Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka > Choroby monogenowe > Flashcards

Choroby monogenowe Flashcards

1
Q

Haploinsuficjencja to

A

Zmniejszenie o połowę powstawania produktu kodowanego przez gen na skutek obecności tylko jednego haplotypu z genem o prawidłowej sekwencji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Mutacja utraty funkcji

A

Brak produktu genu -> objawy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Mutacje dominujące - nabycia funkcji

A

Dominująca mutacja genu, prowadząca do powstania produktu o nowej, z reguły niefizjologicznej funkcji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Mutacja dominujące o charakterze dynamicznym

A

Mutacje, których ekspresja jest uwarunkowana liczbą powtórzeń tej samej sekwencji nukleotydów, najczęściej trójek
Przy przekazywaniu cechy w kolejnych pokoleniach ulega poszerzeniu powyżej krytycznego progu - premutacja przechodzi w pełną mutację (to się dzieje przez niestabilność sekwencji powtórzeniowej)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Mutacja dominująca o charakterze dynamicznym - najlepiej poznany zespół w pediatrii

A

Zespół kruchego chromosomu X (FRAX)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Najczęstsze przyczyny niepełnosprawności intelektualnej:

A
  1. Z.Downa

2. FRAX

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - lista

A 
Z. Marfana
Stwardnienie guzowate
Neurofibromatoza=nerwiakowłókniakowatość t.1 (NF1)
NF2
Siatkówczak płodowy=retinoblastoma
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - z. Marfana - locus

A

15q21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - z. Marfana - gen/produkt

A

Gen: FBN1
Produkt: fibrylina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - z. Marfana - objawy

A

(+) wyw. rodzinny
Poszerzenie opuszki aorty/tętniak rozwarstwiający
Wypadanie płatka zastawki dwudzielnej
Ectopia lentis
Objaw kciuka/nadgarstka
Skolioza
Zwiększony stosunek zasięgu ramion do wzrostu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - z. Marfana - dysmorfia twarzy

A

dolichocefalia=skafocefalia=łódkogłowie
enophthalmus = zapadnięcie gałki ocznej
retrognathia
antymongoidalne szpary powiekowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - Stwardnienie guzowate - locus i geny/produkt

A

9q34 - TSC1 - hamartyna
16p13 - TSC2 - tuberyna
(antyonkogeny)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - Stwardnienie guzowate - objawy

A

Plamiste odbarwienia skóry (konfetti, ash leaf)
Napady padaczkowe
Guzy wewnątrzczaszkowe (guzki pod wyściółką komór bocznych, astrocytoma olbryzmiokomórkowy, guzy korowe)
Angiomiolipoma nerek
Plamy na czole - adenoma sebaceum Pringla
Hamartomaty siatkówki
Zmiany skórne o wyglądzie “skórki pomarańczy”

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - NF1 - locus, częstość, gen i produkt

A

1:2,5-3tys

17q11 - NF1 - neurofibromina (antyonkogen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - NF1 - objawy

A 
rozp: 2 z:
Krewny I stopnia z NF1
>=6 plam cafe au lait
Przebarwienia o charakterze piegów w pachwinach i pod pachami
Guzki Lischa w tęczówkach
Glejaki szlaku nerwów wzrokowych
Dysplazja kostna
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - NF2 - locus, gen i produkt

A

22q12

NF2 - merlina (antyonkogen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - NF2 - objawy

A 
2 z:
meningioma-Schwannoma (kanał kręgowy, wewnątrz czaszki)
glioma
neurofibroma
zmętnienie podtorebkowe soczewki

+
jednostronny przedsionkowy Schwannoma (utrata słuchu, równowagi, szumy)
LUB krewny I stopnia z NF2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - siatkówczak płodowy - częstość, locus, gen

A

1:20tys
13q14 (gdy delecja - niepełnosprawność intelektualna, dysmorfia)
RB1 (antyonkogen - tumor suppresor)

19
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - siatkówczak płodowy - objawy

A

(+) wyw. rodzinny
zaczerwienienie spojówek, bolesność gałki ocznej, zez

Objaw późny: kocie oko

Ostateczna diagnoza: badanie oftalmoskopowe + identyfikacja mutacji

20
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - siatkówczak płodowy a inne nowotwory

A

U wyleczonych większe ryzyko rozwoju wtórnych neo (osteosarcoma, guzy mózgu, białaczki, chłoniaki)

21
Q

Mutacje dominujące nabycia funkcji - lista

A

Achondroplazja
Z. Aperta
Z. Crouzona

22
Q

Mutacje dominujące nabycia funkcji - achondroplazja - locus, gen, produkt

A

4p16
FGFR3 - receptor t.3 czynnika wzrostowego fibroblastów - mutacja -> hamowanie proliferacji chondrocytów w płytce wzrostowej

23
Q

Mutacje dominujące nabycia funkcji - achondroplazja - objawy kliniczne

A 
Karłowatość krótkokończynowa
Krótkie palce (wygląd trójzęba)
Duża głowa
Zapadnięta nasada nosa
Mały foramen magnum
24
Q

Mutacje dominujące nabycia funkcji - z. Aperta - locus, gen

A

10q26 - FGFR2

25
Q

Mutacje dominujące nabycia funkcji - z. Aperta - objawy

A

Czaszka: synostoza szwu wieńcowego, brachycefalia(krótkogłowie)
Twarz: hiperteloryzm, antymongoidalne szpary powiekowe, rozszczep podniebienia
Ręce/stopy: ciężka syndaktylia(zrost)

Wady serca, ukł. moczowo-płciowego, niepełnosprawność intelektualna

26
Q

Mutacje dominujące nabycia funkcji - z. Crouzona - locus, gen

A

10q26 - FGFR2

27
Q

Mutacje dominujące nabycia funkcji - z. Crouzona - objawy

A 
Brachycefalia - synostoza szwu wieńcowego
Hiperteloryzm
Proptosis
Haczykowaty nos
Hipoplazja części środkowej twarzy
28
Q

Z. Crouzona i Aperta

A

Oba w tym samym genie, ale spowodowane różną mutacją; to przykład plejotropowego efektu genu FGFR2

29
Q

Mutacja dominująca o charakterze dynamicznym

A

FRAX

30
Q

Mutacja dominująca o charakterze dynamicznym - FRAX - locus, częstość

A

1:2-3,6tys

Xq27.3

31
Q

Mutacja dominująca o charakterze dynamicznym - FRAX - gen, produkty, normy

A 
FMR1 - FMRP
Powtórzenia trójnukleotydów CCG
Norma =<59
premutacja 60-220
pełna mutacja >220
32
Q

Mutacja dominująca o charakterze dynamicznym - FRAX - objawy w zal. od płci

A

Wysoka penetracja u chłopców (80%)
-niepełnosprawność intelektualna: 80% umiarkowana do głębokiej, 20% łagodna

Dziewczynki - 30% penetracja
-niepełnosprawność intelektualna od granicznej do łagodnej

33
Q

Mutacja dominująca o charakterze dynamicznym - FRAX - fenotyp

A 
długa twarz
duże małżowiny uszne
wysokie (gotyckie) podniebienie
powiększenie jąder (>9r.ż.)
Nadmierna ruchomość w stawach międzypaliczkowych
wypadanie płatka zastawki trójdzielnej
Rozwojowa dysplazja stawów biodrowych
34
Q

Niewydolność haploidalna (insuficiencja) jest skutkiem…

A

dominującej mutacji i powstaje, gdy ilość produktu genu wynosi tylko 50% należnej wartości i jest niewystarczająca do zapewnienia prawidłowej funkcji

35
Q

Niewydolność haploidalna - przykład choroby

A 
hipercholesterolemia rodzinna (mutacja skutkuje zmniejszeniem liczby receptorów dla lipoprotein i LDL)
-tłuszczaki, wczesna miażdżyca i zawały
36
Q

Mutacje dominujące o negatywnym efekcie - co powstaje?

A

Są odpowiedzialne za powstawanie nieprawidłowego produktu, który jest składową białek złożonych z kilku łańcuchów

37
Q

Mutacje dominujące o negatywnym efekcie - przykład choroby

A

wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta):

  • heterogenna molekularnie i fenotypowo
  • defekt łańcucha alfa lub beta tworzących kolagen t.I -> nadmierna kruchość kości

Najcięższy typ: II, letalny, liczne złamania prenatalnie

38
Q

Xl SCID - co to?

A

SCID dziedziczony XLR

Mutacje łańcucha gamma -> zaburzone dojrzewanie limfocytów, objawy ciężkiego niedoboru immuno

39
Q

Mutacje pojedynczego genu o plejotropowym działaniu - przykłady

A 
Mutacja protoonkogenu RET: (10q11)
Typu nabycia funkcji:
-MEN2A (56%)
-MEN2B (9%)
-rodzinna postać raka rdzeniastego tarczycy (35%)

Typu utraty funkcji
-Ch. Hirschsprunga (podatność)

40
Q

MEN2A

A

mutacja protoonkogenu RET (10q11)

  • rak rdzeniasty tarczycy
  • pheochromocytoma
  • pierwotna nadczynność przytarczyc
  • skórna amyloidoza
41
Q

MEN2B

A

mutacja protoonkogenu RET (10q11)

  • rak rdzeniasty tarczycy
  • pheochromocytoma
  • ganglioneuromatoza
  • marfanoidalna sylwetka
42
Q

Mutacje genów z różnych loci prowadzące do fenotypu tej samej choroby - przykład

A

z. Noonan:
- 60% - mutacje genu PTPNC1
- reszta - 10 innych genów

Wszystkie są AD (poza NS2, ona jest AR; mutacja genu SHOC2)

43
Q

Objawy z. Noonan

A

Niskorosłość
Twarz: szerokie czoło, hiperteloryzm, antymongoidalne szpary powiekowe, “gotyckie” podniebienie, nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy

Wady serca: stenoza AP, przerostowa kardiomiopatia

Inne: niepełnosprawność intelektualna, deformacje kostne klatki piersiowej i kręgosłupa, płetwiasta szyja, wnętrostwo, skaza krwotoczna

Genetyka (13 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions