Różności

Question 1

z. Alagille’a - locus, gen, produkt, dziedziczenie

Answer 1

20p12
JAG1 - koduje ligand dla rec. NOTCH1
AD (niepełna penetracja)

Question 2

z. Alagille’a - objawy

Answer 2

Niedorozwój wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych
Żółtaczka cholestatyczna
Wady serca (dot. tętnicy płucnej)
Kręgosłup - kręgi "motyle"
dysplazja nerek

Question 3

FAS = fetal alcohol syndrome - objawy

Answer 3

Twarz:

• długa rynienka nosowo-wargowa
• wąska górna warga
• wąskie i krótkie szpary powiekowe
• deformacje uszu
• wady serca, OUN
• rozszczep podniebienia

Question 4

Zespół matczynej fenyloketonurii - objawy

Answer 4

Niepełnosprawność intelektualna
małogłowie
Wady serca
dysmorfia twarzy przypomina FAS

Question 5

Embriopatia cukrzycowa - objawy

Answer 5

wady serca, cewy nerwowej
niedorozwój kości udowej
asocjacja VACTER

Question 6

Leki p/padaczkowe - wady w ciąży

Answer 6

wady serca, cewy nerwowej, rozszczep wargi i podniebienia, spodziectwo

Question 7

Sekwencja suszonej śliwki

Answer 7

Inicjator:zaburzenie w odpływie moczu (zastawka cewki tylnej, niedrożność moczowodów) - rozdęcie pęcherza moczowego

Efekt: wzdęcie brzucha, niedorozwój mięśni, nadmiar skóry na brzuchu, spodziectwo, niedorozwój kk.dolnych

Question 8

Sekwencja taśm owodniowych

Answer 8

Inicjator: rozerwanie pęcherza owodni z tworzeniem pasm łącznotkankowych

Efekt: uciśnięcie płodu ->rozszczep twarzy, mózgoczaszki, przepuklina oponowo-mózgowa
lub ->defekty kończyn (amputacja palców, części, całości kończyn)

Question 9

Sekwencja Potter

Answer 9

Inicjator: agenezja nerek/zaburzenie odpływu moczu -> małowodzie

Efekt: hipoplazja płuc, deformacje kończyn, dysmorfia twarzy

Question 10

Asocjacja VATER, VACTERL

Answer 10

• vertebral anomalies
• Anal atresia
• Tracheoesophageal fistula
• Radial dysplasia lub Renal anomalies

C - Congenital cardiac disease
L - other Limb defects