SY myélodysplasiques

Question 1

Définition ?

Answer 1

• Anomalie QUALTATIVE de la moelle
• Atteinte clonale et acquise de la CSH médullaire comportant des anomalies cytogénétiques et génétiques →Apoptose excessive

→Défaut de cellules matures (donc une ou plusieurs cytopénies périphériques)

Question 2

Facteurs étiologiques ?

Answer 2

• Primitif (85%)
• Chimiothérapie:
• Alkylants, analogues de purines
• Conditionnement d’autogreffe
• Irradiation
• Toxiques: benzènes
• Maladies hématologiques acquises:
• Hémoglobinurie paroxystique nocturne
• Aplasie médullaire

-Maladies constitutionelles:

• Trisomie 21
• Anémie de Fanconi
• Neutropénie de Kostman
• Neurofibromatose

Question 3

Circonstances de découverte ?

Answer 3

-ANEMIE +++ (chronique, tardivement symptomatique)

• Neutropénie et complications infectieuses
• Thrombopénies et complications hémorragiques

Question 4

Signes cliniques ?

Answer 4

• Liés à l’insuffisance médullaire
• SMG

Question 5

Diagnostic positif ?

Answer 5

⇒CYTOPENIE(S) + DYSMYELOIPOIESE !

• Hémogramme: ANEMIE, thrombopénie, neutropénie
• Myélogramme (diagnostic + pronostic):
• Analyse cytomorphologique:

►Dysmyélopoïèse (75%) sur érythroblastes-précurseurs granulocytaires ou mécagaryocytes

►+/- blastes (~1/4 des cas) /!\Si ≥20% =LAM

►Coloration de Perls (=mise en évidence du fer non lié à l’Hg) avec aspect « en couronne » dans l’anémie réfractaire sidéroblastique

• Analyse cytogénétique:

►AUCUNES aN spé

+/- BOM si échec ou suspicion de myélofibrose

Question 6

Diagnostics différentiels ?

Answer 6

• Aplasie/hypoplasie médullaire
• Causes d’insuffisance médullaire qualitative
• Carence en vit B12 ou en folates
• Toxiques : chimio, Rimifon, expo au plomb/cuivre
• Hépatopathies, effets toxiques de l’alcool
• Infection virale : VIH, parvovirus B19
• Maladie inflammatoire chronique
• Infiltration médullaire par celllules leucémiques/lymphomateuses/tumeurs solides métastasées
• Myélofibrose

Question 7

Risques ?

Answer 7

• Complications de l’insuffisance médullaire
• Complications de la surcharge férique si transfusions ++
• Transformation en LA (30%)

Question 8

Pronostic ?

Answer 8

Score IPSS :

• Présence et nature des anomalies cytogénétiques
• Pourcentage de blastes médullaires
• Nombre de cytopénie

→5 groupes de risque différent : favorable, intermédiaire 1, intermédiaire 2, élevé, très élevé

Question 9

Traitement des SY MDS à faible risque (score IPSS favorable ou intermédiaire 1) ?

Answer 9

Symptomatique

-Anémie:

• EPO
• Lanilomide (immunomodulateur) si SY 5q-
• Transfusions itératives de CGR avec objectifs d’Hg ~100-110g/L

-Thrombopénie:

• Facteur de croissance plaquettaire (efficace ~50%)
• Transfusions itératives de CPA (saignements, <10 ou geste)

-Neutropénie:

• GCSF
• ATB large spectre si fièvre

Question 10

Traitement des SY MDS à haut risque (IPSS intermédiaire 2, élevé et très élevé) ?

Answer 10

• Traitements symptomatiques
• Agents hypométhylants : azacytidine, décitabine

►~60% réponse (y compris quand anomalies chromosomiques)

►Allongement significatif de la survie (efficacité 15-16M)

-Chimiothérapie: patients jeunes à caryotype N

►Anthracyclines + cytosine arabinoside

-Greffe de MO allogénique: <70ans

SEULE THERAPEUTIQUE CURATIVE !!!

Question 11

Criitères de réponse au traitement ?

Answer 11

• Rémission complète, partielle
• Correction des cytopénies
• Amélioration de la qualité de vie