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Pathologie moléculaire > Sciences fondamentales de base > Flashcards

Sciences fondamentales de base Flashcards

1
Q

Que retrouve-t-on dans les régions intergéniques?

A

ADN microsatellite Éléments transposables

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2
Q

Quels sont les éléments responsables de la diversité chez un individu?

A

SNP « single nucleotide polymorphisms »

CNV Épigénétisme

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3
Q

Nommer 2 facteurs qui contribuent à la diminution de la densité des gènes observée chez les eucaryotes:

A
  1. L’augmentation de la taille des gènes
  2. Les régions intergéniques
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4
Q

V ou F? L’acétylation des histones facilite l’accès des facteurs de transcription à l’ADN.

A

V L’ACÉTYLATION des histones modifie la charge nette positive et donc l’affinité de ces dernières pour l’ADN facilitant l’accès des FACTEURS DE TRANSCRIPTION. HYPOACÉTYLATION: régions du génome où il y a peu de transcription. HYPERACÉTYLATION: chromatine permissive à la transcription.

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5
Q

Quelle est la composition d’un nucléosome ?

A

147 paires de NUCLÉOTIDES (bp) + 8 molécules d’HISTONES

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6
Q

Nommer 5 différents types d’ARN

A

1-ARN ribosomal (ARNr): - participe à la structure des ribosomes.

2-ARN de transfert (ARNt): - transporteur des acides aminés. 3-ARN messager(ARNm): - produit de la transcription d’un gène.

4- microRNA

5- lncRNA

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7
Q

Combien y a t-il de liaison entre un T et un A ?

A

2

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8
Q

Quelles sont les purines ?

A

A et G

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9
Q

Quelles sont les pyrimidines ?

A

T, C et U

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10
Q

Quel est l’appariement des bases ?

A

A-T

C-G

A-U

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11
Q

Quelles sont les 3 principales caractéristiques de l’ADN ?

A

1- ANTIPARALLÈLE Les 2 brins sont disposés dans des directions opposées.

2- COMPLÉMENTAIRE A apparié avec T , C apparié avec G 3- HÉLICOÏDALE Les 2 brins d’ADN forme une double hélice qui s’enroule autour d’un axe imaginaire.

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12
Q

Dans quelle direction retrouve-t-on le brin sens ?

A

5 ‘ vers 3’

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13
Q

Quels sont les éléments de base d’un acide nucléique ?

A

un sucre - ribose ou désoxyribose

une base azotée purines (Adénine ou Guanine) pyrimidines (Thymine, Cytosine ou Uracile)

un groupement triphosphate

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14
Q

Quel est l’effet sur la transcription de l’ADN lorsque les histones sont méthylées ?

A

Diminution de la transcription

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15
Q

Nommer les séquences d’ADN non codant retrouvé dans le génome

A

Promoteur et enhenceur

Site de liaison aux facteurs de transcription

Sites de liaison des facteurs qui assurent l’organisation et le maintien de la chromatine ARN non codant régulateur

Plus de 60% du génome est transcrit en ARN qui ne sont jamais traduits en protéines

Éléments génétiques mobiles

Transposons

Télomères et centromères

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16
Q

Quel est le codon d’initiation de la traduction ?

A

ATG (ou AUG en ARN) qui code pour une méthionine. On peut également retrouver ce codon à l’intérieur de la séquence d’ARN où une méthionine sera également ajoutée

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17
Q

Quels sont les codons stop ?

A

UGA UAG UAA

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18
Q

Quel est le dogme central de la biologie moléculaire ?

A
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19
Q

Quelles sont les principales transgression au code ?

A
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20
Q

Quelle est la méthode de réplication de l’ADN ?

A

Semi-conservative

Les 2 brins parentaux de l’ADN

servent de MODÈLE pour la synthèse d’un NOUVEAU brin

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21
Q

Quels sont les éléments nécessaires à la réplication ?

A

Une matrice d’ADN

Des nucléotides propres à l’ADN (dNTP)

La présence de nombreux enzymes

La présence de certains ions (Mg2+)

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22
Q

Quelles sont les étapes de la réplication de l’ADN ?

A

1- INITIATION

Cette étape implique la reconnaissance d’une origine par un COMPLEXE

MULTIPROTÉIQUE. Par la suite, il y a séparation des 2 brins d’ADN et

stabilisation sous cette forme.

2- ÉLONGATION

La seconde étape la formation du RÉPLISOME au niveau de la FOURCHE

DE RÉPLICATION. Le déplacement du réplisome sur l’ADN nécessite le

déroulement des brins parentaux et permet la synthèse des brins filles.

3- TERMINAISON

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23
Q

Dans quel sens s’effectue la réplication de l’ADN ?

A

5’ vers 3’

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24
Q

Quel est l’utilité d’un télomère ?

A

Un télomère est une région hautement répétitive, donc non codante, d’ADN à l’extrémité d’un CHROMOSOME. À chaque fois qu’un chromosome en bâtonnet d’un EUCARYOTE est dupliqué, lors d’une MITOSE, le complexe enzymatique de l’ADN polymérase s’avère incapable de copier les derniers NUCLÉOTIDES : l’absence de télomère signifierait la perte rapide d’informations génétiques nécessaires au fonctionnement cellulaire.

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25
Q

Définir exons et introns

A

Chez les eucaryotes, les GÈNES présentent une STRUCTURE DISCONTINUE.

EXONS: séquences d’ADN qui seront traduites en protéines.

INTRONS: séquences d’ADN intercalées entre les exons.

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26
Q

Quelles sont les étapes de la transcription de l’ADN ?

A

1- La RECONNAISSANCE des séquences du PROMOTEUR et l’assemblage d’un

complexe d’INITIATION au point de départ de la transcription.

2-L’ÉLONGATION, c’est-à-dire la synthèse de l’ARN.

3-La TERMINAISON.

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27
Q

Décrire le processus de maturation du transcrit d’ARN

A

La synthèse d’ARN chez les eucaryotes donne généralement naissance à un produit

de transcription “primaire” (ou prémessager) qui devra subir une maturation pour

fournir le messager cytoplasmique fonctionnel.

Le TRANSCRIT PRIMAIRE correspond à une COPIE INTÉGRALE des introns et des

exons d’un gène. La région promotrice de l’ARN polymérase II est située en 5’ par rapport au site d’initiation de la transcription.

La MATURATION de la plupart des transcrits primaires porte sur 3 points :

  • • la formation d’une structure particulière (COIFFE) EN 5’.
  • • l’adjonction d’une SÉQUENCE POLYADÉNYLÉE EN 3’
  • • L’ÉPISSAGE : excision des introns et jonction des exons.
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28
Q

Nommer deux(2) types d’enzymes sont en mesure de couper l’ADN:

A

1-ENDONUCLÉASE

Enzymes capables de cliver les liaisons phosphodiester entre

2 nucléotides à l’INTÉRIEUR d’un acide nucléique.

2-EXONUCLÉASE

Enzymes qui dégradent la molécule d’ADN à partir d’une de ses

EXTRÉMITÉS (3’ OU 5’).

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29
Q

Décrire le fonctionnement des enzymes de restriction

A
  • Appartiennent à la classe des ENDONUCLÉASES.
  • Utilisées en laboratoire pour cliver l’ADN.
  • La coupure de l’ADN se fait en un site SPÉCIFIQUE reconnu par l’enzyme.
  • Les séquences reconnues sont dites PALINDROMIQUES(4-10 bp)
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30
Q

Décrire l’utilité des enzymes de restriction

A

Clonage

Polymorphismes des fragments de restriction

(Restriction fragment lenght polymorphism « RFLP »)

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31
Q

Nommer des enzymes utilisées en biologie moléculaire

A

Enzymes de restriction

ADN polymérases

Taq Polymérases

Transcriptase inverse

ARN polymérase

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32
Q

Décrire les différentes techniques de base de la biologie moléculaire

A
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33
Q

Décrire l’utilité de l’électrophorèse

A

Ensemble de techniques permettant la visualisation d’acides nucléiques (northern blot, southern blot) ou de protéines (western blot) par la migration dans un gel dans lequel circule un courant électrique

Northern blot:
– Visualisation d’ARN

Southern blot:
– Visualisation d’ADN

• Westernblot:
– Visualisation de protéines

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34
Q

Quelles sont les principales applications du PCR en pathologie ?

A
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35
Q

Quelles sont les phase d’un cycle de PCR conventionnel ?

A
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36
Q

Quelles sont les avantages et désavantages du PCR ?

A
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37
Q

Quelle est l’utilité des ddNTP dans la méthode de séquençage de Sanger ?

A
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38
Q

Combien existe-t-il d’acides aminés ?

A

20

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39
Q

Quelle est la différence entre un acide aminé essentiel et non essentiel ?

A

ESSENTIELS

• fournis directement à partir de l’alimentation

NON-ESSENTIELS

synthétisés par l’organisme

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40
Q

Quelle est la structure d’un acide aminé ?

A

Formés d’un carbone auquel sont liés:

  • Un groupement amine
  • Un groupement acide
  • Une portion variable
41
Q

Quelle est l’orientation d’une protéine ?

A

Extrémité N-terminale vers C-terminale

42
Q

Quels sont les 4 niveaux de structures de l’ADN ?

A

Primaire : Séquence d’acides aminés déterminée

par L’INFORMATION GÉNÉTIQUE.

Secondaire : L’ensemble des MOTIFS contribuant à la conformation de la protéine.

Hélice alpha

Feuillet bêta

Tertiaire : L’ensemble des INTERACTIONS contribuant à fixer la FORME FINALE de la protéine.

Quaternaire : INTERACTION ENTRE 2 OUPLUSIEURS SOUS-UNITÉS formant une protéine fonctionnelle.

43
Q

Comment déchiffre-ton le code génétique ?

A

Le CODE GÉNÉTIQUE définit la correspondance entre la séquence nucléotidique de

l’ARN messager (et donc celle de l’ADN) et la séquence en acides aminés de la protéine.

La séquence des acides nucléiques est une combinaison de 4 bases permettant de coder pour les 20 acides aminés. Pour que cela soit possible, il faut qu’un acide aminé soit codé par un groupe de 3 bases dans l’ARNm. Il y a donc 64 combinaisons différentes.

44
Q

Quels sont les éléments nécessaires à la traduction d’un ARNm ?

A

L’ARN messager (ARNm): il apporte la succession des codons spécifiant chaque acide aminé de la protéine.

Les ribosomes: ils servent de support pour assurer la liaison successive des acides aminés.

Les ARN de transfert (ARNt): capables d’assurer la reconnaissance et laliaison entre un codon et un acide aminé précis.

Les aminoacyl-ARNt synthétases: enzymes qui assurent la spécificité de la liaison entre un ARN de transfert précis et l’acide aminé correspondant.

45
Q

Quel est la principale caractéristique de l’ARN de transfert?

A

Chaque ARNt est caractérisé par son anticodon.

Un ARNt ne transporte pas n’importe quel acide aminé.

Þ dépend de l’anticodon

ARNt AAA transporte toujours l’acide aminé PHE

ARNt GAU transporte toujours l’acide aminé LEU

L’acide aminé est attaché au bon ARNt par l’enzyme

Þ AMINOACYL-ARNT SYNTHÉTASE

46
Q

De quoi sont composés les ribosomes?

A

Synthétisés dans les NUCLÉOLES.

Formés de DEUX SOUS-UNITÉS:

une petite (30S ou 40 S)

une grande (50S ou 60 S)

Composés D’ARNR ET DE PROTÉINES.

Souvent comparés à des «têtes de lecture» sur l’ARNm.

47
Q

Quelles sont les étapes de la traduction ?

A
  1. L’INITIATION qui correspond à la formation du complexe

d’initiation,

  1. L’ÉLONGATION qui permet d’accrocher un nouvel acide

aminé à la chaîne peptidique en cours de synthèse,

  1. LA TERMINAISON qui conduit à la libération de

la chaîne peptidique.

48
Q

Décrire l’utilité des modifications post-traductionnelle des protéines

A

a) À la RÉGULATION DE L’ACTIVITÉ des protéines.
b) À leur ÉTIQUETTAGE pour qu’elles soient reconnues par des partenaires

métaboliques ou par des systèmes de dégradation.

c) À les ANCRER dans une membrane.
d) À les faire participer à des CASCADES DE SIGNALISATION.
e) À leur ADRESSAGE pour qu’elles se rendent au bon endroit dans la cellules.
f) À définir une IDENTITÉ immunologique.

49
Q

Décrire les différentes classes de modifications post-traductionnelles et quelques exemples pour chacune

A

1-AJOUT OU RETRAIT DE GROUPEMENTS DIVERS:

  • acétylation (p.e. sur les histones; sur le N-terminus ou sur une lysine)
  • méthylation (calmoduline, cytochrome C; sur une lysine)
  • phosphorylation (AP-1; surtout Y, S, T, mais aussi sur H et D)

2-ACYLATION, OU AJOUT D’ACIDES GRAS DIVERS:

-Ancrage à la membrane par protéolyse contrôlée et ajout de cholestérol (comme avec le récepteur membranaire hedgehog).

3-AJOUTS DE GLUCIDES, SIMPLES OU COMPLEXES

-c-mannosylation - poly-ADP-ribosylation - acétylglucosamination

4-AJOUT DE POLYPEPTIDES:

  • ubiquitination (couplage à l’ubiquitine: histones, aussi toute protéine appelée à être dégradée par le sentier métabolique du protéasome 26S; sur une lysine).
50
Q

Nommer des exemples d’agents physiques responsables de l’altération de l’ADN

A

LES RAYONS X

LES RAYONS GAMMA

LES RAYONS UV

51
Q

Nommer des exemples d’agents chimiques responsables de l’altération de l’ADN

A

AGENTS ALKYLANTS

ACIDE NITREUX

ANALOGUES DES BASES

AGENTS INTERCALANTS

52
Q

Nommer les types de dommages à l’ADN

A
53
Q

Classifier les types de mutations dans l’ADN

A

On peut classer les mutations SELON L’ÉTENDUE DE LA LÉSION de l’ADN:

1- LES MACROLÉSIONS DE L’ADN

  • LES DÉLÉTIONS (amputations de matériel génétique d’amplitude variable).
  • LES DUPLICATIONS
  • LES AMPLIFICATIONS (multiplication de séquences normalement uniques).
  • LES FUSIONS DE GÈNES
  • LES INVERSIONS (changement d’orientation d’un segment variable d’ADN)
  • LES INSERTIONS DE SÉQUENCES D’ADN

2- LES MICROLÉSIONS

•LES MUTATIONS PONCTUELLES (substitution d’une base par

une autre)

  • TRANSITION
  • TRANSVERSION
54
Q

Décrire la transition et la transversion

A
55
Q

Quelles sont les conséquences de substitution de base ?

A
56
Q

Quels sont les types d’anomalies chromosomiques ?

A

Nombre anormal

Anomalie structurelle

57
Q

Définir nombre anormal de chromosomes

A
58
Q

Quels sont les différentes anomalies chromosomiques ?

A

Délétion

Duplication

Amplification

Translocation

Chromosome en anneau

Isochromosome

Inversion

59
Q

Définir une translocation balancée ou non balancée

A
60
Q

Nommer les différents mécanismes de réparation de l’ADN

A

Réparation directe de la lésion (photolyase pour les dimères de thymine, méthyltransférases pour m6G, m1A, m3C)

Réparation par excision de base ou base excision repair (BER)

Réparation par excision de nucléotides nucleotide excision repair (NER)

Réparation des mésappariements ou mismatch repair (MMR)

Réparation par jonction d’extrémités non homologues (NHEJ)

Réparation par recombinaison homologue

61
Q

Quelles sont les maladies génétiques associées à un défaut de la réparation ?

A
62
Q

Décrire des impacts des mutation sur la transcription

A

Inhibition de l’expression par un ARN antisens

Mutation dans les sites d’épissage altérant la maturation de l’ARN pré-messager

mRNA decay : Altération de la stabilité de l’ARNm

63
Q

Décrire des IMPACT DES MUTATIONS SUR LA FONCTION DES PROTÉINES

A

Protéine tronquée (si insertion codon stop)

Perte de fonction

Effet dominant négatif (interfère avec la fonction de l’allèle normal chez les hétérozygotes)

Gain de fonction

Conséquences à distance (MMR)

64
Q

Décrire l’épigénétisme

A

Étude de la transmission héréditaire de modifications chimiques de l’ADN ou de la chromatine sans altération de la séquence d’ADN elle-même. Robbins, p 180.

Méthylation de l’ADN ou des histones

Acétylation

65
Q

Décrire des exemples d’épigénétisme

A

Important pour le développement normal chez l’humain:

Régulation de l’expression d’un gène spécifique à un tissu

Inactivation du chromosome X

Empreinte génétique

Perturbations cellulaires dans le cancer ou reliés à l’âge

66
Q

Quelle est la longueur des microARN ?

A

19-22 nt

67
Q

Qu’arrive-t-il à l’ARNm si le microARN est parfaitement complémentaire à l’ARNm?

A

Dégradation

68
Q

Qu’arrive-t-il à l’ARNm si le microARN n’est pas parfaitement complémentaire ?

