ENFERMEDADES MIELINA Flashcards
LA ESCLEROSIS MULTIPLE ES UNA ENFERMEDAD ……………….., QUE TIENE UNA CAUSA ………………… …………………… PERO A MEDIDA QUE EVOLUCIONA ADQUIERE UN COMPONENTE
DESMIELINIZANTE
AUTOINMUNE PRIMARIA
NEURODEGENERATIVO
LA MEDIANA DE EDAD DE APARICIÓN DE LA EM ES DE ………..
23 AÑOS
¿LA EM PREDOMINA EN HOMBRES O MUJERES?
MUJERES EN UN 75%
FACTORES DE RIESGO PARA EM
- TABACO
- BAJA EXPOSICIÓN AL SOL (FALTA VIT D)
- SEXO (MUJER)
- HISTORIA FAMILIAR
EXPLICA LA PATOGENIA DE LA EM
- ACTIVACIÓN ANÓMALA LT
- SE INMUNIZAN CONTRA LA MIELINA
- LESIONAN MIELINA
- SNC INTENTA REMIELINIZARSE
- INFLAMACIÓN CRÓNICA CON DAÑOS AXONALES IRREVERSIBLES
ANATOMÍA PATOLÓGICA (MACRO Y MICROSCÓPICAMENTE) DE LA EM
- MACRO: PLACAS DE DESMIELINIZACIÓN (AGUDAS O CRÓNICAS)
- MICRO: INFILTRADO DE LINFOS Y MACRÓFAGOS
LUGARES DE MÁS AFECTACIÓN CEREBRAL EN LA EM
PERIVENULAR, SUSTANCIA BLANCA PERIVENTRICULAR, NERVIO ÓPTICO Y MÉDULA ESPINAL
FORMAS CLÍNICAS CON LAS QUE CURSA LA EM
- BROTES: INFLAMACIÓN DESMIELINIZANTE AGUDA EN SNC DE AL MENOS 24H DE DURACIÓN EN AUSENCIA DE FIEBRE O INFECCIÓN. IMPORTANTE ESTABLECER LESIONES EN DIFERENTES MOMENTOS Y LOCALIZACIONES PARA EL DX.
- PROGRESIÓN: > 1 AÑO DE SÍNTOMAS INSIDIOSOS
SINTOMATOLOGÍA BROTES EM
- TRASTORNOS SENSITIVOS: HIPOESTESIA/ PARESTESIA EN CUALQUIER PARTE DEL CUERPO QUE EMPEORA CON AUMENTO DE TEMPERATURA CORPORAL
- NEURITIS ÓPTICA RETROBULBAR = ESCOTOMA CENTROCECAL
- DIPLOPÍA (LESIÓN TRONCO CEREBRAL): LESIÓN DEL FASCÍCULO LONGITUDINAL MEDIAL
- SÍNTOMAS CEREBELOSOS
- SIGNO DE L’HERMITTE: FLEXIÓN DE CUELLO = CORRIENTE QUE BAJA POR LA COLUMNA
- DISFUNCIÓN COGNITIVA
TIPOS DE EM
- REMITENTE-RECURRENTE (RR): MÁS FRECUENTE. BROTES. PUEDE EVOLUCIONAR A PROGRRESIVA.
- PRIMARIA-PROGRESIVA (PP): 10%. RARA, GENTE MAYOR, NO HAY BROTES.
¿QUÉ SON LOS CRITERIOS DE MCDONALD?
CRITERIOS DX PARA EM
- DISEMINACIÓN EN EL TIEMPO
- DISEMINACIÓN EN EL ESPACIO (MULTIFOCALIDAD)
CRITERIOS DX EM RECURRENTE-REMITENTE
- 2 BROTES + 2 LESIONES DIFERENTES
- 1 BROTE + 1 LESIÓN -> USAMOS LCR PARA ESTABLECER DISEMINACIÓN EN EL TIEMPO
CRITERIOS DX EM PRIMARIAMENTE PROGRESIVA
DURANTE 1 AÑO AL MENOS 2/3 DE LOS SIGUIENTES CRITERIOS
- > 1 LESIÓN CARACTERÍSTICA DE EM
- > 2 LESIONES EN MEDULA ESPINAL
- ANÁLISIS POSITIVO EN LCR
PRUEBAS DX EM
- RMN (SECUENCIAS FLAIR O T2 PARA SUSTANCIA BLANCA) CON CONTRASTE GADOLINIO PARA DIFERENCIAR AGUDAS Y CRÓNICAS (AGUDAS HIPERINTENSAS) = PRUEBA DE ELECCIÓN!
- PUNCIÓN LUMBAR: ELEVACIÓN DE IGG + BANDAS OLICGOCLONALES EN LCR (NO ESPECÍFICAS DE EM!)
- PLASMA (EN INVESTIGACIÓN): NEUROFILAMENTOS QUE MIDEN EL DAÑO AXONAL
- POTENCIALES EVOCADOS: MIDE VC NERVIOSA, NO SE USA, SOLO EN ALGUNOS CASOS DE NEURITIS ÓPTICA
DD EM
- MIGRAÑA: PUEDEN HABER LESIONES PUNTIFORMES EN RMN PERO TIENE CEFALEA CARACTERÍSTICA
- VASCULITIS: LESIONES HIPOINTENSAS POR NECROSIS ISQUÉMICA
- CADASIL: ENF GENÉTICA VASCULAR RARA DE ALTERACIÓN DE LA SUSTANCIA BLANCA
- SARCOIDOSIS: NÓDULOS INFLAMATORIOS QUE CAPTAN CONTRASTE EN RMN
¿QUÉ SE CONSIDERA SD CLÍNICO AISLADO EN EM?
