Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka > Poradnictwo genetyczne > Flashcards

Poradnictwo genetyczne Flashcards

1
Q

Ustalenie diagnozy fenotypowej

A

Badanie fizykalne i dodatkowe probanta i spokrewnionych wykazujących podobne objawy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Ustalenie diagnozy genotypowej

A

Po kolei:

  1. rodowód (określenie prawdopodobnego modelu dziedziczenia)
  2. testy diagnostyczne (u probanta i ew. innych członków rodziny)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Jakie mamy testy cytogenetyczne?

A
  • konwencjonalny kariotyp
  • FISH
  • aCGH (porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy)
  • mikromacierze cytogenetyczne
  • MLPA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Co wykrywamy testami cytogenetycznymi (kariotyp, FISH, aCGH, mikromacierze, MLPA)

A

Aberracje chromosomowe:

  • liczbowe
  • strukturalne:
    • duże zmiany strukturalne
    • mikrodelecje
    • mikroduplikacje

choroby nowotworowe związane z chromosomowymi aberracjami

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Jakie mamy testy molekularne?

A
  • PCR
  • MLPA
  • sekwencjonowanie
  • RFLP (polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Co wykrywamy testami molekularnymi (PCR, MLPA, sekwencjonowanie, RFLP)

A

Choroby uwarunkowane mutacjami pojedynczych genów

Z. genów sąsiadujących

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Co wykrywamy bad. biochemicznymi?

A

Wrodzone błędy metabolizmu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Co wykrywamy bad. obrazowymi?

A

Różne zespoły genetyczne
Izolowane wady rozwojowe
Różne zespoły, asocjacje, sekwencje wad wrodzonych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Co wykrywamy bad. patomorfologicznymi tkanek z wycinka/biopsji?

A

Jednostki zwz. z patologią:

  • skóry
  • mięśni
  • p. pok
  • gruczołów dokrewnych

Ch. nowotworowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Ile % wspólnych genów posiadają kuzynowie I stopnia?

A

12,5% (1/8) z definicji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

“efekt założyciela”

A

Przekazanie mutacji recesywnej przez wspólnego przodka

-np. z.Nijmegen (AR, mut. NSB1)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wskazania do przedkoncepcyjnego poradnictwa genetycznego (8):

A

• nawracające poronienia/urodzenia martwego noworodka
• jedno z rodziców z:
-niepełnosprawnością intelektualną
-wadą rozwojową
-ch. dziedziczną
• urodzenie z poprzedniej ciąży dziecka z:
-niepełnosprawością intelektualną
-wadą/wadami wrodzonymi
-ch. dziedziczną
• (+) wyw. rodzinny odnośnie choroby dziedzicznej
• potencjalna ekspozycja matki na uznane teratogeny środowiskowe, w tym leki podawane matce
• pokrewieństwo rodziców
• niepłodność rodziców - stosowanie wspomaganych technik rozrodu
• wskazania uzasadnione zwiększonym ryzykiem choroby dziedzicznej w określonej grupie etnicznej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Poradnictwo przedimplantacyjne - u kogo?

A

Pary poddające się zabiegowi wspomagania rozrodu (IVF - in vitro, ICSI - docytoplazmatyczne wstrzykiwanie plemników)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Rodowód w AD:

A
  • Cecha (choroba) ujawnia się już u heterozygot (Aa)
  • Stan homozygotyczności (AA) dla patologicznego genu spotyka się rzadko, gdyż jest letalny
  • Cecha (choroba) występuje z jednakową częstością u obu płci
  • „Pionowe” przekazywanie cechy (choroby) z pokolenia na pokolenie
  • chorobę przekazują potomstwu osoby chore, nie ma nosicielstwa (Ryzyko przekazania cechy potomstwu przez chorą osobę wynosi 50%)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Ocena ryzyka choroby AD:

A

Jeżeli oboje rodzice są heterozygotami (Aa):
• 25% potomstwa będzie chorymi homozygotami (AA),
• 50% potomstwa będzie chorymi heterozygotami (Aa),
• 25% potomstwa będzie zdrowymi homozygotami (aa)

Ze związku heterozygoty (Aa) z osobą zdrową (aa):
• 50% potomstwa (Aa) jest obarczona cechą (chorobą),
• 50% - to osoby zdrowe (aa)

A- allel patologiczny

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Rodowód w AR:

A

• Cecha (choroba) ujawnia się tylko u homozygot recesywnych (aa).
• Cecha (choroba) występuje z jednakową częstością u obu płci.
• Choroby o tym typie dziedziczenia występują głównie u rodzeństwa (poziome przekazywanie cechy).
• Częstość chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie jest zwiększona w małżeństwach
spokrewnionych.

17
Q

Ryzyko wystąpienia choroby AR:

A

Ze związku dwóch heterozygot (Aa):
•25% (1/4) potomstwa będzie zdrowe (AA),
•50% (1/2) będzie nosicielami choroby (Aa),
•25% (1/4)będzie chore (aa)

18
Q

Ryzyko nosicielstwa AR:

A

Ze związku dwóch heterozygot (Aa):
1/2 nosiciele (Aa) + 1/4 chora (aa) -> ryzyko 2/3
(czyli rodzeństwo chorego probanta ma 2/3 ryzyka że jest nosicielem)

Każdy kolejny stopień pokrewieństwa zmniejsza ryzyko nosicielstwa o połowę

19
Q

Rodowód w XLD

A

•Choroba ujawnia się już u heterozygot, zarówno kobiet jak i mężczyzn
• U kobiet obserwuje się różnorodność ekspresji (inaktywacja jednego z chromosomów X)
• Niewielka grupa chorób o takim sposobie dziedziczenia,
•Wśród nich są choroby letalne dla płci męskiej - w tym przypadku zarodki męskie z
patologicznym genem ulegają obumarciu i w rodowodzie obserwujemy wówczas liczne
poronienia samoistne
• Chore kobiety o genotypie heterozygoty
przekazują cechę 50% swojego potomstwa,
niezależnie od płci
• Chory mężczyzna ma wyłącznie chore córki i
wyłącznie zdrowych synów

Populacyjna częstość choroby u K jest 2x większa od częstości u M

20
Q

Rodowód w XLR

A
  • chorują niemal wyłącznie hemizygotyczni mężczyźni (kobiety mogą gdy dojdzie do niefortunnej lyonizacji i inaktywuje się większość prawidłowych ch.X)
  • choroba zazwyczaj jest dziedziczona przez chorych synów od swoich matek nosicielek
  • Chory mężczyzna nigdy nie przekazuje choroby (cechy) swoim synom. Wszystkie córki chorego mężczyzny są nosicielkami genu.

• Istnieje 50% prawdopodobieństwa, że
heterozygotyczne kobiety przekażą zmutowany
gen zarówno synom, jak i córkom. (czyli połowa synów będzie chora i połowa córek będzie nosicielkami)

21
Q

Dziedziczenie mendlowskie to:

A

AD, AR, XLD, XLR

22
Q

Choroby AR - przykłady (3):

A

fenyloketonuria
mukowiscydoza
galaktozemia

23
Q

Choroby AD - przykłady (5)

A 
z. Marfana
achondroplazja
z. Aperta
Retinoblastoma
Hipercholesterolemia rodzinna
24
Q

Choroby XLR - przykłady (4):

A

Hemofilia A i B
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
Moczówka prosta nerkowa
Dysplazja ektodermalna

25
Q

Choroby XLD - przykłady (4):

A

Z. Retta
Incontinenta pigmenti
Hipofosfatemia rodzinna
Z. kruchego ch.X (FRAX)

26
Q

Prawo Hardy’ego i Weinberga

A 
Opisuje rozkład genotypów w populacji mendlowskiej
p^2+2pq+q^2
p^2 - częstość prawidłowych genotypów
2pq - częstość heterozygot (nosicieli)
q^2 - częstość chorych homozygot
27
Q

Oboje rodzice zdrowi, jedno chore dziecko - jakie empiryczne ryzyko powtórzenia wad cewy nerwowej?

A

3-4%

28
Q

Oboje rodzice zdrowi, jedno chore dziecko - jakie empiryczne ryzyko powtórzenia rozszczepu podniebienia?

A

1-4%

29
Q

Oboje rodzice zdrowi, jedno chore dziecko - jakie empiryczne ryzyko powtórzenia wad serca?

A

1-4% (lub 10%, a jak jest dwóch krewnych I stopnia to nawet 50%, zależy od strony Pietrzyka albo czegoś nie czaję c:)

30
Q

Oboje rodzice zdrowi, jedno chore dziecko - jakie empiryczne ryzyko powtórzenia spodziectwa?

A

10%

31
Q

Oboje rodzice zdrowi, jedno chore dziecko - jakie empiryczne ryzyko powtórzenia autyzmu?

A

2-3%

32
Q

Oboje rodzice zdrowi, jedno chore dziecko - jakie empiryczne ryzyko powtórzenia schizofrenii?

A

10%

33
Q

Oboje rodzice zdrowi, jedno chore dziecko - jakie empiryczne ryzyko powtórzenia astmy?

A

12%

Genetyka (13 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions