TEMA 12. ENFERMEDADES HEREDITARIAS, BASES MOLECULARES

Question 1

Solo se codifcan … % d los genes

Answer 1

1.5

Question 2

Diferecia entre mutación y polimorfismo

Answer 2

Mutación: Alteración en forma de cambio de una base por otra. No se encuentra en la población
general y están ligadas a una patología.
Polimorfismo: las diferentes variantes alélicas de un locus que existen en la población normal, la población sana.

Question 3

Clasificación de las enfermedades genéticas

Answer 3

Enfermedades cromosómicas, monogénicas, multigénicas complejas

Question 4

Enfermedades monogénicas con herencia clásica: defectos en proteínas estructurales

Answer 4

Síndrome de Marfan

Question 5

Enfermedades monogénicas con herencia clásica: defectos en proteínas receptora

Answer 5

Hipercolesterolemia familiar

Question 6

Enfermedades monogénicas con herencia clásica: defectos en el transporte

Answer 6

Fibrosis quistica, enfermad de Wilson

Question 7

Enfermedades monogénicas con herencia clásica: defectos en enzimas / almacenamiento lisosomal

Answer 7

Enf de Tay-Sachs, Gaucher

Question 8

Enfermedades monogénicas con herencia clásica: alm de glucogeno

Answer 8

Glucogenosis

Question 9

Cuando la proteína es de caracter enzimatico … cuando es de caracter estructural

Answer 9

Recesivo / dominant

Question 10

Defecto heredado en fibrina 1, cambios en el esqueleto, ojo y sist cardiovascular

Answer 10

Sdre de Marfan

Question 11

Mutación en LDRL

Answer 11

Hipercolesterolemia familiar

Question 12

Xantomas, células en anillo de sello

Answer 12

Hipercoleterolemia familiar

Question 13

El colesterol se acumula

Answer 13

Tanto dentro de la célula como en el torrente sanguíneo

Question 14

La fibrosis quística afecta a

Answer 14

Glándulas exocrinas y epitelios del tracto respiratotio, gastrointestinal y reproductivo.

Question 15

Mutaciones de enfermedad de Wilson

Answer 15

ATP7B

Question 16

Tto enfermedad de Wilson

Answer 16

Quelantes de cobre

Question 17

Enf de almacenamiento lisosomal

Answer 17

Hepatomegalia y esplenomegalia

Question 18

Neuronas balonizadas, mancha rojo cereza en la mácula

Answer 18

Enfermedad de Tay-Sachs

Question 19

Mutación en glucocerebrosidasa

Answer 19

Enfermedad de Gaucher

Question 20

La enfermedad de Gaucher tipo I

Answer 20

Excluye el cerebro

Question 21

Células de Gacher

Answer 21

Núcleos oscuros y excéntricos, citoplasma de papel arrugado

Question 22

Tipos de glucogenosis

Answer 22

Formas hepáticas (I, III, VIII), formas miopáticas (tipo V, tipo VII) y enfermedad de Pompe (tipo II)

Question 23

Enfermedades monogénicas con patrón no clásico de herencia

Answer 23

Síndrome del x frágil, enfermedades de herencia mitocondrial, síndromes de Prader-wili y de Angelman

Question 24

29 repeticiones del trinucleótido CGG en el promotor del gen FMR1. Lleva a hipermetilación del gen.

Answer 24

Síndromes del X frágil

Question 25

Cuadros clínicos de Sdre de X frágil

Answer 25

Retraso mental, testículos grandes