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PCB2000 > GÉNÉTIQUE MÉDICALE (2H) > Flashcards

GÉNÉTIQUE MÉDICALE (2H) Flashcards

1
Q

Quelles sont les 2 grandes catégories de pathologies de l’hérédité? Comment sont-elles identifiées?

A
  • Anomalie due à une mutation génique: Identifiée par la biochimie et la biologie moléculaire, souvent suspectée à l’histologie (ex: maladies de surcharge)
  • Anomalie morphologiquement visible : identifiée par la cytogénétique (anomalie sur tout le chromosome)
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Q

Que veut dire SNPs?

A

single nucleotide polymorphism

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3
Q

V ou F? Un gène égal nécessairement un caractère phénotypique.

A

Faux, il y a des interactions des gènes-gènes et gènes-milieu qui peuvent modifier le phénotype qui aurait dû être exprimé à partir d’un tel gène

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4
Q

V ou F? On a toujours un seul allèle pour un gène donné.

A

Faux, une paire d’allèles

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5
Q

locus

A

endroit occupé physiquement par un gène

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6
Q

Qu’est-ce qu’un allèle?

A

L’une ou l’autre forme d’un gène occupant un locus défini sur une paire chromosomique déterminée

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7
Q

Qu’est-ce que la polyallélie?

A

Pour une fonction génique, il peut y avoir plusieurs allèles dans une population

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8
Q

Qu’est-ce qu’un syndrome?

A

Condition clinique dans laquelle on peut reconnaître un nombre important de modifications phénotypiques constantes chez plusieurs individus

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9
Q

V ou F? Une personne porteuse d’un gène anormal peut être phénotypiquement normale pendant une bonne partie de sa vie

A

vrai

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10
Q

V ou F? Le phénotype est une indication fidèle du génotype.

A

faux

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11
Q

Qu’est-ce que le pléiotropisme?

A

Un même gène qui a plusieurs effets

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12
Q

Qu’est-ce que l’hétérogénéité génique?

A

Plusieurs gènes ont le même effet

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13
Q

Qu’est-ce qu’une maladie congénitale?

A

Maladie présente à la naissance

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14
Q

V ou F? Une maladie congénitale est toujours héréditaire.

A

faux

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15
Q

V ou F? Une maladie héréditaire peut ne pas être congénitale.

A

vrai

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16
Q

Le syndrome d’alcoolisation foetale est-il congénitale ou non? Héréditaire ou non?

A

Congénitale non héréditaire

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17
Q

Comment fait-on pour distinguer les effets du milieu des effets de l’hérédité?

A

Comparaison de jumeaux identiques

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18
Q

L’euchromatine est _________ (+ ou -) condensée et contient les gènes __________ (transcrits ou non transcrits)

A

-

Transcrits

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19
Q

_______________ (hétérochromatine ou euchromatine) contient peu de gènes (télomères et centromères)

A

Hétérochromatine, car très condensée

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20
Q

Quels sont les deux mécanismes de modifications des nucléosomes, et leurs conséquence?

A

1) Complexe de remodelage : change conformation nucléosome, ce qui condense ou décondense ADN, la rendant plus ou moins accessible

2) Modifications chimiques ou épigénétiques des histones :
- Acétylation : ajout acyle, augmente accessibilité des gènes
- Méthylation : ajout méthyle, diminue accessibilité des gènes

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21
Q

La réplication de l’ADN se fait de _______ vers _________

A

5’ vers 3’

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22
Q

Quel phénomène se produit-il entre l’ARN prémessager et messager?

A

épissage (maturation)

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23
Q

Nommer les 4 mutations géniques vues en classe

A

insertion ou délétion d’un multiple de 3 nucléotides
insertion ou délétion d’un non multiple de 3 nucléotides
mutation stop
substitution

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24
Q

conséquence de l’insertion ou délétion d’un multiple de 3 nucléotides

A

mutation ponctuelle, respect cadre de lecture, protéine non tronquée, perte/gain de fonction

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25
Q

conséquence de l’insertion ou délétion d’un non multiple de 3 nucléotides

A

mutation frameshift, décalage du cadre de lecture, protéine tronquée, perte/gain de fonction

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26
Q

conséquence mutation stop

A

insertion d’un codon stop, protéine tronquée, perte de fonction

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27
Q

conséquence substitution

A

mutation faux-sens, remplacement nucléotide par un autre, respect cadre lecture, perte/gain de fonction. modification du repliement de la protection

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28
Q

V ou F? Dans une mutation faux-sens, il n’y a pas respect du cadre de lecture.

A

Faux, respect du cadre de lecture

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29
Q

Qu’est-ce qu’une mutation faux-sens?

A

On change un nucléotide et ça change 1 a.a.

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30
Q

Quelles sont les 5 choses qui peuvent être touchées par une mutation génique?

A
  • Régulation du gène
  • Séquence
  • Arrêt de la traduction
  • Maturation de l’ARNm
  • Changement d’un a.a.
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31
Q

Quelles sont les conséquences d’une mutation génique dans la régulation du gène?

A

La protéine est soit surexprimée, soit sous-exprimée

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32
Q

Quelles sont les conséquences d’une mutation sur la séquence d’un gène?

A

La protéine est soit surexprimée, soit sous-exprimée

Peut affecter sa fonction (gain ou perte de fonction)

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33
Q

Quelles sont les conséquences d’un arrêt de la traduction?

A

Protéine tronquée dont la fonction va être affectée (gain ou perte)

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34
Q

Quelles sont les conséquences d’une mutation génique qui va affecter la maturation de l’ARNm?

A

Protéine tronquée dont la fonction va être affectée (gain ou perte)

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35
Q

Quelles sont les conséquences d’une mutation génique qui va induire le changement d’un a.a.?

A

gain ou perte de fonction

36
Q

Quelles sont les conséquences d’une mutation qui va activer un gène?

A

Surexpression

Gain de fonction

37
Q

Quelles sont les conséquences possibles d’une mutation qui va inactiver un gène?

A

Perte d’expression
Baisse d’expression
Perte de fonction

38
Q

Décrire brièvement les deux exemples de maladies enzymatiques découlant de mutations

A

1) Maladies de surcharge : lorsque gène pour enzyme muté, substrat de cette enzyme s’accumule et surcharge cytoplasme (gonfle cellules)
2) Maladies d’anti-enzymes : lorsque gène contrant une enzyme est muté, produit de l’enzyme antagoniste s’accumule, comme maladie surcharge

39
Q

Quels sont les problèmes liés à un déficit en alpha1-antitrypsine?

A

Accumulation d’alpha1-antitrypsine dans le RE des hépatocytes et églament problèmes pulmonaire dus à la dégradation des alvéoles par une protéase. Normalement l’alpha1-antitrypsine va inhiber cette protéase, mais là elle est prise dans le RE des hépatocytes

40
Q

Qu’est-ce qu’une amylose?

A

Accumulation de protéines insolubles dans un tissu

41
Q

Quelles sont les conséquences de mutations dans les protéines de signalisation?

A

Cancer

Malformations

42
Q

Donner un exemple de canalopathie. À quoi est-elle due?

A

Fibrose kystique du pancréas

Due au mauvais repliement d’une protéine

43
Q

Quand est-ce normal pour un humain d’être hémizygote?

A

Chez tous les hommes pour la majorité des gènes présents sur les chromosomes X et Y.

44
Q

Qu’est-ce que la codominance?

A

Chacun des deux allèles d’une paire s’exprime comme un dominant lorsque présent, on a donc une sorte de coexpression.

45
Q

Comment différencier rapidement les maladies autosomales dominante et récessive sur un pedigree?

A

Dominante saute pas de génération, au moins une personne par génération l’a, tandis que récessive contraire.

46
Q

Vrai/Faux : une maladie récessive liée au chromosome X sera transmise par une mère porteuse (Aa) à tous ses enfants, qui seront tous atteints.

A

Faux, seuls les garçons seront atteints, vu que filles sont slm porteuses (Aa) de la maladie récessive

47
Q

Dans quel contexte une maladie autosomique récessive se développe-t-elle souvent?

A

Consanguinité

48
Q

Les hommes et les femmes ont autant de chance d’être atteints d’une maladie lorsque celle-ci est située sur ________

A

Un autosome

49
Q

Qu’est-ce qu’une mutation sporadique?

A

Mutation pas héréditaire, nouvelle mutation

50
Q

Qu’est-ce que le nanisme achondroplasique? Quel type de maladie héréditaire?

A

Forme héréditaire de nanisme due à une mutation génique qui engendre une croissance et un développement anormal des os longs.

Maladie autosomique dominante

51
Q

Qu’est-ce que l’albinisme oculo-cutané de type 1?

A

Maladie autosomique récessive rare caractérisée par un défaut de synthèse de la mélanine, le pigment de la peau, des poils et de la rétine

52
Q

Dans quel type d’hérédité est-ce que le caractère est transmis par une personne atteinte (homme ou femme) à la moitié de ses enfants?

A

Dominante autosomique

53
Q

Qu’est-ce que la maladie de Marfan? Quel type d’hérédité?

A

Personnes très grandes

Dominante autosomique

54
Q

Dans quel type d’hérédité est-ce que seuls les hommes sont atteints (sauf quelques exceptions)?

A

Récessive liée à l’X

55
Q

Dans quel type d’hérédité est-ce que seuls les femmes transmettent l’affection sans être atteintes?

A

Récessive liée à l’X

56
Q

À quel type d’hérédité répond la dystrophie musculaire de Duchenne?

A

Récessive liée à l’X

57
Q

Dans quel type d’hérédité est-ce que les femmes transmettent la maladie à leurs fils et à la moitié de leurs filles?

A

Dominante liée à l’X

58
Q

Dans quel type d’hérédité est-ce que seuls les hommes sont atteints, de père en fils?

A

Hérédité liée à l’Y

59
Q

Dans quel type d’hérédité est-ce qu’il n’y a aucune récessivité ni dominance?

A

Hérédité liée à l’Y

60
Q

Dans quel type d’hérédité est-ce que les hommes transmettent la maladie à toutes leurs filles , mais à aucun de leur garçon?

A

Dominante liée à l’X

61
Q

Qu’est-ce que l’empreinte parentale?

A

Activation sélective à la naissance d’un seul allèle du gène de l’enfant et inactivation de l’autre (expression monoallélique)

62
Q

L’empreinte parentale est un phénomène ________________

A

épigénétique

63
Q

Combien de gènes sont soumis à l’empreinte?

A

50

64
Q

En fonction de son origine paternelle ou maternelle, le gène s’exprime agit comme si haploïde ou diploïde ?

A

haploïde

65
Q

Qu’est-ce qui est impliqué dans une anomalie chromosomique? Quelles sont les conséquences générales?

A

Implique un grand nombre de gènes

Produit plusieurs malformations ou malfonctionnements

66
Q

Vrai/Faux : la cytogénétique ne s’intéresse qu’aux chromosomes

A

Faux, aux cellules aussi

67
Q

Définir caryotype

A

Arrangement des chromosomes homologue d’un individu selon leur taille et leur forme

68
Q

Quelle est la cause de 50% des échecs de reproduction?

A

Anomalies chromosomiques

69
Q

Quels sont les 3 types de chromosomes selon la position de leur centromère?

A

Métacentrique
Submétacentrique
Acrocentrique

70
Q

formule chromosomique

A

nb de chromosome (46)
gonosome (XX ou XY)
anomalie de chromosome s’il y a lieu (+21)

71
Q

Quelles sont les règles de la nomenclature des chromosomes?

A

Bande “Numéro du chromosome”“p ou q”“localisation internationale”

72
Q

Qu’est-ce que l’aneuploïdie?

A

+/- 1 chromosome

73
Q

Quelle est la seule situation où la monosomie d’un chromosome complet est viable?

A

Lorsqu’on enlève un X

74
Q

Quelles sont les différentes anomalies structurales des chromosomes? (5) Décrire.

A

Translocation : Les chromosomes s’échangent des bouts

Isochromosomes: Séparation des bouts d’en haut des bouts d’en bas au niveau du centromère

Délétions : Perte de bouts de chromosomes

Inversions: On switch l’ordre des petits bouts de chromosomes

Formation de chromosomes circulaires: On perd des bouts de chromosomes au bout des chromosomes et les bouts restant s’accrochent ensemble pour faire un cercle

75
Q

Dans un caryotype, les chromosomes sont placés selon ________________, selon _____________ et selon _______________

A

Leur grandeur
La position de leur centromère
Leur forme

76
Q

Vrai/Faux : pour faire une analyse caryotypique, il faut absolument une cellule en division, expliquer

A

Vrai, pcq sinon on observe pas les chromosomes en paires

77
Q

Quelles sont les 3 désavantages/limites des caryotypes?

A
  • Résolution: pas vrm bonne
  • Pas facile de caractériser les anomalies
  • Nécessité d’obtenir des mitoses
78
Q

Quand la cytogénétique moléculaire est-elle particulièrement pratique?

A

Permet de détecter les anomalies chromosomiques de nombre et de structure

79
Q

Expliquer le principe de la technique FISH, ses utilisations (4) et ses limites (1)

A

Sonde moléculaire fluorescente s’hybride spécifiquement sur séquence complémentaire d’ADN génomique. Elle peut ensuite être observée au microscope.

Peuvent être :

  • Spécifique de loci : identifier une région précise génome (utile trouver remaniements d’une région précise: translocations, microdélétions, inversions…)
  • Peinture : ensemble de petites sondes qui couvrent tout génome (utile pour les translocations)
  • Break-apart ou sonde de dysjonction (utile pour les translocations)
  • Centromérique : s’hybride aux centromères (utile pour dénombrer chromosomes)

Limites :
- Peut pas déterminer région impliquée si insertion

80
Q

En quoi consiste l’hybridation génomique comparative sur métaphase?

A

comparaison du nombre de molécules
d’ADN d’un patient par rapport à un
témoin avec établissement d’un ratio ou
rapport entre les deux.

81
Q

En quoi consiste l’hybridation génomique

comparative sur réseau d’ADN-CGH array? Quelles sont les limites de cette technique?

A

Technique de CGH sur des lames où sont fixés des fragments d’ADN/séquences génomiques ou sondes.

Limites:

  • voit pas Mutations géniques
  • Ne détecte pas les translocations ou inversions équilibrées.
  • Ne détecte pas les anomalies déséquilibrées présentes dans moins de 10-20% des cellules
82
Q

Quand doit-on faire de la cytogénétique (4)?

A

Conseil génétique et diagnostic pré-natal

  • Retards mentaux famillaux
  • Problèmes d’avortement répétés
  • Problèmes d’infertilité
83
Q

Donner des applications cliniques des du FISH et CGH-array

A

FISH :

  • Anomalies constitutionnelles
  • Translocations pathologiques (en oncologie, télomériques cryptiques, etc.)
  • Diagnostic trisomies

CGH-array :

  • Pathologies acquises (oncologie)
  • Référence pour déséquilibres génomiques
84
Q

Décrire la trisomie 21 (formule chromosomique et symptômes)

A

47, XX, +21 ou 47, XY, +21

Symptômes :

  • Grosse langue
  • Fente palpébrale (espace entre paupière supérieure et œil) élargie
  • Hypotonie musculaire générale
  • Retards de développement mentaux et physiques
  • Malformations cardiaques
85
Q

Décrire la trisomie 18, ou syndrome d’Edwards (formule chromosomique et symptômes)

A

47, XX, +18 ou 47, XY, +18

Symptômes :

  • Petit poids de naissance
  • Retard mental.
  • Hypertonicité
  • Microrétrognathisme (dysmorphie crânio-faciale)
  • Mains botes
  • Omphalocèle (défaut de fermeture de cavité abdominale)
  • Mort précoce majorité des cas
86
Q

Décrire le syndrome de Turner (formule chromosomique et symptômes)

A

45, X

Symptômes : 
- Phénotype féminin
- Taille plus petite que la moyenne.
- Faible développement des
caractères sexuels secondaires
- Infertilité.
87
Q

Décrire le syndrome de Klinefelter (formule chromosomique et symptômes)

A

47, XXY

Symptômes :

  • Phénotype masculin
  • Grande taille
  • Sous-développement caractères sexuels secondaires
  • Gynécomastie (seins chez les hommes) .
  • Hypogonadisme (testicules toujours petits et absence de lignée germinale)
  • Infertilité.

PCB2000 (13 decks)

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