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Z Neurología > SNP y miopatías > Flashcards

SNP y miopatías Flashcards

1
Q

Lesión neurológica que cursa con músculos atrofiados

A

Axonopatía, en la desmielinización la conducción está más conservada y no se atrofia

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2
Q

Neuropatías generalizadas de origen genético

A

Charcot Marie Tooth
Amiloide familiar (AD)
Porfirias (AD)
Fabry (ligada a X)

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3
Q

Síndrome de parsonage-Turner cursa con…

A

Plexopatía braquial inflamatoria

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4
Q

Clasificación de Charcot Marie Tooth

A

CMT1: Desmielinizante (AD)
CMT1A: gen PMP22
CMT2: Axonal (AD)

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5
Q

Manifestaciones clínicas de Charcot Marie Tooth

A

Inicio a los 10-20 años con progresión lenta
Debilidad y atrofia muscular de inicio distal
“patas de cigüeña” y alteración de la sensibilidad profunda “ataxia sensitiva” con defromidades esqueléticas: pies cavos, manos en garra, dedos en martillo…

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6
Q

Neuropatía amiloide familiar (Etiología)

A

Mutación del gen de la trantirretina (PAF 1 y 2), herencia AD

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7
Q

Neuropatía amiloide familiar (Clínica)

A

Afectación inicial de fibra FINA (sensibilidad termoalgésica) + afectación vegetativa

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8
Q

Neuropatía amiloide familiar (tratamiento)

A

Transplante hepático o TAFAMIDIS (solo si PAF1)

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9
Q

PAF1 diferencias con PAF2

A

PAF 1 predominio con dolor en piernas (más común)
PAF 2 afectación del tunel carpiano
Ambos con depósito rojo congo positivo y birrefringencia con luz polarizada

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10
Q

Porfirias que cursan con neuropatía

A
  1. Porfiria aguda intermitente (PAI)
  2. Porfiria variegata
  3. Coproporfiria hereditaria
    Todas con herencia AD
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11
Q

Paciente en tto con benzodiacepinas por ansiedad que sufre brotes durante el ciclo menstrual de neuropatías con debilidad muscular, hipoestesia, arreflexia, dolor abdominal y vómitos ¿Qué tratamiento le damos?

A

Podría tratarse de una porfiria en la que encontraríamos porfobilinógeno en orina aumentado
TTO: altas dosis de glucosa IV + Hematina para inhibir la vía metabólica (retirar fármacos desencadenantes como BZD)

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12
Q

Polineuropatía inflamatoria desmielinizante crónica

A

> 8 semanas

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13
Q

Neuropatía motora multifocal (NMM) es una neuropatía crónica que se caracteriza por presentar…

A

Bloqueo de la conducción
Actua como una axonopatía: atrofia muscular, fasciculaciones, calambres… pero es desmielinizante
Paresias con predominio en MMSS

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14
Q

Tríada Miller Fisher y tipo de anticuerpos

A

Oftalmoplejia + Ataxia + Arreflexia

Anticuerpos antigangliosidos

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15
Q

Bacteria más asociada al Guillain Barré

A

Campylobacter

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16
Q

LCR de Guillain Barré

A

Disociación albumino-citológica (aumento de proteinas con componente citológico normal)

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17
Q

Tratamiento del Guillain Barré

A

Forma benigna: Vigilancia
Si hay progresión: Ig humanas o recambio plasmático
NO CORTICOIDES

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18
Q

Ante una mononeuritis múltiple pensaremos…

A

En una VASCULOPATÍA, biopsiar el nervio

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19
Q

Neuropatía sensitiva (Etiología)

A

Puede ser una manifestación paraneoplásica,
habitualmente asociada a “microcítico de pulmón”
Cursa con pérdida de sensibilidad multimodal

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20
Q

Neuropatía diabética (Tipos)

A 
Sensitiva distal (La más común)
Neuropatía autonómica 
Proximal (amiotrofia diabética)
Mononeuropatía (parálisis del III par SIN AFECTACIÓN PUPILAR)
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21
Q

Neuropatías yatrogénicas

A

Quimioterápicos (Cisplatino, taxanos)
Análogos de nucleósidos (antiretrovirales)
Isoniazida…

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22
Q

Polineuropatía alcohólica

A

Polineuropatía sensitiva con hipoestesia cuadridistal polimodal (Daño axonal directo +/- déficit de tiamina)

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23
Q

Distrofia mucular ligada al X (Tipos)

A

Duchenne (la más frecuente)
Becker
Por mutación del gen de la distrofina Xp21 la gravedad no depende tanto del tamaño del la delección sino de si se conserva o no el patrón de lectura.

24
Q

Emery-Dreifuss (etiología)

A

Mutación del gen que codifica la síntesis de emerina

25
Q

Duchenne (clínica)

A

Cuadro completo: Miopatía esquelética + Miocardiopatía + Coeficiente intelectual bajo.
Inicio a los 2-4 años con caídas, cifoescoliosis, hipertrofia por infiltración grasa, arreflexia, insuficiencia respiratoria… hasta la muerte joven

26
Q

Becker (clínica)

A

Inicio más tardío y evolución más lenta que Duchenne, la proteína disfuncionante está menos afectada.
Puede manifestar una clínica aislada y leve

27
Q

Emery-Dreifuss (Clínica)

A

Debilidad y atrofia de cintura escapular y miembros proximales
Retracciones articulares
Trastornos de conducción cardiaca

28
Q

Distrofia muscular de cinturas (herencia)

A

Cinturas tipo 1 (AD)

Cinturas tipo 2 (AR)

29
Q

Steinert (Etiología)

A

Herencia AD
Expansión de tripletes CTG
Fenómeno de anticipación genética
Es la más FRECUENTE en adultos

30
Q

Glucogenosis AR

A

Tipo II: POMPE (déficit de alfa-glucosidasa)
Tiene tratamiento enzimático sustitutivo
Tipo IV: ARDLE (déficit de miofosforilasa)

31
Q

Citopatías mitocondriales (Etiología)

A

Herencia MATERNA (ADN mitocondrial)
Biopsia con fibras ROJO ROTAS
Aumento del ácido láctico
Son: MELAS, MERRF, Kearns-Sayre

32
Q

Dermatomiositis (patogenia)

A

Mecanismo de inmunidad HUMORAL
Reacción Ag-Ac contra el ENDOTELIO
Posible enfermedad pulmonar (Anti sintetasa: Jo-1)

33
Q

Polimiositis (patogenia)

A

Mecanismo de inmunidad CELULAR
Infiltrados endomisiales en MÚSCULO
Afecta más a mujeres adultas

34
Q

Miositis con cuerpos de inclusión

A

Debilidad muscular proximal y distal
“Como una polineuropatía en vez de miopatía”
Responde muy mal al tratamiento

35
Q

Miopatía por hipotiroidismo cursa con…

A

HiperCKemia

36
Q

Enfermedades neuromusculares (tipos)

A

Adquiridas:
- Autoinmunes: miastenia gravis y LEMS
- Por toxinas: Botulismo
Genéticas: Síndromes miasténicos congénitos

37
Q

Miastenia Gravis (etiología)

A 
Anticuerpos anti-RAch, contra los RECEPTORES 
1º Bloquean (daño funcional)
2º Reducen el número 
3º Fusionan unos con otros 
4º Desestructuran (daño estructural)
38
Q

Ante una debilidad muscular que empeora con movimientos repetidos o sostenidos de predominio en MMSS y proximal con PTOSIS y diplopía pensar…

A

Miastenia Gravis, descartar la presencia de un timoma en paciente de 50-60 años, en pacientes jóvenes <40 años pensar en una hiperplasia tímica

39
Q

Miastenia Gravis (Diagnóstico)

A

Test de Edrofonio
Ac anti-RAch
Estimulación repetitiva del nervio (ERN)
Electromiografía de fibra aislada (SF-EMG)

40
Q

Ac anti-RAch

A

Se detectan en un 85-90% de MG generalizada
Mucha relación con la miastenia OCULAR,
pero no se relaciona con la gravedad de la MG
Puede haber otros: Ac Anti-MUSK

41
Q

Estudio neurofisológico de la MG

A

ERN: DECRECE la amplitud del potencial

SF-EMG: Jitter ALARGADO + bloqueos de conducción (Test más sensible)

42
Q

Tratamiento de la Miastenia Gravis

A

Piridostigmina (Inhibe la ACO)
Prednisona y otros inmunosupresores (Azatioprina, Ciclosporina A, Micofenolato y Rituximab)
Ig humanas o recambio plasmático
Timectomía (si <55 años + MG generalizada)

43
Q

Fármacos a evitar en Miastenia Gravis pero NO están contraindicados

A 
Prednisona "+ ABC"
Aminoglucósidos 
Beta-Bloqueantes 
BZD
Curarizantes
44
Q

MG vs LEMS

A

MG: Postsináptico, empeora con ejercicio y tiene afectación OCULAR típica.
LEMS: Presináptico, mejora con ejercicio y no suele presentar ptosis

45
Q

Síntomas extramusculares del LEMS

A

Disautonómicos: sequedad de boca, impotencia…
Arreflexia
Síndrome PARANEOPLÁSICOS: ataxia, encefalopatía, neuropatía sensitiva.

46
Q

Tratamiento LEMS

A

3,4 diaminopiridina: bloquea el canal de K aumentando el tiempo de liberación de Ach
Piridostigmina: Reduce la eliminación de Ach
Inmunosupresores, Ig, recambio plasmático y tratamiento de la neoplasia subyacente

47
Q

Anatomía patológica de la Dermatomiositis

A

Atrofia perifascicular (las fibras de la periferia son más pequeñas que las centrales)

48
Q

Anatomía patológica de la poliomiositis

A

Infiltrados endomisiales

49
Q

Anatomía patológica de la miositis por cuerpos de inclusión

A

Vacuolas ribeteadas dentro de las fibras

50
Q

Con que 3 tipos de miopatía cursa el hipertiroidismo

A

Parálisis periódica tirotóxica
Miopatía tirotóxica
Oftalmopatía tiroidea

51
Q

Paciente que acude con parálisis de músculos oculomotores y musculatura facial, además menciona dificultad para tragar y a la exploración encontramos una midriasis arreactiva. Le realizamos una EMG y vemos que se trata de un problema PRESINÁPTICO ¿Qué patología sospechamos?

A

Botulismo, por toxinas de Clostridium botulinum

52
Q

Tratamiento del botulismo

A

Es un problema presináptico por lo que pondremos
3-4 Diaminopiridina que aumenta el tiempo de liberación de la vesículas.
Además pondremos ATB para acabar con la bacteria y que no genere más toxinas

53
Q

Etiología del botulismo

A

Toxinas de la bacteria interfieren en la FUSIÓN de las vesículas de la neurona presináptica con la membrana impidiendo la liberación de Ach

54
Q

Paciente que presenta una neuropatía del nervio cubital, posteriormente se le añade una neuropatía del radial del miembro opuesto y actualmente también presenta una neuropatía del peroneal ¿Qué sospechamos y que prueba pediremos?

A

Se trata de una mononeuritis múltiple por lo que debemos pensar en una posible etiología vasculítica para lo cual pediremos una BIOPSIA

55
Q

Paciente que de forma AGUDA presenta paralisis simétrica de MMII de evolución ASCENDENTE previamente habia presentado parestesias distales y a la exploración presenta ARREFLEXIA
¿Qué debemos sospechar?

A

Ante una neuropatía de predominio MOTOR
Aguda, Ascendente y con Arreflexia (Las 3 A)
debemos sospechar un GUILLAIN BARRÉ

56
Q

Paciente que a los 17 años de edad comenzó con MIOTONÍA, con el tiempo evolucionó hacia una debilidad y atrofia progresiva acompañada de disartria y disfagia, actualmente con 33 años acude por presentar CATARATAS y se observa CALVICIE frontal

A

La clínica nos orienta a una distrofia miotónica de Steinert y será importante hacerle revisiones por si presentará una miocardiopatía.

Z Neurología (14 decks)

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