TEST DI AUTOVALUTAZIONE SISTEMA ENDOCRINO

Question 1

Gli amici di un ventenne notano che il ragazzo ha cambiato aspetto rispetto a un anno prima, assumendo dei lineamenti grossolani. Il
soggetto acquista delle scarpe della solita misura, che tuttavia risultano troppo strette. Un anno dopo, il fratello di 23 anni lamenta problemi
simili. Entrambi presentano iperglicemia. Quale delle seguenti alterazioni genetiche è più verosimilmente presente in entrambi i fratelli?
❑ (A)Mutazione germinale in AIP
❑ (B)Iperespressione della ciclina D1
❑ (C)Fusione di PAX8-PPARG
❑ (D)Mutazione con loss of function in PTEN
❑ (E)Perdita di eterozigosi in VHL

Answer 1

❑ (A)Mutazione germinale in AIP

Question 2

Una donna di 40 anni nota che i guanti dell’inverno precedente non si adattano più alle sue mani. Le amiche le fanno notare che i lineamenti
del suo volto sono cambiati nel corso dell’ultimo anno e che la sua voce sembra più profonda. All’esame obiettivo risulta apiretica. La
pressione arteriosa è di 140/90 mmHg. I tratti del viso sono grossolani e si osserva una riduzione della sensibilità delle mani nelle superfici
volari del pollice e delle prime due dita. La radiografia del piede mostra una maggiore quantità di tessuto molle sotto il calcagno. La radiografia
del torace evidenzia cardiomegalia. Gli studi di laboratorio rilevano un livello di glicemia a digiuno di 138 mg/dL e livelli di emoglobina glicata
(A1c) di 8,6%. Quale altro dei seguenti reperti potrebbe indicare la causa di questi riscontri obiettivi e di laboratorio?
❑ (A)Elevati livelli sierici di prolattina
❑ (B)Mancata soppressione dell’ormone della crescita
❑ (C)Aumento della cortisolemia
❑ (D)Risultato patologico del test di tolleranza al glucosio
❑ (E)Maggiori livelli sierici di TSH

Answer 2

❑ (B)Mancata soppressione dell’ormone della crescita

Question 3

In una donna di 39 anni, G2, P2, che ha avuto l’ultima gravidanza 14 anni prima, il ciclo mestruale è assente da sei mesi. La donna riferisce
anche galattorrea. All’esame obiettivo la paziente risulta normotesa. Ha un’altezza di 150 cm e pesa 63 kg (indice di massa corporea 28). I
caratteri sessuali secondari sono normali. Le indagini di laboratorio indicano un livello normale di gonadotropina corionica umana. Il test di
stimolazione con ormone della crescita dà esito negativo. La TC del cranio non evidenzia anomalie ossee, né emorragie. La RM del cervello
mostra una zona di densità fluida all’interno di una sella turcica di dimensioni normali. Qual è la diagnosi più probabile?
❑ (A)Craniofaringioma
❑ (B)Sindrome della sella vuota
❑ (C)Emocromatosi ereditaria
❑ (D)Sindrome di Prader-Willi
❑ (E)Prolattinoma
❑ (F)Sindrome di Sheehan

Answer 3

(B)Sindrome della sella vuota

Question 4

Una donna di 21 anni partorisce a termine un neonato, dopo una gravidanza senza complicanze. La placenta non riesce a essere espulsa e si
verifica un’emorragia, che richiede una trasfusione pari a 10 unità di sangue. La donna deve essere sottoposta a un intervento di isterectomia.
Nei successivi 3 mesi non è in grado di produrre latte sufficiente per allattare il suo bambino al seno e si sente sempre più affaticata. I dati di
laboratorio sono: Na+ 134 mmol/L; K+ 5,2 mmol/L; Cl− 88 mmol/L; CO2 23 mmol/L; glucosio 59 mg/dL; calcio 9,3 mg/dL; fosforo 3,5 mg/dL;
creatinina 0,9 mg/dL. Nei 5 mesi successivi il ciclo mestruale non ritorna. Quale altro reperto di laboratorio ha maggiori probabilità di essere
riscontrato?
❑ (A)Diminuzione dell’ossitocina
❑ (B)Aumento della dopamina
❑ (C)Alterazioni nella stimolazione dell’ormone della crescita
❑ (D)Aumento dell’ormone antidiuretico
❑ (E)Aumento della corticotropina
❑ (F)Deficit dell’ormone stimolante il rilascio di corticotropina

