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NEURO > PATOLOGIAS NEUROMUSCULARES > Flashcards

PATOLOGIAS NEUROMUSCULARES Flashcards

1
Q

LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES SE CARACTERIZAN POR SER ……., TENER UNA ANAMNESIS Y SEMIOLOGIA PROPIAS Y POR LAS TECNICAS DX ……..

A

HETEROGENEAS

ESPECÍFICAS

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2
Q

LAS ENM ESTAN CLASIFICADAS EN 3 GRANDES GRUPOS

A
  • ENFERMERDADES MUSCULARES
  • ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR
  • ENFERMEDADES DEL NERVIO PERIFÉRICO
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3
Q

LOS SISTEMAS (NO NEURO) MÁS FRECUENTEMENTE AFECTADOS EN ENM SON….

A

CARDÍACO Y RESPIRATORIO

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4
Q

LAS CAUSAS MÁS FRECUENTES DE ENM SON …..

A

GENÉTICAS E INMUNO-INFLAMATORIAS

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5
Q

EL DX DE LAS ENM SE BASA EN….

A
  • ANAMNESIS
  • EXPLORACIÓN NEURO
  • PRUEBAS DX (EMG…)
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6
Q

EN LA EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA DE LAS ENM DEBEMOS TENER EN CUENTA…

A
  • BALANCE MUSCULAR POR GRUPOS, EL TROPISMO Y EL TONO MUSCULAR
  • MODALIDADES SENSITIVAS
  • PRESENCIA DE CALAMBRES O MIOTONÍA
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7
Q

LA DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL ES LA MÁS ……… Y SE CARACTERIZA CLÍNICAMENTE POR…….

A

PREVALENTE

DIFICULTADES PARA LEVANTARSE = DEBILIDAD EEII Y CINTURA PELVIANA

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8
Q

ANTE UN CUADRO DE DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL SIN DÉFICIT SENSITIVO Y CON TEST DE ESTIMULACIÓN REPETITIVA CON DESCENSO/AUMENTO DE LA AMPLITUD PENSAREMOS EN UN PROBLEMA EN …….

A

LA UNIÓN NEUROMUSCULAR

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9
Q

ANTE UN CUADRO DE DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL SIN DÉFICIT SENSITIVO CON UN EMG CON PATRÓN MIOPÁTICO Y ACTIVIDAD ESPONTÁNEA EN REPOSO, PENSAREMOS EN UN PROBLEMA EN …..

A

EL MÚSCULO

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10
Q

¿CÓMO SE OBSERVA UN PATRÓN MIOPÁTICO EN EMG?

A

PUMS POLIFÁSICOS, DURACIÓN BREVE Y AMPLITUD DISMINUIDA

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11
Q

¿CÓMO SE OBSERVA UN PATRÓN NEUROLÓGICO EN EMG?

A

PUMS POLIFÁSICOS, DURACIÓN AUMENTADA, PATRÓN REDUCIDO Y SUMACIÓN TEMPORAL

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12
Q

ANTE UN CUADRO DE DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL SIN DÉFICIT SENSITIVO CON UN EMG CON PATRÓN NEURÓGENO Y ACTIVIDAD ESPONTÁNEA EN REPOSO, PENSAREMOS EN UN PROBLEMA EN …

A

LA NEURONA MOTORA

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13
Q

¿CUÁL ES LA ÚNICA ENFERMEDAD QUE AFECTA A LA NEURONA MOTORA QUE PRODUCE DEBILIDAD SIMÉTRICA PROXIMAL SIN AFECTACIÓN SENSITIVA?

A

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)

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14
Q

CARACTERÍSTICAS DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)

A
  • TIPICAMENTE EN NIÑOS
  • DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL
  • PROBLEMAS DE SUCCIÓN
  • INSUFICIENCIA RESPI EN BEBÉS
  • ENG CONDUCCIONES MOTORAS NORMALES/ DISMINUIDAS PROPORCIONAL A GRADO DE ATROFIA
  • EMG PATRÓN NEURÓGENO Y ACTIVIDAD ESPONTÁNEA EN REPOSO
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15
Q

ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR QUE CURSEN CON DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL SIN AFECTACIÓN SENSITIVA

A
  • MIASTENIA AUTOINMUNE
  • MIASTENIA CONGÉNITA
  • LES
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16
Q

ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR QUE CURSEN CON DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL SIN AFECTACIÓN SENSITIVA SE SUELEN PRESENTAR CON AFECTACIÓN …..

A

BULBAR (DISARTRIA Y DISFAGIA)

OCULAR EXTRÍNSECA + PTOSIS FATIGABLE

ARREFLEXIA/HIPORREFLEXIA Y FACILITACIÓN

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17
Q

ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR QUE CURSEN CON DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL SIN AFECTACIÓN SENSITIVA QUÉ PRUEBAS HACEMOS Y CUALES SERIAN LOS RESULTADOS?

A

ESTIMULACIÓN REPETITIVA: DISMINUCIÓN SI DEFECTO POSTSINÁPTICO Y AUMENTO SI PRESINÁPTICO

ENG: AMPLITUD BASAL DISMINUIDA

EMG: NORMAL

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18
Q

ANTE UN PACIENTE CON DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL Y DÉFICIT SENSITIVO PENSAREMOS EN …….., SI SE PRESENTA DE MANERA AGUDA ……..Y SI ES CRÓNICA ………

A

POLINEUROPATÍAS

SD DE GUILLAIN-BARRÉ

POLINEUROPATÍA DESMIELINIZANTE IDIOPÁTICA CRÓNICA (CIDP)

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19
Q

DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL Y DÉFICIT SENSITIVO, ¿QUÉ VEREMOS EN ESTUDIOS DE CONDUCCIÓN MOTORA?

