Techniki wspomadania rozrodu

Question 1

Co robimy przed zapłodnieniem in vitro? - krok I

Answer 1

Ograniczamy ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną:
Kariotyp (klasyczne badanie cytogenetyczne) rodziców
-wykluczenie obecności translokacji zrównoważonej
-obecność translokacji wzajemnej lub robertsonowskiej (fuzji centrycznej) znacząco zwiększa ryzyko niezrównoważenia genomu u zarodka z in vitro

Question 2

Co robimy przed zapłodnieniem in vitro? - krok II

Answer 2

Diagno mutacji genu CFTR

• jeżeli mężczyzna ma wrodzoną agenezję nasieniowodów, której przyczyną mogą być dwie mutacje CFTR
• > jeżeli potwierdzamy mutację u mężczyzny -> sprawdzamy czy partnerka jest nosicielką

Oboje rodziców jest nosicielami “ciężkich” mutacji genu CFTR -> wysokie ryzyko dziecka z ciężką mukowiscydozą

Question 3

Co jak u któregoś z potencjalnych rodziców jest translokacja zrównoważona lub jest wysokie ryzyko wystąpienia ciężkiej choroby spowodowanej mutacją jednego genu?

Answer 3

Można wykonać badania zarodka:
-pobranie jednej komórki na bardzo wczesnym okresie rozwoju zarodka (zarodek z 8-16 komórek zachowuje możliwość dalszego prawidłowego rozwoju)
-molekularne badanie cytogenetyczne (np. techniką mikromacierzy cytogenetycznych)
LUB - genotypowanie w kierunku znanej mutacji pojedynczego genu

Question 4

Co to jest diagnostyka preimplantacyjna?

Answer 4

Badanie zarodka przed implantacją