Answer 4

❑ (C)Alterazioni nella stimolazione dell’ormone della crescita

Question 5

Un uomo di 42 anni si reca dal medico perché ha accusato poliuria e polidipsia negli ultimi 4 mesi. L’anamnesi rivela che era caduto da una
scala battendo la testa poco prima della comparsa di questi sintomi. All’esame obiettivo non vi sono reperti significativi. I dati di laboratorio
mostrano: Na+ 155 mmol/L; K+ 3,9 mmol/L; Cl− 111 mmol/L; CO2 27 mmol/L; glucosio 84 mg/dL; creatinina 1 mg/dL; osmolarità 350
mOsm/mL. Il peso specifico delle urine è di 1,002. Quale dei seguenti ormoni è più probabilmente deficitario in questo paziente?
❑ (A)Ossitocina
❑ (B)Ormone antidiuretico
❑ (C)Corticotropina
❑ (D)Prolattina
❑ (E)Melatonina

Answer 5

❑ (B)Ormone antidiuretico

Question 6

Un uomo di 23 anni ha sofferto, negli ultimi 3 mesi, di cefalea, poliuria e disturbi visivi. All’esame obiettivo presenta difetti del campo visivo
temporale bilaterale. La TC cranica mostra una grande massa cistica, parzialmente calcifica, che occupa le regioni sellare e sovrasellare. Gli
esami di laboratorio rilevano una concentrazione sierica di prolattina di 60 ng/mL e un livello di sodio sierico di 152 mEq/L. I livelli sierici di
calcio, fosfato e glucosio sono normali. La massa viene asportata e l’esame istologico mostra un insieme di elementi epiteliali squamosi e di
detriti ricchi di lipidi contenenti cristalli di colesterolo. Quale delle seguenti lesioni è più compatibile con i risultati clinici di laboratorio e i
reperti bioptici in questo paziente?
❑ (A)Craniofaringioma che ha distrutto l’ipofisi posteriore
❑ (B)Macroadenoma adenoipofisario secernente prolattina
❑ (C)Neoplasia endocrina multipla di tipo I
❑ (D)Metastasi da neoplasia polmonare a livello della sella e dell’encefalo
❑ (E)Neoplasia endocrina multipla di tipo II

Answer 6

❑ (A)Craniofaringioma che ha distrutto l’ipofisi posteriore

Question 7

Un bambino di 2 anni viene condotto dal medico di famiglia per un ritardo della crescita. L’esame obiettivo dimostra che il bambino è basso e
ha lineamenti grossolani, lingua sporgente e un’ernia ombelicale. Con la crescita si evidenzia un grave ritardo mentale. Il deficit di quale dei
seguenti ormoni potrebbe spiegare questi aspetti?
❑ (A)Cortisolo
❑ (B)Noradrenalina
❑ (C)Somatostatina
❑ (D)Tiroxina (T4)
❑ (E)Insulina

Answer 7

❑ (D)Tiroxina (T4)

Question 8

Negli ultimi 3 anni, una donna di 43 anni ha presentato letargia e astenia progressivamente ingravescenti. Lamenta inoltre insofferenza al
freddo, tanto che indossa un golf anche in estate. Un anno fa ha avuto menorragia, ma ora presenta oligomenorrea. La donna ha difficoltà di
concentrazione e di memoria. Soffre inoltre di stipsi cronica. All’esame obiettivo si evidenziano una temperatura di 35,5 °C, una frequenza
cardiaca di 54/min, una frequenza respiratoria di 13/min e una pressione arteriosa di 110/70 mmHg. È presente alopecia e la cute appare
ispessita e secca. Il volto, le mani e i piedi appaiono gonfi con una cute soffice. I risultati di laboratorio sono i seguenti: emoglobina 13,8 g/dL;
ematocrito 41,5%; glucosio 73 mg/dL; creatinina 1,1 mg/dL. La Figura 1 illustra l’aspetto microscopico della malattia responsabile dei disturbi.
Quale dei seguenti esami sierologici risulterà più probabilmente positivo in questa donna?
Figura 1
❑ (A)Anticorpi anticentromeri
❑ (B)Anticorpi anti-dsDNA
❑ (C)Anticorpi anti-Jo-1
❑ (D)Anticorpi antimitocondri
❑ (E)Anticorpi antiribonucleoproteine
❑ (F)Anticorpi antiperossidasi tiroidea

Answer 8

❑ (F)Anticorpi antiperossidasi tiroidea

Question 9

Una donna di 45 anni avverte un senso di gonfiore al collo, in assenza di altri sintomi. L’ingrossamento è stato graduale e senza dolore per
più di un anno. L’esame obiettivo conferma un diffuso ingrossamento della tiroide senza masse apparenti. Le indagini di laboratorio sulla
funzionalità tiroidea mostrano normali valori di T4 libera e un lieve incremento del TSH. Qual è la causa più probabile di questi reperti?
❑ (A)Gozzo tossico multinodulare
❑ (B)Carcinoma papillare
❑ (C)Tiroidite granulomatosa subacuta
❑ (D)Tiroidite di Hashimoto
❑ (E)Gozzo diffuso non tossico
❑ (F)Adenoma follicolare

Answer 9

❑ (E)Gozzo diffuso non tossico

Question 10

Una donna di 30 anni presenta da 6 mesi un’anamnesi di calo ponderale (3 kg), tremori alle mani, lieve diarrea liquida e insofferenza al
caldo. All’esame obiettivo, i parametri vitali sono: temperatura di 37,3 °C; frequenza cardiaca di 103/min con ritmo sinusale; frequenza
respiratoria di 20/min; e pressione arteriosa 125/85 mm Hg. La donna presenta un nodulo palpabile, non dolente, di 1 cm, di consistenza dura,
sul lato sinistro del collo. Non è presente linfadenopatia. Non vengono notate altre anomalie. Gli esami di laboratorio evidenziano un valore
totale di T4 sierica di 11,6 μg/dL con un TSH di 0,2 mU/L. La scintigrafia mostra che la captazione di iodio radioattivo è maggiore nel nodulo che
nella tiroide circostante. Viene eseguita una tiroidectomia parziale e l’esame microscopico del nodulo escisso mostra follicoli tiroidei ben
differenziati, privi di invasione vascolare o capsulare. L’analisi molecolare di questo nodulo rivelerà molto probabilmente la presenza di quale
delle seguenti alterazioni genetiche?
❑ (A)Mutazione missense attivante del gene GNAS1
❑ (B)Gene di fusione formato dai geni PAX8 e PPARG
❑ (C)Mutazione gain of function del gene per il recettore TSH
❑ (D)Attivazione mutazionale del recettore tirosinchinasi RET
❑ (E)Iper-espressione del gene che codifica per la ciclina D1 (CCND1)
❑ (F)Mutazione del codone di stop per il gene di regolazione autoimmune (AIRE)

Answer 10

❑ (C)Mutazione gain of function del gene per il recettore TSH

Question 11

Una donna di 40 anni ha accusato un senso di gonfiore al collo negli ultimi 7 mesi. All’esame obiettivo la tiroide appare ingrandita e
nodulare. Non vi sono linfoadenopatie. Viene effettuato un agoaspirato a cui segue la tiroidectomia. L’esame macroscopico della tiroide
mostra una neoplasia tiroidea multicentrica; microscopicamente, la neoplasia è composta da cellule da poligonali a fusate, disposte in nidi e
trabecole. Vi è uno stroma prominente, eosinofilo e di aspetto ialino che si colora con il rosso Congo. La microscopia elettronica mostra un
numero variabile di granuli citoplasmatici elettrondensi legati alla membrana. Quale dei seguenti marcatori immunoistochimici è di maggiore
utilità per confermare la diagnosi di questa neoplasia?
❑ (A)Calcitonina
❑ (B)Catepsina D
❑ (C)Paratormone
❑ (D)Vimentina
❑ (E)Citocheratina
❑ (F)Recettori estrogenici

