Sx poliglandular autoinmune y Neoplasia endocrina múltiple tipo 1

Question 1

¿Cómo se considera a un px que tiene SPA?

Answer 1

Cuando tiene 2 enfermedades de origen autoinmune a lo largo de la vida.

Question 2

Pirncipal mutación que altera la selección negativa en el timo y genera SPA:

Answer 2

Mutación en AIRE.

Question 3

Puntos más importantes del SPA tipo I:

Answer 3

Herencia: AR.
Mutación: AIRE.
Triada: Candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal.

Question 4

Probabilidad de heredar el SPA 1:

Answer 4

25% por qué es una enfermedad AR.

Question 5

Tipo de hipersensibilidad que es el SPA tipo 1:

Answer 5

Tipo 1 y IV.

Question 6

SPA Tipo II, se define como:

Answer 6

La aparición de dos o más de los siguientes transtornos: E. Addison, E. graves, E. Hashimoto, DM tipo 1A, hipogonadimso primario, miastenia grave.

Question 7

SPA tipo II, tipo de herencia:

Answer 7

AD (50% de probabilidad de heredar).

Question 8

Cromosoma afectado en el SPA tipo II:

Answer 8

6.

Question 9

SPA tipo III, qué enfermedades no abarca para dar dx:

Answer 9

1. Sx de Addison.
2. DM1.

Question 10

SPA AD:

Answer 10

TipoII.

Question 11

La mutación en FOXP3 conduce a qué enfermedad:

Answer 11

Sx poliendócrino ligado al X

Question 12

Principales tumores encontrados en MEN1:

Answer 12

Tumores en paratiroides, hipófisis y páncreas.

Question 13

MEN1, principales alteraciones:

Answer 13

1. Hiperparatiroidismo: Aumento en resorición ósea.
   2 NETS: Insulinoma, gastrinoma.
2. Adenoma hipofisiario: Prolactinoma 40%

Question 14

Principales alteraciones del MEN2A:

Answer 14

1. Hiperparatiroidismo.
2. Feocromocitoma.
3. Carcinoma medular de tiroides.

Question 15

Otras alteraciones con las que se puede desarrollar el MEN2A:

Answer 15

Enfermedad de Hirschsprung y el liquen cutáneo amiloide.

Question 16

Principales alteraciones del MEN2B: :

Answer 16

Neuromas mucosos, hábtio marfanoide, nervios corneales medulares, FEOCROMOCITONA Y CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES.