Diagnostyka prenatalna Flashcards
Kiedy robić USG w ciąży?
co najmniej 3 razy:
- między 11 a 13 (+6 dni) tyg. ciąży
- 18-22 tyg.
- 28-32 tyg.
USG między 11 a 13 (+6 dni) tyg. ciąży - cel, co badamy (podstawowo)
Cel: wstępna ocena anatomii płodu i markerów aberracji chromosomowych
Objemuje:
-ocenę struktury jaja płodowego
-ocenę ryzyka najczęstszych aberracji chromosomowych (trisomia 13, 18, 21) przy długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu (CRL) 45-84mm
Te markery - czynność serca płodu i przezierność karku
USG między 11 a 13 (+6 dni) tyg. ciąży - co badamy (rozszerzone)
- dodatkowe markery aberracji chromosomowych (kość nosowa u płodu, przepływ w przewodzie żylnym, przepływ zwrotny przez zast. trójdzielną)
- “małe markery” - torbiel splotu pajęczynówki, poszerzenie miedniczek nerkowych, ognisko hiperechogenne w sercu, hiperechogenna ściana jelit
- oszacowanie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych oparte na wywiadzie, FHR, markerach aberracji w połączeniu z markerami biochemicznymi (PAPP-A)
USG między 18-22 i 28-32 tyg. ciąży - co oceniamy
Szczegółowa ocena narządów płodu (wady wrodzone), określenie przybliżonej masy płodu i wieku ciążowego, ocena objętości płynu owodniowego
Badanie prenatalne MRI - wskazania do badania mózgu płodu
wykrycie/podejrzenie wady mózgu w USG w II trymestrze:
Np:
- poszerzenie komór bocznych
- zmiany torbielowate w tylnym dole czaszki
- poszukiwanie uszkodzeń przy niektórych zakażeniach wewnątrzmacicznych (serokonwersja CMV, toksoplazmoza)
- wyst. wad mózgu u rodzeństwa
Test PAPP-A - kiedy, z czego, co oznaczamy i czemu
- m. 10 a 13 tyg ciąży
- w surowicy matki
- stężenie białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (b-hCG)
- określenie we wczesnej ciąży ryzyka występowania u płodu z. Downa, Edwardsa, Pataua
Badanie AFP - kiedy, z czego, kiedy podwyższone (13)
- m. 15 a 20 tyg. ciąży
- w surowicy matki
Kiedy jest podwyższone?
- wady cewy nerwowej
- ubytek ściany j. brzusznej
- cystic hygroma (naczyniak limfatyczny)
- atrezja p.pok (np. zarośnięcie przełyku)
- wady ukł. pok
- ch. skóry (epidermolysis bullosa simplex, aplasia cutis congenita)
- wewnątrzmaciczne zah. wzrostu płodu
- ciąża mnoga
- ciąża obumarła
- wady łożyska/pępowiny
- immunizacja Rh
- wady wrodzone nerek
- guzy wątroby lub ostre zapalenie wątroby u matki
Co krąży w osoczu krwi ciężarnej?
Wolne, bezkomórkowe DNA pochodzenia płodowego :
- wykrywalne od 4-6 tyg. ciąży
- można wykrywać aneuploidie płodu na jego podstawie (cffDNA) - np. test NIFTY
test NIFTY
- od 10 tyg. ciąży
- NGS (metoda sekwencjonowania następnej generacji)
- wykrywa: trisomie, zaburzenia liczby chrom. płci, wybrane zespoły mikrodelecyjne
- czułość w trisomii 21: >99%
- nieprawidłowy wynik wymaga potwierdzenia diagnostyką prenatalną inwazyjną lub postnatalną
Techniki nieinwazyjne prenatalne:
- USG, MRI
- PAPP-A, AFP
- NIFTY
techniki inwazyjne prenatalne:
- biopsja kosmówki
- amniopunkcja
- kordocenteza
- fetoskopia
Wskazania do przeprowadzenia z rodzicami rozmowy o celowości wykonania diagnostyki prenatalnej inwazyjnej:(6)
- wiek matki >35r.ż.
- nieprawidł. anatomiczne płodu w USG
- nieprawidłowy wynik PAPP-A, NIFTY
- posiadanie potomstwa z aberracją chromosomową
- podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą jednogenową
- nosicielstwo translokacji zrównoważonych przez jednego/oboje rodziców, które mogą ujawnić się u potomstwa w f. niezrównoważonej
Biopsja kosmówki = trofoblastu
- pobranie fragm. kosmówki przez nakłucie skóry brzucha/ przez kanał szyjki macicy pod kontrolą USG
- m. 10 a 14 tyg. ciąży
- bezpośrednia analiza chromosomów płodu może być przeprowadzona już w czasie 1. doby od pobrania kosmków
- dokładniejsza weryfikacja po ok.2tyg. hodowli
- kosmki mogą zostać wykorzystane do izolacji DNA i badań molekularnych lub enzymatycznych
- powikłania: 1% (najczęściej poronienie)
Amniopunkcja (amniocenteza)
- pobranie przez powłoki brzuszne 10-20ml pł. owodniowego (zawiera złuszczone kom. naskórka i nabłonka płodu = amniocyty)
- m. 15 a 17 tyg. ciąży
- komórki są hodowane i potem poddawane analizie cytogenetycznej lub po wyizolowaniu DNA - badaniom molekularnym
- częstość powikłań: <0,5% (najczęściej poronienie, przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego z płynotokiem, infekcje jaja płodowego)
Kordocenteza
-pobranie krwi płodu z sznura pępowinowego (kontrola USG)
-analiza cytogenetyczna lub molekularna u płodu
+ morfologia krwi, gazometria płodu
-terapeutycznie: przetaczanie krwi w niedokrwistości, leczenie arytmii przy braku reakcji na terapię przezłożyskową
-po 20.tyg ciąży
- najczęstsze powikłania u płodu: krwawienie z miejsca nakłucia, bradykardia, zak. wewnątrzowodniowe, przedwczesne oddzielenie łożyska, przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego
- najczęstsze powikłania u matki: alloimmunizacja matki krwinkami płodu
->wskazana jest profilaktyka antybio, jak matka jest Rh(-) to dać immunoglobulinę anty-D bezpośrednio po zabiegu
