Tema 11 Reumatologia Flashcards

1
Q

¿Cuál es la definición de amiloidosis?

A) Agrupación de células con proteínas insolubles.
B) Depósito extracelular de proteínas fibrilares insolubles.
C) Acumulación de líquido en los tejidos.
D) Inflamación crónica de los vasos sanguíneos.

A

Depósito extracelular de proteínas fibrilares insolubles.

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2
Q

¿Cómo se clasifica la amiloidosis?

A) Según la presencia de células cancerosas.
B) Según el grado de inflamación.
C) Según la distribución de los depósitos y la proteína fibrilar constituyente.
D) Según la localización en el cuerpo humano.

A

Según la distribución de los depósitos y la proteína fibrilar constituyente.

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3
Q

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la amiloidosis en el riñón?

A) Proteinuria media que empeora hasta producir un síndrome glomerular y, finalmente, insuficiencia renal, con edemas maleolares y hipoalbuminemia.
B) Proteinuria leve que empeora hasta producir un síndrome nefrótico y, finalmente, insuficiencia renal, con edemas maleolares y hipoalbuminemia.
C) Proteinuria grave que empeora hasta producir un síndrome nefrítico y, finalmente, insuficiencia renal, con edemas maleolares y hipoalbuminemia.
D) Pérdida repentina de peso y fatiga extrema.

A

Proteinuria leve que empeora hasta producir un síndrome nefrótico y, finalmente, insuficiencia renal, con edemas maleolares y hipoalbuminemia.

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4
Q

¿Qué causa la insuficiencia cardíaca en la amiloidosis AL y ATTR?

A) Aumento de la presión arterial.
B) Enfermedad coronaria.
C) Miocardiopatía infiltrativa
D) Hipertrofia del ventrículo derecho.

A

Miocardiopatía infiltrativa que da lugar a una insuficiencia cardíaca por disfunción diastólica, refractaria, con arritmias y, en ocasiones, angor.

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5
Q

¿Qué características se observan en el ecocardiograma de un paciente con amiloidosis cardíaca?

A) Reducción del tamaño del ventrículo izquierdo, , imagen en “centenar granular” y en el ECG ondas de bajo voltaje y posibilidad de diferentes grados de bloqueo.
B) Ausencia de anomalías en la imagen ecocardiográfica.
C) Hipertrofia de la pared del ventrículo izquierdo, imagen en “centelleo granular” y en el ECG ondas de bajo voltaje y posibilidad de diferentes grados de bloqueo.
D) Aumento de la contractilidad ventricular, , imagen en “pegaso granular” y en el ECG ondas de alto voltaje y posibilidad de diferentes grados de bloqueo.

A

Hipertrofia de la pared del ventrículo izquierdo, imagen en “centelleo granular” y en el ECG ondas de bajo voltaje y posibilidad de diferentes grados de bloqueo.

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6
Q

¿Cuál es la mejor prueba para evaluar la sospecha de cardiopatía infiltrativa en la amiloidosis?

A) Ecocardiograma.
B) Radiografía de tórax.
C) Tomografía computarizada.
D) Cardio-RMN.

A

Cardio-RMN.

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7
Q

Describe la manifestación de macroglosia en la amiloidosis.

A) Agrandamiento del bazo.
B) Inflamación de las articulaciones.
C) Infiltración de la lengua que produce agrandamiento.
D) Engrosamiento de las paredes del corazón.

A

C) Infiltración de la lengua que produce agrandamiento.

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8
Q

¿Qué órgano se ve afectado frecuentemente en la amiloidosis en la mayoría de los casos pero es irrelevante desde el punto de vista clínico?

A) Riñón.
B) Pulmón.
C) Hígado.
D) Páncreas

A

Hígado

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9
Q

¿Qué técnicas se pueden utilizar para el diagnóstico de la amiloidosis?

A) Ecografía abdominal y resonancia magnética.
B) Biopsia y estudio de paraproteinemia.
C) Análisis de sangre y electrocardiograma.
D) Tomografía computarizada y análisis de orina

A

Biopsia de un órgano sospechosamente afectado y estudio de paraproteinemia.

