ATAXIAS Flashcards
COM DESCRIURIEM UNA ATAXIA?
DIFICULTAT PER CONTROLAR L’ACTE MOTOR O LA COORDINACIÓ DELS MOV VOLUNTARIS
TIPUS DE MARXES
- HEMIPLAEGIA = MARXA EN SEGADOR
- PARKINSONIANA = CORBATS CAP ENDAVANT, TREMOLEN I S’ENCALLEN
- ATAXIA: AUGMENT BASE SUSTENTACIÓ
- FOOTDROP = LESIÓ NERVI
EN QUÈ CONSISTEIX LA MANIOBRA DE ROMBERG?
PACIENT AMB TALONS JUNTS I OBSERVAR SI PERD EQUILIBRI
- ULLS OBERTS: PERD EQUILIBRI = ROMBERG- = ATAXIA CEREBELOSA
- ULLS TANCATS: PERD EQUILIBRI = ROMBERG+ = ATAXIA PROPIOCEPTIVA/ VESTIBULAR
CLÍNICA ATAXIA SENSITIVA
AFECTACIÓ PROPIOCEPCIÓ PER LESIÓ A GANGLI RAQUIDI POST O CORDÓ MEDULAR POST
CLÍNICA ATAXIA CEREBELOSA
- DISMETRIA EXTREMITATS (DIT-NAS // TALÓ-GENOLL)
- DISÀRTRIA ESCÀNDIDA
- NISTAGMUS OCULAR (SI VERICAL = PATOLÒGIC)
ETIOLOGIES ATAXIES
- ESPORÀDICA: ADQUIRIDA O NEURODEGENERATIVA
- HEREDITÀRIES
CLASSIFICACIÓ ATÀXIES SEGONS MOMENT PRESENTACIÓ
- AGUDES: LESIÓ ESTRUCTURAL CEREBEL/ CONNEXIONS O TÒXICS
- SUBAGUDES: NEOS O TÒXICS
- CRÒNIQUES: MALALTIES DEGENERATIVES
ETIOLOGIES ATAXIA EPISODICA
GENÈTIQUES, PSICÒGENA, MITOCONDRIAL O EM
DX ATÀXIES
- ANAMNESI DETALLADA
- EXAMEN CLÍNIC EXHAUSTIU
- EXPLORACIONS COMPLEMENTÀRIES
TTO ATAXIES
TTO ETIOLÒGIC + REHAB
ATÀXIES CEREBELOSES AUTOSÒMIQUES DOMINANTS
- ADCA I: AFECTACIÓ GGBB, CÒRTEX, NUCLIS OCULOMOTORS, BANYA ANT MEDULAR, SNA, NERVI PERIFÈRIC
- ADCA II: PÈRDUA VISUAL
- ADCA III: AFECTACIÓ CEREBELOSA PURA
QUINA ÉS L’ATAXIA HAD MÉS IMPORTANT?
ATAXIA ESPINOCEREBELAR (SCA)
GENÈTICA SCA
REPETICIONS TRINUCLEÒTID CAG
FENÒMEN D’ANTICIPACIÓ GENÈTICA = MÉS NUM DE CÒPIES = MÉS PRECOÇ/GREU
HAD
SCA MÉS PREVALENTS
3, 6, 2, 1
A QUINA EDAT D’INICIEN LES SCA?
30-40 ANYS