Genetica

Question 1

Datos de síndrome de turner

Answer 1

Talla baja
Pterigium Colli
Linfadema periférico
Coartación aórtica
Pubertad retrasada
Al menos 2 de los siguientes:
Displasia ungueal
Paladar alto y arqueado
Cuarto metacarpiano corto
Estrabismo

Question 2

Cariotipo de síndrome de turner

Answer 2

45XO
Monosomia parcial o total del cromosoma X

Question 3

Anomalía CV más frecuente en síndrome de turner

Answer 3

Elongacion del arco transverso

Question 4

Causa más común de pseudohermafrodismo masculino

Answer 4

Síndrome de insensibilidad a andróginos o feminización testicular

Question 5

Gen 🧬 mutado den síndrome de insensibilidad a androgenos

Answer 5

Xq11-12

Question 6

Datos clínicos de la deficiencia de 5 alfa reductasa

Answer 6

Genitales internos wollfianos o externos femeninos sin ginecomastia testosterona y virilizacion normales
Gonadas: testículos con espermas

Question 7

Cariotipo de deficiencia de 5 alfa reductasa

Answer 7

46XY autosomica recesiva

Question 8

Laborarías de síndrome de insensibilidad a androgenos

Answer 8

Testosterona estrógenos y LH aumentados

Question 9

Principal signo clínico de un varón con síndrome de fragilidad X

Answer 9

Retraso mental

Question 10

Manifestación clínicas del síndrome de fragilidad X

Answer 10

Larga mandíbula prominente
Macrorquidia
Retardo mental

Question 11

Incidencia en síndrome de turner

Answer 11

1/2500 mujeres nacidas

Question 12

Diagnóstico de síndrome de turner

Answer 12

Estudio citogenetico a la paciente

Question 13

Estudio para investigar posible mosaicismo de síndrome de turner

Answer 13

Hibridacion fluorescente in situ

Question 14

Alteración en cariotipo más común en síndrome de turner

Answer 14

Monosomia o ausencia completa de un cromosoma X

Question 15

Cariotipo del síndrome de klinefelter

Answer 15

47 XXY

Question 16

Manifestaciones del síndrome de klinefelter

Answer 16

Testículos disminuidos talla alta a expensas de longitud de las piernas reducción de pelo corporal

Question 17

Indicencia de síndrome de klinefelter

Answer 17

1-500 RN

Question 18

Hormonas en síndrome de klinefelter

Answer 18

FSH aumentando y testosterona disminuida

Question 19

Riesgo de cancer en síndrome de klinefelter

Answer 19

Cancer de mamá

Question 20

Cariotipo más frecuente de hermafroditismo verdadero

Answer 20

46XX

Question 21

Causa genética más común de retardo mental

Answer 21

Síndrome de fragilidad X

Question 22

Manifestaciones del síndrome de fragilidad X

Answer 22

Cara larga con mandíbula prominente
Macrorquidia
Retardo mental

Question 23

Causa del síndrome de fragilidad X

Answer 23

Repetición de teinucleotido CGG en el gen FMR1

Question 24

Hipogonadismo masculino por 2 o más cromosomas X y un cromosoma Y

Answer 24

Síndrome de klinefelter

Question 25

Estudio de imagen a solicitar en síndrome de turner

Answer 25

USG renal