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Z Neurología > Ataxias hereditarias y enfermedade de motoneurona > Flashcards

Ataxias hereditarias y enfermedade de motoneurona Flashcards

1
Q

Clínica ante una lesión del vérmix cerebeloso

A

Ataxia truncal + nistagmus

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Q

Clínica ante una lesión del hemisferio cerebeloso

A

Ataxia de los miembros ipsilaterales

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3
Q

¿Qué tipo de temblor es típico de la enfermedad cerebelosa?

A

En temblor de acción o intención

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4
Q

¿Cómo es el romberg en la enfermedad cerebelosa?

A

Negativo, no empeora al cerrar los ojos

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5
Q

En el nistagmus vestibular ¿Cuál de los movimientos “rápido o lento” indica el lado de la lesión?

A

El lento, el movimiento rápido son de “correción”

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6
Q

Un nistagmus multidireccional o vertical puro nos orienta un origen…

A

Cerebeloso

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7
Q

¿Qué tipo de nistagmo vestibular es el único que puede ser también vertical además de horizontal?

A

Vértigo posicional paroxístico benigno

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8
Q

Tríada del síndrome de Korsakoff

A

Oftalmoplejía + Confusión + ataxia

causado por un déficit de tiamina

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9
Q

Tipo de herencia de la ataxia hereditaria temprana <20 años

A

AR

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10
Q

Tipo de herencia de la ataxia hereditaria tardía

>20 años

A

AD

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11
Q

Ataxia hereditaria más frecuente

A

Ataxia de Friedreich (AR <20 años)

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12
Q

Niño con ataxia de la marcha axial que evoluciona hacia las extremidades, arreflexia, pérdida de sensibilidad profunda y Babinsky + pensamos en…

A

Ataxia de Friedreich

Síndrome atáxico cerebeloso, sensitivo y motor

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13
Q

¿De que depende la supervivencia en la ataxia de Friedreich?

A

De la afectación cardiaca: MCH, IC, Alteraciones de la conducción, arritmias… (Realizar ECG y ECO de control)

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14
Q

¿Qué alteraciones esqueléticas pueden presentar en la ataxia de Friedreich?

A

Pies cavos o cifoescoliosis (Realizar Rx de control)

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15
Q

Alteración analítica de la ataxia de Friedreich

A

DM

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16
Q

¿Qué prueba nos dará el diagnóstico definito de la ataxia de Friedreich?

A

Un test genético, ya que existe una expansión de tripletes GAA que codifican la FRATAXINA (Cr9)

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17
Q

¿Qué función tiene la Frataxina?

A

Transporta Fe2+ en la mitocondria

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18
Q

Tratamiento de la ataxia de Friedreich

A

Sintomático

Idebenona-Ubidecarenona para las manifestaciones cardiacas y cirugía para corrección esquelética

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19
Q

Paciente jóven con ataxia + Inmunodeficiencia, con déficits de IgA, IgE, linfopenia + aumento de la alfa fetoproteína + predisposición a cáncer + Sensibilidad a las radiaciones + Telangiectasias

A

Ataxia Telangiectasia

20
Q

Clínica de la lesión de la motoneurona superior

A

Debilida, Espasticidad (en navaja)
Hiperreflexia, reflejos patológicos (Babinsky) y clonus
Parálisis pseudobulbar (Risa y llanto sin motivo)

21
Q

Clínica de la lesión de la motoneurona inferior

A

Debilidad, hipotonía y atrofia muscular
Hipo o arreflexia con fasciculaciones y mioquimias
Calambres, el EMG con signos de denervación

22
Q

¿Qué tipo de clínica presenta la esclerosis lateral primaria?

A

Clínica de motoneurona superior:

Debilidad, hiperreflexia, aumento de tono… que comienza en MMII, sube a MMSS y musculatura bulbar

23
Q

¿Qué diferencia la paraparesia espástica familiar de la esclerosis lateral primaria?

A

La paraparesia espástica familia se hereda con un patrón autosómico dominante, se debe a la mutación de genes, en su mayoría el gen ESPASTINA SPG4

24
Q

Adrenoleucodistrofia vs Adrenomieloneuropatía

A

Adrenoleucodistrofia: Niños 4-8 años, forma GRAVE

Adrenomieloneuropatía: Adolescentes-Adultos con menor defecto genético

25
Q

¿Qué gen está mutado en la adrenomieloneuropatía?

