TEST MALATTIE DEI GLOBULI BIANCHI,DEI LINFONODI,DELLA MILZA E DEL TIMO Flashcards

1
Q

Un ragazzo di 15 anni va dal suo medico perché ha febbre alta da circa 10 giorni. All’esame obiettivo la temperatura corporea è
di 38 °C. Il paziente ha emorragie petecchiali sparse sul tronco e sulle estremità. Non sono presenti né epatomegalia, nè
splenomegalia o linfonodi ingrossati. L’emocromo mostra: emoglobina 13 g/dL; ematocrito 38,9%; MCV 93 μm3; conta
piastrinica 175.000/mm3; conta leucocitaria 1850/mm3, con 1% di neutrofili, 98% di linfociti e 1% di monociti. La biopsia del
midollo osseo non mostra cellule anormali. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
❑ (A)Leucemia linfoblastica acuta
❑ (B)Leucemia mieloide acuta
❑ (C)Anemia aplastica
❑ (D)Porpora trombocitopenica idiopatica
❑ (E)Infezione batterica occulta

A

(E)Infezione batterica occulta

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2
Q

Un uomo di 41 anni ha avuto nelle 2 ultime settimane febbre con brividi e tremori. All’esame obiettivo la temperatura è di 39,2
°C. L’emocromo mostra: emoglobina 13,9 g/dL; ematocrito 40,5%; MCV 93 μm3; conta piastrinica 210.000/mm3; conta
leucocitaria 13.750/mm3, con 75% di neutrofili maturi, 10% di immaturi, 10% di linfociti e 5% di monociti. La biopsia del
midollo osseo mostra ipercellularità, con un marcato incremento dei precursori mieloidi in tutti gli stadi di maturazione e dei
neutrofili immaturi. Questi reperti sono molto probabilmente causate da quale delle seguenti condizioni?
❑ (A)Epatite virale acuta
❑ (B)Terapia con glucocorticoidi
❑ (C)Ascesso polmonare
❑ (D)Esercizio fisico intenso
❑ (E)Leucemia mieloide acuta

A

(C)Ascesso polmonare

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3
Q

Una donna di 23 anni ha notato che sviluppa un’eruzione cutanea se passa periodi prolungati all’esterno. All’esame obiettivo la
paziente presenta un’eruzione cutanea della regione malare. Gli esami di laboratorio includono un ANA test positivo con titolo di
1:1024 e un pattern “a cerchi”. Anche il test anti-DNA a doppia elica è risultato positivo. La concentrazione di emoglobina è di
12,1 g/dL, l’ematocrito 35,5%, l’MCV 89 μm3, la conta piastrinica 109.000/mm3 e la conta leucocitaria 4500/mm3. Quale delle
seguenti condizioni è più probabile che sia indicata dalla conta differenziale dei leucociti?
❑ (A)Eosinofilia
❑ (B)Trombocitosi
❑ (C)Monocitosi
❑ (D)Neutrofilia
❑ (E)Basofilia

A

(C)Monocitosi

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4
Q

Un uomo di 28 anni viene portato al Pronto Soccorso per uno shock che ha sviluppato nelle 12 ore precedenti. All’esame
obiettivo la temperatura corporea è di 38,6 °C, le pulsazioni 101/min, la frequenza respiratoria 19/min e la pressione arteriosa
80/40 mmHg. Nella fossa antecubitale sinistra viene notato il segno di un’iniezione. Si auscultano crepitii sui campi polmonari
inferiori. L’emocromo mostra: emoglobina 14,1 g/dL; ematocrito 42,6%; MCV 93 μm3; conta piastrinica 127.500/mm3; conta
leucocitaria 12.150/mm3, con 71% di neutrofili maturi, 8% di immaturi, 14% di linfociti e 7% di monociti. I neutrofili mostrano
granuli citoplasmatici tossici e corpi di Döhle. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
❑ (A)Polmonite da Mycobacterium tuberculosis
❑ (B)Leucemia mieloide acuta
❑ (C)Leucemia mieloide cronica
❑ (D)Setticemia da Pseudomonas aeruginosa
❑ (E)Mononucleosi infettiva
❑ (F)Polmonite da Pneumocystis carinii

