Tamiz Neonatal Flashcards
¿Qué es el tamiz neonatal?
Prueba de escrutinio para separar al neonato con enfermedad endocrina o metabólica congénita que su retraso en diagnóstico puede ser grave
¿Cuántos tipos de Tamiz neonatal hay?
*Básico (incluye la detección de 1-5 enfermedades de mayor frecuencia o incidencia en México)
*Semi ampliado (de 6-20 patologías)
*Ampliado (21-80 patologías)
¿Qué sustancias metabólicas se pueden encontrar en el tamiz neonatal y qué patologías son?
*Hipotiroidismo congénito (hormona estimulante de tiroides HST)
*Hiperplasia suprarrenal congénita (17-alfa-hidroxiprogesterona)
*Fenilcetonuria (fenilalanina)
*Deficiencia de biotinidasa (biotina)
*Galactosemia clásica (galactosa)
*Fibrosis Quística
¿En qué momento se debe realizar la toma del tamiz neonatal?
Dentro de las primeras 72 hrs (NOM-007) o preferiblemente antes de la 2da semana de vida)
¿En qué momento se debe realizar el tamiz neonatal si al recién nacido no se le realizó en las primeras 72 hrs?
En la primera consulta del control del niño sano (a los 7 días)
¿En qué zona del cuerpo se toma la muestra para el tamiz neonatal?
En la cara interna o externa del talón del pie
¿Qué es el hipotiroidismo congénito?
Enfermedad endocrina que se presenta desde el nacimiento por la deficiencia absoluta o parcial de hormona tiroidea durante la etapa intrauterina
¿Cuál es la causa más frecuente de retraso mental en periodo neonatal?
El hipotiroidismo congénito
¿Cuáles son las funciones de la hormonas tiroideas?
*Migración y diferenciación neuronal, mielinizacion y sinaptogenesis
*Crecimiento y desarrollo del SNC y Metabólico
*Aumenta consumo de oxígeno
*Síntesis de proteínas
*Potencian efectos de catecolaminas
¿Cuáles son la consecuencias del hipotiroidismo congénito?
*Reducción de tamaño de cerebro y cerebelo
*Disminución de migración de células gliales
*Atrofia de la circunvalaciones
¿Cuáles son los factores de riesgo para el hipotiroidismo congénito?
*Factores de riesgo del recién nacido
-Neonato prematuro
-Exposición a yodo en el periodo perinatal
-Malformaciones congénita
-Trisomia 21 (Sx de Down)
*Factores de riesgo materno
-Bajo nivel socioeconómico
-Desnutrición
-Deficiencia de todo y selenio en madre
-Edad <16 años o >38 años
¿Cómo se clasifica el hipotiroidismo congénito?
*Primario: Afecta estructuralmente a la glándula tiroides
-Permanente: Agenesia (40%), hipoplasia, ectópia (sublingual 50%), dishormonogenesis (la alteración es funcional, mutación no produce hormonas, bebé nace con bocio)
-Transitorio: inmadurez del eje, deficiencia de yodo (2-3 años se suspende el tratamiento)
*Secundario: Afecta a hipófisis
*Terciario: Afecta a hipotalamo
¿Cuál es la clínica del hipotiroidismo congénito?
*95% son asintomáticos (por el lado de T4 materno transplacentario)
*Presentan síntomas al primer mes
-Fontanela posterior >1 cm
-Ictericia prolongada >7 días
-Piel seca y moteada
-Hernia umbilical
-Distension abdominal
-Macroglosia
-Llanto tosco
¿Cómo se hace el diagnóstico de hipotiroidismo congénito?
*HC+manifestación
*Tamiz neonatal (TSH >10 mU/ml)
*Prueba confirmatoria (TSH >4/FT4 <0.8/T3 <4)
¿Cuál es el tratamiento del hipotiroidismo congénito?
*Se debe dar trata6a los 15 días de vida
*Levotiroxina (se toma en ayuno, se toma solo con agua, el hierro puede limitar su absorción y esperar 1 hora después de la dosis para los alimentos
¿En qué momento se debe realizar el control a los pediátricos con hipotiroidismo congénito?
*A las 2 semanas del inicio del tratamiento
*Cada mes (3-6 meses)
*Bimensuales (6-12 meses)
*Trimestral (1-2 años)
*Semestral (2-6 años)
¿Cuál es la complicación más importante del hipotiroidismo congénito?
El retraso mental
¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?
¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?
Grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas por la deficiencia de una de las 5 enzimas que se requieren para la síntesis del cortisol en la corteza adrenal
¿Cuál es la primera causa de ambigüedad de genitales en recién nacidos?
La hiperplasia suprarrenal congénita
¿Qué puede ocurrir al no diagnosticar a tiempo la hiperplasia suprarrenal congénita?
Ocurre una crisis adrenal, el cuál puede llevar a la muerte
¿Cuáles son las etiologías de la hiperplasia suprarrenal congénita?
*Déficit de 21-Hidroxilasa citocromo P450C21 (95%)
*Déficit de 11-Beta hidroxilasa
*Déficit de 3-Beta hidroxiesteroide deshidrogenasa
(La deficiencia de estás 3 enzimas lleva al déficit de:)
-Cortisol
-Aldosterona
¿Cómo se clasifica la hiperplasia suprarrenal congénita?
*Forma clásica
-Perdedora de sal (67%) hiperpigmentación de los pliegues y zona genital
⁰Mujer (escala de Prader) (ovarios,tubas y útero normales)
⁰Varon (macrogenitosomia, dato no anormal)
*Forma no clásica (no diagnósticable en el tamiz y aparece clínicamente en la etapa prescolar tiene pubertad precoz en varón o virilizacion en mujer hiperplasia de clítoris y adrenergia)
¿Cuál es la clasificación la cual mide la ambigüedad genital?
La clasificación de Prader
Menciona la clasificación de Prader
- Hipertrofia de clítoris
- Fusión labial parcial. Orificio único en forma de embudo (SUG)
- Fusión labial incompleta (SUG. conducto único)
- Fusión labial completa, orificio base del pene
- Varón normal, escroto vacio
¿Cuál es la clínica de la hiperplasia suprarrenal congénita?
*Hiperpigmentacion en pliegues y zona genital
*Acne
*Hirsutismo
*Macrogenitales
¿Cómo se hace el diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita?
Cuantificación de niveles de 17-OHP mediante ELISA (elevado)
¿Cuál es el tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita?
*Reemplazo de hormonas deficientes
-Sustituir glucocorticoides y mineralocorticoides (virilizante simple {hidrocortisona/Prednisona})
*Vigilar edad osea, peso y talla
*Vigilar niveles plasmáticos de 17OHP, testosterona, ARP (renina plasmática)
*Manejo quirúrgico si la ambigüedad es grado V (Clitoroplastia, vaginoplastia y perineoplastia 2-3 meses de edad)
¿Cuál es el gen mutado y en qué cromosomo se encuentra el encargado de producir 21-OH?
*Gen: CYP21A2
*Cromosoma: 6p21.3
¿Cuáles son las características clínicas por la deficiencia de cortisol y aldosterona en la hiperplasia suprarrenal congénita?
*Insuficiencia suprarrenal
*Perdida de sal
*Hiperandrogenismo
¿En qué pacientes sospecharían de hiperplasia suprarrenal congénita?
*Recién nacido con genitales ambiguos, fenotipo masculino o ambos, pero con ausencia de testículos
*Antecedente de hermano muerto en las primeras 3 semanas de vida
*Deshidratación
¿Qué es la fenilcetonuria?
Enfermedad autosómica recesiva tiene un defecto en el metabolismo de fenilalanina, causando un defecto en la síntesis en la enzima fenilalanina hidroxilasa que convierte la fenilalanina en tirosina
¿Cuál es la clínica de la fenilcetonuria?
*Orina a olor a ratón mojado (ácido acético eliminado por orina)
¿En qué síntesis está comprometida la tirosina?
*Melanina
*Tirosina
*Somatostatina
*Vasopresina
*ACTH
*Angiotensina
*Dopamina
*Epinefrina y norepinefrina
¿Cuál es el tratamiento de la fenilcetonuria?
Sapropterina (metabólico sintético bioactivo de la enzima convertidora)
¿Qué cromosoma se encuentra alterado en la fenilcetonuria?
El cromosomopa 12
¿Qué es la galactosemia clásica?
Es un defecto en el metabolismo, heterogéneo y autosómico recesivo, dado por la incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa
¿Cuál es el principal carbohidrato en la alimentación de un recién nacido?
Galactosa
¿Cuáles son las etiologías de la galactosemia clásica?
*Déficit de galactoquinasa (provoca cataratas por acumulación de glacitol en cristalino)
*Déficit de UDP-galactosa-4-epinerasa
*Déficit de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (clásica)
¿Cuál es la clínica de la galactosemia clásica?
*Síntomas generales
-Vomito
-Rechazo a la vía oral
-Síndrome colestacico
-Insuficiencia hepática aguda
*Largo plazo
-Retraso mental
-Afectacion del lenguaje
-Cataratas
-Falla hepática
¿Cómo se hace el diagnóstico de galactosemia clásica?
*Bioquímico: Cuantificación de galactosa y galactotiol en plasma y orina
*Enzimático: Analizar la actividad del enzima GALT (forma clásica) en muestra de sangre seca del recién nacido por técnicas fluorimetricas (menos de 5% de actividad)
*Molecular: Gen asociado a la galactosemia clásica es el GALT, pero este locus presenta más 130
¿Cuál es el tratamiento de la galactosemia clásica?
