Ataxias hereditarias y enfermedade de motoneurona Flashcards
Clínica ante una lesión del vérmix cerebeloso
Ataxia truncal + nistagmus
Clínica ante una lesión del hemisferio cerebeloso
Ataxia de los miembros ipsilaterales
¿Qué tipo de temblor es típico de la enfermedad cerebelosa?
En temblor de acción o intención
¿Cómo es el romberg en la enfermedad cerebelosa?
Negativo, no empeora al cerrar los ojos
En el nistagmus vestibular ¿Cuál de los movimientos “rápido o lento” indica el lado de la lesión?
El lento, el movimiento rápido son de “correción”
Un nistagmus multidireccional o vertical puro nos orienta un origen…
Cerebeloso
¿Qué tipo de nistagmo vestibular es el único que puede ser también vertical además de horizontal?
Vértigo posicional paroxístico benigno
Tríada del síndrome de Korsakoff
Oftalmoplejía + Confusión + ataxia
causado por un déficit de tiamina
Tipo de herencia de la ataxia hereditaria temprana <20 años
AR
Tipo de herencia de la ataxia hereditaria tardía
>20 años
AD
Ataxia hereditaria más frecuente
Ataxia de Friedreich (AR <20 años)
Niño con ataxia de la marcha axial que evoluciona hacia las extremidades, arreflexia, pérdida de sensibilidad profunda y Babinsky + pensamos en…
Ataxia de Friedreich
Síndrome atáxico cerebeloso, sensitivo y motor
¿De que depende la supervivencia en la ataxia de Friedreich?
De la afectación cardiaca: MCH, IC, Alteraciones de la conducción, arritmias… (Realizar ECG y ECO de control)
¿Qué alteraciones esqueléticas pueden presentar en la ataxia de Friedreich?
Pies cavos o cifoescoliosis (Realizar Rx de control)
Alteración analítica de la ataxia de Friedreich
DM
¿Qué prueba nos dará el diagnóstico definito de la ataxia de Friedreich?
Un test genético, ya que existe una expansión de tripletes GAA que codifican la FRATAXINA (Cr9)
¿Qué función tiene la Frataxina?
Transporta Fe2+ en la mitocondria
Tratamiento de la ataxia de Friedreich
Sintomático
Idebenona-Ubidecarenona para las manifestaciones cardiacas y cirugía para corrección esquelética
Paciente jóven con ataxia + Inmunodeficiencia, con déficits de IgA, IgE, linfopenia + aumento de la alfa fetoproteína + predisposición a cáncer + Sensibilidad a las radiaciones + Telangiectasias
Ataxia Telangiectasia
Clínica de la lesión de la motoneurona superior
Debilida, Espasticidad (en navaja)
Hiperreflexia, reflejos patológicos (Babinsky) y clonus
Parálisis pseudobulbar (Risa y llanto sin motivo)
Clínica de la lesión de la motoneurona inferior
Debilidad, hipotonía y atrofia muscular
Hipo o arreflexia con fasciculaciones y mioquimias
Calambres, el EMG con signos de denervación
¿Qué tipo de clínica presenta la esclerosis lateral primaria?
Clínica de motoneurona superior:
Debilidad, hiperreflexia, aumento de tono… que comienza en MMII, sube a MMSS y musculatura bulbar
¿Qué diferencia la paraparesia espástica familiar de la esclerosis lateral primaria?
La paraparesia espástica familia se hereda con un patrón autosómico dominante, se debe a la mutación de genes, en su mayoría el gen ESPASTINA SPG4
Adrenoleucodistrofia vs Adrenomieloneuropatía
Adrenoleucodistrofia: Niños 4-8 años, forma GRAVE
Adrenomieloneuropatía: Adolescentes-Adultos con menor defecto genético
¿Qué gen está mutado en la adrenomieloneuropatía?
ABCD1 (ligada al cromosoma X)
Clínica del síndrome paralítico agudo de la poliomelitis
Clínica de 2ª motoneurona:
Debilidad asimétrica de predominio en extremidades, Hipotonía, hipo-arreflexia, fasciculaciones y atrofia
¿Qué diferencia hay entre la poliomelitis y el Guillain-Barré?
En la polio el LCR tiene pleocitosis mientras que el Guillain-Barré tiene un LCR sin celularidad.
Además el EMG de la polio es denervante mientras que el del Gillain-Barré es desmielinizante
Werdnig-Hoffman
Atrofia muscular espinal tipo 1: entre 0-6 meses
Kugelberg-Welander
Atrofia muscular espinal tipo 3: mayores de 18 meses
¿Qué genes están más frecuentemente mutados en la atrofia muscular espinal infanto juvenil?
Gen SMN-1 y gen SMN-2 (para los que hay tto)
También puede verse afectado el NAIP
¿A qué motoneurona afecta la atrofia muscular espinal?
A la 2ª motoneurona
¿Por qué se produce la enfermedad de Tay-Sachs del adulto?
Por déficit de hexosaminidasa-A
Varón de 26 años con GINECOMASTIA, atrofia testicular, afectación de musculatura proximal (de cinturas) y bulbar (disartria, disfagia) pensar en…
Enfermedad de Kennedy o atrofia bulboespinal
ligada a X (afecta al receptor androgénico)
(2ª motoneurona)
Porcentaje de ELA hereditarios y genes afectos
5-10% herencia AD generalmente
SOD1 (20%)
C9orf72 (30-40%)
TARDBP (se asocia a demencia frontotemporal)
Clínica de ELA
Debilidad de inicio focal (extremidades o bulbar) que se disemina progresivamente a musculatura contigua
Críterios que deben estar presentes para el diagnóstico de ELA
Afectación de motoneurona inferior
Afectación de motoneurona superior
Diseminación progresiva
Farmacoterapia específica para ELA
Riluzole (antiglutamatérgico)
¿Cuáles son las ataxias hereditarias autosómicas dominantes más frecuentes en nuestro medio?
SCA 6 y 11, son ataxias puras
Enfermedades de motoneurona superior
Esclerosis lateral primaria
Paraparesia espástica hereditaria
Paraparesisa espástica tropical
Adrenomieloneuropatía
¿Qué tipo de atrofia muscular espinal tienen tratamiento?
AME-1 y AME-2, formas infantiles
¿En que sexo predomina la ELA?
En hombres, al contrario que la EM RR (remitente recurrente) que es más frecuente en mujeres
¿Qué no tendremos en la ELA?
Todo lo que no sea clínica de motoneurona:
Alteración sensitiva, Paresia de oculomotores, disfunción de esfínteres y “Demencia”
Signo de Stewart-Holmes o fenómeno de rebote
Forma parte del síndrome cerebeloso y es debido a una inadecuada coordinación entre los la musculatura agonista y antagonista junto a la hipotonía
Síndrome cerebeloso (A lo borracho)
Temblor de intención Ataxia de miembros (dedo-nariz) y truncal (no tandem) Hipotonía Alteración de movimientos oculares Alteraciones del habla
Varon japones de 20 años que presenta clíncia de debilidad en el MMSS derecho junto arreflexia y atrofia ¿Qué debemos sospechar?
Amiotrofia focal benigna (Enfermedad de Hirayama)
A diferencia de la ELA no afecta a 1ª MTN y se acaban estabilizando
¿Qué enfermedades tienen expansión del triplete CAG?
Kennedy (Cr X) y Hungtinton (Cr 4)
¿Puede presentar alteraciones del sueño un paciente con ELA?
Si, debido generalmente a la hipercapnia