A

(D)Setticemia da Pseudomonas aeruginosa

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5
Q

Un uomo di 26 anni nelle ultime 10 settimane ha avuto febbre con tosse non produttiva. All’esame obiettivo la temperatura
corporea è 37,4 °C. La radiografia del torace mostra un nodulo del lobo superiore sinistro di 4 cm. All’emocromo risulta:
emoglobina 13,3 g/dL; ematocrito 40,5%; conta piastrinica 281.000/mm3; conta leucocitaria 13.760/mm3, con formula
leucocitaria costituita dal 38% di neutrofili maturi, 2% di neutrofili immaturi, 45% di linfociti e 15% di monociti. Qual è la
diagnosi più probabile?
❑ (A)Linfoma/leucemia linfoblastica acuta
❑ (B)Linfoma di Hodgkin, del tipo ricco in linfociti
❑ (C)Granuloma da Mycobacterium tuberculosis
❑ (D)Sindrome mielodisplasica
❑ (E)Ascesso da Staphylococcus aureus

A

(C)Granuloma da Mycobacterium tuberculosis

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6
Q

Un ragazzo di 23 anni, in precedenza in buona salute, da 2 settimane ha senso di malessere generale, febbricola e mal di gola.
All’esame obiettivo la temperatura corporea è di 37,6 °C e il paziente presenta eritema faringeo senza essudato. Sono presenti
linfoadenopatie dolenti cervicali, ascellari e inguinali. Gli esami di laboratorio mostrano: emoglobina 12,2 g/dL; ematocrito
36,6%; conta piastrinica 190.200/mm3; conta leucocitaria 8940/mm3. Lo striscio di sangue periferico è mostrato nella Figura 1.
Quale delle seguenti è la causa più probabile della malattia che dovrebbe essere diagnosticata in questo paziente?
Figura 1
❑ (A)Disordine ereditario della sintesi della globina
❑ (B)Trasfusione di emazie
❑ (C)Contatti intimi (baci)
❑ (D)Uso di aghi infetti per iniettarsi droghe per endovena
❑ (E)Ingestione di ostriche crude

A

(C)Contatti intimi (baci)

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7
Q

Un bambino di 7 anni lamenta da una settimana un peggioramento del dolore alla parte destra della regione inguinale. All’esame
obiettivo il paziente presenta dolore e ingrossamento linfonodale a livello del lato destro dell’inguine. Viene effettuata una biopsia
di un linfonodo inguinale. Dal punto di vista istologico, il linfonodo è di dimensioni aumentate, con centri germinativi di
dimensioni variabili, contenenti macrofagi con corpi colorabili e numerose figure mitotiche. Si osservano numerosi neutrofili nei
sinusoidi e nelle zone parafollicolari. Qual è la causa più probabile di questo quadro istologico?
❑ (A)Leucemia linfoblastica acuta
❑ (B)Sarcoidosi
❑ (C)Linfoma follicolare
❑ (D)Malattia da graffio di gatto
❑ (E)Linfoadenite acuta
❑ (F)Toxoplasmosi

A

(E)Linfoadenite acuta

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8
Q

Una donna di 39 anni da una settimana ha riscontrato un nodulo nel seno. Alla palpazione il medico percepisce un nodulo di
consistenza significativa, fisso ai piani sottostanti, irregolare e di 3 cm nel quadrante superiore esterno della mammella destra, e
un linfonodo duro e non dolente nel cavo ascellare destro. Vengono effettuate la nodulectomia e la dissezione del linfonodo
ascellare. L’esame microscopico del nodulo escisso mostra un carcinoma duttale infiltrante. L’analisi citofluorimetrica delle
cellule linfonodali mostra una popolazione di cellule policlonali, CD3+, CD19+, CD20+ e CD68+, senza aneuploidia o incrementi
della fase S. Quale dei seguenti quadri istologici è più probabile che venga riscontrato all’esame microscopico del linfonodo?
❑ (A)Linfoadenite acuta
❑ (B)Linfoma diffuso a grandi cellule B
❑ (C)Metastasi da carcinoma duttale
❑ (D)Granulomi necrotizzanti
❑ (E)Plasmocitosi
❑ (F)Istiocitosi del seno linfonodale

A

(F)Istiocitosi del seno linfonodale

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9
Q

Una bambina di 9 anni, precedentemente in buona salute, da una settimana lamenta dolore all’ascella destra. L’esame obiettivo
mostra linfoadenopatie dolenti nella regione ascellare destra. Sono presenti quattro abrasioni lineari e guarite precocemente, che
occupano un’area di 3 × 2 cm sul lato ventrale dell’avambraccio destro, e un singolo nodulo eritematoso, rialzato di 0,5 cm al di
sopra di un’abrasione. Non si osservano altre anomalie. Se fosse condotta una biopsia di un linfonodo, l’aspetto microscopico del
reperto bioptico mostrerebbe un pattern costituito da granulomi necrotizzanti stellati. Nel corso dei 2 mesi successivi le
linfoadenopatie regrediscono. L’infezione di quale dei seguenti virus ha più probabilmente prodotto questi sintomi?
❑ (A)Bartonella henselae
❑ (B)Citomegalovirus
❑ (C)Virus di Epstein-Barr
❑ (D)Staphylococcus aureus
❑ (E)Yersinia pestis

A

(A)Bartonella henselae

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10
Q

Un uomo di 70 anni ha avuto negli ultimi 6 mesi un aumento della spossatezza. All’esame obiettivo vengono riscontrate
linfoadenopatie non dolenti ascellari e cervicali, ma nessuna epatosplenomegalia. L’emocromo presenta: emoglobina 9,5 g/dL;
ematocrito 28%; MCV 90 μm3; conta piastrinica 120.000/mm3; conta leucocitaria 42.000/mm3. Lo striscio del sangue periferico
mostra una popolazione monomorfa di linfociti maturi, piccoli e rotondi. All’analisi citofluorimetrica risultano essere CD19+,
CD5+ e TdT–. Quale delle seguenti alterazioni patologiche è più facilmente identificabile mediante analisi citogenetiche o
molecolari nelle cellule del sangue periferico di questo paziente?
❑ (A)t(9;22) che porta al riarrangiamento di BCR-ABL
❑ (B)Riarrangiamento clonale dei geni delle immunoglobuline
❑ (C)Riarrangiamento clonale dei geni del recettore delle cellule T
❑ (D)t(8;14) che porta alla sovraespressione di c-MYC
❑ (E)t(14;18) che porta alla sovraespressione di BCL-2

A

(B)Riarrangiamento clonale dei geni delle immunoglobuline

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11
Q

Un bambino di 4 anni presenta da circa 1 settimana disturbi dell’attenzione e dolore quando la mamma lo prende in braccio e
diventa irritabile quando gli si toccano braccia e gambe. Negli ultimi 2 giorni sono apparse sulla coscia destra e sulla spalla
sinistra molteplici ed estese ecchimosi. L’emocromo mostra: emoglobina 10,2 g/dL; ematocrito 30,5%; MCV 96 μm3; conta
piastrinica 45.000/mm3; conta leucocitaria 13.990/mm3. L’esame dello striscio di sangue periferico mostra blasti che sono privi
dei granuli perossidasi positivi, ma contengono aggregati PAS-positivi e che si colorano per TdT. All’analisi citofluorimetrica i
blasti sono CD19+, CD3– e sIg–. Quale tra le seguenti è la diagnosi più probabile?
❑ (A)Leucemia mieloide cronica
❑ (B)Porpora trombocitopenica idiopatica
❑ (C)Leucemia mieloide acuta
❑ (D)Leucemia linfocitica cronica
❑ (E)Leucemia linfoblastica acuta