*Fase aguda: Dietético, dieta libre de galactosa, normaliza síntomas
*Fase de mantenimiento
-Deficit total de GALT: Eliminar toda la galactosa de dieta+suplemento de calcio y hormonal
-Deficit parcial de GALT: verificar los 4 meses de vida los niveles de galactosa-1-fosfato e insertar la galactosa parcialmente la dieta
-Deficit de GALTK: se toleran fuentes menores de galactosa cómo derivados de leche, legumbres
-Deficit de GALE: no precisa tratamiento. Vigilancia.
¿Cuáles son los signos de alta sospecha de la fibrosis quística?
*Ilio meconial
*Insuficiencia pancreatica exocrina
*Infección respiratoria recurrente por Pseudomona o Burkholdeira
*Bronquiectasias superiores
*Pólipos nasales
*Alcalosis hipocloremica
¿Qué es la fibrosis quística?
Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, multisistemica con evolución crónica, progresiva, incurable y mortal
“Ay aquel niño que al ser besado en la frente sabe salado, él está embrujado y pronto debe morir”
¿A qué enfermedad se refiere?
Fibrosis Quística, se dice que su piel es salada
¿Cuál es la etiología de la fibrosis quística?
*Mutación del gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulador) dando anormalidades en el transporte de cloro y flujo de agua en las células epiteliales
¿Cuál es la fisiopatología de la fibrosis Quística?
Se debe por la mutación del gen CFTR el cuál tiene una pérdida del aminoácido fenilalanina en el codón 508 (f508del) el cuál este codifica un canal de cloruro que regula el transporte de agua y sodio, responsable en el 70% de los casos
¿Cuál es la clínica de la fibrosis quística?
*Íleo meconial (debutan con íleo el 15-20%) (sospechar si hay diarrea crónica o talla de medro)
*Manifestaciones de alta presunción
-Intestinales:Íleo meconial, insuficiencia pancreatica, síndrome de mala absorción
-Sinupulmonares: Infecciones respiratorias recurrentes (Pseudomona aeruginosa/Burkholdeira cepacia), pólipos nasales y bronquiectasias en lóbulos superiores
-Otras: alcalosis hipocloremica en ausencia de vomitos, agenesia de conducto deferentes
¿Cuál es el Gold standar de la Fibrosis Quística?
Titulación de cloro en sudor (Método de Gibson-Cooke/Ionforesis cuantitativa
Para el diagnóstico se deben tener 2 resultados positivos
*<40 mmol/L (Descartado)
*40-60 mmol/L (Dudoso)
*>60 mmol/L (diagnóstico)
¿Cuál es el tratamiento de la fibrosis quística?
*Se orienta al mantenimiento de la función pulmonar
*Controlar infecciones, mantener vía aérea libre
-Meticilino sensible: Cipro/Fluocloxacina
-Meticilino resistente: Vancomicina
-Pseudomona: Ceftazidima/Imipenem
*Manejar exarcerbaciones con broncodilatadores
¿A los cuántos años se debe iniciar el tratamiento para fenilcetonuria para evitar complicaciones?
Dentro de los primeros 20 días para evitar el retraso mental o discapacidad intelectual irreversible
¿Que seguimiento se debe tener en pacientes con fenilcetonuria?
Vigilar las concentraciones de fenilalanina en 120-160 umol/L en todas las edad, vigilar como mínimo 2 años
¿Cómo se clasifica a la galactosemia?
*Galactosemia primaria (deficiencia congénita de GALT, GALK y GALE)
-Tipo 1: Galactosemia por déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)
⁰Galactosemia clásica
⁰Galactosemia clínica
⁰Galactosemia bioquímica (Variante Duarte D2)
-Tipo 2: Deficiencia de galactosa cinasa (GALK)
-Tipo 3: Deficiencia de galactosa-4-fosfato epimerasa (GALE)
*Galactosemia secundaria (generada por patologías cómo hepatitis congénita, malformaciones arteriovenosas)
¿Forma mas frecuente de hipotiroidismo congenito?
*Disgenesia
*Ectopia (sublingual)
Femenino de 5 dias llevadda a urgencias, nacio en casa bajo atencion de partera, madre sin control prenatal G5, P5. Recien nacida con lactancia materna exclusiva, presenta vomitos no biliares despues de las comidas desde hace 2 dias, tiene hipotonia e ictericia, fontanela anterior hundida, cataratas bilaterales, higado palpable 4 cm por debajo del margen costal. La preentacion sugiere
A) Galactosemia
B) Hiperbilirrubinemia neonatal
C) Sindroem alcoholico-fetal
D) Infeccion transmitida por madre
El tratamiento de 1ra linea incluye:
A) Ampicilina+amikacina
B) Fototerapia
C) Hidratacion IV y solucion dextrosa
D) Dieta restringida en galactosa
A) Galactosemia
D) Dieta restringida en galactosa
