ATAXIAS Flashcards
COM DESCRIURIEM UNA ATAXIA?
DIFICULTAT PER CONTROLAR L’ACTE MOTOR O LA COORDINACIÓ DELS MOV VOLUNTARIS
TIPUS DE MARXES
- HEMIPLAEGIA = MARXA EN SEGADOR
- PARKINSONIANA = CORBATS CAP ENDAVANT, TREMOLEN I S’ENCALLEN
- ATAXIA: AUGMENT BASE SUSTENTACIÓ
- FOOTDROP = LESIÓ NERVI
EN QUÈ CONSISTEIX LA MANIOBRA DE ROMBERG?
PACIENT AMB TALONS JUNTS I OBSERVAR SI PERD EQUILIBRI
- ULLS OBERTS: PERD EQUILIBRI = ROMBERG- = ATAXIA CEREBELOSA
- ULLS TANCATS: PERD EQUILIBRI = ROMBERG+ = ATAXIA PROPIOCEPTIVA/ VESTIBULAR
CLÍNICA ATAXIA SENSITIVA
AFECTACIÓ PROPIOCEPCIÓ PER LESIÓ A GANGLI RAQUIDI POST O CORDÓ MEDULAR POST
CLÍNICA ATAXIA CEREBELOSA
- DISMETRIA EXTREMITATS (DIT-NAS // TALÓ-GENOLL)
- DISÀRTRIA ESCÀNDIDA
- NISTAGMUS OCULAR (SI VERICAL = PATOLÒGIC)
ETIOLOGIES ATAXIES
- ESPORÀDICA: ADQUIRIDA O NEURODEGENERATIVA
- HEREDITÀRIES
CLASSIFICACIÓ ATÀXIES SEGONS MOMENT PRESENTACIÓ
- AGUDES: LESIÓ ESTRUCTURAL CEREBEL/ CONNEXIONS O TÒXICS
- SUBAGUDES: NEOS O TÒXICS
- CRÒNIQUES: MALALTIES DEGENERATIVES
ETIOLOGIES ATAXIA EPISODICA
GENÈTIQUES, PSICÒGENA, MITOCONDRIAL O EM
DX ATÀXIES
- ANAMNESI DETALLADA
- EXAMEN CLÍNIC EXHAUSTIU
- EXPLORACIONS COMPLEMENTÀRIES
TTO ATAXIES
TTO ETIOLÒGIC + REHAB
ATÀXIES CEREBELOSES AUTOSÒMIQUES DOMINANTS
- ADCA I: AFECTACIÓ GGBB, CÒRTEX, NUCLIS OCULOMOTORS, BANYA ANT MEDULAR, SNA, NERVI PERIFÈRIC
- ADCA II: PÈRDUA VISUAL
- ADCA III: AFECTACIÓ CEREBELOSA PURA
QUINA ÉS L’ATAXIA HAD MÉS IMPORTANT?
ATAXIA ESPINOCEREBELAR (SCA)
GENÈTICA SCA
REPETICIONS TRINUCLEÒTID CAG
FENÒMEN D’ANTICIPACIÓ GENÈTICA = MÉS NUM DE CÒPIES = MÉS PRECOÇ/GREU
HAD
SCA MÉS PREVALENTS
3, 6, 2, 1
A QUINA EDAT D’INICIEN LES SCA?
30-40 ANYS
SCA 3 I 2 SON ADCA I I SCA6 ÉS ADCA III, CERT O FALS?
CERT
CLÍNICA SCA2, 3 I 6
2: OFTALMOPARÈSIA, FÀSCIES ESPECIAL, PNP, PARKINSONISME I DISTONIA
3: TREMOLOR, MIOCLÒNIES, HIPORREFLÈXIA
6: FORMA CEREBELOSA PURA AMB INICI MÉS TARDÀ
DX SCA
GENÈTICA!!!
HI HA TTO PER SCA?
NO
TIPUS D’ATÀXIES EPISÒDIQUES HAD I TTO
- TIPUS 1 (CANALS K): ACETAZOLAMIDA, CARBAMAZEPINA, VALPROAT
- TIPUS 2 (CANALS CA): ACETAZOLAMIDA, 4-AMINOPIRIDINA
QUINA ÉS LA TÍPICA ATÀXIA AUTOSÒMICA RECESSIVA?
ATAXIA DE FRIEDREICH
CARACTERÍSTIQUES ATAXIA FRIEDREICH
INICI < 25A
PRESENTA MIOCARDIOPATIA HIPERTRÒFICA, ESCOLIOSIS, PEU CAVO I ATÀXIA
CLÍNICA NEURO ATAXIA FRIEDREICH
- SIGNES CEREBELOSOS
- ARREFLÈXIA
- NEUROPATIA SENS
- DEBILITAT + ATRÒFIA MUSC + AFECTACIÓ 1A MN
DX ATAXIA FRIEDREICH
GENÈTICA!!! = EXPANSIÓ TRIPLETS GAA EN GEN FXN BRAÇ CURT CROM 9 = DÈFICIT FRATAXINA
HERENCIA AUTOSOMICA RECESSIVA!!!
PRONÒSTIC ATAXIA FRIEDREICH
CONDICIONAT PER MIOCARDIOPATIA HIPERTRÒFICA
CLÍNICA ATÀXIA-TREMOLOR LLIGAT A CROM X FRÀGIL PERMUTAT (FXTAS)
ATÀXIA, TREMOLOR I DETERIORAMENT COGNITIU
EDAT INICI FXTAS
> 50 ANYS
DX FXTAS
GENÈTICA!!! = EXPANSIÓ TRIPLETS CGG
NEUROIMATGE FXTAS
ATRÒFIA CEREBELOSA I CORTICAL, ALT SENYAL PEDUNCLES CEREBELOSOS I SUBS BLANCA CERVICAL
CLÍNICA ATÀXIES MITOCONDRIALS
ATÀXIA + EPILEPSIA/ MIOPATIA/ POLINEUROPATIA/ SORDESA
ATÀXIES MITOCONDRIALS
KEARNS-SAYRE, MELAS, MERPFF, LEIGH
ATÀXIES NEURODEGENERATIVES PRIMÀRIES
- ATRÒFIA MULTISITÈMICA TIPUS C
- ATÀXIA CEREBELOSA D’INICI TARDÀ (ILOCA)
CLÍNICA ATRÒFIA MULTISITÈMICA TIPUS C
PARKINSONISME, DISAUTONOMIA I PIRAMIDALISME
CLÍNCIA ILOCA
ATÀXIA PURA
VEURE ALGORITME PAG 245
VEURE ALGORITME PAG 245
