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Neonatologia 👶🏻 > Tamiz Neonatal > Flashcards

Tamiz Neonatal Flashcards

1
Q

Hallazgos tempranos de hipotiroidismo congénito

A

EG >42 semanas
Peso al nacer >4 kg
Hipotermia
Acrocianosis
DR
Fontanera posterior grande
Distensión abdominal
Letargo
Alimentación pobre
Ictericia más de 3 días
Hernia umbilical
Piel moteada
Estreñimiento
Macroglosia
Piel seca
Llanto tosco

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2
Q

Prueba para confirmar el dx de hipotiroidismo congénito

A

TSH y T4 libre

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3
Q

Límite para realizar el tamiz

A

No más de los 12 días

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4
Q

Malformaciones asociadas a hipotiroidismo congénito

A

Cardiacas

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5
Q

Perfil tiroideo para caso confirmado

A

Datos clínicos
Perfil tiroideo: TSH >4 T4 libre: <0.8 y T4 total <4

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6
Q

Prueba de tamizaje para hipotiroidismo por su bajo costo

A

TSH

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7
Q

Estudios para identificar la etiología de hipotiroidismo congénito

A

USG
Gammagrama tiroideo a

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8
Q

Estándar diagnóstico para hipotiroidismo y su variedad

A

Gammagrama tiroideo con I o Tc

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9
Q

Tratamiento de elección para hipertiroidismo congénito

A

Hormonas tiroideas a los 15 días

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10
Q

Causa de falsos positivos antes de los 3 días de vida

A

Por el aumento fisiológico de la 17-OHP en las primeras 24 hrs de vida

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11
Q

Puntos de corte para definir Hiperplasia suprarrenal congénita en México

A

<1500 gramos = 250 nmol
1500-2499= 180
>2500= 80 nmol

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12
Q

Método de elección para HSC

A

Niveles de 17-OHP mediante ELISA por radioinmunoanalisis confirmado con valores >20 ng/ml

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13
Q

Que estudio se realiza en caso de niveles de 17-OHP 10-20

A

Prueba de estimulación con ACTH medir niveles basales y a los 60 min

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14
Q

Tratamiento farmacológico de HSC

A

Hidrocortisona -reemplazo glucocorticoids
Fludrocortisona - reemplazo mineralacorticoide

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15
Q

Edad en la que se realiza el manejo quirúrgico en mujeres con HSC

A

2-6 meses

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16
Q

En qué consiste el tratamiento quirúrgico de las alteraciones genitales en HSC

A

Clitoroplastia
Vaginoplastia
Perineoplastia

17
Q

Cómo se manifiesta el hipotiroidismo temprana mente

A

Con hiperbilirruibinemia

18
Q

Tipo de herencia de la galactosemia

A

Autonómica recesiva

19
Q

Gen involucrado en la galactosemia

A

GALT

20
Q

Niveles de galáctica total en tamiz neonatal

A

> 10

21
Q

Diagnóstico definitivo de galactosemia

A

Medición de galactosa uridiltransferasa GALT y galactosa 1 fosfato en plasma

22
Q

Tratamiento de galactosemia

A

Dieta sin galactosa
Lactancia con fórmula a base de proteína de soya

23
Q

Papel filtro para transportar las muestras de sangre para tamiz

A

Tarjeta de guthrie

24
Q

Etiología más probable de hiperplasia suprarrenal congénita

A

Deficiencia de 21-hidroxilasa

25
Q

Etiología más probable del hipotiroidismo congénito

A

Agenesia

26
Q

Manifestaciones de galactosemia

A

Posterior a le ingesta de leche humana o fórmulas con galactosa convulsiones rechazo al alimento vómitos diarrea ictericia hipotonia encefalopatia

27
Q

Alteraciones hepaticas en galactosemia

A

Hepatomegalia
Hiperbilirrubinemia
Transaminasemia
Coagulopatia

28
Q

Alteración renales en galactosemia

A

Albuminuria
Aminoáciduria

29
Q

Complicaciones tardías de galactosemia

A

Falla para crecer
Hipogonadismo

30
Q

Trastornos de la embriogenesus de hipotiroidismo congénito

A

Agenia
Aplasia
Ectopia

31
Q

La maduración cerebral en los primeros 2-3 años depende

A

Hormonas tiroideas

32
Q

Caso sospechoso de hipotiroidismo congénito

A

Cuadro clínico
FR
Resultados sospechoso de tamizaje

33
Q

En qué momento se debe tratar el hipotiroidismo congénito para un desarrollo intelectual excelente

A

Primer mes

34
Q

Evaluación en paciente con hipotiroidismo congénito

A

Evaluar agudeza visual a los 2-3 meses

35
Q

Incidencia de hipotiroidismo congénito

A

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Neonatologia 👶🏻 (55 decks)

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