉS TÍPICA // HAD// CURS PROGRESSIU AMB GENERALITZACIÓ
- DYT5 - SEGAWA = INFANTIL + HAD// MILLORA AMB LEVODOPA + ASSOCIAT PARKINSONISME
- DYT11: HAD // ASSOCIAT A MIOCLÒNIES
QUINA ÉS LA FORMA MÉS FREQÜENT DE DISTONIES?
FOCALS // ASSOCIAT A TREMOLOR D’ACCIÓ + DONES 40-60 ANYS
TIPUS DISTONIA FOCAL
- BLEFAROSPASME
- DISTONIA OROMANDIBULAR
- SD DE MEIGE
- DISTONIA ESPASMÒDICA
- DISTONIA CERVICAL
- DISTONIA TASK-ESPECÍFICA
DISTONIES SECUNDÀRIES A ….
- FÀRMACS: BLOQUEJANTS DOPAMINÈRGICS, LEVODOPA
- LESIONS GGBB, TÀLEM, CÒRTEX, TRONC…
- PSICOGEN
SÍNDROMES QUE INCORPOREN DISTONIES PERÒ QUE NO SÓN LA MANIFESTACIÓ PREDOMINANT
HUNTIGTON, PARKISNON, WILSON, DEGENERACIÓ CORTICO-BASAL, PSP
TTO DISTONIA
TTO SIMPTOMÀTIC
- LEVODOPA (DISTONIES INFANTILS)
- ANTICOLINÈRGICS
- ESTIMULACIÓ CEREBRAL PROFUNDA NUCLI PÀL·LID (DYT1)
- TOXINA BOTULÍNICA (DISTONIES FOCALS, ÚTIL EN CEFÀLICA I CERVICAL)
LAS COREAS SON MOVIMIENTOS ANÓMALOS COM QUÉ CARACTERÍSTICAS?
BREVES, SÚBITOS, CONTINUOS, IRREGULARES, NO SOSTENIDOS Y REALIZADOS SIN INTENCIONALIDAD
DESAPARECEN EN SUEÑO Y EMPEORAN EN ESTRÉS O CONCENTRACIÓN
DIFERENCIA ENTRE BALISMO Y ATETOSIS
BALISMO ES MOVIMIENTO VIOLENTO DE GRAN AMPLITUD QUE AFECTA MUSCULATURA PROXIMAL
ATETOSIS MOVIMIENTO LENTO CON POSTURAS RETORCIDAS Y ALTERNANTES EN MUSCULATURA DISTAL
LA COREA, ATETOSIS O DISTONIA SE PRODUCE POR AFECTACION DE ……
GGBB
¿CUÁL ES LA COREA MÁS FRECUENTE?
LA QUE SE PRODUCE EN ESTADIOS AVANZADOS DE PARKINSON POR EXCESO DE MEDICACIÓN (LEVODOPA)
LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON ES UNA ENFERMEDAD …………….. Y …………….
PROGRESIVA Y MORTAL
ETIOLOGÍA HUNTIGNTON
HAD
GEN HUNTINGTINA - AUMENTO DEL NÚMERO DE TRIPLETES CAG
CLÍNICA SI > 40 REPETICIONES
FENÓMENO DE ANTICIPACIÓN (CADA GENERACIÓN TIENE MÁS REPETICIONES)
CLÍNICA HUNTINGTON
- ETAPAS INICIALES: FOCAL (COREAS) PERO EVOLUCIONA A MULTIFOCAL
- DISARTRIA +/- DISFAGIA
- HIPERCINESIA COREICA + POSTURAS DISTÓNICAS
- ALTERACIONES CONDUCTA: AGRESIVIDAD, DEPRESIÓN…
- DETERIORO COGNITIVO CON DEMENCIA
- 10% INICIO COMO SD. PARKINSONIANO (VARIANTE WESTPHAL)
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS DX HUNTINGTON
- ESTUDIO GENÉTICO
- NEUROIMAGEN: VENTRÍCULOS LATERALES GRANDES + ATROFIA CAUDADOS (EXCLUSIVA HUNTIGNTON)
- ESTUDIO NEUROPATOLÓGICO
TTO HUNTINGTON
SINTOMÁTICO
- NEUROLÉPTICOS
- ANTIDEPRESIVOS + ANTICOLINESTERÁSICOS
¿QUÉ ES LA COREA DE SYDENHAM/ BAILE DE SAN VITO?
COREA MUY RARA
MUJERES 5-15 AÑOS
INFECCIÓN PREVIA STRPTOCOCO TIPO A (PYOGENES) POR PROCESO AUTOINMUNE
INICIO AGUDO + REMITE ESPONTÁNEAMENTE
¿QUÉ ES LA NEUROACANTOCITOSIS?
HAR // RARO
CURSO PROGRESIVO Y LETAL
LESIÓN GGBB= COREA INTENSA, AUTOMUTILACIONES, ANOMALÍAS ERITROCITOS…
CAUSA MÁS FRECUENTE DE HEMIBALISMO
LESIÓN VASCULAR PARCIAL EN NÚCLEO SUBTALÁMICO
TTO HEMIBALISMO
RESOLUCIÓN ESPONTÁNEA EN SEMANAS
SE PUEDE ADMINISTRAR ANTIDOPAMINÉRGICOS
¿QUÉ SON LOS TICS?
MOVIMIENTOS O VOCALIZACIONES BREVES, RÁPIDAS, RECURRENTES, ESTEREOTIPADAS, NO RÍTMICAS Y QUE PUEDEN SUPRIMIRSE TRANSITORIAMENTE DE FORMA VOLUNTARIA
LOS TICS SE ACENTÚAN EN SITUACIONES DE ESTRÉS, CIERTO O FALSO?
CIERTO
DD TICS
MANIERISMOS
ESTEREOTIPIAS: RÍTMICOS
TIPOS DE TICS
- MOTORES SIMPLES (+ FREQ)
- MOTORES COMPLEJOS
- VOCALES SIMPLES
- VOCALES COMPLEJOS
LOS TICS SIMPLES EN NIÑOS SUELEN SER ………….
TRANSITORIOS
CARACTERÍSTICAS SD DE GILLES DE LA TOURETTE
HOMBRES
2-15 AÑOS CON CURSO CRÓNICO
CLÍNICA SD TOURETTE
VARIABLE
- TICS: 100% MOTORES +/- VOCALES
- CONDUCTUALES: 80% TOC, 50% TDAH
ETIOLOGÍA SD TOURETTE
PREDISPOSICIÓ FAMILIAR
CRITERIOS DX SD TOURETTE
- TICS VOCALES O MOTORES MÚLTIPLES
- > 12 MESES
- ALTERACIONES CONDUCTUALES
- INICIO < 18 AÑOS
- AUSENCIA DE CAUSAS QUE EXPLIQUEN SÍNTOMAS
TTO SD TOURETTE
SÍNTOMATICO
- ANTIDOPAMINÉRGICOS
- TOXINA BOTULÍNICA (SI ES SIEMPRE EL MISMO MÚSCULO)
LAS MIOCLONÍAS SON MOVIMIENTOS ……
BREVES, RÁPIDOS, INVOLUNTARIOS, IRREGULARES Y ARRÍTMICOS
EL 75% DE LAS MICLONÍAS SON ….., EL 20% SON SÍNTOMA DE …………….. Y EL 5% SON ………………..
SINTOMÁTICAS
EPILEPSIA
IDIOPÁTICAS
TIPOS DE MIOCLONÍAS
- POSITIVAS: CONTRACCIÓN MUSCULAR
- NEGATIVAS: PÉRDIDA BRUSCA TONO MUSCULAR
¿QUÉ SON LOS ESPASMOS HIPNAGÓGICOS?
MIOCLONÍAS EN INDIVIDUOS SANOS AL IRSE A DORMIR EN CONTEXTO DE ENFERMEDADES METABÓLICAS O COMO EFECTO SECUNDARIO DE ALGÚN FÁRMACO
TTO MIOCLONÍAS
ANTICOMICIALES Y PIRACETAM
¿QUÉ FÁRMACOS PUEDEN CAUSAR DISCINESIAS?
BLOQUEANTES DOPAMINÉRGICOS
- NEUROLÉPTICOS O ANTIPSICÓTICOS: TÍPICOS O ATÍPICOS
- PROCINÉTICOS
CLASIFICACIÓN DISCINECIAS INDUCIDAS POR FÁRMACOS
- INICIO AGUDO: DISTONÍA // TTO ANTICOLINÉRGICOS
- INICIO SUBAGUDO: ACATISIA // TTO ANTICOLINÉRGICOS
- TARDÍOS: DISCINESIA TARDÍA ORO-LINGUAL (SIGNO CAMALEÓN) // 33% REMITE ESPONTÁNEO, EL RESTO CRÓNICOS // TTO TETRABENAZINA O ANTIPSICÓTICOS
¿QUÉ ES EL SD NEUROLÉPTICO MALIGNO?
