TEMA 3. ACUMULACIÓN PATOLÓGICA DE SUSTANCIAS: AMILOIDOSIS. CALCIFICACIÓN PATOLÓGICA. Flashcards
Para acabar con acumulación patológic de sustancias
Peroxisoma, lisosomas, autofagia
El premio Nobel de la Medicina de 2016, Yoshinori Oshumi trabajó sobre
Los autofagosomas
La diferencia estructural de los autofagosomas con los lisosomas y peroxisomas es que tienen una …….
Doble membrana
El mal funcionamiento de autofagosomas está relacionado con algunas enfermedades
La sordera, algunas miopatías, la enfermedad de Crohn (enfermedad inflamatoria intestinal), la enfermedad de Alzheimer y muchos otros problemas vinculados a la edad como el Parkinson o la diabetes tipo II.
Las sustancias que más frecuentement s acumulan son
Los lípidos
La acumulación de lípidos se relaciona con
Esteatosis hepática o hígado graso e hipercolesterolemia
La hipercolesterolemia se relaciona on
Colesterol a nivel extracelular´
Ateroesclerosis, xantomas (machas cutáneas amarillas en región periorbital), colesterolosis (vesículas en fresa)
Acumulación de proteínas
Cambio hialino
Acúmulos de glucógeno
Glucogenosis. Las más frecuente glucogenosis tipo 5 o enfermedad de McArdle
Acúmulo de pigmentos
Hemosiderosis sistémica
Dos tipos de acúmulo de calcio
Calcificación distrófica o metastásica
Calcificación distrófica, suele estar asociada a
Necrosis o lesiones inflamatorias o tumorales
Paciente con implante de válvula cardiaca no protésica. Al cabo de un tiempo la válvula era disfuncional (una situación extraña pues suelen durar mucho tiempo). Se observó con técnicas de imagen que los velos valvulares no se cerraban y ello generaba insuficiencia valvular. Una vez se extrajeron, se observaron unas manchitas amarillas que indican la presencia de depósitos de calcio. Puede resultar extraño el hecho de que se calcificara, pues las válvulas que se emplean para este implante no son humanas (se llega a utilizar incluso el peritoneo de algunos animales como el cerdo o el conejo). ¿Qué ha pasado aquí?
Lo más probable, una calcificación distrófica
asociada a la necrosis de la válvula implantada.
Calcificación metastásica relacionada con
Hipercalcemia
El depósito amiloide es
Extracelular y patológico
Clasificación de amiloidosis
Primaria (AL) y secunaria (AA). Ambas son sistémicas
Formas localizadas de amiloidosis como
Distrofia corneal
Distrofia corneal
Bilateral, otros miembros de la familia afectados…
Tinción para amiloidosis
Rojo congo (vía venosa)
La proteína amiloidea que se acumula con más frecuencia en las AL es la …..
cadena ligera de las inmunoglobulinas.
La AT deriva de transpiretina, una molécula que se acumula en tres situaciones:
- En enfermos con diálisis en los que por alguna circunstancia se produce exceso de ß2- microglobulina en sangre. Se llama “amiloidosis de los enfermos dializados”.
- Por causas desconocidas asociadas a la edad, se acumula en el corazón. Se denomina: “enfermedad cardiaca senil”.
- Mutaciones del gen que codifica para la transpiretina. Es hereditaria y lleva a la sobreproducción de esta molécula que se acumula y se asocia a polineuropatías.
Sucede con frecuencia en pacientes con enfermedades crónicas en las que el hígado produce mucho reactante. Es común en pacientes con bronquiectasias por neumonías de repetición.
Amiloidosis secundaria
Amiloidosis hereditarias
Apo 1, apo 2, gelsolin, cadena alfa de fibrinógeno y cistacina C
Proteína transmembrana pasa a plegar anormal
Encefalopatía espongiforme o enfermedad de Jacob-Creutzfeldt
En ocasiones, los depósitos anormales de sustancias sirven para orientar el diagnóstico e incluso para clasificar a una enfermedad como profesional. Por ejemplo, un paciente con derrames pleurales de repetición, con engrosamiento pleural. Se sospecha de un mesotelioma, cuya causa son los cristales de asbesto o amianto carcinogénicos. Si se observan estos cuerpos de asbesto (más de 3 para ser considerada una enfermedad profesional). Se hace sedimentar el líquido y se estudia con un colorante para el hierro, ya que el cuerpo reacciona contra los cristales de asbesto por medio de ferruginación (también calcificación, aunque menos frecuente) y aglutinándolos. Se emplea el colorante azul de Prusia, que tiene afinidad por el hierro. Se utiliza en tinciones hepáticas ante sospechas de hemocromatosis. Se valora si el hierro está solo en los hepatocitos o está también en las células de Kuffer. Si está en los hepatocitos es patológico, hemocromatosis, es decir, una disfunción en el sistema de metabolización del hierro.
F
Dos chicos jóvenes ingresados de urgencias en estado de coma de causa desconocida. Tenían hipertonía y el estudio del cerebro era normal. La causa del coma se supo en la autopsia: tenían las neuronas hinchadas a nivel del puente. Se trata de un déficit vitamínico que provoca en las neuronas una degeneración axonal. Este, el axón, se encuentra químicamente destruido, y la neurona moviliza toda su maquinaria celular para repararlo (razón del hinchazón en el puente).
Caso PELAGRA
Enfermedad de triple B
Esta enfermedad fue diagnosticada en Asturias y se conoce como la “enfermedad de la triple D”: dermatitis, diarrea y demencia (o encefalopatía pelagrosa). Ahora ya no aparece con la clásica triada sino con la demencia a la que se asocia la hipertonía. La solución pasa por la administración de vitaminas del complejo B. Sobre todo del ácido nicotínico que es el que causa la enfermedad. Por ello, si paciente con esta clínica: medida de la vitamina B en sangre.