A

(E)Leucemia linfoblastica acuta

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12
Q

Un bambino di 12 anni viene portato dal medico perché, nei 3 giorni precedenti, ha avuto una progressiva distensione
addominale accompagnata da dolore. All’esame obiettivo si rileva una ridotta sensibilità addominale e all’auscultazione l’addome
presenta un suono timpanico con ridotti rumori intestinali. La TC addominale mostra una massa di 7 cm che ingloba la regione
della valvola ileocecale. Viene effettuato un intervento chirurgico per eradicare la massa. L’esame istologico della massa mostra
lembi di cellule linfoidi di dimensioni medie, con nuclei con cromatina grossolana, numerosi nucleoli e molte mitosi. Alla biopsia
del midollo osseo non viene rilevata questa popolazione di cellule linfoidi. La loro analisi citogenetica mostra un cariotipo con
traslocazione t(8;14) e la loro analisi citofluorimetrica rivela che il 40% delle cellule sono in fase S. Il tumore si riduce
drasticamente dopo un ciclo di chemioterapia. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
❑ (A)Linfoma diffuso a grandi cellule B
❑ (B)Linfoma follicolare
❑ (C)Leucemia linfoblastica acuta
❑ (D)Plasmocitoma
❑ (E)Linfoma di Burkitt

A

(E)Linfoma di Burkitt

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13
Q

Un uomo di 53 anni va dal medico perché, una settimana prima, ha riscontrato un nodulo in prossimità della spalla. All’esame
obiettivo si osservano l’ingrossamento non dolente di un linfonodo sovraclaveare e dell’anello di Waldeyer, che è parte del tessuto
linfoide orofaringeo. Non è presente epatosplenomegalia. L’emocromo è normale, a eccezione di una lieve anemia. La biopsia
linfonodale rivela che il tessuto normale è stato sostituito da una popolazione monomorfa di grandi cellule linfoidi con nuclei
ingranditi e nucleoli prominenti. L’immunoistochimica e l’analisi citofluorimetrica delle cellule linfonodali indicano che la
maggior parte delle cellule linfoidi è CD19+, CD10+, CD3–, CD15– e TdT–. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
❑ (A)Linfoadenite cronica
❑ (B)Linfoma diffuso a grandi cellule B
❑ (C)Linfoma di Hodgkin
❑ (D)Linfoma linfoblastico
❑ (E)Linfoma a piccoli linfociti

A

(B)Linfoma diffuso a grandi cellule B

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14
Q

Un bambino di 9 anni che vive in Uganda ha avuto negli ultimi 8 mesi dolore e gonfiore progressivi alla parte destra del viso.
All’esame obiettivo presenta una massa grande, non dolente che coinvolge la mandibola e che gli deforma la parte destra del viso.
Il paziente non ha linfoadenopatie né splenomegalia ed è apiretico. Viene effettuata una biopsia della massa. Al microscopio il
campione bioptico appare composto da linfociti di medie dimensioni con un alto indice mitotico. L’analisi del cariotipo, nelle
cellule descritte, mostra 46, XY, t(8;14). La concentrazione di emoglobina è di 13,2 g/dL, la conta piastrinica 272.000/mm3 e la
conta leucocitaria 5820/mm3. Quale tipo di infezione ha più probabilmente una relazione causale con questi reperti patologici?
❑ (A)Citomegalovirus
❑ (B)Virus di Epstein-Barr
❑ (C)Virus dell’epatite B
❑ (D)HIV
❑ (E)Papillomavirus umano
❑ (F)Virus respiratorio sinciziale

A

(B)Virus di Epstein-Barr

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15
Q

Un uomo di 67 anni ha avuto, nel corso dei 5 mesi precedenti, un aumento dell’astenia e dell’affaticamento, con perdita di
peso. Attualmente presenta riduzione della vista a entrambi gli occhi, cefalea e capogiri. Le mani sono sensibili al freddo.
All’esame obiettivo il paziente presenta linfoadenopatie generalizzate ed epatosplenomegalia. Gli esami di laboratorio indicano
un’iperproteinemia, con un livello di proteine totali nel sangue di 15,5 g/dL e una concentrazione di albumina di 3,2 g/dL. È stata
effettuata una biopsia del midollo osseo che all’esame microscopico ha rilevato infiltrazione di piccole cellule linfoidi con aspetto
plasmocitoide e con corpi di Russell nel citoplasma. Quale dei seguenti reperti patologici è il più probabile in questo paziente?
❑ (A)Picco monoclonale di IgM nel siero
❑ (B)Conta leucocitaria 255.000/mm3
❑ (C)Ipercalcemia
❑ (D)Proteinuria di Bence Jones
❑ (E)Cariotipo con traslocazione t(14;18)

A

(A)Picco monoclonale di IgM nel siero

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16
Q

Una donna di 69 anni accusa da un mese un dolore alla schiena ingravescente. All’esame obiettivo è presente maggiore
sensibilità nella parte più bassa della schiena, senza evidenza di cifosi o scoliosi. La radiografia della spina dorsale mostra un
parziale crollo di T11 e multiple lesioni litiche, di dimensioni comprese tra 0,5 cm e 1,5 cm, con aspetto rotondeggiante “a bolla di
sapone” e disseminate nelle vertebre lombari e toraciche. Viene effettuata una biopsia al midollo osseo e lo striscio dell’aspirato
midollare è mostrato nella Figura 2. Quale dei seguenti è il reperto di laboratorio più probabile in questa paziente?
Figura 2
❑ (A)Proteine di Bence Jones nelle urine
❑ (B)t(9;22) nel cariotipo delle cellule del midollo osseo
❑ (C)Elevato livello di fosfatasi alcalina leucocitaria
❑ (D)Diminuito livello sierico di fosfatasi alcalina
❑ (E)Conta piastrinica di 750.000/mm3
❑ (F)Conta leucocitaria di 394.000/mm3

A

(A)Proteine di Bence Jones nelle urine

17
Q

Un uomo di 48 anni va dal suo medico per una visita di routine. Il paziente non si lamenta, se non per il timore di avere un
cancro. All’esame obiettivo mostra di essere apiretico e normoteso. Non è presente epatosplenomegalia né linfoadenopatia. Gli
esami di laboratorio mostrano un livello di proteine totali nel siero di 7,4 g/dL e un livello di albumina di 3,9 g/dL. I livelli di
calcio e di fosforo sierici sono normali. L’emoglobina è di 13,6 g/dL, la conta piastrinica 301.500/mm3 e la conta leucocitaria
6630/mm3. L’elettroforesi delle proteine sieriche presenta un piccolo picco (2,8 g) di γ-globuline e in particolare di IgG kappa. Le
analisi delle urine non mostrano proteinuria di Bence Jones. La biopsia del midollo osseo mostra una cellularità normale, con
maturazione di tutte le linee cellulari. Le plasmacellule costituiscono circa il 4% del midollo. La TC ossea è normale e non ci sono
aree di aumentato uptake. Qual è la diagnosi più probabile?
❑ (A)Plasmocitoma solitario
❑ (B)Macroglobulinemia di Waldenström
❑ (C)Gammopatia monoclonale di significato incerto
❑ (D)Malattia delle catene pesanti

