Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka > Choroby uwarunkowane aberracjami chromosomowymi > Flashcards

Choroby uwarunkowane aberracjami chromosomowymi Flashcards

1
Q

Z. Downa - częstość

A

1:800 żywo urodzonych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Z. Downa - zapisy kariotypu

A
  • 21-95%: prosta trisomia 21
  • 2%: translokacja robertsonowska niezrównoważona (14;21, 13;21, 15;21, 21;21)
  • 2%: mozaikowość (46, XX/47, XX+21 )
  • 1%: różne aberracje chromosomowe strukturalne (np. duplikacja 21q22)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Kiedy rośnie ryzyko z.Downa?

A

Wraz z wiekiem matki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Ryzyko powtórzenia z.Downa w tej samej rodzinie:

gdy probant ma prostą trisomię:

A

1%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Ryzyko powtórzenia z.Downa w tej samej rodzinie:

gdy matka jest nosicielką zrównoważonej translokacji robertsonowskiej 13;21, 14;21, 15;21

A

10-15%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Ryzyko powtórzenia z.Downa w tej samej rodzinie:

gdy ojciec jest nosicielem zrównoważonej translokacji robertsonowskiej 13;21, 14;21, 15;21

A

<1%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Ryzyko powtórzenia z.Downa w tej samej rodzinie:

gdy nosicielstwo translokacji 21;21 u matki lub ojca

A

100%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Rozpoznanie z. Downa

A

cechy fenotypowe + kariotyp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Cechy dysmorfii twarzy i rąk w z.Downa

A
  • brachycefalia
  • płaska potylica
  • skośno-górne szpary powiekowe
  • hiperteloryzm
  • szeroka, płaska nasada nosa
  • fałdy nakątne = epicanthus
  • protruzja języka
  • małe, nisko osadzone małżowiny uszne
  • krótkie palce = brachydaktylia
  • skrócenie i zagięcie V palca (klino- i kamptodaktylia)
  • objaw sandałowy
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Cechy ogólne z. Downa

A
  • Uogólniona hipotonia mięśniowa
  • Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
  • Niepełnosprawność intelektualna
  • Nadmierny zakres ruchów w stawach
  • Niedobór wzrostu
  • Otyłość
  • Niedoczynność tarczycy
  • Podwyższone ryzyko białaczki
  • Wczesne wystąpienie ch. Alzheimera
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wady serca w z. Downa

A

PDA, VSD, ASD, CAVC (Wspólny kanał przedsionkowo-komorowy)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wady p.pok w z. Downa

A
  • Niedrożność 12nicy
  • ch. Hirschsprunga
  • niedrożność przełyku
  • przepuklina pępowinowa/pępkowa
  • przerostowe zwężenie odźwiernika
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Z. Edwardsa - częstość

A

1: 6000 - 1: 8000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Z. Edwardsa - zapisy kariotypu

A
  • 95%: prosta trisomia 18 pary

- 5%: mozaikowość lub translokacje

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Kiedy rośnie ryzyko wyst. z. Edwardsa?

A

Wraz z wiekiem matki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Ryzyko powtórzenia w rodzinie z. Edwardsa uwarunkowanego prostą trisomią

A

<1%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Ile przeżywają dzieci z z.Edwardsa?

A

90-95% umiera przed ukończeniem 1 r.ż., 50% w 1 tyg. życia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Objawy ogólne z. Edwardsa

A
  • wcześniactwo (30%)
  • wielowodzie
  • pojedyncza tętnica pępowinowa
  • małe łożysko
  • hipotonia mięśniowa
  • marmurkowana skóra
  • nadmierne owłosienie (czoło, plecy)
  • ograniczenie odwodzenia w stawach biodrowych
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Cechy dysmorfii w z.Edwardsa

A
  • wydatna potylica
  • wąski wymiar dwuskroniowy
  • małogłowie
  • krótkie szpary powiekowe
  • opadanie powiek
  • fałdy nakątne
  • rozszczep podniebienia pierwotnego i/lub wtórnego
  • małożuchwie
  • nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
  • zaciśnięte dłonie
  • “nakładanie palców” II na III i V na IV
  • hipoplazja paznokci
  • krótki paluch, mostek
  • małe brodawki sutkowe
  • stopa kołyskowa
  • stopy końsko-szpotawe
  • syndaktylia II i III palców
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wady rozwojowe w z.Edwardsa