A 
BLOQUEOS DE CONDUCCIÓN
DISPERSIÓN TEMPORAL
LENTIFICACIÓN VC
AUMENTO TLD
ALTERACIÓN RESPUESTAS TARDÍAS
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20
Q

ETIOLOGÍA DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL Y DÉFICIT SENSITIVO

A

DESMIELINIZACIÓN ADQUIRIDA

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21
Q

LA DEBILIDAD SIMÉTRICA DISTAL CON DÉFICIT SENSITIVO ESTÁ TIPICAMENTE CAUSADA POR ….

A

POLINEUROPATÍA POR LESIÓN AXONAL O DESMIELINIZANTE (ADQUIRIDA O HEREDITARIA)

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22
Q

SI ENCONTRAMOS UN EMG CON AMPLITUD REDUCIDA PENSAREMOS EN UNA LESIÓN …..

A

AXONAL

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23
Q

SI ENCONTRAMOS UN EMG CON LATENCIA DISTAL AUMENTADA Y VC DISMINUIDA, PENSAREMOS EN UNA LESIÓN ……

A

DESMIELINIZANTE

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24
Q

¿CÓMO DIFERENCIAMOS UNA LESIÓN DESMIELINIZANTE HEREDITARIA Y ADQUIRIDA CON EMG?

A

LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS PRESENTAN POTENCIALES IGUALES (AUNQUE PATOLÓGICOS) EN DISTINTOS NERVIOS

EN LAS ENFERMEDADES ADQUIRIDAS LOS POTENCIALES SERÁN DISTINTOS EN DIFERENTES SITIOS + BLOQUEO CONDUCCION

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25
Q

¿QUÉ VALORA Y PARA QUÉ SE USA LA RESPUESTA F EN EMG?

A

LA RESPUESTA F MIDE UN ESTÍMULO QUE VIAJA DE DISTAL A PROXIMAL HASTA CONTACTAR CON LA MN DEL ASTA INF
SE USA PARA LA EXPLORACIÓN DE SEGMENTOS PROXIMALES

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26
Q

ANTE UNA DEBILIDAD SIMÉTRICA DISTAL SIN DÉFICIT SENSITIVO, EL PROBLEMA PUEDE ESTAR EN ….

A

EL MÚSCULO O EN LA NEURONA MOTORA (SE DIFERENCIAN CON EMG Y/O CON MÚSCULO PEDIO - PRESENTE EN MIOPATÍA Y AUSENTE EN NEUROPATÍA)

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27
Q

LA DEBILIDAD MUSCULAR ASIMÉTRICA CON DÉFICIT SENSITIVO PUEDE SER DEBIDA A…..

A

MULTINEUROPATÍAS (AXONAL/DESMIELINIZANTE)

LESIÓN FOCAL (RADICULOPATÍA, PLEXOPATÍA O MONONEUROPATÍA)

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28
Q

LA DEBILIDAD MUSCULAR ASIMÉTRICA SIN DÉFICIT SENSITIVO PUEDE SER DEBIDA A PROBLEMA EN…..

A

NEURONA MOTORA O MIOPATÍA

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29
Q

LA DEBILIDAD MUSCULAR BULBAR PUEDE ESTAR CUASADA POR UNA AFECTACIÓN DE ….

A

LA UNIÓN NEUROMUSCULAR (MIASTENIA/BOTULISMO)

NEURONAL (ELA, ENF KENNEDY)

MUSCULAR (IBM, DISTROFIA OCULOFARÍNGEA)

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30
Q

CLÍNICA DEBILIDAD MUSCULAR BULBAR

A

DISFAGIA
PTOSIS PROGRESIVA
ANTECEDENTES FAMILIARES
DEBILIDAD MUSC PROXIMAL

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31
Q

DEBILIDAD MUSCULAR OCULAR

SI LA PTOSIS ES PROGRESIVA PENSAMOS EN …..
SI ES OSCILANTE ….

A

MIASTENIA

MIOPATÍA MITOCONDRIAL

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32
Q

EL FACTOR COMÚN (CLÍNICA) EN TODAS LAS MIOPATÍAS ES ….

A

LA DEBILIDAD MUSCULAR

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33
Q

CLASIFICACIÓN MIOPATÍAS HEREDITARIAS

A
  • DISTROFIAS MUSCULARES DE CINTURAS
  • OTRAS MIOPATÍAS HEREDITARIAS
  • MIOPATÍAS CONGÉNITAS
  • MIOPATÍAS MIOFIBRILARES
  • DEPÓSITO DE GLUCÓGENO
  • ALTERACIÓN METABOLISMO LÍPIDOS
  • MITOCONDRIALES
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34
Q

¿CÓMO ES EL PATRÓN HISTOLÓGICO ASOCIADO A LAS DISTROFIAS MUSCULARES DE CINTURAS?

A

ES COMÚN EN TODAS ELLAS

VARIABILIDAD TAMAÑO FIBRAS, FIBRAS PARTIDAS, CENTRALIZACIÓN NUCLEAR, FIBROSIS ENDOMISIAL, AUMENTO TEJIDO CONECTIVO Y NECROSIS

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35
Q

¿DÓNDE SE LOCALIZA LA DEBILIDAD EN LAS DISTROFIAS DE CINTURAS?

A

PROXIMAL

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36
Q

DX DISTROFIAS MUSCULARES DE CINTURAS

A
  • CLÍNICA
  • ELEVACIÓN DE CK
  • HISTORIA FAMILIAR
  • BIOPSIA MUSCULAR
  • SECUENCIACION GENES
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37
Q

LOS DOS TIPOS DE DISTROFIAS MUSCULARES DE CINTURAS SON …..

A

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) Y DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

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38
Q

¿CÓMO ES EL PATRÓN GENÉTICO Y CUÁL ES EL GEN IMPLICADO EN DMD O DMB?

A

HERENCIA LIGADA A X

GEN DMD (DISTROFINA), SI NO FUNCIONA SE ROMPE LA MEMBRANA Y MUERTE CELL

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39
Q

EDAD AFECTACIÓN DMD Y DMB

A

DMD: 6-7 AÑOS = DÉFICIT COMPLETO

DMB: 30-40 AÑOS = DÉFICIT PARCIAL

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40
Q

CLÍNICA DMD/DMB

A
  • DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL PROGRESIVA (CAMINAN DE PUNTILLAS, MANIOBRA DE GOWERS)
  • PSEUDOHIPERTROFIA DE GEMELOS EN NIÑOS
  • MIOCARDIOPATÍA DILATADA
  • NIVELES MUY ALTOS DE CK
  • ESCOLIOSIS
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41
Q

DX DMD/DMB

A
  • CLÍNICA
  • EMG Y RMN
  • BIOPSIA NERVIO: FIBRAS PARTIDAS + CENTRALIZACIÓN NUCLEAR // IQ (FIBRAS SIN DISTROFINA)
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42
Q

TTO DMD/DMB

A
  • DOSIS MODERADAS DE CORTIS
  • ESTIRAMIENTOS
  • TTO TEMPRANO CARDIO
  • SAT O2
  • VENTILACIÓN NO INVASIVA
  • MEDIDAS ORTOPÉDICAS PARA ESCOLIOSIS
  • TTO ESPECÍFICO (GENÉTICO)
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43
Q

PATRÓN DE HERENCIA, GENES IMPLICADOS Y FENOTIPOS EN DISTROFIA FASCIOESCÁPULOHUMERAL (FSH)

A

HAD CON 3 SUBTIPOS (FSH1 ES LA MAS FRECUENTE CON MUT EN GEN D4Z4)

GRAN VARIABILIDAD FENOTÍPICA

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44
Q

CLÍNICA FSH

A
  • DEBILIDAD ASIMÉTRICA
  • CARA: BOCA COLGANTE (TAPIR) Y SONRISA “TRANSVERSA”
  • ESCÁPULA ALADA
  • ATROFIA DE BÍCEPS Y TRÍCEPS PERO CON ANTEBRAZOS GRUESOS (BRAZO DE POPEYE)
  • NO SÍNTOMAS OCULARES, BULBARES NI CARDÍACOS
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45
Q

CLÍNICA DISTROFIA MIOTÓNICA

A
  • DIFICULTAD RELAJACIÓN MUSCULAR = RIGIDEZ, DIFICULTAD MOVIMIENTOS RÁPIDOS Y RETRASO RELAJACIÓN
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46
Q

EMG DISTROFIA MIOTÓNICA

A

POTENCIALES REPETITIVOS CON VARIACIONES EN AMPLITUD Y FRECUENCIA

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47
Q

TIPOS DE DISTROFIAS MIOTÓNICAS

A
  • DM1: DISTAL

- DM2: PROXIMAL

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48
Q

GENÉTICA DISTROFIA MIOTÓNICA 1

A

HAD

SECUENCIA REPETIDA TRIPLETE CTG REGIÓN NO CODIFICANTE GEN DMPK CROM 19

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49
Q

CLÍNICA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1

A
  • DEBILIDAD MUSCULAR DISTAL
  • DEBILIDAD FACIAL + ATROFIA
  • MIOTONÍA, HIPEREXCITABILIDAD
  • ALTERACIONES CARDÍACAS (ARRÍTMIAS)
  • INSUFICIENCIA RESPI POR DEBILIDAD MUSCULATURA
  • DAÑO MULTIORGÁNICO
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50
Q

DX DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1

A
  • CK NORMAL
  • EMG MIOTONÍA
  • ESTUDIO GENÉTICO
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51
Q

TTO DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1

A

SEGUIMIENTO MULTIDISCIPLINAR

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52
Q

CLÍNICA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2

A
  • DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL
  • MENOR AFECTACIÓN FACIAL, MIOTONÍA, RIGIDEZ Y MIALGIAS
  • MENOS ALTERACIÓN CARDÍACA QUE TIPO 1
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53
Q

GENÉTICA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2

A

HAD

EXPANSIÓN CUARTETO CCTG GEN ZNF9 CROM 3

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54
Q

CLÍNICA Y DX MIOPATÍAS CONGÉNITAS

A
  • HIPOTONIA NEONATAL

- DX POR HALLAZGOS CARACTERÍSTICOS Y ESPECÍFICOS BIOPSIA MUSCULAR

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55
Q

DD MIOPATÍAS CONGÉNITAS

A
  • DEBILIDAD CONGÉNITA
  • MIASTENIAS CONGÉNITAS
  • NEUROPATÍA HEREDITARIA HIPOMIELINIZANTE
  • ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
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56
Q

SUBGRUPOS MIOPATÍAS CONGÉNITAS

A
  • MIOPATÍA DE CUERPOS CENTRALES
  • MIOPATÍAS NEMALÍNICAS
  • MIOPATÍA CENTRONUCLEAR
  • MIOPATÍA CONGÉNITA POR DESPROPORCIÓN DEL TIPOS DE FIBRAS
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57
Q

CLÍNICA MIOPATÍAS MITOCONDRIALES

A
  • MUY VARIABLE

- MÁS CARACTERÍSTICO: OFTALMOPLEJÍA Y PTOSIS PALPEBRAL

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58
Q

CLASIFICACIÓN MIOPATÍAS MITOCONDRIALES

A
  • MUTACIONES DNAmt: DELECIONES/ DUPLICACIONES, MUT GENES PROTS DE SÍNTESIS, MUT GENES PROTS
  • MUTACIONES DNAn: SUBUNIDADES CADENA RESPI, GENES DE ANCLAJE, DEFECTOS COMUNICACION GENOMA NUCLEAR Y MITO, ALT CUANTI Y/O CUALI GENES REGULACIÓN/REPARACIÓN DNAmt
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59
Q