Answer 11

❑ (A)Calcitonina

Question 12

Un uomo di 40 anni si reca dal medico perché accusa debolezza e affaticamento ingravescenti da circa 2 mesi. Dall’esame obiettivo non
emerge nulla di significativo. Gli esami di laboratorio mostrano livelli sierici di calcio pari a 11,5 mg/dL, di fosforo inorganico pari a 2,4 mg/dL e
di paratormone pari a 58 pg/mL, che è vicino al limite massimo di riferimento. La scintigrafia ossea non evidenzia aree di aumento della
captazione. Qual è la causa più probabile di questi reperti?
❑ (A)Insufficienza renale cronica
❑ (B)Adenoma paratiroideo
❑ (C)Carcinoma paratiroideo
❑ (D)Iperplasia paratiroidea
❑ (E)Ipervitaminosi D
❑ (F)Carcinoma midollare della tiroide

Answer 12

❑ (B)Adenoma paratiroideo

Question 13

Una donna di 45 anni accusa frequenti cefalee da circa un mese. Improvvisamente sviluppa una crisi epilettica generalizzata e diviene
soporosa. Viene condotta al Pronto Soccorso dove, dall’esame obiettivo, non emergono anomalie. Gli esami di laboratorio mostrano livelli
sierici di calcio di 15,4 mg/dL, di fosforo di 1,9 mg/dL e di albumina di 4,2 g/dL. Una radiografia del torace evidenzia masse polmonari multiple
e lesioni litiche a livello della colonna vertebrale. Quale delle seguenti condizioni spiega meglio questi riscontri?
❑ (A)Carcinoma paratiroideo
❑ (B)Insufficienza renale
❑ (C)Carcinoma mammario metastatico
❑ (D)Tossicità da vitamina D
❑ (E)Tubercolosi

Answer 13

❑ (C)Carcinoma mammario metastatico

Question 14

Una donna di 40 anni ha accusato letargia, debolezza e stipsi negli ultimi 6 mesi. All’esame obiettivo è apiretica e normotesa e il ritmo
cardiaco è leggermente irregolare. Accusa dolore alla palpazione del terzo prossimale del dito sinistro. L’ECG mostra un allungamento
dell’intervallo QT (corretto). Gli esami di laboratorio mostrano: Na+ 142 mmol/L; K+ 4 mmol/L; Cl− 95 mmol/L; CO2 24 mmol/L; glucosio 73
mg/dL; creatinina 1,2 mg/dL; calcio 11,6 mg/dL; fosforo 2,8 mg/dL; proteine totali 7,1 g/dL; albumina 5,3 g/dL; fosfatasi alcalina 202 U/L;
bilirubina totale 0,9 mg/dL. La radiografia della mano sinistra mostra una lesione cistica a livello della terza falange prossimale. La scintigrafia
rileva un’area di 1 cm in sede latero-cervicale destra. Quale delle seguenti mutazioni è più probabilmente alla base di questi reperti patologici?
❑ (A)GNAS1
❑ (B)MEN1
❑ (C)NF1
❑ (D)RET
❑ (E)RB1
❑ (F)p53
❑ (G)VHL

Answer 14

❑ (B)MEN1

Question 15

Negli ultimi 3 anni un uomo di 68 anni ha accusato un malessere ingravescente . All’esame obiettivo non emerge nulla di rilevante. Gli
esami di laboratorio mostrano un livello di creatinina sierica di 4,9 mg/dL e un livello di azoto ureico di 45 mg/dL. La TC addominale rivela una
dilatazione cistica bilaterale dei reni. L’analisi del DNA mostra una mutazione del gene della policistina-1. Quale delle seguenti lesioni
rappresenta la complicanza più probabile della malattia di quest’uomo?
❑ (A)Gozzo multinodulare
❑ (B)Iperplasia delle cellule insulari
❑ (C)Atrofia surrenalica
❑ (D)Iperplasia delle paratiroidi
❑ (E)Microadenoma ipofisario

Answer 15

❑ (D)Iperplasia delle paratiroidi

Question 16

Una donna di 23 anni effettua un esame di routine per verificare il suo stato di salute. Il suo indice di massa corporea è 22. Indagini di
laboratorio mostrano che la glicemia a digiuno è 120 mg/dL. L’analisi delle urine evidenzia una modesta glicosuria, ma non chetonuria o
proteinuria. Non sono individuabili autoanticorpi diretti contro l’insulina. Suo padre presentava gli stessi sintomi all’età di 20 anni. Il gene che
codifica per quale delle seguenti proteine risulterà più probabilmente mutato?
❑ (A)Glucagone
❑ (B)Glucochinasi
❑ (C)GLUT4
❑ (D)Insulina
❑ (E)MHC DR

Answer 16

❑ (B)Glucochinasi

Question 17

In uno studio clinico condotto su pazienti con diagnosi di diabete mellito di tipo 1 o 2 si nota che entrambi i tipi di pazienti sviluppano
complicanze da aterosclerosi progressiva. Tutti i pazienti non trattati presentano livelli elevati di emoglobina A1c. Quale delle seguenti
caratteristiche comuni ai pazienti con diabete di tipo 1 o 2 verranno rilevate più probabilmente da questo studio?
❑ (A)Associazione con alcuni alleli MHC-II
❑ (B)Elevato tasso di concordanza tra coppie di gemelli omozigoti
❑ (C)Marcata resistenza all’azione dell’insulina
❑ (D)Glicosilazione non enzimatica delle proteine
❑ (E)Presenza di anticorpi anti insule pancreatiche

Answer 17

❑ (D)Glicosilazione non enzimatica delle proteine

Question 18

Un uomo di 50 anni ha un’anamnesi di 35 anni di diabete mellito. Durante questo periodo ha avuto valori di emoglobina glicata (A1c) tra il 7
e il 10%. Adesso presenta problemi di funzionalità sessuale, inclusa la difficoltà a ottenere l’erezione. Accusa anche lievi, ma ricorrenti, attacchi
di diarrea e difficoltà a urinare. Da quale dei seguenti meccanismi di danno cellulare originano più probabilmente questi sintomi?
❑ (A)Apoptosi
❑ (B)Necrosi coagulativa
❑ (C)Depositi ialini
❑ (D)Infiltrato leucocitario
❑ (E)Glicosilazione non enzimatica
❑ (F)Accumulo di sorbitolo

Answer 18

❑ (F)Accumulo di sorbitolo

Question 19

Uno studio longitudinale segue una famiglia per due generazioni. Quattro degli otto figli sviluppano iperglicemia entro i 18 anni. I soggetti
presentano autoanticorpi anti insula pancreatica e loci MHC I e MHC II simili. Il trattamento con iniezioni di insulina normalizza i livelli di Hgb
A1c. Quali tra i seguenti è il meccanismo più probabilmente alla base della loro malattia?
❑ (A)Anomalia dei canali del cloro
❑ (B)Trisomia del cromosoma 21
❑ (C)Mutazione del gene per la glucochinasi
❑ (D)Insulino-resistenza periferica
❑ (E)Attivazione di linfociti T autoreattivi