PRESENTACIÓN MONOFÁSICA CON ELEVADA SOSPECHA DE ENFERMEDAD DESMIELINIZANTE
SÍNTOMA AISLADO DE NEURITIS ÓPTICA, SD MEDULAR O DE TRONCO CEREBRAL
SI TODO ES NORMAL: HACEMOS PUNCIÓN LUMBAR + SEGUIMIENTO
TTO EM
NO EXISTE TTO CURATIVO
- TTO BROTE AGUDO: CORTIS A DOSIS ALTAS (VO SI LEVE, IV SI GRAVE)
- TTO MODIFICADOR CURSO ENFERMEDAD: INMUNOMODULADORES
INMUNOMODULADORES EM REMITENTE-RECURRENTE
1A LÍNEA: IFN-BETA, ACETATO DE GLITIRÁMERO, DIMETIL FUMARATO, TERIFLUNOMIDA
2A LÍNEA: FINGOLIMOD Y CLARIBIDINA
3A LÍNEA: NATALIZUMAB (MUY EFICAZ PERO EFECTO ADVERSO LMP)
4A LÍNEA: TPH
INMUNOMODULADORES EM PRIMARIAMENTE PROGRESIVA
OCRELIZUMAB
LA ENCEFALOPATÍA DESMIENLINIZANTE SUBAGUDA MONOFÁSICA (ADEM) DURA HASTA …….. Y DA ……………….
TÍPICAMENTE EN ……………… YA QUE TIENE FORMA ……………………. Y FORMA ………………………..
NO HAY ……………………
3 SEMANAS
UN SOLO CUADRO
NIÑOS
POSTVACUNAL Y POSTINFECCIOSA
NO HAY RECURRENCIAS!
CLÍNICA ADEM
VARIABLE, SÍNTOMAS MULTIFOCALES
FIEBRE, CEFALEA, ALTERACIÓN NIVEL CONSCIENCIA , SÍNTOMAS CEREBELOSOS, NEURITIS ÓPTICA, MIELITIS, ALTERACIÓN CONDUCTA O COGNITIVA
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS ADEM
RMN: LESIONES DESMIELINIZANTES DIFUSAS Y SIMÉTRICAS A NIVEL CORTICAL, GGBB Y/O ME
TTO ADEM
CORTIS IV DOSIS ALTAS
CLÍNICA NEURITIS ÓPTICA DE DEVIC
- NEURITIS UNI O BILATERAL
- MIELITIS TRANSVERSA COMPLETA O INCOMPLETA
- NO EVIDENCIA DE ENFERMEDADES AI
- AC ANTI-ACUAPORINA 4 EN SUERO O LCR (ESPECÍFICOS 91%)
- RMN NORMAL
- BANDAS OLIGOCLONALES LCR 10-20%
¿QUÉ ES LA ESCLEROSIS CONCÉNTRICA DE BALÓ?
FORMA RARA DE EM EN ASIA
LESIONES CONCÉNTRICAS DESMIELINIZANTES DE ASPECTO PSEUDOTUMORAL QUE PRODUCEN EFECTO MASA
¿QUÉ ES LA LEUCOENCEFALOPATÍA MULTIFOCAL PROGRESIVA (LMP)?
CAUSADA POR LA REACTIVACIÓN DE LA INFECCIÓN DE PARVOVIRUS JC EN OLIGODENDROCITOS
INMUNODEPRIMIDOS // EFECTO SECUNDARIO DE NATULIZUMAB
RMN: LESIÓN NO CAPTA GADOLINIO Y TIENE ASPECTO INFILTRATIVO
¿CUÁNDO APARECE LA MIELINOSIS CENTRAL PONTINA?
APARECE DE FORMA AGUDA DESPUÉS DE UNA CORRECCIÓN RÁPIDA DE LA HIPONATREMIA
CLÍNICA MIELINOSIS CENTRAL PONTINA
TETRAPARESIA + SÍNTOMAS DISFUNCIÓN TRONCO CEREBRAL
RMN: LESIONES DESMIELINIZANTES EN PROTUBERANCIA
¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE MARCHIAFAVA-BIGNAMI?
ENCEFALOPATÍA RARA CON DESMIELINIZACIÓN AGUDA/SUBAGUDA DEL CUERPO CALLOSO EN PERSONAS CON ALCOHOLISMO CRÓNICO
¿QUÉ SON LAS LEUCODISTROFIAS?
ENFERMEDADES GENÉTICAS QUE SE MANIFIESTAN DESDE LA INFANCIA QUE CURSAN CON UNA DEGENERACIÓN DE LAS VAINAS DE MIELINA POR ALT LISOSOMALES O PEROXISOMALES
TIPOS DE LEUCODISTROFIAS
- ADRENOLEUCODISTROFIA: DESMILEINIZACIÓN SNC + SD ADDISON
- LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA
