Síndromes neurocutáneos Flashcards
Patogenia de la neurofibromatosis tipo 1
Mutación del gen NF1 en el cromosoma 17 que codifica la neurofibromina que inhibe la actividad del Ras, con mosaicismo tanto somático como germinal
Clínica de la neurofibromatosis tipo 1
Neurofibromas
Manchas café con leche >6 y >1.5 cm
Nódulos de Lisch
El astrocitoma subependimario es típico de…
La esclerosis tuberosa
¿A qué tumores se asocia la neurofibromatosis tipo 1?
No neurológicos: Feocromocitoma
Neurológicos:
- Neurofibromas plexiformes
- Gliomas del nervio óptico
¿A qué tumores se asocia la neurofibromatosis tipo 2?
A Schwannomas y meningiomas esporádicos
La catarata subcapsula posterior se observa en…
La neurofibromatosis tipo 2
Etiopatogenia de la esclerosis tuberosa
Mutación en los genes TSC1 (Cr9) que codifica la Hamartina y en el gen TSC2 (Cr16) que codifica la tuberina
Clínica de la esclerosis tuberosa
Lesiones dérmicas (angifibromas, manchas hipopigmentadas y piel de zapa)
Epilepsia (West, Lennox, refractaria)
Retraso mental (60-70%)
Mayor incidencia de tumores
El tumor de Köenen es…
Un angiofibroma típico de la esclerosis tuberosa a nivel subungueal
La hemangioblastosis cerebelo retiniana es típica de…
De la enfermedad de Von Hippel Lindau
¿A qué otros tumores a parte del hemangioblastoma se asocia la enfermedad de Von Hippel Lindau?
Hipernefroma
FEOCROMOCITOMA
Tumor pancreático
¿Qué síndrome neurocutáneo no presenta herencia AD?
Sturge Weber
Clínica del Sturge Weber
Angioma vinoso en zona trigeminal (1ª y 2ª ramas) con afectación meníngea
¿Qué síndrome neurocutáneo no presenta una mayor incidencia de tumores?
Sturge Weber