A

(C)Gammopatia monoclonale di significato incerto

18
Q

Un uomo di 62 anni va dal medico per una febbre prolungata e una perdita di peso di 4 kg negli ultimi 6 mesi. All’esame
obiettivo la temperatura corporea è di 38,6 °C. Il paziente ha linfoadenopatie generalizzate e non dolenti e la milza è palpabile. Gli
esami di laboratorio mostrano: emoglobina 10,1 g/dL; ematocrito 30,3%; conta piastrinica 140.000/mm3; conta leucocitaria
24.500/mm3, con 10% di neutrofili maturi, 1% di immaturi, 86% di linfociti e 3% di monociti. La biopsia di un linfonodo
cervicale mostra piccole cellule linfoidi con crescita nodulare. La biopsia del midollo osseo mostra un infiltrato di cellule simili,
piccole, CD5+ ma CD10–. L’analisi citogenetica indica la presenza in queste cellule di t(11;14). Qual è la diagnosi più probabile?
❑ (A)Linfoma a cellule mantellari
❑ (B)Linfoma follicolare
❑ (C)Leucemia linfoblastica acuta
❑ (D)Linfoma di Burkitt
❑ (E)Linfoma a piccoli linfociti

A

(A)Linfoma a cellule mantellari

19
Q

Una donna di 53 anni ha avuto negli ultimi 7 mesi nausea e vomito. All’esame obiettivo la paziente è apiretica e non ha
linfoadenopatie o epatosplenomegalia. L’emocromo mostra: emoglobina 12,9 g/dL; ematocrito 41,9%; conta piastrinica
263.000/mm3; conta leucocitaria 8430/mm3. La gastroscopia evidenzia perdita della normale plicatura dello stomaco che si
estende per un’area di 4 × 8 cm nel fondo gastrico. La biopsia gastrica mostra la presenza di Helicobacter pylori. Ci sono infiltrati
monomorfi di piccoli linfociti nella mucosa e nella sottomucosa, che sono CD19+ e CD20+, ma CD3–. Dopo il trattamento
dell’infezione da H. pylori, le sue condizioni migliorano. Qual è la diagnosi più probabile?
❑ (A)Leucemia linfoblastica acuta
❑ (B)Leucemia linfocitica cronica
❑ (C)Linfoma diffuso a grandi cellule B
❑ (D)Linfoma follicolare
❑ (E)Linfoma di Hodgkin, del tipo a cellularità mista
❑ (F)Linfoma MALT (della zona marginale)
❑ (G)Macroglobulinemia di Waldenström

A

(F)Linfoma MALT (della zona marginale)

20
Q

Un uomo di 45 anni ha avuto negli ultimi 5 mesi febbri ricorrenti e una perdita di peso di 6 kg. All’esame obiettivo la
temperatura corporea è di 37,5 °C ed è presente linfoadenopatia cervicale. Il paziente riferisce che i linfonodi sono diventati molto
dolenti dopo l’assunzione di alcool. La biopsia di un linfonodo mostra perdita dell’architettura del tessuto linfonodale che è
sostituito da piccoli linfociti, plasmacellule, eosinofili e macrofagi. Quale tra i seguenti tipi di cellule, CD15+, è più probabilmente
presente in questa malattia?
❑ (A)Cellula di Reed-Sternberg
❑ (B)Immunoblasto
❑ (C)Cellula epitelioide
❑ (D)Neutrofilo
❑ (E)Mastocita

A

(A)Cellula di Reed-Sternberg

21
Q

Una studentessa universitaria di 22 anni riferisce affaticamento da 2 mesi. All’esame obiettivo non presenta
epatosplenomegalia né linfadenopatia. Si notano emorragie delle mucose gengivali. L’esame emocromocitometrico mostra:
emoglobina 9,5 g/dL, ematocrito 28,2%; MCV 94 μm3; conta piastrinica 20.000/mm3; conta leucocitaria 107.000/mm3. Lo
striscio di sangue periferico è mostrato nella Figura 3 e le cellule in esso presenti contengono granuli positivi alla perossidasi. Un
campione bioptico di midollo osseo mostra cellularità al 100% con poche cellule emopoietiche residue normali. Quale delle
seguenti è la diagnosi più probabile?
Figura 3
❑ (A)Leucemia linfoblastica acuta
❑ (B)Leucemia mieloide acuta
❑ (C)Leucemia linfocitica cronica
❑ (D)Leucemia mieloide cronica
❑ (E)Linfoma di Hodgkin

