Dysmorfologia

Question 1

Nieprawidłowa rzeźba/kształt uszu - gdzie?

Answer 1

Wady nerek
Z. Treachera Collinsa
Z. skrzelowo-uszno-nerkowy (z. BOR)
Trisomia 18

Question 2

Ubytek tęczówki - gdzie?

Answer 2

Trisomia 13
Z. kociego oka
Z. CHARGE

Question 3

Brak tęczówek - gdzie?

Answer 3

z. WAGR

Question 4

mongoidalne szpary powiekowe, zmarszczka nakątna - gdzie?

Answer 4

Z. Downa

Question 5

Polidaktylia - gdzie?

Answer 5

Z. Bardeta-Biedla

Trisomia 13

Question 6

Syndaktylia(zrośnięcie) - gdzie?

Answer 6

Z. Aperta,

Z. Carpentera

Question 7

Zachodzenie palców (przykurcze zgięciowe) - gdzie?

Answer 7

Trisomia 18

Trisomia 13

Question 8

Duży/szeroki kciuk/paluch - gdzie?

Answer 8

Z. Aperta

Z. Crouzona

Question 9

Zarośnięcie odbytu - gdzie?

Answer 9

Asocjacja VATER

Z. kociego oka

Question 10

Niedrożność 12nicy - gdzie?

Answer 10

Z. Downa

Question 11

Omphalocele - gdzie? (przepukl. pępowinowa)

Answer 11

Trisomia 13

Trisomia 18

Question 12

Wady stożka tętniczego (ToF, przerwanie łuku aorty) - gdzie?

Answer 12

Z. DiGeorge’a

Question 13

Nadzastawkowe zwężenie aorty - gdzie?

Answer 13

Z. Williamsa

Question 14

Wspólny kanał przedsionkowo-komorowy (wada wypustek wsierdzowych) - gdzie?

Answer 14

Z. Downa

Question 15

Całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych (TAPVR) - gdzie?

Answer 15

Z. kociego oka

Question 16

Koarktacja aorty, częściowy nieprawidłowy spływ żył płucnych - gdzie?

Answer 16

Z. Turnera

Question 17

Malformacje - definicja

Answer 17

wady morfologiczne narządu lub jego części, będące następstwem wewnątrzpochodnego procesu zaburzającego proces rozwojowy
np. wada cewy nerwowe, wada serca, rozszczep wargi i podniebienia

Question 18

Dysrupcje - definicja

Answer 18

Wady morfologiczne narządu, jego części lub większej części ciała powstające jako wynik zewnątrzpochodnego uszkodzenia lub zahamowania prawidłowego procesu rozwojowego

np. amputacja kończyny, z. taśm owodniowych

Question 19

Deformacje - definicja

Answer 19

Nieprawidłowy kształt/pozycja części ciała, kończyny jako skutek działania czynników mechanicznych

np. stopy końsko-szpotawe

Question 20

Zespoły - definicja

Answer 20

Konstelacje różnych wad o wspólnym patomechanizmie

np. trisomie, monosomie, z.Marfana

Question 21

Sekwencje - definicja

Answer 21

różne “zestawy” wad wrodzonych jako konsekwencja jednej anomalii/czynnika mechanicznego, inicjujące łańcuch patologicznych zdarzeń

np. Potter, Robina, “suszonej śliwki”

Question 22

Asocjacje - definicja

Answer 22

Nieprzypadkowe współwystępowanie kilku wad wrodzonych, niestanowiących zespołu/sekwencji, częściej niż byśmy się spodziewali

np. VATER, VACTER, VACTERL

Question 23

Dyspazja - definicja

Answer 23

nieprawidłowa organizacja komórek w tkance (zaburzenie histogenezy) mająca skutek morfologiczny

np. dysplazje kostne, ektodermalne

Question 24

Wstępne rozpoznanie na podst. cechy fenotypowej - co dalej?

Answer 24

• badania cytologenetyczne (kariotyp, FISH, MLPA) - wykrywanie LICZBOWYCH lub STRUKTURALNYCH aberracji chromosomów
• badania molekularne - wykrywanie mutacji w obrębie genów

Question 25

Nie jesteśmy w stanie rozpoznać wady na podstawie fenotypu - co dalej?

Answer 25

Badania całogenomowe o charakterze przesiewowym:

• porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH)
• mikromacierze cytogenetyczne

Jak nic nie stwierdzą to robimy NGS (sekwencjonowanie następnej generacji) - umożliwia poszukiwanie mutacji w obrębie pojedynczych genów

Question 26

Uznane leki teratogenne

Answer 26

talidomid, kw. walproinowy, fenytoina, warfaryna, metotreksat, kokaina