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10
Q

Describe los factores que guían la sospecha de amiloidosis primaria.

A) infección e inflamación crónicas, síntomas gastrointestinales como malabsorción, diarrea o hepatomegalia que no se expliquen por otra causa.

B) Hay antecedentes familiares de neuropatía y ante la asociación de síntomas de afectación del sistema nervioso autónomo, enfermedad cardíaca, renal o gastrointestinal.

C) Presencia de gammapatía monoclonal en suero u orina, síndrome nefrótico, hepatomegalia, síndrome del túnel del carpo, entre otros.

D) Dolor de cabeza al no desayunar o comer tarde, sensibilidad a la luz y el sonido, cansancio extremo. Necesidad de tomarse un winasorb o Migracefa

A

Presencia de gammapatía monoclonal en suero u orina, síndrome nefrótico, hepatomegalia, síndrome del túnel del carpo, entre otros.

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11
Q

Describe los factores que guían la sospecha de amiloidosis secundaria

A) infección e inflamación crónicas, síntomas gastrointestinales como malabsorción, diarrea o hepatomegalia que no se expliquen por otra causa.

B) Hay antecedentes familiares de neuropatía y ante la asociación de síntomas de afectación del sistema nervioso autónomo, enfermedad cardíaca, renal o gastrointestinal.

C) Presencia de gammapatía monoclonal en suero u orina, síndrome nefrótico, hepatomegalia, síndrome del túnel del carpo, entre otros.

D) Dolor de cabeza al no desayunar o comer tarde, sensibilidad a la luz y el sonido, cansancio extremo. Necesidad de tomarse un winasorb o Migracefa

A

infección e inflamación crónicas, síntomas gastrointestinales como malabsorción, diarrea o hepatomegalia que no se expliquen por otra causa.

Se debe sospechar amiloidosis secundaria en todo paciente con una enfermedad reumatológica crónica, muy importante la artritis reumatoidea, de larga evolución, que presente un deterioro de la función renal con proteinuria en rango nefrótico

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12
Q

Describe los factores que guían la sospecha de amiloidosis hereditaria

A) infección e inflamación crónicas, síntomas gastrointestinales como malabsorción, diarrea o hepatomegalia que no se expliquen por otra causa.

B) Hay antecedentes familiares de neuropatía y ante la asociación de síntomas de afectación del sistema nervioso autónomo, enfermedad cardíaca, renal o gastrointestinal.

C) Presencia de gammapatía monoclonal en suero u orina, síndrome nefrótico, hepatomegalia, síndrome del túnel del carpo, entre otros.

D) Dolor de cabeza al no desayunar o comer tarde, sensibilidad a la luz y el sonido, cansancio extremo. Necesidad de tomarse un winasorb o Migracefa

A

Hay antecedentes familiares de neuropatía y ante la asociación de síntomas de afectación del sistema nervioso autónomo, enfermedad cardíaca, renal o gastrointestinal.

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13
Q

¿Qué estudio es mandatorio solicitar para determinar si hay componente M en la amiloidosis AL?

A) Ecocardiograma.
B) Tomografía computarizada.
C) Estudio de paraproteinemia
D) Resonancia magnética cardíaca.

A

Estudio de paraproteinemia (proteinograma y determinación de cadenas ligeras libres en sangre y orina).

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14
Q

¿Qué tratamiento se requiere para la amiloidosis con afectación cardiológica?

A) Cirugía cardíaca.
B) Radioterapia.
C) Terapia clínica de insuficiencia cardíaca.
D) Trasplante cardíaco.

A

Terapia clínica de insuficiencia cardíaca.

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15
Q

Define qué se debe sospechar en un paciente con una enfermedad reumatológica crónica y deterioro de la función renal.

A) Lupus eritematoso sistémico.
B) Artritis reumatoide.
C) Esclerosis sistémica.
D) Amiloidosis secundaria.

A

Amiloidosis secundaria.

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16
Q

¿Qué se indica una vez establecida la insuficiencia renal en todas las formas de amiloidosis?

A) Tratamiento quirúrgico.
B) Terapia inmunosupresora.
C) Diálisis peritoneal.
D) Hemodiálisis y trasplante renal.

A

Hemodiálisis y trasplante renal.

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17
Q

¿En qué tipo de amiloidosis se ha empleado el trasplante cardíaco en formas seleccionadas?

A) Amiloidosis sistémica.
B) Amiloidosis primaria.
C) Amiloidosis secundaria.
D) Amiloidosis AL.

A

Amiloidosis AL.

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18
Q

¿Cuál es la complicación característica de la fiebre mediterránea familiar?

A) Desarrollo de insuficiencia renal.
B) Desarrollo de amiloidosis secundaria.
C) Aparición de anemia hemolítica.
D) Desarrollo de enfermedad pulmonar crónica

A

Desarrollo de amiloidosis secundaria.

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19
Q

Describe el tratamiento para prevenir y tratar la amiloidosis en la fiebre mediterránea familiar.

A) Corticosteroides.
B) Antibióticos.
C) Colchicina es el tratamiento de elección
D) Inmunoglobulinas intravenosas.

A

Colchicina es el tratamiento de elección, pudiendo utilizarse metotrexato o inhibidores de la IL-1 en casos refractarios.

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20
Q

¿Cómo se realiza el diagnóstico de la fiebre mediterránea familiar?

A) Por análisis de sangre.
B) Por radiografía de tórax.
C) El diagnóstico es clínico
D) Por ecocardiograma

A

El diagnóstico es clínico, pero en casos dudosos o con presentación clínica incompleta se pueden utilizar métodos genéticos.

21
Q

¿Qué depósitos de amiloide se encuentran en la amiloidosis secundaria asociada a enfermedades inflamatorias crónicas?

A) Depósitos de amiloide AL.
B) Depósitos de amiloide AA.
C) Depósitos de amiloide ATTR.
D) Depósitos de amiloide Aβ.

A

Depósitos de amiloide AA.

22
Q

¿Qué síntomas puede presentar un paciente con fiebre mediterránea familiar a nivel cardíaco y digestivo?

A) A nivel cardíaco: dolor torácico. A nivel digestivo: náuseas.
B) A nivel cardíaco: insuficiencia renal. A nivel digestivo: estreñimiento, enfermedad de Crohn, insuficiencia renal.
C) A nivel cardíaco: insuficiencia cardíaca congestiva. A nivel digestivo: hepatomegalia, macroglosia y diarrea o malabsorción.
D) A nivel cardíaco, hipertensión arterial. A nivel digestivo, úlceras pépticas, nauseas.

A

A nivel cardíaco, insuficiencia cardíaca congestiva. A nivel digestivo, hepatomegalia, macroglosia y diarrea o malabsorción.

23
Q

¿Cómo se realiza el diagnóstico de la amiloidosis en la fiebre mediterránea familiar?

A) Análisis de sangre.
B) Radiografía de tórax.
C) Resonancia magnética.
D) Mediante biopsia

A

Mediante biopsia, generalmente de la grasa subcutánea abdominal o rectal, con tinción de rojo Congo en el material

24
Q

¿Qué síntomas caracterizan a la fiebre mediterránea familiar?

A) Fiebre persistente, dolor de cabeza, sinusitis y fatiga extrema.
B) Fiebre persistente, sinusitis, dolores musculares y oligoartritis, pudiendo desarrollar amiloidosis AL.
C) Fiebre recurrente, serositis (dolor abdominal o torácico) y oligoartritis, pudiendo desarrollar amiloidosis AA.
D) Fiebre recurrente, pérdida de apetito y pérdida de peso inexplicable.

A

Fiebre recurrente, serositis (dolor abdominal o torácico) y oligoartritis, pudiendo desarrollar amiloidosis AA.

25
Q

¿Qué depósito de amiloide se encuentra en la amiloidosis asociada al mieloma múltiple?

A) Depósito de amiloide AA.
B) Depósito de amiloide AL.
C) Depósito de amiloide ATTR.
D) Depósito de amiloide Aβ

A

Depósito de amiloide AL.

26
Q

¿Qué fármaco se utiliza para tratar la fiebre mediterránea familiar y prevenir la amiloidosis?

A) Ibuprofeno.
B) Prednisona.
C) La colchicina.
D) Metotrexato

A

La colchicina.

27
Q

¿Qué tipo de depósito de amiloide se encuentra en la amiloidosis primaria y la asociada al mieloma múltiple?

A) Depósito de amiloide AA.
B) Depósito de amiloide AL.
C) Depósito de amiloide Aβ2 microglobulina.
D) Depósito de amiloide ATTR.

A

Depósito de amiloide AL.

28
Q

¿Cuál es una manifestación clínica característica de la amiloidosis a nivel digestivo?

A) Dolor de cabeza y fatiga.
B) Hepatomegalia y macroglosia.
C) Edema en las extremidades.
D) Dificultad para respirar.

A

Hepatomegalia y macroglosia.

29
Q

¿Cómo se realiza el diagnóstico de la amiloidosis?

A) Por análisis de sangre.
B) Por ecocardiograma.
C) Mediante biopsia con tinción de rojo Congo.
D) Por radiografía de tórax.

A

Mediante biopsia con tinción de rojo Congo.

30
Q

¿Cuál es una característica de la fiebre mediterránea familiar?

A) Fiebre persistente y dolor de garganta.
B) Fiebre recurrente, serositis y oligoartritis.
C) Dolor abdominal crónico y fatiga extrema.
D) Dolor en las articulaciones y dolor de cabeza.

A

Fiebre recurrente, serositis y oligoartritis.

31
Q

¿Cuál es el tratamiento recomendado para la fiebre mediterránea familiar?

A) Corticosteroides.
B) Antibióticos.
C) La colchicina.
D) Inmunoglobulinas intravenosas.

A

La colchicina.

32
Q

¿Qué puede producirse en raras ocasiones en la arteria temporal?

A) Depósito de colesterol.
B) Depósito de calcio.
C) Depósito de sustancia amiloide.
D) Inflamación aguda.

A

Depósito de sustancia amiloide.

33
Q

¿Qué cuadro clínico puede confundirse inicialmente con una arteritis de células gigantes?

A) Migraña.
B) Claudicación mandibular.
C) Trombosis venosa.
D) Neuralgia trigeminal.

A

Claudicación mandibular.

34
Q

¿Qué síntomas puede presentar un paciente con depósito de sustancia amiloide en la arteria temporal?

A) Problemas de visión.
B) Dolor de oído.
C) Claudicación mandibular.
D) Dificultad para tragar.

A

Dificultad para tragar

35
Q

¿Qué clínica oftalmológica puede presentar un paciente con depósito de sustancia amiloide en la arteria temporal?

A) Visión borrosa.
B) Glaucoma.
C) Cataratas.
D) Ninguna de las anteriores.

A

Ninguna de las anteriores.

36
Q

¿Qué es más frecuente en casos de depósito de sustancia amiloide en la arteria temporal?

A) Clínica oftalmológica.
B) Claudicación mandibular.
C) Pérdida de audición.
D) Neuralgia trigeminal.

A

Claudicación mandibular.

37
Q

¿Cuál es una medida importante en el manejo de la amiloidosis ATTR?

A) Dieta baja en sodio.
B) Terapia de reemplazo hormonal.
C) Consejo genético.
D) Ejercicio físico regular.

A

Consejo genético

38
Q

¿Qué fármaco ha sido desarrollado recientemente para el tratamiento de la amiloidosis ATTR en casos seleccionados?

A) Corticosteroides.
B) Tafamidis.
C) Metotrexato.
D) Ibuprofeno.

A

Tafamidis

39
Q

¿Qué efecto tiene el fármaco tafamidis en pacientes con amiloidosis ATTR?

A) Reduce el dolor crónico.
B) Aumenta la producción de proteínas mutantes.
C) Reduce la mortalidad y las hospitalizaciones.
D) Incrementa la progresión de la enfermedad.

A

Reduce la mortalidad y las hospitalizaciones.

40
Q

¿Qué procedimiento se admite como una posibilidad en amiloidosis TTR familiares para eliminar la producción de la proteína mutante?

A) Tratamiento con quimioterapia.
B) Trasplante de médula ósea.
C) Trasplante hepático.
D) Cirugía de bypass gástrico.

A

Trasplante hepático.

