SNC 12 Flashcards
Pergunta
Resposta
Quais são os quatro subgrupos moleculares de meduloblastoma?
WNT, SHH, Grupo 3 e Grupo 4.
Qual subgrupo de meduloblastoma tem o melhor prognóstico?
WNT, com sobrevida média de 5 anos >95%.
Qual mutação é característica dos meduloblastomas do subgrupo WNT?
Mutação somática em CTNNB1 (Catenina Beta 1).
Qual a importância da monossomia do cromossomo 6 nos meduloblastomas WNT?
É um evento comum, presente em >80% dos casos, e específica para este subgrupo.
Qual via de sinalização está ativada no subgrupo SHH de meduloblastoma?
Via Sonic Hedgehog, frequentemente por mutações em PTCH1.
Qual o impacto das mutações TP53 nos meduloblastomas SHH?
Define um subgrupo distinto com prognóstico pior.
Onde se acredita que os meduloblastomas SHH se originam?
Da camada granular externa do cerebelo em desenvolvimento.
Qual subgrupo de meduloblastoma tem o pior prognóstico?
Grupo 3, com taxa de sobrevida de 50% e alta taxa de metástase ao diagnóstico.
Qual evento genômico está associado ao pior prognóstico nos meduloblastomas do Grupo 3?
Amplificação de MYC, presente em 17% dos casos.
O que é o isocromossomo 17q nos meduloblastomas?
Alteração cromossômica comum nos Grupos 3 e 4, associada a pior prognóstico.
Qual subgrupo de meduloblastoma é o mais comum?
Grupo 4, representando cerca de 40% dos casos.
Qual a principal característica molecular dos meduloblastomas do Grupo 4?
Eventos de número de cópias somáticas, incluindo amplificação de MYCN e CDK6.
Qual a função da proteína KDM6A nos meduloblastomas?
Desmetilação de H3K27me3 e aumento da expressão gênica, frequentemente mutada no Grupo 4.
O que é síndrome da fossa posterior?
Complicação cirúrgica caracterizada por fala diminuída, labilidade emocional, hipotonia e ataxia.
O que define um meduloblastoma de risco médio?
Pacientes >2 anos, sem metástases e ressecção com tumor residual <1,5 cm³.
Qual a dose padrão de CSI para meduloblastoma de risco médio?
23,4 Gy de CSI, seguido de reforço da fossa posterior.
Qual a vantagem da radioterapia com prótons em meduloblastoma?
Reduz toxicidade em tecidos normais, incluindo menor impacto neurocognitivo.
Qual a quimioterapia padrão para meduloblastomas de alto risco?
Cisplatina, vincristina e ciclofosfamida, com resgate de células-tronco em casos selecionados.
Quais os principais efeitos tardios do tratamento do meduloblastoma?
Déficits neurocognitivos, endocrinopatias, risco de malignidades secundárias.
Quais são os principais tumores da região pineal?
Germinomas, gliomas e tumores parenquimatosos pineais.
Qual tumor da região pineal é mais comum?
Germinoma, representando 33-50% dos casos.
Qual a apresentação clínica típica dos tumores pineais?
Hidrocefalia obstrutiva, cefaleia, náusea, vômito, síndrome de Parinaud.
Quais marcadores tumorais são utilizados no diagnóstico de germinomas?
Alfa-fetoproteína (AFP) e gonadotrofina coriônica humana-β (hCG-β).
Quando a cirurgia é recomendada para tumores pineais?
Quando o tumor é radiorresistente ou pode ser curado com excisão.
Qual é o papel da ventriculostomia em tumores da região pineal?
Alívio da hidrocefalia causada por obstrução do aqueduto de Sylvius.
Qual a abordagem padrão para germinomas?
Quimioterapia seguida de radioterapia ventricular total (WVI) de 18-24 Gy.
Quando é necessário CSI no tratamento de germinomas?
Em casos metastáticos, com dose de 24 Gy seguida de reforço local.
O que diferencia tumores de células germinativas não germinomatosos (NGGCTs) de germinomas?
NGGCTs possuem pior prognóstico e requerem cirurgia mais agressiva.
Qual quimioterapia é utilizada para NGGCTs?
Carboplatina, etoposídeo, ifosfamida e cisplatina.
Qual a taxa de sobrevida em 5 anos para NGGCTs tratados com quimioterapia e cirurgia?
Cerca de 70%.
