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Pathologie moléculaire > Sein > Flashcards

Sein Flashcards

1
Q

Quel est le temps d’ischémie froide toléré pour les biomarqueurs?

A

•Temps d’ischémie <1H (doit être documenté)

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Q

Quel est l’intervalle de temps pour la fixation?

A

•Fixation: formole tamponné 10% (volume 10X plus que le spécimen), 6-72 H

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3
Q

Quelle est la vitesse de fixation au formol?

A

1mm/h

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4
Q

Les lames blanches doivent être utilisées avant combien de temps?

A

6 semaines

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5
Q

Quelles conditions doit-on utiliser pour une métastase osseuse?

A
  • Décalcifier avec
  • EDTA: mais très lent
  • HSS: Gooding and Stewarts (acide formique 10%)
  • Ne pas utiliser : HCl, formules avec acide formique concentré (détruisent les acides nucléiques), donc FISH difficile ou impossible
  • Exemple: CA-LEX… voir la composition chimique (nouveau CA-LEX…)
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6
Q

Les cancers du sein familiaux représentent 12% des cancers du sein. Quels sont les gènes impliqués?

A
  • BRCA1: haut grade, triple -, basal-like (avec caractéristiques médullaires)
  • BRCA2: phénotype comme le cancer sporadique
  • TP53: 50% ER-/HER2+
  • CHEK2
  • PTEN (Cowden), STK11 (Peutz-Jeghers), ATM…
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7
Q

Décrire les 3 voies de carcinogénèse du cancer du sein

A

1.ER+/HER2-: 50-60% des cas (aussi: BRCA2)

  • Low grade pathway
  • Gain 1q, perte 16q, activation PIK3CA
  • FEA-ADH-DCIS-carcinome infiltrant luminal A/B

2.HER2 (20%): ER+ ou ER-

•Adénose apocrine atypique ?

3.Triple négative (15%)

  • Précurseur inconnu
  • Cancer basal like
  • BRCA1 muté
  • ou sporadique (TP53 muté, BRCA «silenced» par des mécanismes épi-génétiques)
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8
Q

Quelle est la classification moléculaire du cancer du sein?

A

Catégories:

  1. Luminal A
  2. Luminal B
  3. HER2+
  4. Basal-like
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9
Q

Quelles sont les caractéristiques de la catégorie Luminale A?

A
  • ER+/PR+/HER2-/Ki-67 bas/grade 1-2
  • Bon pronostic
  • Majorité des cas
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10
Q

Quelles sont les caractéristiques de la catégorie Luminale B?

A

•ER bas/PR bas ou -/HER2 peut être +/Ki-67 haut/grade 3

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11
Q

Quelles sont les caractéristiques de la catégorie HER2+?

A

HER2+ (ER-/PR-) peuvent être ER+ dans 50% des cas mais faible

•Grade 3

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12
Q

Quelles sont les caractéristiques de la catégorie Basal-like?

A
  • Triple négatif
  • Kératines de haut poids moléculaire
  • 70-80% superposition basal-like non triple négatif
  • Basket: histologie très variables
  • Bon pronostic : adénoïde kystique, adénosquameux de bas grade, certains métaplasiques (fibromatosis-like)
  • Mauvais pronostic : carcinome avec caractéristique médullaire
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13
Q

Quelles sont les nouvelles catégories?

A
  • Claudin-rich
  • Molecular apocrine

…

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14
Q

Qu’est-ce qui caractérise le carcinome lobulaire du sein?

A

•Perte de CDH1 (protéine E-cadherine)

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15
Q

Quelle est la mutation retrouvée dans carcinome avec caractéristiques médullaires?

A
  • BRCA1 muté
  • Sporadique: hypérmétylation du promoteur du gène BRCA1
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16
Q

Quelle est la translocation retrouvée dans le carcinome sécrétoire?

A
  • Translocation ETV6-NTRK3 (protéine de fusion: tyrosine kinase)
  • Bon pronostic chez enfant – jeunes femmes, pas bon chez adultes
17
Q

Quelle est la translocation retrouvée dans le carcinome adénoïde kystique?

A
  • Translocation MYB-NFIB (oncogène)
  • Bon pronostic (attention: mois bon pour les glandes salivaires)
18
Q

Sur quoi se base les facteurs pronostics du cancer du sein?

A
  • TNM:
  • Taille de la tumeur, métastases ganglionnaires et à distance
  • Carcinome inflammatoire: pT4d
  • LVI
  • Type histologique
  • Bon: tubulaire, cribriforme, mucineux, papillaire, adénoïde kystique, sécrétoire (enfants-jeunes femmes)
  • Mauvais: métaplasique (sauf: fibromatose-like, adénosquameux de bas grade); micropapillaire
  • Grade
19
Q

Quelle est la principale modification du TNM 8?

A

Inclut le grade et des facteurs moléculaires: (ER/PR/HER2/OncotypeDx)

20
Q

Expliquer les différentes sentiers de cancérogénèse qui surviennent dans les catégories moléculaires du sein

A
21
Q

Quelle est la catégorie associée à la mutation germinale de BRCA2?

A

ER/PR+ HER2- Luminal B high proliferation

Associée à gain 1q, perte 16q

Mutation activatrice PIK3CA

22
Q

Quel est la catégorie assoiciée au syndrome de Li-Fraumeni (TP53)?

A

HER2+

23
Q

Quelle est la catégorie associée à la mutation germinale de BRCA1?

A

Triple négatif

24
Q

Quelles sont les caractéristiques histologiques du carcinome avec caractéristiques médullaires?

A

Triple négatif

Noyau de haut grade

Patron de croissance syncitial

Pushing borders

Infiltrat lymphoplasmocytaire proéminent

Consistance mollasse (absence de stroma desmoplasique)

25
Q

Quelle est la mutation retrouvée dans les carcinome avec caractéristiques médullaires?

A

Sporadique: méthylation du promoteur ou mutation de BRCA1

Germinale: type histologique le plus fréquent

Pathologie moléculaire (16 decks)

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