41
Q

¿Cuál es la medida terapéutica principal para tratar la amiloidosis Ab2M?

A) Terapia hormonal.
B) Dieta alta en proteínas.
C) Trasplante renal.
D) Uso de filtros de diálisis especiales.

A

Trasplante renal.

42
Q

¿Cuál es el síndrome autoinflamatorio más frecuente?

A) Artritis reumatoide.
B) Fiebre mediterránea familiar.
C) Lupus eritematoso sistémico.
D) Esclerosis múltiple.

A

Fiebre mediterránea familiar.

43
Q

¿Cuál es la prevalencia de la fiebre mediterránea familiar en Oriente Medio y la cuenca mediterránea?

A) Baja.
B) Moderada.
C) Especialmente elevada.
D) No se menciona en el texto.

A

Especialmente elevada.

44
Q

¿Cuál es el tipo de herencia de la fiebre mediterránea familiar?

A) Autosómica dominante.
B) Autosómica recesiva.
C) Ligada al cromosoma X.
D) Herencia multifactorial.

A

Autosómica recesiva.

45
Q

¿Qué gen alterado está asociado con la fiebre mediterránea familiar?

A) MEFV/16p13.3.
B) MIR 12-13.
C) Marenostrina.
D) Cromosoma 16.

A

MEFV/16p13.3.

46
Q

¿Qué proteína codifica el gen MEFV/16p13.3?

A) Pirina.
B) Marenostrina.
C) Cromosoma 16.
D) MIR 12-13.

A

Pirina

47
Q

Paciente varón de 50 años de edad sin antecedentes personales de interés, salvo ser fumador desde los 17 años. Acude al servicio de urgencias por un cuadro de fiebre (39,8 C) con postración, sin foco. El paciente refiere que desde niño presenta episodios de fiebre de 1 a 3 días de duración, que ceden espontáneamente, acompañados habitualmente de dolor en el hipocondrio derecho y se repiten de forma periódica cada 2 meses. En esta ocasión ha consultado porque se encuentra de vacaciones y no tenía antitérmicos para tomar. El interrogatorio por aparatos es negativo y a la exploración física llama la atención la presencia de un edema maleolar muy llamativo. Al preguntarle al paciente, refiere que lleva ya unas semanas con él, pero que no había consultado puesto que pensaba que era “cosa de la circulación”. En las pruebas complementarias que se realizan lo único que destaca es un incremento en los reactantes de fase aguda (VSG: 120 y PCR: 7,5) junto con un sutil deterioro de la función renal (creatinina 1,5) con proteinuria en el sedimento de orina ¿Qué diagnóstico de sospecha se plantea en este paciente y qué prueba solicitaría para su confirmación?

1) El paciente presenta una enfermedad de Still, solicitaría una determinación de ferritina sérica.

2) Se sospecha que el paciente tiene un lupus eritematoso sistémico y habría que solicitar una determinación de ANA, especialmente del antiADN ds por un posible episodio de nefritis lúpica.

3) Puede tratarse de un síndrome autoinflamatorio (posiblemente una fiebre mediterránea familiar) con una amiloidosis secundaria, por lo que solicitaría una biopsia de grasa abdominal.

4) Puede tratarse de una enfermedad de Behçet, solicitaría una valoración oftalmológica y determinación del HLA-B51.

A

Puede tratarse de un síndrome autoinflamatorio (posiblemente una fiebre mediterránea familiar) con una amiloidosis secundaria, por lo que solicitaría una biopsia de grasa abdominal.

48
Q

Un paciente de 39 años, con insuficiencia renal crónica en tratamiento con hemodiálisis desde hace 12 años, consulta por presentar poliartritis simétrica de hombros, carpos y rodillas y síndrome de túnel carpiano bilateral confirmado en estudio neurofisiológico. El recuento celular del líquido sinovial muestra 100 células/mm3. ¿Cuál de las siguientes considera que es la causa más probable de su artritis?

1) Artritis por depósitos de pirofostato cálcico.
2) Amiloidosis por depósito de β2 microglobulina.
3) Gota úrica poliarticular.
4) Osteodistrofia renal.

A

Amiloidosis por depósito de β2 microglobulina.