A
  • WWS: VSD, ASD, PDA
  • przepuklina pępowinowa, pachwinowa
  • CAKUT: ektopia nerek, nerka podkowiasta, torbielowata, zdwojenie moczowodów, wodonercze
  • wady p.pok: nieprawidłowe umiejscowienie odbytu
  • uchyłek Meckela
  • Narz. płciowe: hipoplazja warg sromowych większych, powiększenie łechtaczki, wnętrostwo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Z. Pataua - częstość

A

1: 4 tys - 1: 10tys

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Z. Pataua - zapisy kariotypu

A
  • 75%: prosta trisomia 13 pary
  • 20%: translokacje
  • 5%: mozaikowość
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Kiedy rośnie ryzyko zespołu Pataua

A

Wraz z wiekiem matki

24
Q

Ile przeżywają dzieci z z. Pataua

A

mediana przeżycia - 7 dni

91% umiera w 1 roku życia

25
Q

Cechy dysmorfii w z.Pataua

A
  • Nisko osadzone i dysplastyczne małżowiny uszne
  • przykurcze zgięciowe palców
  • zachodzenie palców
  • wydrążone, wąskie paznokcie
  • wydatna i wystająca pięta
26
Q

Wady rozwojowe w z.Pataua

A
  • Wady mózgowia: holoprosencefalia
  • wady cewy nerwowej: małogłowie
  • oczu: małoocze, rozszczep tęczówki, dysplazja siatkówki
  • WWS: VSD, ASD, PDA, dekstropozycja
  • przepukliny (pachwinowa, pępowinowa)
  • Rozszczep podniebienia pierwotnego i/lub wtórnego
  • CAKUT: nerki torbielowate, wodonercze, zdwojenie moczowodu, nerka podkowiasta
  • wady płciowe: wnętrostwo, nieprawidłowa moszna, dwurożna macica
  • dodatkowe palce
27
Q

Inne objawy w z.Pataua

A
  • poj. tętnica pępowinowa
  • naczyniaki
  • poszerzone szwy czaszkowe i ciemiączka
  • ubytek skóry na szczycie głowy
28
Q

Z. Turnera - częstość

A

1:2500 dziewczynek

29
Q

Z. Turnera - zapis kariotypu

A
  • 50%: 45,X (monosomia chromosomu X)
  • 46,X i(Xq) lub 46,X i(Xp) (izochromosomy X)
  • delecje Xp lub Xq
  • mozaikowość (45,X/46,XX)
30
Q

Objawy ogólne z.Turnera

A

Niskorosłość, znamiona barwnikowe

31
Q

Dysmorfia w z.Turnera

A
  • hiperteloryzm
  • fałdy nakątne
  • wąskie podniebienie
  • małożuchwie
  • nisko schodząca linia owłosienia na karku
  • krótka, płetwiasta szyja
  • koślawość łokci
32
Q

Gonady w z.Turnera

A

dysgenezja jajników (hipoplazja -> brak elementów germinalnych)

hipogonadyzm hipergonadotropowy

33
Q

Wady rozwojowe w z.Turnera

A
  • WWS: CoAo, stenoza aortalna, dwupłatkowa zast. aorty, PAPVR
  • wady nerek: nerka podkowiasta, zdwojenie UKM
  • nieprawidłowości ukł. limfatycznego: wrodzony obrzęk stóp i rąk
  • Egzostozy goleni
34
Q

Z. Klinefeltera - częstość

A

1:500 - 1000 chłopców

35
Q

Z. Klinefeltera - zapisy kariotypu

A
  • 80%: 47, XXY
  • 48, XXXY
  • 49,XXXXY
  • mozaikowość (46, XY/47,XXY)
36
Q

Z. Klinefeltera - objawy fenotypowe

A
  • wysocy, długie kończyny
  • mało mięśni
  • gynoidalna bud. ciała
  • ginekomastia
  • słabo rozwinięte owłosienie typu męskiego
  • małe jądra i prącie
  • hipogonadyzm hipergonadotropowy
  • azoospermia i niepłodność

zaburzenia fizyczne wykazywane zazwyczaj od okresu pokwitania

37
Q

Z. DiGeorge’a - etiologia

A

interstycjalna delecja 22q 11.2, prowadząca do zaburzeń rozwojowych struktur wywodzących się z III i IV kieszonki skrzelowej

38
Q

Z. DiGeorge’a - diagnostyka molekularna

A

MLPA

39
Q

Z. DiGeorge’a - cechy dysmorfii

A
  • krótkie szpary powiekowe
  • wydatny nos, kwadratowy kształt nozdrzy
  • szeroka i krótka rynienka nosowo-wargowa
  • wąska szpara ustna
  • cofnięta żuchwa
40
Q

