PATHOLOGIE DU NOURRISSON ET DE L'ENFANT (1H) Flashcards
V ou F? Les malformations congénitales sont extrêmement hétérogènes.
vrai
Comment nomme-t-on les malformations mineures?
Disgrâce
Quelles sont les caractéristiques des malformations primaires? 3
- Transmission : autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l’X
- Empreinte parentale
- D’origine chromosomique
Qu’est-ce qui peut causer des malformations secondaires?
- Mécanique
- Infectieux
- Agent physique
- Chimio-induit
- Maternelle (diabète, alcool)
De quoi résultent les malformations primaires (“vraies”)?
D’un événement génétiquement déterminé
Donner un exemple de malformation primaire à transmission isolé et autosomique dominante.
Polydactylie isolée
Polydactylie isolée :
plusieurs doigts
polydactylie associée :
on peut la retrouver dans certaines maladies comme trisomie 13, 18, syndrome de Meckel
Donner un exemple de malformation primaire à transmission autosomique récessive.
Polykystose rénale (souvent quand consanguinité)
kyste dans rein =
kyste dans foie =
rein = kyste radiaire foie = kyste rond
Qu’est-ce que l’empreinte parentale?
Lorsqu’un gène est soumis à empreinte, une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique)
L’empreinte parentale peut causer des pathologies de deux façons. Quelles sont-elles? Donner un exemple de pathologie.
- Soit par la perte de l’expression de l’allèle actif
- Soit par l’expression anormale de l’allèle silencieux. Ex: Syndrome de Beckwith-Wiedemann
En quoi consiste le syndrome de Beckwith-Wiedemann?
- Viscéromégalie
- Omphalocèle
- Macroglossie (grosse langue)
- Prédispose à la survenue de cancers pédiatriques
- Hémihyperplasie (gros de la moitié du corps)
- Nucléo-cyto-mégalie adénocorticale (gros noyaux dans la surrénale)
- Pro-éminence occipitale
- Anomalies rénales
comment est transmis le syndrome de Beckwith-Wiedemann?
85% sporadique (pas génétique), 15% autosomique dominant
V ou F?Les malformations d’origine chromosomiques sont rarement accidentelles.
Faux, dans la majorité des cas accidentelles (non-disjonction lors de la méiose)
Quelles sont les malformations d’origine chromosomiques les plus fréquentes?
Trisomie 21, 13, 18, monosomie X, Klinefelter
Triploïdie
Combien de naissances sont affectées par la trisomie 13? Quels sont les signes physiques?
1/10 000
fente labionasale bilatérale
Hexadactylie post axiale (1 doigt de +)
Qu’est-ce qu’un omphalocèle?
Grosse poche à la hauteur de l’ombilic
Combien de naissances sont affectées par la trisomie 18? Quels sont les signes physiques?
1/ 8000
Dysmorphie faciale :
- Omphalocèle
- mains fermées avec chevauchement 2 sur 3 et 5 sur 4
De quoi résultent les malformations secondaires? (2)
Résultent d’un facteur extrinsèque perturbant les processus normaux du développement soit:
-D’une perturbation de la formation normale d’une structure (déformation)
ou
-D’une lésion secondaire d’un organe ou d’une structure déjà formés (disruption)
Quelle est la différence entre une déformation et une disruption?
Déformation= pendant la formation Disruption= structure déjà formée
Qu’est-ce qu’un oligoamnios?
Diminution du liquide amniotique
Quelles sont les conséquences de l’oligoamnios?
- Déformation des membres
- Séquence de Potter
- Hypoplasie pulmonaire
(Moins de liquide amniotique, donc moins de place)
En quoi consistent les maladies des brides amniotiques?
Dues à une rupture de la membrane amniotique au premier trimestre de la gestation
Petite ficelle de la paroi de ballon qui se promène dans ballon. Ficelle agit comme couteau et peut couper un membre
Explique moi les malformations secondaires dues à des disruptions d’origine vasculaire ou ischémique.
Des modifications du flux sanguin peuvent aboutir à des lésions clastiques (destructrices) d’origine ischémique.
C’est le cas de certaines formes d’atrésie intestinale
Quelles sont les causes infectieuses bactériennes et virales qui peuvent mener à des malformations secondaires?
Bactériennes:
- Streptocoque B
- Colibacille
- Listériose
- Syphilis
Virales:
- Rubéole
- Cytomégalo virus (CMV)
- Herpès
- Varicelle
- VIH
- Parvovirus
aspect placenta infection
Placenta jaune, crémeux = inflammation placentaire de par agent pathogène, peut faire anomalie chez foetus
Quelles sont les conséquences de radiations faibles sur le nourrisson? Et des radiations massives?
Faible:
- Cancer
- Leucémie
Massive:
- Microencéphalie (petit cerveau)
- Hydrocéphalie (trop de liquide céphalorachidien dans ventricule du cerveau)
- Retard physique et mental
Donner un exemple de cas de malformations secondaires chimio-induites. Quelles sont les conséquences?
La thalidomide donnée aux femmes enceintes pour les nausées
Amélie (absence de membre) ou phocomélie (petits membres) induite par la capacité du Rx à inhiber l’angiogénèse, surtout en cas de prise au cours des 25 à 50 premiers jours de la grossesse.
Nommer 4 conséquences qui peuvent être associées au diabète gestationnel.
- Prématurité
- Mort foetale in utero (cause incomprise)
- Macrosomie avec risque de dystocie des épaules (accouchement par voie basse très risqué, car bébé trop gros)
- Hydramnios (trop liquide amiotique)
Quelles sont les malformations secondaires reliées au syndrome d’alcoolisation foetale? (4)
- La dysmorphie crânio-faciale
- Malformations cardiaques
- Le retard de croissance qui reste constant, avec naissance prématurée 1/3 fois.
- Le cerveau: Microcéphalie, Retard mental
Que sont les polymalformations?
Association d’au moins 2 malformations
Qu’est-ce qu’une séquence?
Un ensemble d’anomalies qui sont toutes la conséquence en cascade d’une seule anomalie ou d’un facteur mécanique
Qu’est-ce qu’un syndrome malformatif? Donner 3 exemples.
Ensemble d’anomalies non reliées entre elles, avec une cause commune
Syndrome de Turner
Syndrome de Down (trisomie 21)
Syndrome d’alcoolisation foetale
Qu’est-ce qu’un association?
2 anomalies ensembles, qui ne sont pas un syndrome ni une séquence (on ne connait pas la cause, mais peut devenir un syndrome plus tard si on trouve la cause)
Donner un exemple d’association et ses caractéristiques.
VACTER:
- Vertébrales (hémivertèbres)
- Anale (imperforation)
- Cardiaques (Multiples)
- Trachéales, oesophagiennes (Fistule)
- Radiales (os) et/ou rénales
(entre autres, un seul gros rein au lien d’en avoir 2 séparés)
Que sont les vestiges?
Persistance après la naissance, de structures dont la présence n’est normale qu’à certains stades de la vie intra-utérine
Qu’est-ce qu’un choristum?
Présence dysgénétique d’un tissu ou d’un organe qui n’existe pas normalement à cet endroit; pour les tissus, on parle d’hétérotopie (gastrique, pancréatique)
Pas toujours grave
Qu’est-ce qu’un hamartome?
Assemblage désordonné de tissus identiques à ceux de l’organe ou du territoire dans lequel on les
trouve (type de tissu normal pour le territoire considéré, mais agencement anormal)
(bon tissu, mais mal organisé)
V ou F? Les malformations vasculaires sont toujours présentes à la naissance.
vrai
Quels sont les différents types de malformations vasculaires? (5)
- Capillaire
- Veineuse
- Lymphatique
- Artério-veineuse
- Complexes
Où sont souvent localisées les malformations vasculaires?
Visage et scalp
Quelles sont les 3 grandes malformations externes?
- Dysraphies
- Dysgénésie caudale
- Pathologie de la gémellité: jumeaux conjoints
Qu’est-ce que la dysgénésie caudale? Quelles sont les conséquences qui viennent avec cette malformation? Quel est le facteur de risque?
Aussi appelé sirénomélie
Anomalie de formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale
Anomalies uro-génitales, cardiopathies, sphincters souvent clos
Facteur de risque: diabète de la maman
Qu’est-ce qu’une dysraphie? Donner 2 exemples.
Absence de fermeture, à la fermeture partielle ou à la soudure incomplète de bourgeons
- Fente labio-palatine
- Dysraphie du tube neural
Qu’est-ce qui mène à la formation de jumeaux conjoints?
séparation incomplète du disque embryonnaire
Seulement ___% des tumeurs malignes surviennent chez le nourrisson et l’enfant
2%
V ou F? En pédiatrie, les tumeurs malignes sont plus courantes que les tumeurs bénignes.
Faux, les tumeurs bénignes sont plus courantes que les malignes (cancers) :)
Quelles sont les 3 grandes catégories du tumeurs pédiatriques?
-Tumeurs bénignes, pseudo-tumeurs
-Tumeurs malignes embryonnaires, du jeune
enfant
-Tumeurs malignes de l’adolescent
Donner 2 exemples de tumeurs malignes embryonnaires, du jeune enfant.
- Tumeurs de Wilms ou néphroblastome (syndrome de Beckwith-Wiedemann)
- Neuroblastome
Quels sont les 2 types de tumeurs pédiatriques bénignes?
- Tératome
- Tumeurs vasculaires: Hémangiome infantile & lymphangiome
Que sont les tératomes?
Sont constitués de tissus étrangers à la région qui les abrite mais qui ressemblent à ceux de la différenciation des trois feuillets primordiaux
Quels sont les 2 types de tumeurs pédiatriques vasculaires?
Hémangiome infantile
Lymphangiome
Quelles sont les caractéristiques d’un hémangiome infantile?
- Apparition post natale, 33% présents à la naissance
- Grossit avec l’enfant puis régresse
V ou F? Il y a une mise en évidence assez fréquente d’une relation étroite entre un développement anormal (tératogénèse) et l’induction tumorale (oncogénèse).
vrai
V ou F? On guérit maintenant beaucoup de tumeurs infantiles.
Vrai, maintenant le grand défi est de diminuer les effets secondaires des traitements
Les cancers les plus fréquents chez l’enfant se développent à partir de quoi? (5)
- Système hématopoïétique
- Système nerveux (SNC, sympathique, médullo-surrénale et rétine)
- Tissus mous
- Os
- Reins
Comment appelle-t-on les tumeurs malignes embryonnaires?
Blastème
Comment sait-on si on parle d’un cancer pédiatrique ou d’un cancer chez l’adulte?
Pédiatrique = blastome (blastème) Adulte= Carcinome
V ou F? Le cancer du poumon est fréquent chez l’enfant.
Faux, c’est chez l’adulte
À quel âge retrouve-t-on le plus souvent les néphroblastome (tumeurs de Wilms)?
Avant 6 ans, incidence max à 3ans et demi
Quel est le type de tumeur rénale pédiatrique le plus fréquent?
Tumeur de Wilms
Que doit-on suspecter si un néphroblastome est bilatéral?
Il faut suspecter quelque chose de génétique
aspect clinique du Néphroblastome: T de Wilms (2)
- masse palpable abdominale
- Hypertension dans 25% des cas
Nommer une cause génétique du néphroblastome (tumeur de Wilms).
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Quelles sont les manifestations histologiques de la tumeur de Wilms? (3)
Une tumeur de Wilms classique est triphasique (3 composantes):
- Blastème (cellules rondes indifférenciées)
- Mésenchyme
- Épithélium
Où retrouve-t-on le plus souvent le neuroblastome?
Dans la médullo-surrénale