Answer 19

❑ (E)Attivazione di linfociti T autoreattivi

Question 20

Una donna di 38 anni ha avuto diarrea lieve e liquida negli ultimi 3 mesi. Ora avverte dolore alla regione epigastrica. L’assunzione di
antiacidi non allevia il dolore. All’esame obiettivo è apiretica; alla palpazione dell’addome non si rilevano dolorabilità, né masse. L’endoscopia
del tratto gastrointestinale superiore mostra multiple e profonde ulcere ben demarcate di 0,5-1,1 cm nella prima e seconda porzione del
duodeno. Le viene prescritta la cimetidina. Tre mesi dopo, una nuova endoscopia mostra che le ulcere sono ancora presenti. Quale dei
seguenti analiti risulterà più probabilmente aumentato nel siero o nel plasma di questa paziente?
❑ (A)Gastrina
❑ (B)Glucagone
❑ (C)Insulina
❑ (D)Somatostatina
❑ (E)Polipeptide intestinale vasoattivo (VIP)

Answer 20

❑ (A)Gastrina

Question 21

Un uomo di 40 anni si reca dal medico perché negli ultimi 3 mesi ha accusato cefalea, debolezza e un aumento ponderale pari a 5 kg. Negli
ultimi 3 mesi ha sofferto di depressione, per cui gli sono stati prescritti antidepressivi. All’esame obiettivo il suo volto appare gonfio. La
temperatura corporea è di 36,9 °C, la frequenza cardiaca è di 79 battiti/min, la frequenza respiratoria è di 15 atti/min e la pressione arteriosa è
pari a 160/75 mmHg in posizione supina. Il paziente presenta strie cutanee sulla parte inferiore dell’addome ed ecchimosi alle estremità. La
radiografia della colonna vertebrale mostra una frattura compressiva di T11. Gli esami di laboratorio rilevano un livello di glucosio nel plasma a
digiuno di 200 mg/dL; il Na+ è 150 mmol/L e il K+ è 3,1 mmol/L. La cortisolemia è 38 μg/dL alle 8 e 37 μg/dL alle 18. La somministrazione di
desametasone, sia ad alte che a basse dosi, non riesce a diminuire il livello di cortisolo nel plasma e l’escrezione urinaria di 17-
idrossicorticosteroidi. Il livello di corticotropina plasmatica è di 0,8 pg/mL. Quale delle seguenti patologie può essere presente in quest’uomo?
❑ (A)Adenoma della corteccia surrenale destra con atrofia della corteccia surrenale controlaterale
❑ (B)Carcinoma a piccole cellule del polmone con iperplasia bilaterale della corteccia surrenale
❑ (C)Adenoma corticotropo dell’ipofisi anteriore con iperplasia bilaterale della corteccia surrenale
❑ (D)Adenoma della corteccia surrenale destra senza atrofia della corteccia surrenale controlaterale
❑ (E)Adenoma corticotropo dell’ipofisi anteriore, carcinoma midollare della tiroide e iperplasia nodulare bilaterale della corteccia surrenale

Answer 21

❑ (A)Adenoma della corteccia surrenale destra con atrofia della corteccia surrenale controlaterale

Question 22

Un uomo di 51 anni ha notato una debolezza ingravescente associata ad aumento di peso negli ultimi 5 mesi. Da una settimana soffre di
dolori lombari. All’esame obiettivo i parametri vitali includono: temperatura corporea di 37,3 °C; frequenza cardiaca di 80/min; frequenza
respiratoria di 15/min; pressione arteriosa di 155/95 mmHg. Il paziente presenta ginecomastia bilaterale, atrofia testicolare e un prominente
cuscinetto adiposo a livello della nuca e del dorso. Sono inoltre presenti striature cutanee addominali. I dati di laboratorio sono i seguenti: Na+
139 mmol/L; K+ 4,1 mmol/L; Cl− 96 mmol/L; CO2 23 mmol/L; glucosio 163 mg/dL; creatinina 1,3 mg/dL; calcio 8,9 mg/dL; fosforo 4,1 mg/dL. Il
livello di ACTH nel siero è basso. La radiografia della colonna vertebrale mostra una diminuzione della densità ossea con frattura compressiva a
livello di T9. Quale dei seguenti rilievi radiografici è più probabilmente presente in questo paziente?
❑ (A)Ridotta captazione del radionuclide in un nodulo della tiroide
❑ (B)Massa surrenale sinistra solida di 10 cm alla TC dell’addome
❑ (C)Massa polmonare ilare destra di 6 cm alla radiografia del torace
❑ (D)Massa retroperitoneale di 5 cm in corrispondenza della biforcazione aortica alla RM della pelvi
❑ (E) Allargamento ed erosione della sella turcica alla TC del cranio