A

Répression traductionnelle

69
Q

Quelle est la protéine (ribonucléase) cytoplasmique qui est responsable de la génération des microARN ?

A

Dicer

70
Q

Comment se nomme le complexe protéique auquel est rattaché le microARN ?

A

RISC

71
Q

Décrire le snRNA

A

Type d’ARN non codant

Liés à des complexes protéiques pour former des ribonucléoprotéines retrouvées dans le noyau:

Responsable de la maturation des transcrits d’ARNm primaires

Épissage

72
Q

Décrire l’utilité des lncRNA

A
73
Q

Définir phénotype

A

Propriétés observables d’un individu.

*Le mot caractère se rapporte au phénotype!

74
Q

Définir génotype

A

Constitution génétique responsable des caractères phénotypiques d’un individu.

75
Q

Définir Allèle

A

Forme sous laquelle un gène (ou une séquence d’ADN dans le génome) peut se présenter.

76
Q

Définir homozygote

A

Individu dont les deux allèles d’un ou plusieurs gène(s) sont identiques.

77
Q

Définir hétérozygote

A

Individu dont les deux allèles d’un ou plusieurs gène(s) sont différents.

78
Q

Définir allèle dominant

A

Se dit d’un allèle dont l’effet phénotypique se manifeste lorsqu’il est présent à l’état hétérozygote aussi bien qu’homozygote

*Le phénotype d’un hétérozygote est déterminé par l’allèle dominant.

79
Q

Définir allèle récessif

A

Allèle dont l’effet phénotypique se manifeste uniquement lorsqu’il est présent à l’état homozygote.

*C’est l’absence de l’allèle dominant qui permet à l’allèle récessif de s’exprimer.

80
Q

Définir absence de dominance

A

Situation dans laquelle le phénotype est intermédiaire entre ceux des deux homozygotes (puisque le phénotype n’est que rarement parfaitement à mi-chemin entre ceux des deux homozygotes on parle de dominance partielle ou incomplète.

81
Q

Définir codominance

A

Situation dans laquelle les phénotypes conférés par les deux allèles sont présents en même temps. (type sanguin ABO)

82
Q

Définir polymorphisme

A

Plusieurs allèles différents pour un gène ou locus

83
Q

Définir locus

A

Position du gène sur le chromosome

84
Q

Décrire le caryotype normal

A

22 paires d’autosome

1 paire de chromosomes sexuels

85
Q

Décrire le mode de transmission mitochondriale

A
86
Q

À quel moment doit survenir une mutation pour parler de mosaïcisme ?

A

Tôt dans le développement : 2 populations cellulaires avec un contenu chromosomique différent

87
Q

Quel est le syndrome relié à une trisomie 13 ?

A

Patau

88
Q

Quel est le syndrome relié à une trisomie 18 ?

A

Edwards

89
Q

Quelle est la clinique de la trisomie 21 (Syndrome de Down)?

A
90
Q

Quelle est la clinique de la trisome 13 (Syndrome de Patau) ?

A
91
Q

Quelle est la clinique de la trisome 18 (Syndrome d’Edwards) ?

A
92
Q

Quel est le syndrome associé à la délétion 22q11.2 ?

A

Syndrome de DiGeorge

93
Q

Quelles sont les manifestations cliniques du Syndrome de DiGeorge ?

A

Très variables

§ Maladie cardiaque congénitale

§ Anomalies du palais

§ Dysmorphies faciales

§ Retard de développement

§ Hypoplasie thymique : Immunodéficience variable

§ Hypoplasie des parathyroïdes : Hypocalcémie

§ Risque augmenté de maladies psychotiques et bipolarité

94
Q

À quel syndrome est relié ce caryotype ?

A

Syndrome de Klinefelter

95
Q

Quelle est la clinique du Syndrome de Klinefelter ?

A
96
Q

À quel syndrome est relié ce caryotype ?

A

Syndrome de Turner

97
Q

Quelle est la clinique du syndrome de Turner ?

A
98
Q

Nommer deux maladies qui ont une répétition de triplet de nucléotide

A

Syndrome du X-fragile (Transmis par la mère)

Maladie de Huntington (Transmis par le père)

99
Q

Nommer deux maladies génétiques associées à l’empreinte génétique

A

Syndrome de Prader-Willi

Syndrome de Angelman

Pathologie moléculaire (16 decks)

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