SNC Flashcards
Comment sont classifés les gliomes diffus?
Astrocytome
Oligoastrocytome
Oligodendrogliome
Glioblastome
Mixte
Quelle est la fonction de IDH
protège la cellule contre tout stress oxydatif qui survient lors du traitement par radiothérapie ou chimiothérapie
Est-ce que la mutation IDH1 est associée à un bon pronostic?
OUI
Nommer une méthode efficace pour détecter la mutation IDH1
IHC
- reconnait 93 % des formes mutées et aucune mutation IDH2
- Positivité cytoplasmique granulaire forte
Quelle est la driver mutation des Glioblastomes, Astrocytomes, oligoastrocytome et oligodendrogliomes?
IDH1
Mutation R132H
La codélétion de 1p19q est associée à quelles autres anomalies?
Associated with MGMT promoter methylation
Associated with IDH1/2 mutations
La codélétion 1p19q est associée à une meilleure réponse à la CT et RT?
OUI
Quel est le rôle de ATRX?
Homéostase des télomères
Comment détect-t-on les mutations de ATRX?
IHC
Mutations of ATRX are associated with loss of nuclear ATRX protein expression, detectable by a commercially available antibody
Définir chromothripsis
Fragments de chromosomes qui sont en plusieurs pièces et qui sont ensuite réunis par réparation de l’ADN
X some 11 Rela fusion dans l’épendymome
Active la voie NFkB
Quelle est la clinique de l’épendymome avec fusion Rela?
70% des épendymomes supratentoriels de l’enfant
Rare chez l’adulte
Mauvais Px
La mutation BRAF aide au dx de ?
Pilocytic astrocytoma
Pilomyxoid astrocytoma
Pleomorphic xanthoastrocytoma
Ganglioglioma ?
Diffuse astrocytoma
Si l’IHC ne révèle pas un IDH muté et que le Pt <50 ans, quelle est la conduite?
Faire le PCR
Si co-délétion 1p19q et absence de marquage IDH1 muté, quelle est la conduite?
On considère que IDH2 est muté, sans faire le PCR pour IDH2
Décrire le FISH pour la détection de la codélétion 1p19q
2 FISH
1p
19q
Sonde contre centromère (témoin) et télomère (cible)
Est-ce qu’une délétion de seulement une partie du bras de 1p ou 19q est de meilleur pronosotic que la délétion du bras entier?
NON
Quel est le Dx ?
IDH muté
Codel 1p19q?
Oligodendrogliome IDH mutant codélété 1p19q
Quel est le Dx le plus probable si:
absence de mutation IDH
absence de codel 1p19q?
Glioblastome IDH sauvage
À quoi réfère le terme Gliome diffus?
Tumeurs de la lignée gliale, infiltratives avant une détermination plus spécifique de la lignée par des marqueurs moléculaires et IHC
Quelle est la différence entre un gliome primaire et secondaire?
Primaire: de novo < 3 mois
Secondaire: Sx de longue durée ou avec ATCD d’un gliome de grade II ou III
Quels sont les critères histopronostic Grade I à IV?
Atypies
Mitoses (juste 1 dans tout le spécimen),
PEC (prolifération gloméruloïde des vaisseaux)
Nécrose
1 critère = I, 2 critères = II, 3 critères = III, 4 critères = IV
Quelle mutation doit-on retrouver dans un gliome diffus du tronc?
Histone H3
Est-ce que la présence d’une hyperméthylation de MGMT prédie une meilleure réponse à la CT?
OUI
V ou F
40% des glioblastomes de novo ont une amplification de EGFR
V
Quelle est l’utilité du marqueur IDH1?
Px
Dx
Quel est l’algorythme de classification des gliomes?
La mutation de ATRX est associée à quelle autre anomalie?
Association with IDH1 mutation : 99%
Association with TP53 mutation : 94%
Association with 1p19q codel : exceptional
Quelles mutations sont associées au médulloblastome?
CDKN2A del
Gain 1q
Fusion Rela par chromopthripsis
WNT (b-cat nuc)
SHH
Amplification MYC
Nommer des gènes impliqués dans les cancers neuronaux
TP53
EGFR vIII
TERT
Nommer les différents Ab qui reconnaissent les protéines mutées?
•IDH R132H, H3 K27M, BRAF V600E and EGFRvIII : 100 % sensibilité et spécificité.