Answer 22

❑ (B)Massa surrenale sinistra solida di 10 cm alla TC dell’addome

Question 23

Un uomo di 28 anni apparentemente sano lamenta cefalea da due settimane. Dall’esame obiettivo non risulta alcun reperto significativo,
tranne una pressione arteriosa di 174/116 mmHg. La TC addominale mostra ingrossamento della ghiandola surrenale destra. Viene eseguita
una surrenalectomia destra; la Figura 2 mostra l’aspetto macroscopico del campione bioptico. Quale dei seguenti risultati degli esami
sierologici è stato con tutta probabilità rilevato prima dell’intervento?
Figura 2
❑ (A)Iperglicemia
❑ (B)Iperkaliemia
❑ (C)Iponatremia
❑ (D)Basso livello di corticotropina
❑ (E)Basso livello di insulina
❑ (F)Basso livello di renina

Answer 23

❑ (F)Basso livello di renina

Question 24

Un bambino nasce a termine da una donna di 41 anni, dopo una gravidanza priva di complicanze. Poco dopo la nascita, il neonato sviluppa
ipotensione. L’esame obiettivo non evidenzia anomalie. I dati di laboratorio mostrano: Na+ 131 mmol/L; K+ 5,1 mmol/L; Cl− 93 mmol/L; CO2
18 mmol/L; glucosio 65 mg/dL; creatinina 0,4 mg/dL; testosterone 50 mg/dL (valore di riferimento: < 30 mg/dL); cortisolo 2 μg/dL. L’ecografia
addominale mostra ghiandole surrenali ingrandite bilateralmente. Quale dei seguenti enzimi è più probabilmente deficitario in questo
neonato?
❑ (A)Aromatasi
❑ (B)11-idrossilasi
❑ (C)21-idrossilasi
❑ (D)17-α-idrossilasi
❑ (E)Ossidasi

Answer 24

❑ (C)21-idrossilasi

Question 25

Una donna di 32 anni affetta da lupus eritematoso sistemico è stata trattata con terapia corticosteroidea per alcuni anni a causa di nefriti
ricorrenti. Durante le vacanze viene sottoposta a un’appendicectomia d’urgenza per appendicite acuta. Il secondo giorno del periodo
postoperatorio accusa sonnolenza e sviluppa una grave nausea con vomito. Diventa quindi ipotesa. Le emocolture risultano negative e i dati di
laboratorio mostrano: Na+ 128 mmol/L; K+ 4,9 mmol/L; Cl− 89 mmol/L; CO2 19 mmol/L; glucosio 52 mg/dL; creatinina 1,3 mg/dL. Quale dei
seguenti aspetti morfologici è più probabilmente presente nelle ghiandole surrenali di questa paziente?
❑ (A)Granulomi caseosi bilaterali
❑ (B)Atrofia corticale bilaterale
❑ (C)Necrosi emorragica bilaterale
❑ (D)Iperplasia nodulare corticale bilaterale
❑ (E)Adenoma solitario di 1 cm senza atrofia della corteccia surrenale controlaterale
❑ (F)Adenoma solitario di 2 cm con atrofia della corteccia surrenale controlaterale
❑ (G)Massa solitaria di 4 cm della midollare surrenale
❑ (H)Massa corticale solitaria di 12 cm con necrosi estesa ed emorragia