A

(B)Leucemia mieloide acuta

22
Q

A un uomo di 50 anni era stato diagnosticato un linfoma diffuso a grandi cellule B. Sottoposto a chemioterapia intensiva, ha
avuto una remissione completa per 7 anni. Adesso il paziente si sente spossato e da 4 mesi presenta infezioni ricorrenti ai polmoni
e al tratto urinario. L’esame obiettivo non mostra masse, linfoadenopatia o epatosplenomegalia. L’emocromo mostra: emoglobina
8,7 g/dL; ematocrito 25,2%; MCV 88 μm3; conta piastrinica 67.000/mm3; conta leucocitaria 2300/mm3, con 15% di neutrofili,
2% di metamielociti, 2% di mielociti, 6% di mieloblasti, 33% di linfociti, 35% di monociti e 2% di eosinofili. La biopsia del
midollo spinale mostra una cellularità del 90% con molte cellule immature, inclusi sideroblasti ad anello, megaloblasti,
megacariociti ipolobati e mieloblasti. L’analisi del cariotipo mostra la delezione del 5q in molte delle cellule. Quale dei seguenti
eventi è più probabile che sia avvenuto in questo paziente?
❑ (A)Recidiva del linfoma
❑ (B)Trasformazione del linfoma in leucemia mieloide
❑ (C)Mielodisplasia correlata alla terapia effettuata in precedenza per la neoplasia precedente
❑ (D)Leucemia mieloblastica acuta de novo
❑ (E)Metaplasia mieloide con mielofibrosi

A

(C)Mielodisplasia correlata alla terapia effettuata in precedenza per la neoplasia precedente

23
Q

In un esperimento vengono raccolte le cellule prelevate dai midolli ossei di pazienti affetti da disordini linfoproliferativi. Sulle
cellule sono state effettuate le analisi citogenetiche e in un sottogruppo è stata trovata la fusione del gene BCR-ABL dovuta alla
traslocazione reciproca t(9;22)(q34;11). La presenza di questo gene dà luogo a un incremento dell’attività tirosin-chinasica. Con
quale delle seguenti condizioni è più probabilmente associata la fusione del gene BCR-ABL?
❑ (A)Linfoma follicolare
❑ (B)Leucemia mieloide cronica
❑ (C)Linfoma di Hodgkin, del tipo a deplezione linfocitaria
❑ (D)Leucemia promielocitica acuta
❑ (E)Mieloma multiplo

A

(B)Leucemia mieloide cronica

24
Q

Una donna di 63 anni avverte una sensazione di bruciore alle mani e ai piedi. Due mesi prima aveva sofferto di gonfiore con
aumento della sensibilità alla gamba destra, seguito da dispnea e dolore alla parte destra del torace. All’esame obiettivo sembrano
essere presenti splenomegalia ed epatomegalia. L’emocromo rileva: emoglobina 13,3 g/dL; ematocrito 40,1%; MCV 91 μm3;
conta piastrinica 657.000/mm3; conta leucocitaria 17.400/mm3. Lo striscio di sangue periferico mostra piastrine abnormemente
ingrandite. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
❑ (A)Trombocitemia essenziale
❑ (B)Leucemia mieloide cronica
❑ (C)Metaplasia mieloide con mielofibrosi
❑ (D)Leucemia mieloide acuta
❑ (E)Policitemia vera

A

(A)Trombocitemia essenziale

25
Q

Un uomo di 50 anni da 3 mesi soffre di cefalee, capogiri e affaticamento. I suoi amici hanno riferito un aumento del colorito
rubicondo della sua carnagione. Il paziente ha anche prurito generalizzato e grave, in particolare quando fa la doccia. Ha notato
anche che le feci sono scure. All’esame obiettivo l’uomo è apiretico e la pressione arteriosa è 165/90 mmHg. Non è presente
epatosplenomegalia né linfoadenopatia. Un campione di feci esaminato risulta positivo per sangue occulto. L’emocromo mostra:
emoglobina 22,3 g/dL; ematocrito 67,1%; MCV 94 μm3; conta piastrinica 453.000/mm3; conta leucocitaria 7800/mm3. Il livello
di eritropoietina nel sangue è molto basso. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
❑ (A)Sindrome mielodisplastica
❑ (B)Trombocitosi essenziale
❑ (C)Leucemia mieloide cronica
❑ (D)Eritroleucemia
❑ (E)Policitemia vera

A

(E)Policitemia vera

26
Q

Un uomo di 65 anni va dal suo medico perché da circa un anno ha una sensazione di affaticamento, ha perso 5 kg, ha
sudorazioni notturne e disturbi addominali. All’esame obiettivo è presente marcata splenomegalia, ma non c’è linfoadenopatia. Gli
esami di laboratorio mostrano: emoglobina 10,1 g/dL; ematocrito 30,5%; MCV 89 μm3; conta piastrinica 94.000/mm3; conta
leucocitaria 14.750/mm3, con formula leucocitaria costituita da 55% di neutrofili maturi, 9% di immaturi, 20% di linfociti, 8% di
monociti, 4% di metamielociti, 3% di mielociti e 1% di eosinofili, e 2 reticolociti per 100 globuli rossi. Lo striscio di sangue
periferico mostra cellule con una forma a lacrima. Il livello di acido urico sierico è di 12 mg/dL. La biopsia del midollo osseo
mostra estesa fibrosi e aggregati di megacariociti atipici. Quale delle seguenti diagnosi più probabilmente può spiegare la
splenomegalia?
❑ (A)Linfoma di Hodgkin
❑ (B)Ematopoiesi extramidollari
❑ (C)Ipertensione portale
❑ (D)Granulomi con Histoplasma capsulatum
❑ (E)Adenocarcinoma metastatico

A

(B)Ematopoiesi extramidollari

27
Q

Un bambino di 9 anni viene portato dal pediatra a causa di un’eruzione cutanea seborroica generalizzata e febbre. Nell’ultimo
anno gli sono state diagnosticate e curate diverse otiti medie. All’esame obiettivo il paziente presenta linfoadenopatie e lieve
epatosplenomegalia. La microscopia elettronica, mostrata nella Figura 4, raffigura la sezione di una massa che coinvolgeva l’osso
mastoideo. Qual è la diagnosi più probabile?
Figura 4
Per gentile concessione del Dr. George Murphy, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, PA.
❑ (A)Leucemia linfoblastica acuta
❑ (B)Mieloma multiplo
❑ (C)Linfoma di Hodgkin, del tipo cellularità mista
❑ (D)Istiocitosi a cellule di Langerhans
❑ (E)Tubercolosi disseminata

A

(D)Istiocitosi a cellule di Langerhans

28
Q

Una donna di 49 anni ha sofferto negli ultimi 6 mesi di astenia e dolore toracico. All’esame obiettivo è apiretica e normotesa.
La forza muscolare è 5/5 in tutte le estremità, ma diminuisce a 4/5 con il movimento ripetitivo. La paziente non ha dolore o
aumento della sensibilità muscolare. Gli esami di laboratorio presentano: emoglobina 14 g/dL; ematocrito 42%; conta piastrinica
246.000/mm3; conta leucocitaria 6480/mm3. La TC del torace mostra una massa mediastinica anteriore e irregolare di 10 × 12
cm. Il chirurgo ha difficoltà a rimuoverla perché infiltra le strutture adiacenti. Dal punto di vista microscopico, la massa è
composta da cellule epiteliali grandi, fusate, atipiche, con linfociti infiltranti. Quale tra le seguenti è la diagnosi più probabile per
questa lesione?
❑ (A)Infiammazione granulomatosa
❑ (B)Linfoma di Hodgkin
❑ (C)Linfoma linfoblastico
❑ (D)Timoma maligno
❑ (E)Carcinoma metastatico della mammella
❑ (F)Ascesso organizzato

A

(D)Timoma maligno