Z. DiGeorge’a - wady rozwojowe

A
  • WWS: hipoplazja/przerwanie łuku aorty, ToF, VSD
  • rozszczep podniebienia wtórnego
  • aplazja/hipoplazja przytarczyc -> hipokalcemia
  • hipoplazja grasicy
41
Q

Z. DiGeorge’a - zab. immunologiczne

A

Niedobór odporności komórkowej

42
Q

Z. DiGeorge’a - objawy ogólne

A
  • opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
  • trudności szkolne
  • Niepełnosprawność intelektualna
  • Niskorosłość
43
Q

Z. Pradera-Williego - etiologia

A
  • 70%: mikrodelecja 15q11-q13 chromosomu od ojca
  • 25%: disomia jednorodzicielska matczyna
  • 1-3%: defekty imprintingu
44
Q

Z. Pradera-Williego - fenotyp w okresie noworodkowo-niemowlęcym:

A
  • znaczna uogólniona hipotonia mięśniowa
  • słabe ssanie/połykanie
  • trudności w karmieniu
  • słaby napęd oddechowy
  • opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
  • wąski wymiar dwuskroniowy
  • migdałowate szpary powiekowe
  • dysplastyczne małżowiny uszne
  • uniesiona górna warga
  • małożuchwie
  • wnętrostwo
45
Q

Z. Pradera-Williego - fenotyp w okresie dziecięcym:

A
  • zwiększony apetyt
  • otyłość
  • niskorosłość
  • niepełnosprawność intelektualna
  • hipogonadyzm hipogonadotropowy
  • małe prącie
  • hipoplazja warg sromowych mniejszych i większych
  • blond włosy, błękitne oczy, jasna karnacja
  • małe dłonie i stopy
46
Q

Z. Angelmana - etiologia

A
  • 65-75%: mikrodelecja 15q11-q13 chromosomu matczynego
  • 11%: mutacja w genie UBE3A i innych
  • 3-7%: disomia jednorodzicielska ojcowska
  • 3%: zaburzenia imprintingu
  • 10-15%: nieznana
47
Q

Z. Angelmana - cechy fenotypowe

A
  • fenotyp po urodzeniu ok
  • uogólniona hipotonia mięśniowa
  • opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
  • niepełnosprawność intelektualna
  • zab. rozwój mowy
  • padaczka
  • ataksja chodu
  • małogłowie od 2 r.ż.
  • blond włosy, niebieskie oczy
  • szeroka szpara ustna
  • szeroko rozstawione zęby
  • napady śmiechu
48
Q

Z. Williamsa - etiologia:

A

mikrodelecja 7q11.23

49
Q

Z. Williamsa - cechy fenotypowe

A
  • dysmorfia twarzy: pełność tkanek w okolicach okołooczodołowych, krótki nos z zadartym, zaokrąglonym czubkiem, długa rynienka nosowo-wargowa, szerokie usta, pełne wargi, długa wąska twarz, długa szyja)
  • nadzastawkowe CoAo
  • niepełnosprawność intelektualna
  • nadmiernie przyjacielskie usposobienie, gadatliwość, fonofobia
50
Q

Z. cri du chat

A
  • mikrodelecja 5p15.2-15.3
  • opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
  • niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym lub głębokim
  • małogłowie
  • WWS
  • dysmorfia
51
Q

Poliploidie

A

L. chromosomów to wielokrotność liczby haploidalnej

Noworodki umierają w pierwszych h życia

52
Q

Aneuploide

A

Monosomie - autosomalne są letalne

Trisomie

53
Q

Których chromosomów dotyczą translokacje robertsonowskie?

A

akrocentrycznych:
dużych - 13, 14, 15
małych - 21, 22

54
Q

Translokacje robertsonowskie - dlaczego nie ma objawów u nosiciela?

A

Bo utrata krótkich ramion chromosomów akrocentrycznych - one nie zawierają genów struktury

55
Q

Najczęstsze fuzje centryczne chromosomów (translokacja robertsonowska)

A

między 13 i 14 parą

między 14 i 21 parą - nosicielstwo - zwiększone ryzyko z. Downa u potomstwa (kobiety nosicielki - 10-15%, mężczyźni <1%)

56
Q

Translokacja roberstonowska dwóch chromosomów 21 pary

A

Nosiciel ma potomstwo albo monosomiczne albo trisomiczne - całe żywe potomstwo ma Downa

57
Q

Czym wykrywamy mikrodelecje?

A

są <4Mpz -> FISH, MLPA, aCGH

Genetyka (13 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions