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PCB2000 > SNC NOURRISSON (1H) > Flashcards

SNC NOURRISSON (1H) Flashcards

1
Q

Quel est l’élément déterminant dans la survenue et le phénotype d’une malformation du SNC?

A

Date (moment de la grossesse) à laquelle survient l’anomalie

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2
Q

Quand des causes différentes peuvent-elles donner des mêmes malformations du SNC?

A

Si elles affectent le SNC au même stade du développement

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3
Q

Pourquoi est-ce qu’une même cause peut-elle donner des malformations du SNC différentes?

A

Selon le moment où elle intervient

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4
Q

Quelles sont les 3 catégories de causes des malformations du SNC?

A
  • Causes génétiques
  • Causes environnementales (maman ou fœtus)
  • Causes multifactorielles : interaction +++ (le plus souvent)
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5
Q

Quelles 2 causes génétiques peuvent mener à des malformations du SNC?

A
  • Anomalies géniques (L1CAM, SHH)

- Anomalies chromosomiques (Trisomie21, 18, 13)

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6
Q

Quelles sont les malformations du SNC les plus précoces?

A

Défauts de fermeture du tube neural (NTD)

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7
Q

Quand le SN primitif apparaît-il chez l’embryon?

A

Pendant la 4e semaine (au 22e jour)

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8
Q

V ou F? Il y a un vaste ensemble de malformations résultant d’un défaut de fermeture du tube neural ou des plans qui le recouvre.

A

vrai

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9
Q

Comment est la gravité des défauts de fermeture du tube neural?

A

Large spectre de gravité, selon le niveau et l’étendue

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10
Q

Quand les défauts de fermeture du tube neural surviennent-ils?

A

Au cours des 3-4e semaines

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11
Q

Qui est le plus affecté par les défauts de fermeture du tube neural?

A

Plus les filles

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12
Q

Quelle est la forme majeure de défaut de fermeture du tube neural?

A

Craniorachischisis

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13
Q

Qu’est-ce que le craniorachischisis? La survie?

A

Absence totale de fermeture du tube neural

Ne se rend jamais à terme

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14
Q

Qu’est-ce que l’anencéphalie? La survie?

A

Absence de fermeture de l’extrémité céphalique du tube neural

Peut survivre quelques jours max

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15
Q

Qu’est-ce que l’exencéphalie? Sa survie?

A

Absence de fermeture des plans de couverture (et non une anomalie de fermeture du tube neural)

Pas viable

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16
Q

Quelle sont les caractéristiques d’un méningocèle et d’un méningo-encéphalocèle? (4)

A
  • Défaut localisé de la voûte crânienne
  • Région occipitale le plus souvent
  • Parfois frontal
  • Volume très variable
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17
Q

Que contient un méningocèle? Et un méningo-encéphalocèle?

A 
Méningocèle = méninges
Méningo-encéphalocèle= méninges + cerveau
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18
Q

Qu’est-ce que le rachischisis (spina)?

A

Absence de fermeture de la partie postérieure du tube neural

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19
Q

Placer le myélocèle, le myéloméningocèle et le méningocèle de moins grave au plus grave. (3 types de spina)

A

Méningocèle
Myéloméningocèle
Myélocèle

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20
Q

Qu’est-ce que la malformation d’Arnold-Chiari (type II)?

A

Le cervelet s’aplatit, car il a tendance à vouloir entrer dans le tronc cérébral, donc cervelet beaucoup plus étroit, donc traction sur le tronc cérébral ce qui étire l’aqueduc de Sylvius = mauvaise circulation du LCS= Hydrocéphalie

•Fosse postérieure étroite, en « entonnoir »

21
Q

Quelles sont les 3 formes mineures de défaut de fermeture du tube neural? Qu’est-ce qui caractérise chacune?

A

Spina occulta= arc vertébral pas complètement fermé

  • Souvent asymptomatique
  • Touffe de poil en regard

Sinus dermique= Fin canal reliant la méninge à la peau, qui peut être perméable ou plein (si perméable on doit le refermer vite pour éviter infections du SNC)

Fossette coccygienne

22
Q

Que sont les vésicules télencéphaliques?

A

Précurseur des deux hémisphères du cerveau

23
Q

Qu’est-ce qu’une holoprosencéphalie?

A

Absence de développement des 2 vésicules télencéphaliques, donc le prosencéphale donne 1 hémisphère unique

24
Q

Les holoprosenphalies associent 3 choses. Lesquelles?

A
  • Malformation cérébrale
  • Anomalie de la face
  • Différents degrés de gravité
25
Q

V ou F? Les holoprosencéphalies peuvent être isolées ou associées à d’autres malformations.

A

Vrai, quand isolées, c’est souvent une cause génétique

26
Q

Quels sont les différents type d’holoprosencéphalies? 4

A
  • HPE alobaire
  • HPE lobaire
  • HPE semi-lobaire
  • Holosphère
27
Q

Quel type d’holoencéphalie est la plus difficile à diagnostiquer? Pourquoi?

A

HPE lobaire, car on a vrm l’impression que le cerveau est séparé en 2

28
Q

Quelles anomalies de la face peut-on retrouver avec l’holoprosencéphalie?

A
  • Cyclopie
  • Cyclopie avec proboscis (2 yeux collés et petite trompe)
  • Large fente médiane
  • Dysmorphie atypique
29
Q

Quelles sont les causes environnementales de l’holoprosencéphalie?

A
  • Diabète

- Alcool

30
Q

Micro/micrencéphalie

A

Toute cause qui interfére avec la prolifération neuronale et/ou la croissance du cerveau

31
Q

Que veut dire microcéphalie?

A

Petite tête et on a étendu ça à petit cerveau

32
Q

Quelles sont les causes acquises environnementales de la microcéphalie (4)? Et génétiques (3)?

A

Enviro

  • Infections (CMV, ZICA= détruit cerveau)
  • Traumatismes
  • Hypoxie-ischémie (mère a eu un problème cardiaque)
  • Agents tératogènes (cocaïne, alcool)

Génétiques

  • Microcéphalie familiales AD (quotient intelectuel normal, mais petit cerveau)
  • Anomalies chromosomiques
  • Microcéphalies primaires héréditaires (autosomiques récessives)
33
Q

Que sont les microcéphalies primaires héréditaires (MCPH)? Par quoi est-ce causé?

A

Groupe d’affections caractérisées par une microcéphalie isolée

Au moins 18 gènes sont connus actuellement: le + fréquent est ASPM

Gènes responsables sont impliqués dans le contrôle des multiplications cellulaires (donc quand mutation= moins de prolifération cellulaire)

34
Q

Quel est le mode de transmission de la microcéphalie primaire héréditaire (MCPH)?

A

Transmission autosomique récessive, donc fréquente dans les populations avec haut taux de consanguinité

35
Q

Quelles sont les conséquences de la microcéphalie primaire héréditaire selon son niveau de gravité?

A

Faible= Petit cerveau morphologiquement normal

  • Retard mental constant, modéré
  • Épilepsie rare ou absente

Plus grave= Microcéphalie plus sévère, lobes frontaux peu développés

  • Retard mental sévère
  • Épilepsie grave qui résiste au traitement
36
Q

Qu’est-ce que la lissencéphalie? Quelles sont les conséquences? Et les causes?

A

Malformations caractérisées par une absence de sillons. «cerveau lisse »

Conséquences : retards mentaux et d’épilepsie chez l’enfant= pronostic sévère (résiste à tout traitement)

Essentiellement de cause génétique (Gènes impliqués dans les différent mécanismes de la migration neuronale)

37
Q

Qu’est-ce que l’agénésie du corps calleux?

A

Absence de corps calleux

38
Q

Quelles sont les différentes catégories d’agénésie du corps calleux?

A

Partielle ou totale

Isolée ou associée

39
Q

Quelles sont les expressions cliniques de l’agénésie du corps calleux?

A

Expression clinique variable:
-Totalement asymptomatique
ou
-Déficience intellectuelle, épilepsie

40
Q

V ou F? L’agénésie du corps calleux est sporadique (environnement) ou génétique.

A

vrai

41
Q

Qu’est-ce qu’une hydrocéphalie?

A

Augmentation de la taille des ventricules cérébraux due à une augmentation du volume et de la pression du LCR dans les ventricules

Blocage sur les voies d’écoulement du LCR

42
Q

Qu’est-ce qu’une ventriculomégalie?

A

Augmentation de la taille des ventricules cérébraux de causes diverses

43
Q

V ou F? Une ventrigulomégalie est nécessairement une hydrocéphalie.

A

Faux, pas nécessairement, mais une hydrocéphalie est nécessairement une ventriculomégalie

44
Q

Quels sont les 2 mécanismes qui peuvent causer une hydrocéphalie? Quel type?

A

Blocage des voies d’écoulement:
-Hydrocéphalie non communicante (car LCR ne communique plus avec les autres parties du cerveau)

Trouble de résorption:
-Hydrocéphalie communicante (Dilatation de tout le système ventriculaire)

45
Q

Quelle est l’une des causes les plus fréquentes d’hydrocéphalies?

A

Anomalies de l’aqueduc de sylvius

46
Q

hydrocéphalies communicantes est souvent lié à une ___

A

hémorragie

47
Q

Qu’est-ce qui peut causer une ventriculomégalie? (2)

A

Lésions ischémiques, infections prénatales

48
Q

V ou F? Les malformations du système nerveux central n’ont pas un large spectre d’expression phénotypique.

A

faux, ont un large specte

49
Q

les 2 modes de migration neuronale :

A

Migration neuronale radiaire

Migration tangentielle

PCB2000 (13 decks)

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