Hiperplasia suprarrenal congénita

Question 1

Principal enzima mutada que genera la HSC:

Answer 1

21 B hidroxilasa (90%).

Question 2

Función de la 21 B hidroxilasa:

Answer 2

1. Conversión de progesterona en 11-desoxicorticosterona.
2. Conversión de 17B-Hidroxiprogesterona en 11-Desoxicortisol.

Question 3

Manifestaciones clínicas ante sospecha de HSC:

Answer 3

1. Pérdida salina: Hipotensisón.
2. Virilización en niñas.
3. Niños con pubertad precoz.

Question 4

Hormona buscada en el tamiz metabólico para HSC:

Answer 4

Determiinación de 17B-Hidroxiprogesterona y corticotropina.

Question 4

Enfermedades vistas en el tamiz metabólico:

Answer 4

Hipotiroidismo Congénito (TSH)
Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)
Galactosemia (Gal)
Fenilcetonuria (PKU)
Fibrosis Quística (TIR)
Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa (G6DP)

Question 5

¿Qué otras enzimas pueden generar la HSC?

Answer 5

Deficiencia de 11B-Hidroxilasa, 3Beta hidroxiesteroide DH.
17 alfa hidroxilasa

Question 5

Tx farmacológico para la sustitución de cortisol y aldosterona:

Answer 5

Cortisol: Hidrocortisona.
Aldosterona: Fludrocortisona.

Question 6

¿Por qué se eleva la TA en px con deficiencia de 11 B hidroxilasa?

Answer 6

Por que uno de los precursores de la aldosterona es la deoxycorticosterona y este tiene efecto sobre la reabsorción de Na