DX MIOPATÍAS MITOCONDRIALES

A
  • SOSPECHA CLÍNICA
  • BIOPSIA MUSCULAR: FIBRAS ROJO-ROTAS/ RASGADAS, CÚMULOS MITOS Y FIBRAS COX NEGATIVAS (AUMENTO ACT OXIDASA)
  • BQ CADENA RESPI
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60
Q

CLÍNICA MIOPATÍAS METABÓLICAS

A
  • INTOLERANCIA AL EJERCICIO
  • RAMPAS
  • MIALGIAS
  • MIOGLOBINURIA
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61
Q

DX MIOPATÍAS METABÓLICAS

A
  • BIOPSIA MUSCULAR: DEPÓSITO AZÚCARES

- ESTUDIO GENÉTICO DIRIGIDO

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62
Q

CLASIFICACIÓN MIOPATÍAS METABÓLICAS

A
  • DÉFICIT MALTASA ÁCIDA = ENF DE POMPE
  • GLUCOGENOSIS
  • TRASTORNOS DEL METABOLISMO LÍPIDOS
  • ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
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63
Q

GENÉTICA ENFERMEDAD DE POMPE

A

MUT GEN GAA = ACUMULACIÓN DE GLUCÓGENO EN LISOSOMAS

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64
Q

CLÍNICA ENFERMEDAD DE POMPE

A
  • DEBILIDAD PROXIMAL
  • DEBILIDAD DIAFRAGMÁTICA CON ALT RESPIRATORIA
  • DEBILIDAD LINGUAL
  • PUEDEN PRESENTAR PTOSIS
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65
Q

DX ENFERMEDAD DE POMPE

A
  • BIOPSIA
  • CK > 1000 UI
  • EMG
  • MUESTRA DE SANGRE SECA = MIRAR ACTIVIDAD ALFA-GLUCOSIDASA
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66
Q

TTO ENFERMEDAD DE POMPE

A

ENZIMA RECOMBINANTE QUE DETIENE PROGRESIÓN ENFERMEDAD

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67
Q

CLASIFICACIÓN MIOPATÍAS ADQUIRIDAS

A
  • INFLAMATORIAS

- TÓXICAS

68
Q

MIOPATÍAS INFLAMATORIAS

A
  • DERMATOMIOSITIS
  • POLIMIOSITIS
  • MIOPATÍA POR CUERPOS DE INCLUSIÓN
  • MIOPATÍAS NECROTIZANTES
69
Q

PRESENTACIÓN CLÍNICA COMÚN MIOSITIS

A

DEBILIDAD MUSCULAR + INFILTRADOS INFLAMATORIOS Y AUMENTO MHC-I

70
Q

CLÍNICA DERMATOMIOSITIS

A
  • LESIONES CUTÁNEAS CARACTERÍSTICAS: ERITEMA EN HELIOTROPO, EDEMA PERIORBITARIO, SIGNO DE GOTRON (ERUPCIÓN VIOLÁCEA ARTICULACIONES), AFECTACIÓN UNGEAL
  • DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL Y OCASIONALMENTE BULBAR
71
Q

DX DERMATOMIOSITIS

A
  • CLÍNICA
  • AC MDA5, Mi-2, TIF1GAMMA
  • BIOPSIA MUSCULAR
  • CK ELEVADAS
72
Q

BIOPSIA MUSCULAR DERMATOMIOSITIS

A
  • H-E: ATROFIA FIBRAS MUSCULARES + INFILTRADOS PERIVASCULARES Y PERIMISIALES + ATROFIA PERIFASCICULAR
  • IHQ MHC-I: AUMENTA EXPRESIÓN PERIFASCICULAR
  • IHQ CD20, CD4 Y CD68
73
Q

CLÍNICA POLIMIOSITIS

A
  • DEBILIDAD PROXIMAL
  • RESPETA BULBAR Y FACIAL
  • PUEDE ACOMPAÑARSE DE SÍNTOMAS SISTÉMICOS (ENF TEJIDO CONECTIVO?) O DE INSUFICIENCIA RESPIRATORIA (ENF PULM INTERSTICIAL ASOCIADA?)
74
Q

AC POLIMIOSITIS

A
  • ANTI-JO1

- ANTI-OJ

75
Q

BIOPSIA MUSCULAR POLIMIOSITIS

A
  • H-E: INFILTRADOS ENDOMISIALES Y PERIVASCULARES QUE RODEAN FIBRAS NORMALES
  • IHQ MHC-I: EXPRESIÓN AUMENTADA DIFUSA
  • IHQ CD8 Y CD68
76
Q

CLÍNICA MIOPATÍAS POR CUERPOS DE INCLUSIÓN

A
  • DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL + DISTAL FLEXORES LARGOS DEDOS + EEII
  • DISFAGIA FRECUENTE
  • PRESENTES REFLEJOS MUSCULARES PROFUNDOS
  • PATRÓN ASIMÉTRICO
  • PRESENTACIÓN INSIDIOSA

TAMBIÉN PRESENTAN AFECTACIÓN NEURÓGENA!

77
Q

ETIOLOGÍA MIOPATÍAS POR CUERPOS DE INCLUSIÓN

A

DESCONOCIDA

NO RESPUESTA A TTO INMUNOSUPRESOR

78
Q

BIOPSIA MUSCULAR MIOPATÍAS CUERPOS INCLUSIÓN

A
  • H-E: INFILTRADOS ENDOMISIALES (= QUE PM) PERO CON VACUOLAS RIBETEADAS, AUMENTO TEJIDO CONECTIVO, VARIABILIDAD TMAÑO FIBRAS…
  • IHQ CD8
  • TINCIÓN TRICRÓMICO DE GOMORI: VISUALIZACIÓN VACUOLAS
79
Q

CLÍNICA MIOPATÍAS NECROTIZANTES

A
  • DEBILIDAD PROXIMAL DE CINTURAS SIMÉTRICA
  • PUEDE ASOCIARSE A DISFAGIA + SÍNTOMAS RESPI
  • NO LESIONES CUTÁNEAS
80
Q

BIOPSIA MUSCULAR MIOPATÍAS NECROTIZANTES

A
  • FIBRAS NECRÓTICAS Y REGENERANTES
  • H-E: FIBRAS NECRÓTICAS + INFILTRADOS CD68
  • DEPLECIÓN CAPILARES
  • DEPÓSITO DE COMPLEMENTO EN VASOS
81
Q

CLASIFICACIÓN MIOPATÍAS NECROTIZANTES

A
  • ASOCIADA A AC ANTIHMGCR
  • ASOCIADA A AC ANTI-SRP
  • ASOCIADA A AC ANTI-SINTETASA
  • PARANEO
  • CON CAPILARES “PIPESTEM”
82
Q

TTO MIOPATÍAS INFLAMATORIAS

A
  • CORTIS
  • METILPREDNISONA EV
  • SEGUNDA Y TERCERA LÍNEA: INMUNOSUPRESORES (NO GRAN EVIDENCIA)
83
Q

TIPOS DE MIOPATÍAS TÓXICAS

A
  • MITOCONDRIAL
  • DÉFICIT DE MIOSINA
  • RABDOMIÓLISIS
  • MIOPATÍAS HIPOK
  • INFLAMATORIAS
  • LISOSOMALES
84
Q

CLÍNICA MIOPATÍAS TÓXICAS HIPOLIPEMIANTES

A
  • MIALGIAS EN REPOSO QUE EMPEORAN CON EL EJERCICIO
  • DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL Y SIMÉTRICA
  • INICIO INSIDIOSO (2-3 MESES DESDE ESTATINAS)
  • ELEVACIÓN DE CK LEVE
  • PUEDE HABER MIOGLOBINURIA Y RABDOMIOLISIS
85
Q

CLÍNICA MIOGLOBINURIA-RABDOMIOLISIS

A
  • DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL
  • MIALGIAS
  • SÍNTOMAS SISTÉMICOS (RENAL)
  • CK > 10000
86
Q

LA PRESENTACIÓN CLÍNICA DE LAS NEUROPATÍAS ES SIMILAR Y ESTEREOTIPADA CON …..

A

DISTROFIA Y ATROFIA MUSUCLAR ASOCIADA A DÉFICIT SENSITIVO CON HIPO-ARREFLEXIA

87
Q

CRITERIOS ELECTRODIAGNÓSTICOS DE DESMIELINIZACIÓN DE NERVIOS PERIFÉRICOS

A
  • ENLENTECIMIENTO DE VELOCIDAD DE CONDUCCIÓN
  • AUMENTO LATENCIA
  • ALTERACIONES EN RESPUESTAS TARDÍAS
88
Q

LA PRESENTAIÓN CLÍNICA DE LAS POLINEUROPATÍAS ES ….

A

SIMÉTRICA Y SINCRÓNICA

89
Q

ENG Y EMG POLINEUROPATÍAS

A

ENG ALTERACIÓN CONDUCCIONES SENSITIVAS Y/O MOTORAS

EMG PATRÓN NEURÓGENO

90
Q

CLÍNICA PN SIMÉTRICA DISTAL

A
  • DÉFICIT DE TODAS LAS MODALIDADES SENSITIVAS
  • DEBILIDAD Y ATROFIA
  • HIPO-ARREFLEXIA
91
Q

LA AFECTACIÓN DE LAS PN SIMÉTRICAS DISTALES SUELE SER …..

A) AXONAL
B) DESMIELINIZANTE

A

AXONAL

92
Q

ETIOLOGÍAS PN SIMÉTRICA DISTAL

A
  • DIABETES!!!
  • DÉFICIT B12
  • OTRAS TÓXICAS, METABÓLICAS Y FÁRMACOS
93
Q

ENFERMEDADES PN SENSITIVO-MOTORA PROXIMAL / PROXIMAL + DISTAL

A
  • SGB (AGUDO)

- CIDP (CRÓNICO)

94
Q

LA PRESENTACIÓN CLÍNICA DE LAS MULTINEUROPATÍAS ES …..

A

ASIMÉTRICA Y ASINCRÓNICA

95
Q

LA AFECTACIÓN DE LAS MULTINEUROPATÍAS PUEDE SER …..

A

AXONALES Y DESMIELINIZANTES

96
Q

PRIMER DX SOSPECHA DE MULTINEUROPATÍA

A

VASCULITIS

97
Q

CLASIFICACIÓN MULTINEUROPATÍAS SENSITIVO-MOTORAS ASIMÉTRICAS (MONONEUROPATÍA MÚLTIPLE)

A
  • AXONALES: VASCULITIS, DM, LEPRA…

- DESMIELINIZANTES: ADQUIRIDAS: MADSAM, MMN-CB // HEREDITARIAS: NEUROPATÍA TOMACULAR

98
Q

PATRÓN Y CAUSAS MN SENSITIVA ASIMÉTRICA

A
  • PATRÓN GANGLINOPATÍAS

- MÚLTIPLES CAUSAS: SD PARANEO + HIPERVIT-B6!!!!!

99
Q

CUANDO HAY CUADROS MOTORES ASIMÉTRICOS HAY QUE SOSPECHAR DE …..

A

ENFERMEDAD DE NEURONA MOTORA

100
Q

NEUROPATÍAS DESMIELINIZANTES AGUDAS

A
  • SGB

- SD MILLER-FISHER

101
Q

CLÍNICA SGB

A
  • DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL + DISTAL (INICIA CON PARESTESIAS DISTALES)
  • HIPO-ARREFLEXIA
  • PATRÓN ELECTROFISIOLÓGICO DESMIELINIZANTE
102
Q

LA PROGRESIÓN CLÍNICA DEL SGB DURA …….., SEGUIDA DE UNA …….

A

2-3 SEMANAS

RECUPERACIÓN PARCIAL/ COMPLETA

103
Q

MECANISMO PRODUCTOR DE SGB

A

MÍMICA MOLECULAR, 60-70% ANTECEDENTE INFECCIÓN RESPI O GASTROINTESTINAL 4 SEMANAS PRE-CLÍNICA

104
Q

CLÍNICA SD MILLER-FISHER

A
  • ATAXIA
  • OFTALMOPLEJÍA
  • ARREFLEXIA
  • ANTECEDENTE INFECCIÓN RESPIRATORIA
105
Q

AC SD MILLER-FISHER

A
  • ANTI-GQ1b (90%)

- 94% REACCIÓN CRUZADA CON GT1a EN FASE AGUDA

106
Q

NEUROPATÍAS DESMIELINIZANTES CRÓNICAS

A
  • POLIRRADICULONEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA (CIDP)
  • NEUROPATÍA MULTIFOCAL SENSITIVO-MOTORA DESMIELINIZANTE ADQUIRIDA (MADSAM)
  • NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL (NMM)
  • NEUROPATÍA SENSITIVO-MOTORA DESMIELINIZANTE DISTAL ADQUIRIDA (DADS)
  • NEUROPATÍAS ATÁXICAS CRÓNICAS ADQUIRIDAS
107
Q

CLÍNICA CIDP

A
  • DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL + DISTAL
  • PROGRESIVO/ RECURRENTE
  • HIPO-ARREFLEXIA
  • DISOCIACIÓN ALBÚMINO-CITOLÍGICA
  • DESMIELINIZANTE
108
Q

CLÍNICA MADSAM

A
  • DÉFICIT SENSITIVO-MOTOR ASIMÉTRICO
  • DISOCIACIÓN ALBÚMINO-CITOLÍGICA
  • DESMIELINIZANTE
  • VARIANTE FOCAL DE CIDP
109
Q

CLÍNICA NMM

A
  • DEBILIDAD ASIMÉTRICA
  • SENSIBILIDAD CONSERVADA PERO BLOQUEO CONDUCCIÓN FIBRAS MOTORAS
  • AC ANTI-GM1 (30-60%)
110
Q

CLÍNICA DADS

A
  • DÉFICIT SIMÉTRICO DISTAL DE PREDOMINIO SENSITIVO
  • DEBILIDAD DISTAL TARDÍA
  • LENTAMENTE PROGRESIVO
  • GAMMAPATÍA MONOCLONAL (IGM) FRECUENTE
111
Q

CLÍNICA NEUROPATÍAS ATÁXICAS CRÓNICAS ADQUIRIDAS

A
  • ALTERACIÓN SENSIBILIDAD PROPIOCEPTIVA Y ARTROCINÉTICA
  • ATAXIA SENSITIVA (ROMBERG +)
  • ARREFLEXIA
112
Q

ETIOLOGÍA NEUROPATÍAS ATÁXICAS CRÓNICAS ADQUIRIDAS

A
  • IDIOPÁTICA
  • SD CANOMAD: PROT M CON AC ANTI-DISIALOSIL
  • CIDP ATÁXICA
113
Q

TTO CIDP

A

IG EV
PLASMAFÉRESIS
CORTIS

114
Q

TTO NMM

A

IG EV

115
Q

PRESENTACIÓN CLÍNICA NEUROPATÍAS HEREDITARIAS

A
  • DEBILIDAD Y ATROFIA MUSCULAR
  • DÉFICIT SENSITIVO
  • PATRÓN LONGITUD-DEPENDIENTE
  • HIPO-ARREFLEXIA
  • PIES CAVOS
  • PRESENTACIÓN INFANCIA Y CURSO LENTAMENTE PROGRESIVO
116
Q

¿CUÁL ES LA NEUROPATÍA HEREDITARIA MÁS FRECUENTE?

A

ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

117
Q

CLÍNICA ENFERMEDAD DE CMT

A
  • DEBILIDAD
  • MARCHA STEPPACGE
  • ATROFIA DISTAL PIERNAS = BOTELLA DE CHAMPÁN INVERTIDA
  • DISTRIBUCIÓN LONGITUD-DEPENDIENTE
  • HIPO-ARREFELXIA
  • OTROS SÍNTOMAS/SIGNOS ASOCIADOS
118
Q

HERENCIA CMT

A

HAD/HAR/LIGADA A X

119
Q

CLASIFICACIÓN CMT

A
  • DESMIELINIZANTE: TIPO 1 (HAD) + 4 (HAR)
  • INTERMEDIAS
  • AXONALES: TIPO 2 (HAD/HAR), 5, 6, 3
120
Q

CLÍNICA AMILOIDOSIS HEREDITARIA

A

PN AXONAL SENSITIVO-MOTORA CON DISAUTONOMÍA

INICIO 20-80 AÑOS + RÁPIDAMENTE PROGRESIVA

121
Q

HERENCIA AMILOIDOSIS HEREDITARIA

A

HAD CON EXPRESIVIDAD VARIABLE

122
Q

TTO AMILOIDOSIS HEREDITARIA

A
  • TRANSPLANTE HEPÁTICO (NO SE USA MUCHO)
  • ESTABILIZADORES TTR: RETRASAN PROGRESIÓN PN
  • FÁRMACOS SILENCIADORES GEN TTR: PATISIRAN, INOTERSE
123
Q

LA ELA ES UNA ENFERMEDAD ……… INVARIABLEMENTE ……….

