Síndromes comunes Flashcards
sindrome de Conn
Aldosteronismo primaria
Enfermedad de Still
Artritis reumatoide juvenil ( ausencia de FR)
Enfermedad Brill Zinsser
Recurrencia de Ricketssia Prowazaki 50 años despues
Afasia de Wernicke
Afasia sensorial. Alteraciones de la comprension
Sindrome Eisenmenger
Shunt de izquierda a derecha tardio, HAP, Hipertrofia ventricular derecha, biventricular, Trastornos renales, coagulopatias, trombosis, sangrados
Pupilas de Argyl Robertson
Daño en tallo, Perdida del reflejo de constriccion uni o bilateral ( Prostitute´s eye- Accomodates but doesnt reacts), Patognomonico sifilis terciaria
Enfermedad de Von Gierke
Glicogenosis I deficiencia de g6 peptidasa
Enfermedad de von Willebrand
Autosomica Dominante. DEfecto en la adhesion plaquetaria secundaria a la deficiencia del factor V von Willebran, aumenta el TPT y el tiempo de sangrado
Sindrome stein Leventhal
sindrome de ovario poliquistico, amenorrea, infertilidad, obesidad, hirsutismo, LH elevada
enfermedad de Addison
Deficiencia adrenocortical primaria
sindrome de Bud Chiari
Trombosis venosa post hepatica ( dolor abdominal, hepatomegalia,ascitis, hipertension portal, falla hepatica)
Macroglobulinemia de Waldestrom
Proliferacion de Igm, produccion de celulas infoides hombres entre 50-70. PAS+ CUerpos de Dutcher
Linfoma de burkitt
Epstein bar, Africanos, Traslocacion 8:14,visto comunmente en mandibula, abdomen, tejido blando retroperitoneal, apariencia de cielo estrellado
Sindrome de Marfan
Colagenopatia, defecto en el gen de la fibrina. Aneurismas aorticos, luxacion cristalino
Raynaud
Enfermedad: vasoespasmo recurrente de las extremidades, jovenes y mujeres sanas
Fenomeno: secundario a enfrmedad como LES o esclerodermia
Granulomatosis de Wegener
Vasculitis necrotizante granulomatosa de senos paranasales, piulmones, riñon
Enfermedad de Bernard Soulier
Defecto en la adhesion plaquetaria ( plaquetas anormalmente grandes, deficiencia de glicoproteina plaquetaria de superficie)
sindrome de sheehan
necrosis pituitaria postparto, seucndaria a hemorragia y shock por atonia uterina
Tiroiditis de Quervain
Destruccion focal autolimitada (tiroiditis subaguda)
Enfermedad de Hirchsprung
Agangliosis colonica. Imagen en signo de interrogacion
Enfermedad de Graves
Hipertiroidismo autoinmune, anticuerpos IgG con receptores TSG. TSH y TRH bajos. t 3 t 4 elevados
sindrome de Turner
45 X monosomia X o Ulrich Turner. Causa mas comun de amenorrea brimaria. ausencia de cuerpos de Barr en el exudado faringeo
Enfermedad de Wilson
Degeneracion Hepatocelular, acumulacion de cobre,Disminucion de ceruloplasmina. Tx penicilamona. Cuerpos de Mallory en higado, hepatitis alcoholica y cambios Hialinos. Cromosoma 13
Kayser Flescher
Sindrome de Sjrogen
Xeroftalmia, Boca seca, artititis, aumeta el riesgo de linfoma de celulas B
Sindrome de Wernicke Korsakoff
Deficiencia de Tiamina en alcohokicos, cuerpos bilaterales mamilares ( nucleo mediodorsal) confision, ataxia y oftalmoplegia
Enfermedad de Paget
Arquitectura anormal osea, adelgazado, fracturas patologicas y dolor
No confundid con Enfermedade de Paget del pezon
Tay Sachs
Autosomica Recesiva. Gangliosidosis. Deficiencia de hexaminidasa A. Manchas color rojo cereza en la macula
Sindrome de Kartagener
Inmotilidad Ciliar secundaria a defecto en los brazos de dineina. Infecciones, situs inversus, esterilidad
Hand Schuller Cristian
Histiocitosis Cronica Progresiva
sindrome Albright
Displasia fibrosa poliostotica, pubertad precoz, manchas “cafe con leche” baja estatura, niñas jovenes
Sindrome de Munchausen
Munchausen por poder, trastorno facticio, conscientmente crea sintomas pero no sabe porque, generalmente abusa de alguien como un hijo, para que reciba atencion medica
Paralisis de erb-duchenne
Trauma del tronco superior del plexo braquia. Mano de Mesero
Enfermedad de Shaver
inhalacion de aluminio—fibrosis pulmonar
Sindrome de Edwards
Trisomia 18, pie en mecedora, implantacion baja de orejas, cardiopatias, micrognatia
sindrome de plummer vinson
Varices esofagicas, anemia por deficiencia de hierro, uñas en forma de cuchara, aumento del cancer de celulas pequeñas esofagico
Sarcoma de ewing
