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Hémato > SY myéloprolifératifs > Flashcards

SY myéloprolifératifs Flashcards

1
Q

Définition générale ?

A
  • =Hémopathies malignes chroniques caractérisées par une hyperproduction de cellules myéloïdes matures*
  • Clinique:
  • SMG
  • Augmentation du risque de thromboses artérielles et veineuses
  • Risque de transformation en LA (2/3 LAM, 1/3 LAL)

-Hémogramme: augmentation des cellules circulantes

⇒4 pathologies différentes:

  • LMC
  • Vaquez
  • Thrombocytémie essentielle
  • Myélofibrose
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Q

Physiologie commune ?

A

-Apparition d’une aN génétique responsable d’une activation aN de la signalisation intracellulaire et d’une dérégulation de la prolifération des cellules médullaires devenant indépendantes des FC

/!\ Cellules de morphologie N - PAS DE BLOCAGE DE MATURATION !!!

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3
Q

Définition LMC?

A
  • =Hyperleucocytose à PNN + myélémie équilibrée*
  • +/- basophilie, hyperplaquettose, splénomégalie*

/!\ t(9 ;22) avec gène de fusion BCR-ABL SYSTEMATIQUE !!!

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4
Q

Définition maladie de Vaquez ?

A

=SY myéloprolifératif primitif prédominant sur la lignée rouge/érythroblastique avec:

  • Erythrocytose
  • +/- hyperplaquettose, hyperleucocytose, SMG

/!\MUTATION JAK2 (TK) SYSTEMATIQUE !!!

Mais pas d’aN cytogénétique spécifique!!!

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Q

Circonstances de découvertes ?

A
  • Hémogramme
  • SMG
  • Complications: thrombotiques ++, transformation en LA
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6
Q

Définition thrombocytémie essentielle ?

A

=SY myéloprolifératif prédominant sur la lignée mégacaryocytaire donnant une thrombocytose

-PAS d’aN cytogénétique spécifique:

  • ~50%: mutation JAK2 (idem Vaquez)
  • +/- mutation CALR (codant pour la calréticuline)
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7
Q

Physiopathologie LMC ?

A

-Dérégulation de l’activité TK par le transcrit BCR-ABL:

  • Prolif excessive de la lignée granuleuse
  • ↓ apoptose
  • Perte de l’adhérence cellulaire
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8
Q

Circonstances de découvertes d’une LMC ?

A

-Hémogramme systématique:

  • Hyperleucocytose à PNN +/- PNB
  • Myélémie équilibrée
  • +/- hyperplaquettose, anémie
  • SMG
  • Bilan de goutte ou d’hyperuricémie
  • Asthénie, AEG
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9
Q

Démarche diagnostique devant une LMC ?

A
  1. Hémogramme évocateur
    - Hyperleucocytose à PNN/PNB
    - Myélémie équilibrée (parfois absente)
    - Hyperplaquettose (associée ou isolée)
  2. Recherche du transcrit de fusion BCR-ABL (biologie ou cytogénétique moléculaire)
  3. Myélogramme

Blastes (phase chronique, LA?), cytogénétique (aN complexes et/ou additionelles)

  1. Bilan métabollique
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10
Q

Diagnostics différentiels de la LMC ?

A

-Hyperleucocytose modérée +/- myélémie équilibrée (?):

  • Causes infla, infectieuses, iatrogènes
  • Régénération médullaire

-Hyperleucocytose + myélémie déséquilibré :

  • Myélofibrose
  • SY atypique

-Hyperplaquettose prédominante :

  • Thrombocytoses réactionnelles
  • Thrombocytémie essentielle
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11
Q

Complications de la LMC ?

A
  • Thromboses artérielles ou veineuses
  • Crises de goutte (hyperuricémie)
  • Transformation en LA
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12
Q

Histoire naturelle LMC ?

A

-Stéréotypée:

  • Phase chronique ~5ans (diagnostic ++)
  • Phase d’accélération ~12-18M

►Amaigrissement, fièvre aseptique, douleurs osseuses, sueurs nocturnes, ↑ volume rate

► Basophilie, blastose sanguine (>10%), thrombopénie <100

  • Phase de transformation aigue/blastique
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13
Q

Traitement de la LMC ?

A

-Inhibiteurs BCR-ABL/ITK :

►Imatinib 400mg/j PO, ITK de 2ème génération (dasatinib, nilotinib)

-Surveillance et suivi de la maladie :

  • Examen clinique avec palpation splénique
  • Hémogramme jusqu’à normalisation complète
  • Caryotype sur moelle/6M jusqu’à t(9 ;22) indétectable
  • Disparition taux de transcrit BCR-ABL (prélèvement sanguin)/3 puis 6M

-Allogreffe de CSH ou de MO :

►Transformation aigue, R aux thérapies ciblées, enfants

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14
Q

Circonstances de découvertes de la maladie de Vaquez?

A
  • Homme >50ans ++
  • Hémogramme systématique:
  • Polyglobulie (H: Hg >185 - F: Hg >165 g/L)
  • VGT >125% de la N
  • Hyperleucocytose modérée, hyperplaquettose
  • /!\VS faussement nulle/basse car GR +++*
  • Erythrose cutanéomuqueuse progressive (visage et mains ++)
  • Signes d’hyperviscosité: vertiges, céphalées, parésies, troubles visuels, thromboses
  • SY myéloprolifératif: SMG, prurit à l’eau
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15
Q

Démarche diagnostic devant une maladie de Vaquez ?

A
  1. Hémogramme évocateur
  2. Recherche de signes d’hémoconcentration (déshydratation, diurétiques)
  3. Recherche de SC en faveur d’une polyglobulie secondaire:
  • Irespi: GdS
  • Tumeur du rein/cervelet (sécrétion EPO): TDM/écho abdo
  1. Recherche de SC en faveur d’une maladie de Vaquez:
  • Pas de SC de polyglobulie secondaire
  • Erythrose cutanéomuqueuse, SMG, prurit à l’eau, thrombocytose, hyperleucocytose
  1. Recherche de la mutation JAK2
    * Présente: confirmation du diagnostic

►Recherche des critères majeurs et mineurs

  • Absente: élimination du diagnostic

►Détermination isotopique du VG

►Recherche d’une étiologie secondaire

►Recherche des critères en faveur d’1 Vaquez JAK2 –

►Examens spé

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16
Q

Diagnostics différentiels de la maladie de Vaquez ?

A

-« Fausses » polyglobulies :

  • Hémoconcentration :

►Déshydratation ++, brulûres étendues, diurétiques, réa

  • Etat de pléthore/SY de Gaisbock (hommes jeunes, sédentaires, surcharge pondérale et FRCV)

/!\Masse globulaire/VGT N

  • SY thalassémiques hétérozygotes :

►↑ isolée du nombre d’hématies

►Microcytose sans carence martiale, Hg et Ht N

→ Origine géographique, enquête familiale et électrophorèse de l’Hg

-« Vraies » polyglobulies :

  • Polyglobulies secondaires :
  • (↑ masse globulaire, absence mutation JAK2, EPO sérique N ou ↑, pas de pousse spontanée de progéniteurs érythroblastiques en culture, disparition après ttt de la cause=*

►Hypoxie prolongée et importante

►Tumeurs rein, foie, utérus et ovaire, hémangioblastome du cervelet

  • Polyglobulies constitutionnelles (mutation gène du Rc de l’EPO/réponse à l’hypoxie, Hg hyperaffines pour O2)

-Autres SY myéloprolifératifs :

Myélofibrose primitive (~50%), thrombocytémie essentielle (50%)

/!\PAS de polyglobulie

17
Q

Traitement de la maladie de Vaquez ?

A
  • Objectifs:
  • Prévention des MTE

​►Ht<45%, contenir hyperplaquettose, anticoag/AAP dès 1er épisode veineux

  • Lutte contre FRCV

/!\URGENCES : Ht>60%, signes cliniques d’hyperviscosité !!!