A

NEURODEGENERATIVA

PROGRESIVA

124
Q

LOS PACIENTES CON ELA SUELEN FALLECER A LOS ……… AÑOS DEL INICIO DE LOS SÍNTOMAS Y LA CAUSA DE MUERTE MÁS COMÚN ES ………

A

3-5 AÑOS

LA INSUFICIENCIA RESPIRATORIA

125
Q

CARACTERÍSTICA EXCLUSIVA ELA

A

IMPLICA DEGENERACIÓN TANTO DE PRIMERA COMO DE SEGUNDA MOTONEURONA

126
Q

CLÍNICA AFECTACIÓN PRIMERA MOTONEURONA

A
  • HIPERREFLEXIA
  • ESPASTICIDAD
  • RIGIDEZ
  • HOFFMAN + BABINSKI
  • SÍNTOMAS PSEUDOBULBARES
127
Q

CLÍNICA AFECTACIÓN SEGUNDA MOTONEURONA

A
  • DEBILIDAD MUSCULAR
  • ATROFIA MUSCULAR
  • FASCICULACIONES
  • PÉRDIDA DE REFLEJOS
128
Q

TIPOS DE DEBUT ELA

A
  • FORMA ESPINAL (75%): DEBILIDAD ASIMÉTRICA

- FORMA BULBAR (25%): DISARTRIA, DISFAGIA O AMBAS A LA VEZ

129
Q

PICOS DE EDAD + SEXO PREDOMINANTE ELA

A

50-75 AÑOS

HOMBRES

130
Q

FACTORES MAL PRONÓSTICO ELA

A
  • EDAD AVANZADA DEBUT
  • DEBUT BULBAR
  • BAJA CAPACIDAD VITAL FORZADA
  • ACORTAMIENTO INICIO SÍNTOMAS Y DX
131
Q

DX ELA

A

NO EXISTE NINGÚN TEST ESPECÍFICO!!!

CLÍNICA + PROGRESIÓN + AUSENCIA DE EXPLICACIÓN ALTERNATIVA

132
Q

¿CÓMO SERÍA UN ESTUDIO ELECTROFISIOLÓGICO DE PACIENTE CON ELA?

A

REFLEJARÁ PÉRDIDA DE AXONES MOTORES CON PRESERVACIÓN DE AXONES SENSITIVOS

133
Q

CLASIFICACIÓN ELA SEGÚN GRADO DE AFECTACIÓN DE 1A Y 2A MOTONEURONA

A
  • ELA: SE AFECTAN 1A + 2A MN
  • ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA: 1A MN
  • ATROFIA MUSCULAR PROGRESIVA: 2A MN
  • PARÁLISIS BULBAR PROGRESIVA
  • ELA-FTD: ASOCIADA A DEMENCIA FRONTO-TEMPORAL
134
Q

DX ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA

A
  • CLÍNICA 1A MN
  • RMN: LESIÓN SUSTANCIA BLANCA
  • PUNCIÓN LUMBAR (SI ES NECESARIO): DESCARTAR DX ALTERNATIVOS
135
Q

FENOTIPO ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA

A

INICIO ESPINAL + PARAPARESIA ESPÁSTICA PROGRESIVA EEII

PUEDEN ASOCIAR SÍNTOMAS BULBARES

136
Q

PRONÓSTICO ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA

A
  • SUPERVIVENCIA PROLONGADA
  • HASTA 4 AÑOS DESPUÉS PUEDEN DESARROLLAR SIGNOS DE 2A MN
  • NO COMPORTA ALTERACIÓN MUSC RESPI = NO IR
137
Q

PORCENTAJE DE PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR PROGRESIVA QUE DESARROLLAN ELA

A

30% (50% EN ESTUDIOS AP - NO SE ENCUENTRAN PORQUE AL TENER LA MUSCULATURA TAN ATROFIADA NO DESARROLLAN HIPERREFLEXIA)

138
Q

DD ELA

A
  • NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL CON BLOQUEO
  • MIOSITIS POR CUERPOS DE INCLUSIÓN
  • MIASTENIA GRAVIS
  • ENFERMEDAD DE KENNEDY
139
Q

¿CON QUÉ OTRA ENFERMEDAD SE ASOCIA FRECUENTEMENTE LA ELA?

A

CON LA DEMENCIA FRONTO-TEMPORAL (COMUNMENTE CON LA VARIANTE CONDUCTUAL)

140
Q

NEUROPATOLOGÍA ASOCIACIÓN ELA-FTD

A

ESTÁN LIGADAS POR EL DEPÓSITO DE LA PROTEÍNA TDP-43 EN LAS NEURONAS (DEBERÍA ESTAR EN EL NÚCLEO PERO SALE AL CITOPLASMA)

141
Q

TTO ELA

A

PALIATIVO: SOPORTE VENTILATORIO, MEDIDAS ORTOPÉDICAS, NUTRICIÓN Y GRUPOS MULTIDISCIPLINARES

142
Q

CLÍNICA ATROFIA BULBOESPINAL (ENF DE KENNEDY)

A
  • DEBILIDAD + ATROFIA MUSCULAR PROXIMAL EESS
  • AFECTACIÓN MUSC FACIAL Y BULBAR
  • FASCICULACIONES
  • GINECOMASTIA
  • EN ADULTOS
  • NUNCA AFECTACIÓN 1A MN NI AFECTACIÓN RESPIRATORIA
  • ALTERACIÓN CONDUCCIÓN SENSITIVA
143
Q

HERENCIA ATROFIA BULBOESPINAL

A

LIGADA A CROM X

EXPANSIÓN TRINUCLEÓTIDO CAG

144
Q

CLASIFICACIÓN TIPOS ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

A
  • TIPO I: INFANTIL AGUDA GRAVE
  • TIPO II: INFANTIL TARDÍA O INTERMEDIA
  • TIPO III: JUVENIL O ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER
  • TIPO IV: ADULTO (DD DISTROFIA DE CINTURAS)
145
Q

GENÉTICA AME

A

MUT GEN SMN1

146
Q

TTO AME

A

NUCLEÓTIDOS ANTISENTIDO QUE RECTIFICAN EL SPLICING ALTERNATIVO E IMPIDE LA SÍNTESIS DEL FRAGMENTO DE EXÓN 7

147
Q

¿QUÉ PARTE DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR SE ALTERA EN LA MIASTENIA GRAVIS?

