TEMA 12. ENFERMEDADES HEREDITARIAS, BASES MOLECULARES Flashcards
Solo se codifcan … % d los genes
1.5
Diferecia entre mutación y polimorfismo
Mutación: Alteración en forma de cambio de una base por otra. No se encuentra en la población
general y están ligadas a una patología.
Polimorfismo: las diferentes variantes alélicas de un locus que existen en la población normal, la población sana.
Clasificación de las enfermedades genéticas
Enfermedades cromosómicas, monogénicas, multigénicas complejas
Enfermedades monogénicas con herencia clásica: defectos en proteínas estructurales
Síndrome de Marfan
Enfermedades monogénicas con herencia clásica: defectos en proteínas receptora
Hipercolesterolemia familiar
Enfermedades monogénicas con herencia clásica: defectos en el transporte
Fibrosis quistica, enfermad de Wilson
Enfermedades monogénicas con herencia clásica: defectos en enzimas / almacenamiento lisosomal
Enf de Tay-Sachs, Gaucher
Enfermedades monogénicas con herencia clásica: alm de glucogeno
Glucogenosis
Cuando la proteína es de caracter enzimatico … cuando es de caracter estructural
Recesivo / dominant
Defecto heredado en fibrina 1, cambios en el esqueleto, ojo y sist cardiovascular
Sdre de Marfan
Mutación en LDRL
Hipercolesterolemia familiar
Xantomas, células en anillo de sello
Hipercoleterolemia familiar
El colesterol se acumula
Tanto dentro de la célula como en el torrente sanguíneo
La fibrosis quística afecta a
Glándulas exocrinas y epitelios del tracto respiratotio, gastrointestinal y reproductivo.
Mutaciones de enfermedad de Wilson
ATP7B
Tto enfermedad de Wilson
Quelantes de cobre
Enf de almacenamiento lisosomal
Hepatomegalia y esplenomegalia
Neuronas balonizadas, mancha rojo cereza en la mácula
Enfermedad de Tay-Sachs
Mutación en glucocerebrosidasa
Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher tipo I
Excluye el cerebro
Células de Gacher
Núcleos oscuros y excéntricos, citoplasma de papel arrugado
Tipos de glucogenosis
Formas hepáticas (I, III, VIII), formas miopáticas (tipo V, tipo VII) y enfermedad de Pompe (tipo II)
Enfermedades monogénicas con patrón no clásico de herencia
Síndrome del x frágil, enfermedades de herencia mitocondrial, síndromes de Prader-wili y de Angelman
29 repeticiones del trinucleótido CGG en el promotor del gen FMR1. Lleva a hipermetilación del gen.
Síndromes del X frágil
Cuadros clínicos de Sdre de X frágil
Retraso mental, testículos grandes
