SNC NOURRISSON (1H) Flashcards
Quel est l’élément déterminant dans la survenue et le phénotype d’une malformation du SNC?
Date (moment de la grossesse) à laquelle survient l’anomalie
Quand des causes différentes peuvent-elles donner des mêmes malformations du SNC?
Si elles affectent le SNC au même stade du développement
Pourquoi est-ce qu’une même cause peut-elle donner des malformations du SNC différentes?
Selon le moment où elle intervient
Quelles sont les 3 catégories de causes des malformations du SNC?
- Causes génétiques
- Causes environnementales (maman ou fœtus)
- Causes multifactorielles : interaction +++ (le plus souvent)
Quelles 2 causes génétiques peuvent mener à des malformations du SNC?
- Anomalies géniques (L1CAM, SHH)
- Anomalies chromosomiques (Trisomie21, 18, 13)
Quelles sont les malformations du SNC les plus précoces?
Défauts de fermeture du tube neural (NTD)
Quand le SN primitif apparaît-il chez l’embryon?
Pendant la 4e semaine (au 22e jour)
V ou F? Il y a un vaste ensemble de malformations résultant d’un défaut de fermeture du tube neural ou des plans qui le recouvre.
vrai
Comment est la gravité des défauts de fermeture du tube neural?
Large spectre de gravité, selon le niveau et l’étendue
Quand les défauts de fermeture du tube neural surviennent-ils?
Au cours des 3-4e semaines
Qui est le plus affecté par les défauts de fermeture du tube neural?
Plus les filles
Quelle est la forme majeure de défaut de fermeture du tube neural?
Craniorachischisis
Qu’est-ce que le craniorachischisis? La survie?
Absence totale de fermeture du tube neural
Ne se rend jamais à terme
Qu’est-ce que l’anencéphalie? La survie?
Absence de fermeture de l’extrémité céphalique du tube neural
Peut survivre quelques jours max
Qu’est-ce que l’exencéphalie? Sa survie?
Absence de fermeture des plans de couverture (et non une anomalie de fermeture du tube neural)
Pas viable
Quelle sont les caractéristiques d’un méningocèle et d’un méningo-encéphalocèle? (4)
- Défaut localisé de la voûte crânienne
- Région occipitale le plus souvent
- Parfois frontal
- Volume très variable
Que contient un méningocèle? Et un méningo-encéphalocèle?
Méningocèle = méninges Méningo-encéphalocèle= méninges + cerveau
Qu’est-ce que le rachischisis (spina)?
Absence de fermeture de la partie postérieure du tube neural
Placer le myélocèle, le myéloméningocèle et le méningocèle de moins grave au plus grave. (3 types de spina)
Méningocèle
Myéloméningocèle
Myélocèle
Qu’est-ce que la malformation d’Arnold-Chiari (type II)?
Le cervelet s’aplatit, car il a tendance à vouloir entrer dans le tronc cérébral, donc cervelet beaucoup plus étroit, donc traction sur le tronc cérébral ce qui étire l’aqueduc de Sylvius = mauvaise circulation du LCS= Hydrocéphalie
•Fosse postérieure étroite, en « entonnoir »
Quelles sont les 3 formes mineures de défaut de fermeture du tube neural? Qu’est-ce qui caractérise chacune?
Spina occulta= arc vertébral pas complètement fermé
- Souvent asymptomatique
- Touffe de poil en regard
Sinus dermique= Fin canal reliant la méninge à la peau, qui peut être perméable ou plein (si perméable on doit le refermer vite pour éviter infections du SNC)
Fossette coccygienne
Que sont les vésicules télencéphaliques?
Précurseur des deux hémisphères du cerveau
Qu’est-ce qu’une holoprosencéphalie?
Absence de développement des 2 vésicules télencéphaliques, donc le prosencéphale donne 1 hémisphère unique
Les holoprosenphalies associent 3 choses. Lesquelles?
- Malformation cérébrale
- Anomalie de la face
- Différents degrés de gravité
V ou F? Les holoprosencéphalies peuvent être isolées ou associées à d’autres malformations.
Vrai, quand isolées, c’est souvent une cause génétique
Quels sont les différents type d’holoprosencéphalies? 4
- HPE alobaire
- HPE lobaire
- HPE semi-lobaire
- Holosphère
Quel type d’holoencéphalie est la plus difficile à diagnostiquer? Pourquoi?
HPE lobaire, car on a vrm l’impression que le cerveau est séparé en 2
Quelles anomalies de la face peut-on retrouver avec l’holoprosencéphalie?
- Cyclopie
- Cyclopie avec proboscis (2 yeux collés et petite trompe)
- Large fente médiane
- Dysmorphie atypique
Quelles sont les causes environnementales de l’holoprosencéphalie?
- Diabète
- Alcool
Micro/micrencéphalie
Toute cause qui interfére avec la prolifération neuronale et/ou la croissance du cerveau
Que veut dire microcéphalie?
Petite tête et on a étendu ça à petit cerveau
Quelles sont les causes acquises environnementales de la microcéphalie (4)? Et génétiques (3)?
Enviro
- Infections (CMV, ZICA= détruit cerveau)
- Traumatismes
- Hypoxie-ischémie (mère a eu un problème cardiaque)
- Agents tératogènes (cocaïne, alcool)
Génétiques
- Microcéphalie familiales AD (quotient intelectuel normal, mais petit cerveau)
- Anomalies chromosomiques
- Microcéphalies primaires héréditaires (autosomiques récessives)
Que sont les microcéphalies primaires héréditaires (MCPH)? Par quoi est-ce causé?
Groupe d’affections caractérisées par une microcéphalie isolée
Au moins 18 gènes sont connus actuellement: le + fréquent est ASPM
Gènes responsables sont impliqués dans le contrôle des multiplications cellulaires (donc quand mutation= moins de prolifération cellulaire)
Quel est le mode de transmission de la microcéphalie primaire héréditaire (MCPH)?
Transmission autosomique récessive, donc fréquente dans les populations avec haut taux de consanguinité
Quelles sont les conséquences de la microcéphalie primaire héréditaire selon son niveau de gravité?
Faible= Petit cerveau morphologiquement normal
- Retard mental constant, modéré
- Épilepsie rare ou absente
Plus grave= Microcéphalie plus sévère, lobes frontaux peu développés
- Retard mental sévère
- Épilepsie grave qui résiste au traitement
Qu’est-ce que la lissencéphalie? Quelles sont les conséquences? Et les causes?
Malformations caractérisées par une absence de sillons. «cerveau lisse »
Conséquences : retards mentaux et d’épilepsie chez l’enfant= pronostic sévère (résiste à tout traitement)
Essentiellement de cause génétique (Gènes impliqués dans les différent mécanismes de la migration neuronale)
Qu’est-ce que l’agénésie du corps calleux?
Absence de corps calleux
Quelles sont les différentes catégories d’agénésie du corps calleux?
Partielle ou totale
Isolée ou associée
Quelles sont les expressions cliniques de l’agénésie du corps calleux?
Expression clinique variable:
-Totalement asymptomatique
ou
-Déficience intellectuelle, épilepsie
V ou F? L’agénésie du corps calleux est sporadique (environnement) ou génétique.
vrai
Qu’est-ce qu’une hydrocéphalie?
Augmentation de la taille des ventricules cérébraux due à une augmentation du volume et de la pression du LCR dans les ventricules
Blocage sur les voies d’écoulement du LCR
Qu’est-ce qu’une ventriculomégalie?
Augmentation de la taille des ventricules cérébraux de causes diverses
V ou F? Une ventrigulomégalie est nécessairement une hydrocéphalie.
Faux, pas nécessairement, mais une hydrocéphalie est nécessairement une ventriculomégalie
Quels sont les 2 mécanismes qui peuvent causer une hydrocéphalie? Quel type?
Blocage des voies d’écoulement:
-Hydrocéphalie non communicante (car LCR ne communique plus avec les autres parties du cerveau)
Trouble de résorption:
-Hydrocéphalie communicante (Dilatation de tout le système ventriculaire)
Quelle est l’une des causes les plus fréquentes d’hydrocéphalies?
Anomalies de l’aqueduc de sylvius
hydrocéphalies communicantes est souvent lié à une ___
hémorragie
Qu’est-ce qui peut causer une ventriculomégalie? (2)
Lésions ischémiques, infections prénatales
V ou F? Les malformations du système nerveux central n’ont pas un large spectre d’expression phénotypique.
faux, ont un large specte
les 2 modes de migration neuronale :
Migration neuronale radiaire
Migration tangentielle
