PATOLOGIAS NEUROMUSCULARES Flashcards
1
Q
LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES SE CARACTERIZAN POR SER ……., TENER UNA ANAMNESIS Y SEMIOLOGIA PROPIAS Y POR LAS TECNICAS DX ……..
A
HETEROGENEAS
ESPECÍFICAS
2
Q
LAS ENM ESTAN CLASIFICADAS EN 3 GRANDES GRUPOS
A
- ENFERMERDADES MUSCULARES
- ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR
- ENFERMEDADES DEL NERVIO PERIFÉRICO
3
Q
LOS SISTEMAS (NO NEURO) MÁS FRECUENTEMENTE AFECTADOS EN ENM SON….
A
CARDÍACO Y RESPIRATORIO
4
Q
LAS CAUSAS MÁS FRECUENTES DE ENM SON …..
A
GENÉTICAS E INMUNO-INFLAMATORIAS
5
Q
EL DX DE LAS ENM SE BASA EN….
A
- ANAMNESIS
- EXPLORACIÓN NEURO
- PRUEBAS DX (EMG…)
6
Q
EN LA EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA DE LAS ENM DEBEMOS TENER EN CUENTA…
A
- BALANCE MUSCULAR POR GRUPOS, EL TROPISMO Y EL TONO MUSCULAR
- MODALIDADES SENSITIVAS
- PRESENCIA DE CALAMBRES O MIOTONÍA
7
Q
LA DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL ES LA MÁS ……… Y SE CARACTERIZA CLÍNICAMENTE POR…….
A
PREVALENTE
DIFICULTADES PARA LEVANTARSE = DEBILIDAD EEII Y CINTURA PELVIANA
8
Q
ANTE UN CUADRO DE DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL SIN DÉFICIT SENSITIVO Y CON TEST DE ESTIMULACIÓN REPETITIVA CON DESCENSO/AUMENTO DE LA AMPLITUD PENSAREMOS EN UN PROBLEMA EN …….
A
LA UNIÓN NEUROMUSCULAR
9
Q
ANTE UN CUADRO DE DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL SIN DÉFICIT SENSITIVO CON UN EMG CON PATRÓN MIOPÁTICO Y ACTIVIDAD ESPONTÁNEA EN REPOSO, PENSAREMOS EN UN PROBLEMA EN …..
A
EL MÚSCULO
10
Q
¿CÓMO SE OBSERVA UN PATRÓN MIOPÁTICO EN EMG?
A
PUMS POLIFÁSICOS, DURACIÓN BREVE Y AMPLITUD DISMINUIDA
11
Q
¿CÓMO SE OBSERVA UN PATRÓN NEUROLÓGICO EN EMG?
A
PUMS POLIFÁSICOS, DURACIÓN AUMENTADA, PATRÓN REDUCIDO Y SUMACIÓN TEMPORAL
12
Q
ANTE UN CUADRO DE DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL SIN DÉFICIT SENSITIVO CON UN EMG CON PATRÓN NEURÓGENO Y ACTIVIDAD ESPONTÁNEA EN REPOSO, PENSAREMOS EN UN PROBLEMA EN …
A
LA NEURONA MOTORA
13
Q
¿CUÁL ES LA ÚNICA ENFERMEDAD QUE AFECTA A LA NEURONA MOTORA QUE PRODUCE DEBILIDAD SIMÉTRICA PROXIMAL SIN AFECTACIÓN SENSITIVA?
A
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
14
Q
CARACTERÍSTICAS DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
A
- TIPICAMENTE EN NIÑOS
- DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL
- PROBLEMAS DE SUCCIÓN
- INSUFICIENCIA RESPI EN BEBÉS
- ENG CONDUCCIONES MOTORAS NORMALES/ DISMINUIDAS PROPORCIONAL A GRADO DE ATROFIA
- EMG PATRÓN NEURÓGENO Y ACTIVIDAD ESPONTÁNEA EN REPOSO
15
Q
ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR QUE CURSEN CON DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL SIN AFECTACIÓN SENSITIVA
A
- MIASTENIA AUTOINMUNE
- MIASTENIA CONGÉNITA
- LES
16
Q
ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR QUE CURSEN CON DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL SIN AFECTACIÓN SENSITIVA SE SUELEN PRESENTAR CON AFECTACIÓN …..
A
BULBAR (DISARTRIA Y DISFAGIA)
OCULAR EXTRÍNSECA + PTOSIS FATIGABLE
ARREFLEXIA/HIPORREFLEXIA Y FACILITACIÓN
17
Q
ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR QUE CURSEN CON DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL SIN AFECTACIÓN SENSITIVA QUÉ PRUEBAS HACEMOS Y CUALES SERIAN LOS RESULTADOS?
A
ESTIMULACIÓN REPETITIVA: DISMINUCIÓN SI DEFECTO POSTSINÁPTICO Y AUMENTO SI PRESINÁPTICO
ENG: AMPLITUD BASAL DISMINUIDA
EMG: NORMAL
18
Q
ANTE UN PACIENTE CON DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL Y DÉFICIT SENSITIVO PENSAREMOS EN …….., SI SE PRESENTA DE MANERA AGUDA ……..Y SI ES CRÓNICA ………
A
POLINEUROPATÍAS
SD DE GUILLAIN-BARRÉ
POLINEUROPATÍA DESMIELINIZANTE IDIOPÁTICA CRÓNICA (CIDP)
19
Q
DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL Y DÉFICIT SENSITIVO, ¿QUÉ VEREMOS EN ESTUDIOS DE CONDUCCIÓN MOTORA?
A
BLOQUEOS DE CONDUCCIÓN DISPERSIÓN TEMPORAL LENTIFICACIÓN VC AUMENTO TLD ALTERACIÓN RESPUESTAS TARDÍAS
20
Q
ETIOLOGÍA DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL Y DÉFICIT SENSITIVO
A
DESMIELINIZACIÓN ADQUIRIDA
21
Q
LA DEBILIDAD SIMÉTRICA DISTAL CON DÉFICIT SENSITIVO ESTÁ TIPICAMENTE CAUSADA POR ….
A
POLINEUROPATÍA POR LESIÓN AXONAL O DESMIELINIZANTE (ADQUIRIDA O HEREDITARIA)
22
Q
SI ENCONTRAMOS UN EMG CON AMPLITUD REDUCIDA PENSAREMOS EN UNA LESIÓN …..
A
AXONAL
23
Q
SI ENCONTRAMOS UN EMG CON LATENCIA DISTAL AUMENTADA Y VC DISMINUIDA, PENSAREMOS EN UNA LESIÓN ……
A
DESMIELINIZANTE
24
Q
¿CÓMO DIFERENCIAMOS UNA LESIÓN DESMIELINIZANTE HEREDITARIA Y ADQUIRIDA CON EMG?
A
LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS PRESENTAN POTENCIALES IGUALES (AUNQUE PATOLÓGICOS) EN DISTINTOS NERVIOS
EN LAS ENFERMEDADES ADQUIRIDAS LOS POTENCIALES SERÁN DISTINTOS EN DIFERENTES SITIOS + BLOQUEO CONDUCCION
25
¿QUÉ VALORA Y PARA QUÉ SE USA LA RESPUESTA F EN EMG?
LA RESPUESTA F MIDE UN ESTÍMULO QUE VIAJA DE DISTAL A PROXIMAL HASTA CONTACTAR CON LA MN DEL ASTA INF
SE USA PARA LA EXPLORACIÓN DE SEGMENTOS PROXIMALES
26
ANTE UNA DEBILIDAD SIMÉTRICA DISTAL SIN DÉFICIT SENSITIVO, EL PROBLEMA PUEDE ESTAR EN ....
EL MÚSCULO O EN LA NEURONA MOTORA (SE DIFERENCIAN CON EMG Y/O CON MÚSCULO PEDIO - PRESENTE EN MIOPATÍA Y AUSENTE EN NEUROPATÍA)
27
LA DEBILIDAD MUSCULAR ASIMÉTRICA CON DÉFICIT SENSITIVO PUEDE SER DEBIDA A.....
MULTINEUROPATÍAS (AXONAL/DESMIELINIZANTE)
LESIÓN FOCAL (RADICULOPATÍA, PLEXOPATÍA O MONONEUROPATÍA)
28
LA DEBILIDAD MUSCULAR ASIMÉTRICA SIN DÉFICIT SENSITIVO PUEDE SER DEBIDA A PROBLEMA EN.....
NEURONA MOTORA O MIOPATÍA
29
LA DEBILIDAD MUSCULAR BULBAR PUEDE ESTAR CUASADA POR UNA AFECTACIÓN DE ....
LA UNIÓN NEUROMUSCULAR (MIASTENIA/BOTULISMO)
NEURONAL (ELA, ENF KENNEDY)
MUSCULAR (IBM, DISTROFIA OCULOFARÍNGEA)
30
CLÍNICA DEBILIDAD MUSCULAR BULBAR
DISFAGIA
PTOSIS PROGRESIVA
ANTECEDENTES FAMILIARES
DEBILIDAD MUSC PROXIMAL
31
DEBILIDAD MUSCULAR OCULAR
SI LA PTOSIS ES PROGRESIVA PENSAMOS EN .....
SI ES OSCILANTE ....
MIASTENIA
MIOPATÍA MITOCONDRIAL
32
EL FACTOR COMÚN (CLÍNICA) EN TODAS LAS MIOPATÍAS ES ....
LA DEBILIDAD MUSCULAR
33
CLASIFICACIÓN MIOPATÍAS HEREDITARIAS
- DISTROFIAS MUSCULARES DE CINTURAS
- OTRAS MIOPATÍAS HEREDITARIAS
- MIOPATÍAS CONGÉNITAS
- MIOPATÍAS MIOFIBRILARES
- DEPÓSITO DE GLUCÓGENO
- ALTERACIÓN METABOLISMO LÍPIDOS
- MITOCONDRIALES
34
¿CÓMO ES EL PATRÓN HISTOLÓGICO ASOCIADO A LAS DISTROFIAS MUSCULARES DE CINTURAS?
ES COMÚN EN TODAS ELLAS
VARIABILIDAD TAMAÑO FIBRAS, FIBRAS PARTIDAS, CENTRALIZACIÓN NUCLEAR, FIBROSIS ENDOMISIAL, AUMENTO TEJIDO CONECTIVO Y NECROSIS
35
¿DÓNDE SE LOCALIZA LA DEBILIDAD EN LAS DISTROFIAS DE CINTURAS?
PROXIMAL
36
DX DISTROFIAS MUSCULARES DE CINTURAS
- CLÍNICA
- ELEVACIÓN DE CK
- HISTORIA FAMILIAR
- BIOPSIA MUSCULAR
- SECUENCIACION GENES
37
LOS DOS TIPOS DE DISTROFIAS MUSCULARES DE CINTURAS SON .....
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) Y DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
38
¿CÓMO ES EL PATRÓN GENÉTICO Y CUÁL ES EL GEN IMPLICADO EN DMD O DMB?
HERENCIA LIGADA A X
GEN DMD (DISTROFINA), SI NO FUNCIONA SE ROMPE LA MEMBRANA Y MUERTE CELL
39
EDAD AFECTACIÓN DMD Y DMB
DMD: 6-7 AÑOS = DÉFICIT COMPLETO
DMB: 30-40 AÑOS = DÉFICIT PARCIAL
40
CLÍNICA DMD/DMB
- DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL PROGRESIVA (CAMINAN DE PUNTILLAS, MANIOBRA DE GOWERS)
- PSEUDOHIPERTROFIA DE GEMELOS EN NIÑOS
- MIOCARDIOPATÍA DILATADA
- NIVELES MUY ALTOS DE CK
- ESCOLIOSIS
41
DX DMD/DMB
- CLÍNICA
- EMG Y RMN
- BIOPSIA NERVIO: FIBRAS PARTIDAS + CENTRALIZACIÓN NUCLEAR // IQ (FIBRAS SIN DISTROFINA)
42
TTO DMD/DMB
- DOSIS MODERADAS DE CORTIS
- ESTIRAMIENTOS
- TTO TEMPRANO CARDIO
- SAT O2
- VENTILACIÓN NO INVASIVA
- MEDIDAS ORTOPÉDICAS PARA ESCOLIOSIS
- TTO ESPECÍFICO (GENÉTICO)
43
PATRÓN DE HERENCIA, GENES IMPLICADOS Y FENOTIPOS EN DISTROFIA FASCIOESCÁPULOHUMERAL (FSH)
HAD CON 3 SUBTIPOS (FSH1 ES LA MAS FRECUENTE CON MUT EN GEN D4Z4)
GRAN VARIABILIDAD FENOTÍPICA
44
CLÍNICA FSH
- DEBILIDAD ASIMÉTRICA
- CARA: BOCA COLGANTE (TAPIR) Y SONRISA "TRANSVERSA"
- ESCÁPULA ALADA
- ATROFIA DE BÍCEPS Y TRÍCEPS PERO CON ANTEBRAZOS GRUESOS (BRAZO DE POPEYE)
- NO SÍNTOMAS OCULARES, BULBARES NI CARDÍACOS
45
CLÍNICA DISTROFIA MIOTÓNICA
- DIFICULTAD RELAJACIÓN MUSCULAR = RIGIDEZ, DIFICULTAD MOVIMIENTOS RÁPIDOS Y RETRASO RELAJACIÓN
46
EMG DISTROFIA MIOTÓNICA
POTENCIALES REPETITIVOS CON VARIACIONES EN AMPLITUD Y FRECUENCIA
47
TIPOS DE DISTROFIAS MIOTÓNICAS
- DM1: DISTAL
| - DM2: PROXIMAL
48
GENÉTICA DISTROFIA MIOTÓNICA 1
HAD
SECUENCIA REPETIDA TRIPLETE CTG REGIÓN NO CODIFICANTE GEN DMPK CROM 19
49
CLÍNICA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1
- DEBILIDAD MUSCULAR DISTAL
- DEBILIDAD FACIAL + ATROFIA
- MIOTONÍA, HIPEREXCITABILIDAD
- ALTERACIONES CARDÍACAS (ARRÍTMIAS)
- INSUFICIENCIA RESPI POR DEBILIDAD MUSCULATURA
- DAÑO MULTIORGÁNICO
50
DX DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1
- CK NORMAL
- EMG MIOTONÍA
- ESTUDIO GENÉTICO
51
TTO DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1
SEGUIMIENTO MULTIDISCIPLINAR
52
CLÍNICA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2
- DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL
- MENOR AFECTACIÓN FACIAL, MIOTONÍA, RIGIDEZ Y MIALGIAS
- MENOS ALTERACIÓN CARDÍACA QUE TIPO 1
53
GENÉTICA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2
HAD
EXPANSIÓN CUARTETO CCTG GEN ZNF9 CROM 3
54
CLÍNICA Y DX MIOPATÍAS CONGÉNITAS
- HIPOTONIA NEONATAL
| - DX POR HALLAZGOS CARACTERÍSTICOS Y ESPECÍFICOS BIOPSIA MUSCULAR
55
DD MIOPATÍAS CONGÉNITAS
- DEBILIDAD CONGÉNITA
- MIASTENIAS CONGÉNITAS
- NEUROPATÍA HEREDITARIA HIPOMIELINIZANTE
- ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
56
SUBGRUPOS MIOPATÍAS CONGÉNITAS
- MIOPATÍA DE CUERPOS CENTRALES
- MIOPATÍAS NEMALÍNICAS
- MIOPATÍA CENTRONUCLEAR
- MIOPATÍA CONGÉNITA POR DESPROPORCIÓN DEL TIPOS DE FIBRAS
57
CLÍNICA MIOPATÍAS MITOCONDRIALES
- MUY VARIABLE
| - MÁS CARACTERÍSTICO: OFTALMOPLEJÍA Y PTOSIS PALPEBRAL
58
