SNC

Question 1

Comment sont classifés les gliomes diffus?

Answer 1

Astrocytome

Oligoastrocytome

Oligodendrogliome

Glioblastome

Mixte

Question 2

Quelle est la fonction de IDH

Answer 2

protège la cellule contre tout stress oxydatif qui survient lors du traitement par radiothérapie ou chimiothérapie

Question 3

Est-ce que la mutation IDH1 est associée à un bon pronostic?

Answer 3

OUI

Question 4

Nommer une méthode efficace pour détecter la mutation IDH1

Answer 4

IHC

• reconnait 93 % des formes mutées et aucune mutation IDH2
• Positivité cytoplasmique granulaire forte

Question 5

Quelle est la driver mutation des Glioblastomes, Astrocytomes, oligoastrocytome et oligodendrogliomes?

Answer 5

IDH1

Mutation R132H

Question 6

La codélétion de 1p19q est associée à quelles autres anomalies?

Answer 6

Associated with MGMT promoter methylation

Associated with IDH1/2 mutations

Question 7

La codélétion 1p19q est associée à une meilleure réponse à la CT et RT?

Answer 7

OUI

Question 8

Quel est le rôle de ATRX?

Answer 8

Homéostase des télomères

Question 9

Comment détect-t-on les mutations de ATRX?

Answer 9

IHC

Mutations of ATRX are associated with loss of nuclear ATRX protein expression, detectable by a commercially available antibody

Question 10

Définir chromothripsis

Answer 10

Fragments de chromosomes qui sont en plusieurs pièces et qui sont ensuite réunis par réparation de l’ADN

X some 11 Rela fusion dans l’épendymome

Active la voie NFkB

Question 11

Quelle est la clinique de l’épendymome avec fusion Rela?

Answer 11

70% des épendymomes supratentoriels de l’enfant

Rare chez l’adulte

Mauvais Px

Question 12

La mutation BRAF aide au dx de ?

Answer 12

Pilocytic astrocytoma

Pilomyxoid astrocytoma

Pleomorphic xanthoastrocytoma

Ganglioglioma ?

Diffuse astrocytoma

Question 13

Si l’IHC ne révèle pas un IDH muté et que le Pt <50 ans, quelle est la conduite?

Answer 13

Faire le PCR

Question 14

Si co-délétion 1p19q et absence de marquage IDH1 muté, quelle est la conduite?

Answer 14

On considère que IDH2 est muté, sans faire le PCR pour IDH2

Question 15

Décrire le FISH pour la détection de la codélétion 1p19q

Answer 15

2 FISH

1p

19q

Sonde contre centromère (témoin) et télomère (cible)

Question 16

Est-ce qu’une délétion de seulement une partie du bras de 1p ou 19q est de meilleur pronosotic que la délétion du bras entier?

Answer 16

NON

Question 17

Quel est le Dx ?

IDH muté

Codel 1p19q?

Answer 17

Oligodendrogliome IDH mutant codélété 1p19q

Question 18

Quel est le Dx le plus probable si:

absence de mutation IDH

absence de codel 1p19q?

Answer 18

Glioblastome IDH sauvage

Question 19

À quoi réfère le terme Gliome diffus?

Answer 19

Tumeurs de la lignée gliale, infiltratives avant une détermination plus spécifique de la lignée par des marqueurs moléculaires et IHC

Question 20

Quelle est la différence entre un gliome primaire et secondaire?

Answer 20

Primaire: de novo < 3 mois

Secondaire: Sx de longue durée ou avec ATCD d’un gliome de grade II ou III

Question 21

Quels sont les critères histopronostic Grade I à IV?

Answer 21

Atypies

Mitoses (juste 1 dans tout le spécimen),

PEC (prolifération gloméruloïde des vaisseaux)

Nécrose

1 critère = I, 2 critères = II, 3 critères = III, 4 critères = IV

Question 22

Quelle mutation doit-on retrouver dans un gliome diffus du tronc?

Answer 22

Histone H3

Question 23

Est-ce que la présence d’une hyperméthylation de MGMT prédie une meilleure réponse à la CT?

Answer 23

OUI

Question 24

V ou F

40% des glioblastomes de novo ont une amplification de EGFR

Answer 24

V

Question 25

Quelle est l’utilité du marqueur IDH1?

Answer 25

Px

Dx

Question 26

Quel est l’algorythme de classification des gliomes?

Answer 26

Question 27

La mutation de ATRX est associée à quelle autre anomalie?

Answer 27

Association with IDH1 mutation : 99%

Association with TP53 mutation : 94%

Association with 1p19q codel : exceptional

Question 28

Quelles mutations sont associées au médulloblastome?

Answer 28

CDKN2A del

Gain 1q

Fusion Rela par chromopthripsis

WNT (b-cat nuc)

SHH

Amplification MYC

Question 29

Nommer des gènes impliqués dans les cancers neuronaux

Answer 29

TP53

EGFR vIII

TERT

Question 30

Nommer les différents Ab qui reconnaissent les protéines mutées?

Answer 30

•IDH R132H, H3 K27M, BRAF V600E and EGFRvIII : 100 % sensibilité et spécificité.