RIGIDEZ MUSCULAR, HIPERTERMIA, TC, IR, AUMENTO CK Y ALTERACIONES PSÍQUICAS AL INICIAR, RETIRAR BRUSCAMENTE O CAMBIAR DOSIS DE NEUROLÉPTICOS / BLOQ DA
TTO SD NEUROLÉPTICO MALIGNO
RETIRADA FÁRMACO, LEVODOPA, DANTROLENO/BENZOS, INGRESO UCI
EL SD DE LAS PIERNAS INQUIETAS SE DA EN UN ………% DE LA POBLACIÓN ADULTA
10%
CRITERIOS DX SD PIERNAS INQUIETAS
- SENSACIÓN DESAGRADABLE EEII CON URGENCIA PARA MOVERLAS
- APARECE/EMPEORA CON INMOVILIDAD
- MEJORIA CON MOVILIDAD
- RITMO CIRCADIANO: EMPEORAN TARDE-NOCHE
SIGNOS QUE APOYAN EL DX: MOVIMIENTOS PERIÓDICOS INVOLUNTARIOS MIOCLONUS-LIKE, BUENA RESPUESTA A DOPAMINÉRGICOS A DOSIS BAJAS, AF
TIPOS DE SD DE PIERNAS INQUIETAS
- PRIMARIO (50%): ORIGEN GENÉTICO, HAD CON PENETRANCIA VARIABLE
- SECUNDARIO (50%): DÉFICIT DE FERRITIMA, 3T EMBARAZO, IR, FÁRMACOS, NEUROPATÍA PERIFÉRICA
TTO SD PIERNAS INQUIETAS
MAYORÍA NO NECESITAN
SE PUEDEN ADMINISTRAR AGONISTAS DOPAMINÉRGICOS A DOSIS BAJAS (FUNCIONA MUY BIEN)
LA ENFERMEDAD DE WILSON ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA CON HERENCIA ……………… CARACTERIZADA POR UNA ALTERACIÓN EN …………………..
AUTOSÓMICA RECESIVA
METABOLISMO DEL COBRE
ETIOPATOGENIA ENFERMEDAD DE WILSON
MUTACIÓN GEN ATPasa TIPO P = BAJA CERULOPLASMINA = ACUMULACIÓN DE COBRE EN HÍGADO + SNC = DEGENERACIÓN GGBB
CLÍNICA ENFERMEDAD DE WILSON
INICIO 20 AÑOS
PUEDE INICIARSE CON ALTERACIONES HEPÁTICAS (50%) O NEUROLÓGICAS (50%) EN FORMA DE TEMBLOR + RIGIDEZ
PEQUEÑA PORCIÓN CUADROS PSIQUIÁTRICOS O HEMATOLOÓGICOS
PROGRESA NEURO CON PARKINSONISMO, DISTONÍA, DISARTRIA Y DISFAGIA // PSIQUIA: DEPRESIÓN + PSICOSIS
SIGNO CARACTERÍSTICO DE LA ENFERMEDAD DE WILSON
ANILLO DE KAYSER-FLEISCHER EN LA CÓRNEA = DEPÓSTIO COBRE EN MEMBRANA DE DESCEMET
PRESENTE EN 100% CON CUADRO NEURO Y 80% CUADRO HEPÁTICO
DX ENFERMEDAD DE WILSON
- ANALÍTICA SANGUÍNEA: COBRE BAJO
- ANÁLISIS DE ORINA: COBRE ALTO
- RMN: HIPERDENSIDAD CAUDADO, PÁLIDO, SUST NIGRA Y NUCLEO ROJO + PÁLIDOS BRILLANTES POR COBRE
- ANILLO KAYSER-FLEISHER
- BIOPSIA HEPÁTICA
TTO ENFERMEDAD DE WILSON
PENICILAMINA (INCREMENTA EXCRECIÓN URINARIA COBRE)
TETRATIOMOLIBDATO (BLOQUEA ABSORCIÓN DE COBRE)
TRASTORNOS FUNCIONALES EN QUE SE FINGEN TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO
- TRASTORNO CONVERSIVO
- SIMULACIÓN
- SOMATIZACIÓN
DX SUGESTIVO DE CAUSA PSICÓGENA PARA TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO
- INICIO BRUSCO
- MOV INCONGRUENTES PARA CUALQUIER PATOLOGÍA
- VARIABILIDAD SÍNTOMAS Y FRECUENCIA TEMBLOR
- DISTRACTABILIDAD (MOVIMIENTO AUMENTA CON ATENCIÓN Y DISMINUYE AL DESCONCENTRARSE DEL MOVIMIENTO)
- AP, NO RESPUESTA A MEDICACIÓN, SUCEDE EN PÚBLICO
TTO TRASTORNOS MOVIMIENTO CAUSA PSICÓGENA
- HIPNOSIS CLÍNICA
- PSICOTERAPIA
- TERAPIA CONDUCTUAL