CLASIFICACIÓN MIOPATÍAS MITOCONDRIALES
- MUTACIONES DNAmt: DELECIONES/ DUPLICACIONES, MUT GENES PROTS DE SÍNTESIS, MUT GENES PROTS
- MUTACIONES DNAn: SUBUNIDADES CADENA RESPI, GENES DE ANCLAJE, DEFECTOS COMUNICACION GENOMA NUCLEAR Y MITO, ALT CUANTI Y/O CUALI GENES REGULACIÓN/REPARACIÓN DNAmt
59
DX MIOPATÍAS MITOCONDRIALES
- SOSPECHA CLÍNICA
- BIOPSIA MUSCULAR: FIBRAS ROJO-ROTAS/ RASGADAS, CÚMULOS MITOS Y FIBRAS COX NEGATIVAS (AUMENTO ACT OXIDASA)
- BQ CADENA RESPI
60
CLÍNICA MIOPATÍAS METABÓLICAS
- INTOLERANCIA AL EJERCICIO
- RAMPAS
- MIALGIAS
- MIOGLOBINURIA
61
DX MIOPATÍAS METABÓLICAS
- BIOPSIA MUSCULAR: DEPÓSITO AZÚCARES
| - ESTUDIO GENÉTICO DIRIGIDO
62
CLASIFICACIÓN MIOPATÍAS METABÓLICAS
- DÉFICIT MALTASA ÁCIDA = ENF DE POMPE
- GLUCOGENOSIS
- TRASTORNOS DEL METABOLISMO LÍPIDOS
- ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
63
GENÉTICA ENFERMEDAD DE POMPE
MUT GEN GAA = ACUMULACIÓN DE GLUCÓGENO EN LISOSOMAS
64
CLÍNICA ENFERMEDAD DE POMPE
- DEBILIDAD PROXIMAL
- DEBILIDAD DIAFRAGMÁTICA CON ALT RESPIRATORIA
- DEBILIDAD LINGUAL
- PUEDEN PRESENTAR PTOSIS
65
DX ENFERMEDAD DE POMPE
- BIOPSIA
- CK > 1000 UI
- EMG
- MUESTRA DE SANGRE SECA = MIRAR ACTIVIDAD ALFA-GLUCOSIDASA
66
TTO ENFERMEDAD DE POMPE
ENZIMA RECOMBINANTE QUE DETIENE PROGRESIÓN ENFERMEDAD
67
CLASIFICACIÓN MIOPATÍAS ADQUIRIDAS
- INFLAMATORIAS
| - TÓXICAS
68
MIOPATÍAS INFLAMATORIAS
- DERMATOMIOSITIS
- POLIMIOSITIS
- MIOPATÍA POR CUERPOS DE INCLUSIÓN
- MIOPATÍAS NECROTIZANTES
69
PRESENTACIÓN CLÍNICA COMÚN MIOSITIS
DEBILIDAD MUSCULAR + INFILTRADOS INFLAMATORIOS Y AUMENTO MHC-I
70
CLÍNICA DERMATOMIOSITIS
- LESIONES CUTÁNEAS CARACTERÍSTICAS: ERITEMA EN HELIOTROPO, EDEMA PERIORBITARIO, SIGNO DE GOTRON (ERUPCIÓN VIOLÁCEA ARTICULACIONES), AFECTACIÓN UNGEAL
- DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL Y OCASIONALMENTE BULBAR
71
DX DERMATOMIOSITIS
- CLÍNICA
- AC MDA5, Mi-2, TIF1GAMMA
- BIOPSIA MUSCULAR
- CK ELEVADAS
72
BIOPSIA MUSCULAR DERMATOMIOSITIS
- H-E: ATROFIA FIBRAS MUSCULARES + INFILTRADOS PERIVASCULARES Y PERIMISIALES + ATROFIA PERIFASCICULAR
- IHQ MHC-I: AUMENTA EXPRESIÓN PERIFASCICULAR
- IHQ CD20, *CD4* Y CD68
73
CLÍNICA POLIMIOSITIS
- DEBILIDAD PROXIMAL
- RESPETA BULBAR Y FACIAL
- PUEDE ACOMPAÑARSE DE SÍNTOMAS SISTÉMICOS (ENF TEJIDO CONECTIVO?) O DE INSUFICIENCIA RESPIRATORIA (ENF PULM INTERSTICIAL ASOCIADA?)
74
AC POLIMIOSITIS
- ANTI-JO1
| - ANTI-OJ
75
BIOPSIA MUSCULAR POLIMIOSITIS
- H-E: INFILTRADOS ENDOMISIALES Y PERIVASCULARES QUE RODEAN FIBRAS NORMALES
- IHQ MHC-I: EXPRESIÓN AUMENTADA DIFUSA
- IHQ CD8 Y CD68
76
CLÍNICA MIOPATÍAS POR CUERPOS DE INCLUSIÓN
- DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL + DISTAL FLEXORES LARGOS DEDOS + EEII
- DISFAGIA FRECUENTE
- PRESENTES REFLEJOS MUSCULARES PROFUNDOS
- PATRÓN ASIMÉTRICO
- PRESENTACIÓN INSIDIOSA
TAMBIÉN PRESENTAN AFECTACIÓN NEURÓGENA!
77
ETIOLOGÍA MIOPATÍAS POR CUERPOS DE INCLUSIÓN
DESCONOCIDA
NO RESPUESTA A TTO INMUNOSUPRESOR
78
BIOPSIA MUSCULAR MIOPATÍAS CUERPOS INCLUSIÓN
- H-E: INFILTRADOS ENDOMISIALES (= QUE PM) PERO CON VACUOLAS RIBETEADAS, AUMENTO TEJIDO CONECTIVO, VARIABILIDAD TMAÑO FIBRAS...