-Saignées : (↓ masse sanguine)

  • Indications:

►Ttt d’urgence chez malade symptomatique

►1ère intention en traitement de fond

/!\Carence martiale iatrogène à respecter (freine érythropoïèse)

  • Pas de CI (/!\ sujet âgé à tolérance HD)
  • Ponction veineuse directe, 300 à 400mL de sang, 2-3/S jusqu’à Ht <45% puis /1-3M
  • /!\Favorise hyperplaquettose

-Aspirine et anticoagulants :

  • Aspirine dose AAP (100mg) PREVENTIF
  • Anticoagulation en cas de thrombose

-Myélosuppresseurs :

  • Indications :

►>60ans

►ATCD de thrombose

►Intolérance saignées

►Hyperplaquettose ++

  • /!\ Potentiel leucémogène à long terme
18
Q

Différents myélosuppresseurs dans la maladie de Vaquez?

A

-Hydroxyurée/hydroxycarbamine:

  • Ttt d’attaque : 2 à 4 gélules 500mg/j (NFS/S)
  • Puis adaptation fonction de l’hémogramme (NFS/M)
  • EI : sécheresse cut, ulcères jambe, tumeurs cut

-Pipobroman:

  • 2ème intention ou PA:
  • Cp de 25mg (schéma et surveillance idem hydroxyurée)
  • /!\Potentiel leucémogène >
  • -INFa*
  • -Inhibiteurs des TK (si évolution en myélofibrose secondaire)*
19
Q

Critères diagnostiques majeurs et mineurs de la maladie de Vaquez (OMS 2008) ?

A
20
Q

Circonstances diagnostiques d’une thrombocytémie essentielle ?

A

-Hémogramme systématique:

  • Thrombocytose >450G/L, le plus souvent isolée
  • +/- discrète hyperleucocytose à PNN

-Erythromélalgies:

  • =Douleurs des extrémités intenses +++, à type de brulûres, associées à des rougeurs peau
  • Dues à des occlusions de la microcirculation
  • Cèdent immédiatement après la prise d’aspirine
  • Thromboses artérielles ou veineuses
  • SY hémorragique
21
Q

Démarche diagnostique devant une thrombocytémie essentielle ?

A
  1. S’assurer de la chronicité de la thrombocytose (répéter NFS, récupérer antérieures)
  2. Rechercher une cause réactionelle :
    * SY inflammatoire, carence martiale
  3. Recherche sanguine mutation JAK2 (50-60%) et CALR (25%)
22
Q

Diagnostics différentiels thrombocytémie essentielle ?

A

-Thrombocytoses secondaires ou réactionnelles :

  • Aigues : régénération médullaire, sortie d’aplasie
  • Chroniques (rarement >600-800G/L) : SY infla, carence martiale

-Autres SY myéloprolifératifs :

  • LMC :

​►Hyperleucocytose, myélémie, transcrit BCR-ABL

  • Maladie de Vaquez :

►Association à une carence martiale (polyglobulie après la correction), une forme particulière de thrombose (Budd-Chiari, thromboses splanchniques)

  • Myélofibrose primitive : splénomégalie, érythromyélémie, fibrose médullaire à la BOM

-SY myélodysplasiques

23
Q

Complications de la thrombocytémie essentielle ?

A
  • Thromboses veineuses et artérielles
  • Hémorragies (thrombopathie, surtout si PLT>1500 et AAP)
  • Transformation en LA ou myélofibrose
24
Q

Traitement de la thrombocytémie essentielle ?

A

-Aspirine et anticoagulants :

  • AAP faible dose en préventif
  • Anticoagulation si thrombose avérée

-Myélosuppresseurs :

→ Normalisation du nombre de PLT

  • Indications :

►≥1 FR (>60ans, ATCD de thrombose et/ou hémorragie, PLT >1500)

  • 1ère intention: Hydroxyurée/hydroxycarbamine
  • ​2ème intention si intolérance ou R: Anagrélide
  • INFα, Ruxolitinib

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