Answer 25

❑ (B)Atrofia corticale bilaterale

Question 26

Un uomo di 55 anni ha accusato letargia ingravescente negli ultimi 7 mesi. L’esame obiettivo mostra iperpigmentazione della cute. I
parametri vitali includono una temperatura corporea di 36,9 °C, frequenza cardiaca di 70/min, frequenza respiratoria di 14/min e pressione
arteriosa pari a 95/65 mmHg. Gli esami di laboratorio rivelano livelli sierici di cortisolo di 3 μg/mL alle 8 del mattino e livelli di corticotropina di
65 pg/mL. Quale delle seguenti patologie si associa più frequentemente a questi disturbi?
❑ (A)Lupus eritematoso sistemico
❑ (B)Tiroidite di Hashimoto
❑ (C)Diabete mellito di tipo 2
❑ (D)Colite ulcerosa
❑ (E)Poliarterite nodosa

Answer 26

❑ (B)Tiroidite di Hashimoto

Question 27

Una donna di 37 anni lamenta episodi di palpitazioni, tachicardia, tremore, sudorazione e cefalea nel corso degli ultimi 3 mesi, pur riferendo
di sentirsi complessivamente bene. Quando questi sintomi peggiorano, la pressione arteriosa è di circa 155/90 mmHg. Un giorno ha un collasso
improvviso e viene trasportata in ospedale, dove la fibrillazione ventricolare è convertita con successo a ritmo sinusale. All’esame obiettivo
non vi sono reperti di rilievo. Quale dei seguenti aspetti laboratoristici ha maggiori probabilità di essere riscontrato in questa paziente?
❑ (A)Aumento del livello di acido omovanillico nelle urine
❑ (B)Diminuzione del livello sierico di potassio
❑ (C)Aumento del livello sierico di T4 libera
❑ (D)Aumento delle catecolamine libere urinarie
❑ (E)Diminuzione del livello sierico di glucosio

Answer 27

❑ (D)Aumento delle catecolamine libere urinarie

Question 28

Una donna di 27 anni avverte improvvisamente un forte dolore addominale. All’esame obiettivo presenta marcata dolorabilità e
contrazione addominale. I dati di laboratorio sono: glucosio 76 mg/dL; calcio 12,2 mg/dL; fosforo 2,6 mg/dL; creatinina 1,1 mg/dL;
paratormone 62 pg/mL (intervallo di riferimento: da 9 a 60 pg/mL). Durante l’intervento chirurgico, vengono individuate quattro paratiroidi
ipertrofiche, che vengono asportate con successivo reimpianto di una porzione di una delle ghiandole. Dopo l’intervento il livello sierico di
calcio torna normale. Tre anni dopo la paziente ha un episodio di emorragia gastrointestinale superiore. L’esame endoscopico con biopsia
mostra ulcere gastriche benigne multiple. La RM addominale individua lesioni plurime di 1-2 cm localizzate al pancreas. Viene effettuato un
intervento chirurgico e si rinvengono gastrinomi multipli. Due anni dopo la paziente lamenta galattorrea. Quale delle seguenti lesioni sarà più
probabilmente presente?
❑ (A)Carcinoma midollare della tiroide
❑ (B)Feocromocitoma surrenalico
❑ (C)Carcinoma del polmone anaplastico a piccole cellule
❑ (D)Carcinoma endometriale
❑ (E)Adenoma ipofisario

Answer 28

❑ (E)Adenoma ipofisario

Question 29

Un bambino di 10 anni negli ultimi 5 mesi ha accusato frequenti cefalee. All’esame obiettivo non emerge nulla di rilevante. Gli esami di
laboratorio mostrano livelli normali di elettroliti. La TC cranica non evidenzia anomalie ossee, né emorragie intracraniche. La RM dell’encefalo
mostra una massa solida di 2 cm, senza calcificazioni o modificazioni cistiche, nella zona sotto lo splenio del corpo calloso, superiormente al
piano dei collicoli e tra le regioni destra e sinistra del pulvinar del talamo. A causa della sua posizione, la massa è difficile da rimuovere
completamente. Quale delle seguenti neoplasie è più probabilmente presente in questo bambino?
❑ (A)Craniofaringioma
❑ (B)Glioma ipotalamico
❑ (C)Linfoma linfoblastico
❑ (D)Carcinoma metastatico
❑ (E)Pineoblastoma
❑ (F)Prolattinoma

Answer 29

❑ (E)Pineoblastoma