- IHQ CD8
- TINCIÓN TRICRÓMICO DE GOMORI: VISUALIZACIÓN VACUOLAS
79
CLÍNICA MIOPATÍAS NECROTIZANTES
- DEBILIDAD PROXIMAL DE CINTURAS SIMÉTRICA
- PUEDE ASOCIARSE A DISFAGIA + SÍNTOMAS RESPI
- NO LESIONES CUTÁNEAS
80
BIOPSIA MUSCULAR MIOPATÍAS NECROTIZANTES
- FIBRAS NECRÓTICAS Y REGENERANTES
- H-E: FIBRAS NECRÓTICAS + INFILTRADOS CD68
- DEPLECIÓN CAPILARES
- DEPÓSITO DE COMPLEMENTO EN VASOS
81
CLASIFICACIÓN MIOPATÍAS NECROTIZANTES
- *ASOCIADA A AC ANTIHMGCR*
- ASOCIADA A AC ANTI-SRP
- ASOCIADA A AC ANTI-SINTETASA
- PARANEO
- CON CAPILARES "PIPESTEM"
82
TTO MIOPATÍAS INFLAMATORIAS
- CORTIS
- METILPREDNISONA EV
- SEGUNDA Y TERCERA LÍNEA: INMUNOSUPRESORES (NO GRAN EVIDENCIA)
83
TIPOS DE MIOPATÍAS TÓXICAS
- MITOCONDRIAL
- DÉFICIT DE MIOSINA
- RABDOMIÓLISIS
- MIOPATÍAS HIPOK
- INFLAMATORIAS
- LISOSOMALES
84
CLÍNICA MIOPATÍAS TÓXICAS HIPOLIPEMIANTES
- MIALGIAS EN REPOSO QUE EMPEORAN CON EL EJERCICIO
- DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL Y SIMÉTRICA
- INICIO INSIDIOSO (2-3 MESES DESDE ESTATINAS)
- ELEVACIÓN DE CK LEVE
- PUEDE HABER MIOGLOBINURIA Y RABDOMIOLISIS
85
CLÍNICA MIOGLOBINURIA-RABDOMIOLISIS
- DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL
- MIALGIAS
- SÍNTOMAS SISTÉMICOS (RENAL)
- CK > 10000
86
LA PRESENTACIÓN CLÍNICA DE LAS NEUROPATÍAS ES SIMILAR Y ESTEREOTIPADA CON .....
DISTROFIA Y ATROFIA MUSUCLAR ASOCIADA A DÉFICIT SENSITIVO CON HIPO-ARREFLEXIA
87
CRITERIOS ELECTRODIAGNÓSTICOS DE DESMIELINIZACIÓN DE NERVIOS PERIFÉRICOS
- ENLENTECIMIENTO DE VELOCIDAD DE CONDUCCIÓN
- AUMENTO LATENCIA
- ALTERACIONES EN RESPUESTAS TARDÍAS
88
LA PRESENTAIÓN CLÍNICA DE LAS POLINEUROPATÍAS ES ....
SIMÉTRICA Y SINCRÓNICA
89
ENG Y EMG POLINEUROPATÍAS
ENG ALTERACIÓN CONDUCCIONES SENSITIVAS Y/O MOTORAS
EMG PATRÓN NEURÓGENO
90
CLÍNICA PN SIMÉTRICA DISTAL
- DÉFICIT DE TODAS LAS MODALIDADES SENSITIVAS
- DEBILIDAD Y ATROFIA
- HIPO-ARREFLEXIA
91
LA AFECTACIÓN DE LAS PN SIMÉTRICAS DISTALES SUELE SER .....
A) AXONAL
B) DESMIELINIZANTE
AXONAL
92
ETIOLOGÍAS PN SIMÉTRICA DISTAL
- DIABETES!!!
- DÉFICIT B12
- OTRAS TÓXICAS, METABÓLICAS Y FÁRMACOS
93
ENFERMEDADES PN SENSITIVO-MOTORA PROXIMAL / PROXIMAL + DISTAL
- SGB (AGUDO)
| - CIDP (CRÓNICO)
94
LA PRESENTACIÓN CLÍNICA DE LAS MULTINEUROPATÍAS ES .....
ASIMÉTRICA Y ASINCRÓNICA
95
LA AFECTACIÓN DE LAS MULTINEUROPATÍAS PUEDE SER .....
AXONALES Y DESMIELINIZANTES
96
PRIMER DX SOSPECHA DE MULTINEUROPATÍA
VASCULITIS
97
CLASIFICACIÓN MULTINEUROPATÍAS SENSITIVO-MOTORAS ASIMÉTRICAS (MONONEUROPATÍA MÚLTIPLE)
- AXONALES: VASCULITIS, DM, LEPRA...
| - DESMIELINIZANTES: ADQUIRIDAS: MADSAM, MMN-CB // HEREDITARIAS: NEUROPATÍA TOMACULAR
98
PATRÓN Y CAUSAS MN SENSITIVA ASIMÉTRICA
- PATRÓN GANGLINOPATÍAS
| - MÚLTIPLES CAUSAS: SD PARANEO + HIPERVIT-B6!!!!!
99
CUANDO HAY CUADROS MOTORES ASIMÉTRICOS HAY QUE SOSPECHAR DE .....