A

ABCD1 (ligada al cromosoma X)

26
Q

Clínica del síndrome paralítico agudo de la poliomelitis

A

Clínica de 2ª motoneurona:

Debilidad asimétrica de predominio en extremidades, Hipotonía, hipo-arreflexia, fasciculaciones y atrofia

27
Q

¿Qué diferencia hay entre la poliomelitis y el Guillain-Barré?

A

En la polio el LCR tiene pleocitosis mientras que el Guillain-Barré tiene un LCR sin celularidad.
Además el EMG de la polio es denervante mientras que el del Gillain-Barré es desmielinizante

28
Q

Werdnig-Hoffman

A

Atrofia muscular espinal tipo 1: entre 0-6 meses

29
Q

Kugelberg-Welander

A

Atrofia muscular espinal tipo 3: mayores de 18 meses

30
Q

¿Qué genes están más frecuentemente mutados en la atrofia muscular espinal infanto juvenil?

A

Gen SMN-1 y gen SMN-2 (para los que hay tto)

También puede verse afectado el NAIP

31
Q

¿A qué motoneurona afecta la atrofia muscular espinal?

A

A la 2ª motoneurona

32
Q

¿Por qué se produce la enfermedad de Tay-Sachs del adulto?

A

Por déficit de hexosaminidasa-A

33
Q

Varón de 26 años con GINECOMASTIA, atrofia testicular, afectación de musculatura proximal (de cinturas) y bulbar (disartria, disfagia) pensar en…

A

Enfermedad de Kennedy o atrofia bulboespinal
ligada a X (afecta al receptor androgénico)
(2ª motoneurona)

34
Q

Porcentaje de ELA hereditarios y genes afectos

A

5-10% herencia AD generalmente
SOD1 (20%)
C9orf72 (30-40%)
TARDBP (se asocia a demencia frontotemporal)

35
Q

Clínica de ELA

A

Debilidad de inicio focal (extremidades o bulbar) que se disemina progresivamente a musculatura contigua

36
Q

Críterios que deben estar presentes para el diagnóstico de ELA

A

Afectación de motoneurona inferior
Afectación de motoneurona superior
Diseminación progresiva

37
Q

Farmacoterapia específica para ELA

A

Riluzole (antiglutamatérgico)

38
Q

¿Cuáles son las ataxias hereditarias autosómicas dominantes más frecuentes en nuestro medio?

A

SCA 6 y 11, son ataxias puras

39
Q

Enfermedades de motoneurona superior

A

Esclerosis lateral primaria
Paraparesia espástica hereditaria
Paraparesisa espástica tropical
Adrenomieloneuropatía

40
Q

¿Qué tipo de atrofia muscular espinal tienen tratamiento?

A

AME-1 y AME-2, formas infantiles

41
Q

¿En que sexo predomina la ELA?

A

En hombres, al contrario que la EM RR (remitente recurrente) que es más frecuente en mujeres

42
Q

¿Qué no tendremos en la ELA?

A

Todo lo que no sea clínica de motoneurona:

Alteración sensitiva, Paresia de oculomotores, disfunción de esfínteres y “Demencia”

43
Q

Signo de Stewart-Holmes o fenómeno de rebote

A

Forma parte del síndrome cerebeloso y es debido a una inadecuada coordinación entre los la musculatura agonista y antagonista junto a la hipotonía

44
Q

Síndrome cerebeloso (A lo borracho)

A 
Temblor de intención 
Ataxia de miembros (dedo-nariz) y truncal (no tandem)
Hipotonía 
Alteración de movimientos oculares 
Alteraciones del habla
45
Q

Varon japones de 20 años que presenta clíncia de debilidad en el MMSS derecho junto arreflexia y atrofia ¿Qué debemos sospechar?

A

Amiotrofia focal benigna (Enfermedad de Hirayama)

A diferencia de la ELA no afecta a 1ª MTN y se acaban estabilizando

46
Q

¿Qué enfermedades tienen expansión del triplete CAG?

A

Kennedy (Cr X) y Hungtinton (Cr 4)

47
Q

¿Puede presentar alteraciones del sueño un paciente con ELA?

A

Si, debido generalmente a la hipercapnia

Z Neurología (14 decks)

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