ATAXIAS Flashcards

1
Q

COM DESCRIURIEM UNA ATAXIA?

A

DIFICULTAT PER CONTROLAR L’ACTE MOTOR O LA COORDINACIÓ DELS MOV VOLUNTARIS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

TIPUS DE MARXES

A
  • HEMIPLAEGIA = MARXA EN SEGADOR
  • PARKINSONIANA = CORBATS CAP ENDAVANT, TREMOLEN I S’ENCALLEN
  • ATAXIA: AUGMENT BASE SUSTENTACIÓ
  • FOOTDROP = LESIÓ NERVI
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

EN QUÈ CONSISTEIX LA MANIOBRA DE ROMBERG?

A

PACIENT AMB TALONS JUNTS I OBSERVAR SI PERD EQUILIBRI

  • ULLS OBERTS: PERD EQUILIBRI = ROMBERG- = ATAXIA CEREBELOSA
  • ULLS TANCATS: PERD EQUILIBRI = ROMBERG+ = ATAXIA PROPIOCEPTIVA/ VESTIBULAR
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

CLÍNICA ATAXIA SENSITIVA

A

AFECTACIÓ PROPIOCEPCIÓ PER LESIÓ A GANGLI RAQUIDI POST O CORDÓ MEDULAR POST

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

CLÍNICA ATAXIA CEREBELOSA

A
  • DISMETRIA EXTREMITATS (DIT-NAS // TALÓ-GENOLL)
  • DISÀRTRIA ESCÀNDIDA
  • NISTAGMUS OCULAR (SI VERICAL = PATOLÒGIC)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

ETIOLOGIES ATAXIES

A
  • ESPORÀDICA: ADQUIRIDA O NEURODEGENERATIVA

- HEREDITÀRIES

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

CLASSIFICACIÓ ATÀXIES SEGONS MOMENT PRESENTACIÓ

A
  • AGUDES: LESIÓ ESTRUCTURAL CEREBEL/ CONNEXIONS O TÒXICS
  • SUBAGUDES: NEOS O TÒXICS
  • CRÒNIQUES: MALALTIES DEGENERATIVES
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

ETIOLOGIES ATAXIA EPISODICA

A

GENÈTIQUES, PSICÒGENA, MITOCONDRIAL O EM

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

DX ATÀXIES

A
  • ANAMNESI DETALLADA
  • EXAMEN CLÍNIC EXHAUSTIU
  • EXPLORACIONS COMPLEMENTÀRIES
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

TTO ATAXIES

A

TTO ETIOLÒGIC + REHAB

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

ATÀXIES CEREBELOSES AUTOSÒMIQUES DOMINANTS

A
  • ADCA I: AFECTACIÓ GGBB, CÒRTEX, NUCLIS OCULOMOTORS, BANYA ANT MEDULAR, SNA, NERVI PERIFÈRIC
  • ADCA II: PÈRDUA VISUAL
  • ADCA III: AFECTACIÓ CEREBELOSA PURA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

QUINA ÉS L’ATAXIA HAD MÉS IMPORTANT?

A

ATAXIA ESPINOCEREBELAR (SCA)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

GENÈTICA SCA

A

REPETICIONS TRINUCLEÒTID CAG
FENÒMEN D’ANTICIPACIÓ GENÈTICA = MÉS NUM DE CÒPIES = MÉS PRECOÇ/GREU

HAD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

SCA MÉS PREVALENTS

A

3, 6, 2, 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

A QUINA EDAT D’INICIEN LES SCA?

A

30-40 ANYS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

SCA 3 I 2 SON ADCA I I SCA6 ÉS ADCA III, CERT O FALS?

A

CERT

17
Q

CLÍNICA SCA2, 3 I 6

A

2: OFTALMOPARÈSIA, FÀSCIES ESPECIAL, PNP, PARKINSONISME I DISTONIA
3: TREMOLOR, MIOCLÒNIES, HIPORREFLÈXIA
6: FORMA CEREBELOSA PURA AMB INICI MÉS TARDÀ

18
Q

DX SCA

A

GENÈTICA!!!

19
Q

HI HA TTO PER SCA?

A

NO

20
Q

TIPUS D’ATÀXIES EPISÒDIQUES HAD I TTO

A
  • TIPUS 1 (CANALS K): ACETAZOLAMIDA, CARBAMAZEPINA, VALPROAT

- TIPUS 2 (CANALS CA): ACETAZOLAMIDA, 4-AMINOPIRIDINA

21
Q

QUINA ÉS LA TÍPICA ATÀXIA AUTOSÒMICA RECESSIVA?

A

ATAXIA DE FRIEDREICH

22
Q

CARACTERÍSTIQUES ATAXIA FRIEDREICH

A

INICI < 25A

PRESENTA MIOCARDIOPATIA HIPERTRÒFICA, ESCOLIOSIS, PEU CAVO I ATÀXIA

23
Q

CLÍNICA NEURO ATAXIA FRIEDREICH

A
  • SIGNES CEREBELOSOS
  • ARREFLÈXIA
  • NEUROPATIA SENS
  • DEBILITAT + ATRÒFIA MUSC + AFECTACIÓ 1A MN
24
Q

DX ATAXIA FRIEDREICH

A

GENÈTICA!!! = EXPANSIÓ TRIPLETS GAA EN GEN FXN BRAÇ CURT CROM 9 = DÈFICIT FRATAXINA

HERENCIA AUTOSOMICA RECESSIVA!!!

25
Q

PRONÒSTIC ATAXIA FRIEDREICH

A

CONDICIONAT PER MIOCARDIOPATIA HIPERTRÒFICA

26
Q

CLÍNICA ATÀXIA-TREMOLOR LLIGAT A CROM X FRÀGIL PERMUTAT (FXTAS)

A

ATÀXIA, TREMOLOR I DETERIORAMENT COGNITIU

27
Q

EDAT INICI FXTAS

A

> 50 ANYS

28
Q

DX FXTAS

A

GENÈTICA!!! = EXPANSIÓ TRIPLETS CGG

29
Q

NEUROIMATGE FXTAS

A

ATRÒFIA CEREBELOSA I CORTICAL, ALT SENYAL PEDUNCLES CEREBELOSOS I SUBS BLANCA CERVICAL

30
Q

CLÍNICA ATÀXIES MITOCONDRIALS

A

ATÀXIA + EPILEPSIA/ MIOPATIA/ POLINEUROPATIA/ SORDESA

31
Q

ATÀXIES MITOCONDRIALS

A

KEARNS-SAYRE, MELAS, MERPFF, LEIGH

32
Q

ATÀXIES NEURODEGENERATIVES PRIMÀRIES

A
  • ATRÒFIA MULTISITÈMICA TIPUS C

- ATÀXIA CEREBELOSA D’INICI TARDÀ (ILOCA)

33
Q

CLÍNICA ATRÒFIA MULTISITÈMICA TIPUS C

A

PARKINSONISME, DISAUTONOMIA I PIRAMIDALISME

34
Q

CLÍNCIA ILOCA

A

ATÀXIA PURA

35
Q

VEURE ALGORITME PAG 245

A

VEURE ALGORITME PAG 245