ENFERMEDAD DE NEURONA MOTORA
100
NEUROPATÍAS DESMIELINIZANTES AGUDAS
- SGB
| - SD MILLER-FISHER
101
CLÍNICA SGB
- DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL + DISTAL (INICIA CON PARESTESIAS DISTALES)
- HIPO-ARREFLEXIA
- PATRÓN ELECTROFISIOLÓGICO DESMIELINIZANTE
102
LA PROGRESIÓN CLÍNICA DEL SGB DURA ........, SEGUIDA DE UNA .......
2-3 SEMANAS
RECUPERACIÓN PARCIAL/ COMPLETA
103
MECANISMO PRODUCTOR DE SGB
MÍMICA MOLECULAR, 60-70% ANTECEDENTE INFECCIÓN RESPI O GASTROINTESTINAL 4 SEMANAS PRE-CLÍNICA
104
CLÍNICA SD MILLER-FISHER
- ATAXIA
- OFTALMOPLEJÍA
- ARREFLEXIA
- ANTECEDENTE INFECCIÓN RESPIRATORIA
105
AC SD MILLER-FISHER
- ANTI-GQ1b (90%)
| - 94% REACCIÓN CRUZADA CON GT1a EN FASE AGUDA
106
NEUROPATÍAS DESMIELINIZANTES CRÓNICAS
- POLIRRADICULONEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA (CIDP)
- NEUROPATÍA MULTIFOCAL SENSITIVO-MOTORA DESMIELINIZANTE ADQUIRIDA (MADSAM)
- NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL (NMM)
- NEUROPATÍA SENSITIVO-MOTORA DESMIELINIZANTE DISTAL ADQUIRIDA (DADS)
- NEUROPATÍAS ATÁXICAS CRÓNICAS ADQUIRIDAS
107
CLÍNICA CIDP
- DEBILIDAD MUSCULAR SIMÉTRICA PROXIMAL + DISTAL
- PROGRESIVO/ RECURRENTE
- HIPO-ARREFLEXIA
- DISOCIACIÓN ALBÚMINO-CITOLÍGICA
- DESMIELINIZANTE
108
CLÍNICA MADSAM
- DÉFICIT SENSITIVO-MOTOR ASIMÉTRICO
- DISOCIACIÓN ALBÚMINO-CITOLÍGICA
- DESMIELINIZANTE
- VARIANTE FOCAL DE CIDP
109
CLÍNICA NMM
- DEBILIDAD ASIMÉTRICA
- SENSIBILIDAD CONSERVADA PERO BLOQUEO CONDUCCIÓN FIBRAS MOTORAS
- AC ANTI-GM1 (30-60%)
110
CLÍNICA DADS
- DÉFICIT SIMÉTRICO DISTAL DE PREDOMINIO SENSITIVO
- DEBILIDAD DISTAL TARDÍA
- LENTAMENTE PROGRESIVO
- GAMMAPATÍA MONOCLONAL (IGM) FRECUENTE
111
CLÍNICA NEUROPATÍAS ATÁXICAS CRÓNICAS ADQUIRIDAS
- ALTERACIÓN SENSIBILIDAD PROPIOCEPTIVA Y ARTROCINÉTICA
- ATAXIA SENSITIVA (ROMBERG +)
- ARREFLEXIA
112
ETIOLOGÍA NEUROPATÍAS ATÁXICAS CRÓNICAS ADQUIRIDAS
- IDIOPÁTICA
- SD CANOMAD: PROT M CON AC ANTI-DISIALOSIL
- CIDP ATÁXICA
113
TTO CIDP
IG EV
PLASMAFÉRESIS
CORTIS
114
TTO NMM
IG EV
115
PRESENTACIÓN CLÍNICA NEUROPATÍAS HEREDITARIAS
- DEBILIDAD Y ATROFIA MUSCULAR
- DÉFICIT SENSITIVO
- PATRÓN LONGITUD-DEPENDIENTE
- HIPO-ARREFLEXIA
- PIES CAVOS
- PRESENTACIÓN INFANCIA Y CURSO LENTAMENTE PROGRESIVO
116
¿CUÁL ES LA NEUROPATÍA HEREDITARIA MÁS FRECUENTE?
ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
117
CLÍNICA ENFERMEDAD DE CMT
- DEBILIDAD
- MARCHA STEPPACGE
- ATROFIA DISTAL PIERNAS = BOTELLA DE CHAMPÁN INVERTIDA
- DISTRIBUCIÓN LONGITUD-DEPENDIENTE
- HIPO-ARREFELXIA
- OTROS SÍNTOMAS/SIGNOS ASOCIADOS
118
HERENCIA CMT
HAD/HAR/LIGADA A X
119
CLASIFICACIÓN CMT
- DESMIELINIZANTE: TIPO 1 (HAD) + 4 (HAR)
- INTERMEDIAS
- AXONALES: TIPO 2 (HAD/HAR), 5, 6, 3
120
CLÍNICA AMILOIDOSIS HEREDITARIA
PN AXONAL SENSITIVO-MOTORA CON DISAUTONOMÍA
INICIO 20-80 AÑOS + RÁPIDAMENTE PROGRESIVA
121
HERENCIA AMILOIDOSIS HEREDITARIA
HAD CON EXPRESIVIDAD VARIABLE
122
TTO AMILOIDOSIS HEREDITARIA
- TRANSPLANTE HEPÁTICO (NO SE USA MUCHO)
- ESTABILIZADORES TTR: RETRASAN PROGRESIÓN PN
- FÁRMACOS SILENCIADORES GEN TTR: PATISIRAN, INOTERSE
123
LA ELA ES UNA ENFERMEDAD ......... INVARIABLEMENTE ..........
NEURODEGENERATIVA
PROGRESIVA
124
LOS PACIENTES CON ELA SUELEN FALLECER A LOS ......... AÑOS DEL INICIO DE LOS SÍNTOMAS Y LA CAUSA DE MUERTE MÁS COMÚN ES .........
3-5 AÑOS
LA INSUFICIENCIA RESPIRATORIA
125
CARACTERÍSTICA EXCLUSIVA ELA
IMPLICA DEGENERACIÓN TANTO DE PRIMERA COMO DE SEGUNDA MOTONEURONA
126
CLÍNICA AFECTACIÓN PRIMERA MOTONEURONA
- HIPERREFLEXIA
- ESPASTICIDAD
- RIGIDEZ
- HOFFMAN + BABINSKI
- SÍNTOMAS PSEUDOBULBARES
127
CLÍNICA AFECTACIÓN SEGUNDA MOTONEURONA
- DEBILIDAD MUSCULAR
- ATROFIA MUSCULAR
- FASCICULACIONES
- PÉRDIDA DE REFLEJOS
128
TIPOS DE DEBUT ELA
- FORMA ESPINAL (75%): DEBILIDAD ASIMÉTRICA
| - FORMA BULBAR (25%): DISARTRIA, DISFAGIA O AMBAS A LA VEZ
129
PICOS DE EDAD + SEXO PREDOMINANTE ELA
50-75 AÑOS
HOMBRES
130
FACTORES MAL PRONÓSTICO ELA
- EDAD AVANZADA DEBUT
- DEBUT BULBAR
- BAJA CAPACIDAD VITAL FORZADA
- ACORTAMIENTO INICIO SÍNTOMAS Y DX
131
DX ELA
NO EXISTE NINGÚN TEST ESPECÍFICO!!!
CLÍNICA + PROGRESIÓN + AUSENCIA DE EXPLICACIÓN ALTERNATIVA
132
¿CÓMO SERÍA UN ESTUDIO ELECTROFISIOLÓGICO DE PACIENTE CON ELA?
REFLEJARÁ PÉRDIDA DE AXONES MOTORES CON PRESERVACIÓN DE AXONES SENSITIVOS
133
CLASIFICACIÓN ELA SEGÚN GRADO DE AFECTACIÓN DE 1A Y 2A MOTONEURONA
- ELA: SE AFECTAN 1A + 2A MN
- ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA: 1A MN
- ATROFIA MUSCULAR PROGRESIVA: 2A MN
- PARÁLISIS BULBAR PROGRESIVA
- ELA-FTD: ASOCIADA A DEMENCIA FRONTO-TEMPORAL
134
DX ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA
- CLÍNICA 1A MN
- RMN: LESIÓN SUSTANCIA BLANCA
- PUNCIÓN LUMBAR (SI ES NECESARIO): DESCARTAR DX ALTERNATIVOS
135
FENOTIPO ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA
INICIO ESPINAL + PARAPARESIA ESPÁSTICA PROGRESIVA EEII
PUEDEN ASOCIAR SÍNTOMAS BULBARES
136
PRONÓSTICO ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA
- SUPERVIVENCIA PROLONGADA
- HASTA 4 AÑOS DESPUÉS PUEDEN DESARROLLAR SIGNOS DE 2A MN
- NO COMPORTA ALTERACIÓN MUSC RESPI = NO IR
137
PORCENTAJE DE PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR PROGRESIVA QUE DESARROLLAN ELA
30% (50% EN ESTUDIOS AP - NO SE ENCUENTRAN PORQUE AL TENER LA MUSCULATURA TAN ATROFIADA NO DESARROLLAN HIPERREFLEXIA)
138
DD ELA
- NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL CON BLOQUEO
- MIOSITIS POR CUERPOS DE INCLUSIÓN
- MIASTENIA GRAVIS
- ENFERMEDAD DE KENNEDY
139
¿CON QUÉ OTRA ENFERMEDAD SE ASOCIA FRECUENTEMENTE LA ELA?
CON LA DEMENCIA FRONTO-TEMPORAL (COMUNMENTE CON LA VARIANTE CONDUCTUAL)
140
NEUROPATOLOGÍA ASOCIACIÓN ELA-FTD
ESTÁN LIGADAS POR EL DEPÓSITO DE LA PROTEÍNA TDP-43 EN LAS NEURONAS (DEBERÍA ESTAR EN EL NÚCLEO PERO SALE AL CITOPLASMA)
141
TTO ELA
PALIATIVO: SOPORTE VENTILATORIO, MEDIDAS ORTOPÉDICAS, NUTRICIÓN Y GRUPOS MULTIDISCIPLINARES
142
CLÍNICA ATROFIA BULBOESPINAL (ENF DE KENNEDY)
- DEBILIDAD + ATROFIA MUSCULAR PROXIMAL EESS
- AFECTACIÓN MUSC FACIAL Y BULBAR
- FASCICULACIONES
- GINECOMASTIA
- EN ADULTOS
- NUNCA AFECTACIÓN 1A MN NI AFECTACIÓN RESPIRATORIA
- ALTERACIÓN CONDUCCIÓN SENSITIVA
143
HERENCIA ATROFIA BULBOESPINAL
LIGADA A CROM X
EXPANSIÓN TRINUCLEÓTIDO CAG
144
CLASIFICACIÓN TIPOS ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
- TIPO I: INFANTIL AGUDA GRAVE
- TIPO II: INFANTIL TARDÍA O INTERMEDIA
- TIPO III: JUVENIL O ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER
- TIPO IV: ADULTO (DD DISTROFIA DE CINTURAS)
145
GENÉTICA AME
MUT GEN SMN1
146
TTO AME
NUCLEÓTIDOS ANTISENTIDO QUE RECTIFICAN EL SPLICING ALTERNATIVO E IMPIDE LA SÍNTESIS DEL FRAGMENTO DE EXÓN 7
147
¿QUÉ PARTE DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR SE ALTERA EN LA MIASTENIA GRAVIS?
POSTSINÁPSIS
148
CARACTERÍSTICA FUNDAMENTAL MIASTENIA GRAVIS
FATIGABILIDAD
149
CLÍNICA MIASTENIA GRAVIS
- PTOSIS
- OFTALMOPLEJÍA (DIPLOPIA)
- DEBILIDAD FACIAL: ORBICULAR OJOS, SONRISA HORIZONTAL, DISARTRIA, DISFAGIA...
- DEBILIDAD PROXIMAL
- DEBILIDAD CERVICAL
- PUEDE HABER AFECTACIÓN DE LA MUSCULATURA RESPIRATORIA
150
¿QUÉ SE CONSIDERA CRISIS MIASTÉNICA?
CUANDO HAY AFECTACIÓN DE LA MUSCULATURA RESPIRATORIA Y SE PRODUCE UNA IR QUE REQUIERE DE INTUBACIÓN
151
ANTICUERPOS MIASTENIA GRAVIS
- ANTI-RACh (80-85%): IGG1 + IGG3 // ACTIVACIÓN COMPLEMENTO = AGRESIVO
- ANTI-MUSK (5%): IGG4 // DEBILIDAD BULBAR + RESPI
- SERONEGATIVOS (10-15%)
152
¿QUÉ PORCENTAJE DE LOS PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS PRESENTAN UN TIMOMA?
15%
153
SIEMPRE SE DEBE HACER UN .......... A UN PACIENTE CON MIASTENIA GRAVIS PARA DESCARTAR EL ........
RX DE TÓRAX
TIMOMA
154
PICOS EDAD INICIO MIASTENIA GRAVIS
- 20-40 AÑOS
| - > 65 AÑOS
155
DX MIASTENIA GRAVIS
- CLÍNICA
- EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA
- DETECCIÓN DE AC EN SANGRE
- ESTUDIOS ELECTROFISIOLÓGICOS: ESTIMULACIÓN REPETITIVA A BAJAS FRECUENCIAS + ESTUDIO FIBRA AISLADA
156
TTO MIASTENIA GRAVIS
- PIRIDOSTIGMINA (INHIBIDOR ACETICOLINESTERASA): SINTOMÁTICO
- TIMECTOMÍA: SI TIMOMA O MUY JÓVENES CON ANTI-RACH
- TTO INMUNOMODULADOR: EN FASE AGUDA! (IG EV EN ANTI-RACH // RECAMBIO PLASMÁTICO EN ANTI-MUSK)
- INMUNOSUPRESORES (LARGO PLAZO): PREDNISONA, CICLOFOSFAMIDA, RTX, ECULIZUMAB
157
TTO MIASTENIA GRAVIS ANTI-MUSK
RTX!!!
158
FÁRMACOS A EVITAR EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS
PROHIBIDOS: TOXINA BOTULÍNICA, CURARE Y DERIVADOS, D-PENICILAMINA
REVISAR: ANTIBIÓTICOS!!!
159
PATOGENIA ENFERMEDAD EATON-LAMBERT
AC VS CANALES DE CALCIO (90%) - PRESINAPSIS
160
CLÍNICA EATON-LAMBERT
1. DEBILIDAD PROXIMAL EEII
2. DEBILIDAD PROXIMAL EESS
3. SÍNTOMAS BULBARES
4. DEBILIDAD DISTAL
5. AFECTACIÓN MUSCULATURA EXTRAOCULAR
BOCA SECA, HIPO-ARREFLEXIA
161
¿A QUÉ SE ASOCIA EL SD EATON-LAMBERT?
CARCINOMA PULMONAR DE CELLS PEQUEÑAS (60%)
162
DX EATON-LAMBERT
- CLÍNICA
- ESTIMULACIÓN REPETITIVA BAJAS FRECUENCIAS: ANTE SOSPECHA PEDIR CONTRACCIÓN MUSCULAR PARA FAVORECES PRESINAPSIS Y DESPUÉS SE AMPLIA
163
TTO EATON-LAMBERT
- TRATAR NEOPLASIA
- 3-4 DIAMINOPIRIDINA
- SE PUEDE AÑADIR PIRIDOSTIGMINA
164
CLÍNICA BOTULISMO
- DEBILIDAD EXTRAOCULAR/ BULBAR
- DIFICULTAD RESPIRATORIA
- DISAUTONOMÍA (SI AFECTA SISTEMA PARASIMPÁTICO)
165
CLÍNICA MIASTENIA CONGÉNITA
DEBILIDAD PROXIMAL EN EEII + EESS
DD CON MIOPATÍAS
166
DX MIASTENIA CONGÉNITA
- CLÍNICA
- ESTUDIO ELECTROFISIOLÓGICO A BAJAS FRECUENCIAS
- ESTUDIO GENÉTICO MASIVO
167
TTO MIASTENIA CONGÉNITA
- PIRIDOSTIGMINA
| - 3-4 DIAMINOPIRIDINA