A

POSTSINÁPSIS

148
Q

CARACTERÍSTICA FUNDAMENTAL MIASTENIA GRAVIS

A

FATIGABILIDAD

149
Q

CLÍNICA MIASTENIA GRAVIS

A
  • PTOSIS
  • OFTALMOPLEJÍA (DIPLOPIA)
  • DEBILIDAD FACIAL: ORBICULAR OJOS, SONRISA HORIZONTAL, DISARTRIA, DISFAGIA…
  • DEBILIDAD PROXIMAL
  • DEBILIDAD CERVICAL
  • PUEDE HABER AFECTACIÓN DE LA MUSCULATURA RESPIRATORIA
150
Q

¿QUÉ SE CONSIDERA CRISIS MIASTÉNICA?

A

CUANDO HAY AFECTACIÓN DE LA MUSCULATURA RESPIRATORIA Y SE PRODUCE UNA IR QUE REQUIERE DE INTUBACIÓN

151
Q

ANTICUERPOS MIASTENIA GRAVIS

A
  • ANTI-RACh (80-85%): IGG1 + IGG3 // ACTIVACIÓN COMPLEMENTO = AGRESIVO
  • ANTI-MUSK (5%): IGG4 // DEBILIDAD BULBAR + RESPI
  • SERONEGATIVOS (10-15%)
152
Q

¿QUÉ PORCENTAJE DE LOS PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS PRESENTAN UN TIMOMA?

A

15%

153
Q

SIEMPRE SE DEBE HACER UN ………. A UN PACIENTE CON MIASTENIA GRAVIS PARA DESCARTAR EL ……..

A

RX DE TÓRAX

TIMOMA

154
Q

PICOS EDAD INICIO MIASTENIA GRAVIS

A
  • 20-40 AÑOS

- > 65 AÑOS

155
Q

DX MIASTENIA GRAVIS

A
  • CLÍNICA
  • EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA
  • DETECCIÓN DE AC EN SANGRE
  • ESTUDIOS ELECTROFISIOLÓGICOS: ESTIMULACIÓN REPETITIVA A BAJAS FRECUENCIAS + ESTUDIO FIBRA AISLADA
156
Q

TTO MIASTENIA GRAVIS

A
  • PIRIDOSTIGMINA (INHIBIDOR ACETICOLINESTERASA): SINTOMÁTICO
  • TIMECTOMÍA: SI TIMOMA O MUY JÓVENES CON ANTI-RACH
  • TTO INMUNOMODULADOR: EN FASE AGUDA! (IG EV EN ANTI-RACH // RECAMBIO PLASMÁTICO EN ANTI-MUSK)
  • INMUNOSUPRESORES (LARGO PLAZO): PREDNISONA, CICLOFOSFAMIDA, RTX, ECULIZUMAB
157
Q

TTO MIASTENIA GRAVIS ANTI-MUSK

A

RTX!!!

158
Q

FÁRMACOS A EVITAR EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS

A

PROHIBIDOS: TOXINA BOTULÍNICA, CURARE Y DERIVADOS, D-PENICILAMINA

REVISAR: ANTIBIÓTICOS!!!

159
Q

PATOGENIA ENFERMEDAD EATON-LAMBERT

A

AC VS CANALES DE CALCIO (90%) - PRESINAPSIS

160
Q

CLÍNICA EATON-LAMBERT

A
  1. DEBILIDAD PROXIMAL EEII
  2. DEBILIDAD PROXIMAL EESS
  3. SÍNTOMAS BULBARES
  4. DEBILIDAD DISTAL
  5. AFECTACIÓN MUSCULATURA EXTRAOCULAR

BOCA SECA, HIPO-ARREFLEXIA

161
Q

¿A QUÉ SE ASOCIA EL SD EATON-LAMBERT?

A

CARCINOMA PULMONAR DE CELLS PEQUEÑAS (60%)

162
Q

DX EATON-LAMBERT

A
  • CLÍNICA
  • ESTIMULACIÓN REPETITIVA BAJAS FRECUENCIAS: ANTE SOSPECHA PEDIR CONTRACCIÓN MUSCULAR PARA FAVORECES PRESINAPSIS Y DESPUÉS SE AMPLIA
163
Q

TTO EATON-LAMBERT

A
  • TRATAR NEOPLASIA
  • 3-4 DIAMINOPIRIDINA
  • SE PUEDE AÑADIR PIRIDOSTIGMINA
164
Q

CLÍNICA BOTULISMO

A
  • DEBILIDAD EXTRAOCULAR/ BULBAR
  • DIFICULTAD RESPIRATORIA
  • DISAUTONOMÍA (SI AFECTA SISTEMA PARASIMPÁTICO)
165
Q

CLÍNICA MIASTENIA CONGÉNITA

A

DEBILIDAD PROXIMAL EN EEII + EESS

DD CON MIOPATÍAS

166
Q

DX MIASTENIA CONGÉNITA

A
  • CLÍNICA
  • ESTUDIO ELECTROFISIOLÓGICO A BAJAS FRECUENCIAS
  • ESTUDIO GENÉTICO MASIVO
167
Q

TTO MIASTENIA CONGÉNITA

A
  • PIRIDOSTIGMINA

- 3-4 DIAMINOPIRIDINA

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