tumor de celulas oseas, maligno e indiferenciado, en varones menores de 15 años, traslocacion 11;22. Imagen en Capa de cebolla
sx zollinger Ellison
Tumor secretor de gastrina del pancreas o intestino, aumenta el acido, ulceras recurrentes
Sindrome de Wiskott Aldrich
Inmunodeficiencia combinada de B y T ( trombocitopenia y eczema) IgM disminuida y IgA aumentada
WASP
Sindrome de Wermer
MEN I NeoplasiasTiroides, paratiroides, complejo adrenal, islotes pancreaticos y pituitaria
Sindrome de Dressler
Pericarditis fibrosa post infarto (autoinmune)
Enfermedad de Roger
DEfecto septal interventricular
Afasia de Broca
Afasia Motora (44 y 45) ( comprensión intacta)
Eritroplasia de Queyrat
Carcinoma in situ del glande
sindrome Peutz Jehger
Autosomico dominante, pigmentacion por melanina de labios, boca, mano y genitales con polipos hamartosos del intestino delgado
Enfermedad de Kawasaki
Nodo linfatico mucocutaneo en niños con vasculitis aguda necrotizante en labios y mucosa oral
Enfermedad de Menetrier
Gastritis gigante hipertrifuca. perdida de proteinas plasmaticas
Sindrome de Schmidt
Hashimoto+ DM insulino dependiente
Sindrome Gardner
Polipos adenomatosis de Colon, osteomas y tumores de tejidos blandos. autosomica Recesiva
Sindrome de plummer
Hipertiroidismo, bocio nodular, ausencia de signos oculares ( plummer— Un graves sin afeccion ocular)
aneurisma sacular ( Berry aneurism)
Poligono de Willis ( Sangrado subaracnoideo) ACA
Arteritis de Takayasu
sindrome del arco aortico, perdida de los pulos carotideo, radial o cubital, sudorqacione nocturnas
Sindrome de Felty
Artritis Reumatoide, Neutropenia, Esplenomegalia
Sindrome Wallembergs
trombosis de la APCI cerebral “sindrome medular” ataxia ipsolateral, dolor facial y temperatura y contralateralmente dolor corporal y temperatura
Complejo de Potter
Agenesia renal oligohidramnios hipoplasia puilmonar, defectos en extremidades
Sx Goodpasture
Mas comun en hombres en sus 20’s Autoinmune, anticuerpos contra membranas basales, glomerulares y alveolares
Malformacion Arnold Chiari
Herniacion cerebro tonsilar por el foramen magno/ Revisar mielomeningocele toracolumbar
Enfermedad de Berger
Nefropatia IgA, Hematuria en niños, suele ser precedida por infeccion
Enhler Danlos
Colagenopatia
Lesiones de Bracht Wachter
Abcesos subagudos encontrados en endocarditis bacteriana subaguda
enfermedad e Kluver. bucy
Lesiones bilaterales de la amigdala ( hipersexualidad, conducta oral)
Toxicosis de Hashimoto
Tirotixcosis de hasimoto en forma inicial, ( hipertiroidismo que precede al hipotiroidismo)
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad por deposito lisosomal ( deficiencia de glucocerebridasa- acumulacion de glucocerebrosidos), Hepatoesplenomegalia, erosion de huesos largos y cabeza femoral, anemia
Sindrome de Lutembachter
Combinacion del septum secudum con estenosis mitral
Distrofia Muscular de Becker
Parecida a duchenne ( deficiencia de distrofina ), Menos severa ( Mutación de la distrofina)
Diverticulo de Meckel
2 años de edad, 2 pulgadas de largo a 2 pies de la ileocecal, 2 porciento de la poblacion. remanente del conducto onfalomesenterico,. tejido ectopico gastrico pancreatico, Rastreo de Meckel Tecnesio 99
Enfermedad de Creutzfeldt Jacob
Infeccion por Priones ( Degeneraicon cerebelar y cerebral)
Tiroiditis de Hashimoto
Hipotiroidismo autoinmune. Pueden cursar con hipertiroidismo transitorio. t 3 t 4 bajo TSH alto
Enfermedad de Caisson
embolo de gas nitrico
Sindrome de Reiter
Uretritis, conjuntivitis, artritis. No infeccioso pero puede ser precedido por infeccion. HLA B27, poliarticular
Enfermedad de Buerger
Inflamacion aguda de medianos y grandes vasos de extremidades—-Isquemia dolorosa– gangrena ( Adultos jovenes y jovenes fumadores)
sindrome de Fanconi
Acidosis Tubular Renal. (Reabsorcion impedida puede ser secundaria a intoxicacion o tetraciclinas) ( glicosuria, hiperfosfaturia, aminoaciduria, acidosis metabolica)
Diverticulo de Zenker
Diverticulo esofagico, Musculos cricofaringeos arriba del Esfinter esofagico Superior
paralisis de Bell
Paralisis del VII par
Sindrome de Barlow
Sindrome de prolapso valvular, comun en mujeres entre 20 y 40 años
Sindrome de Giles-tourette
Acciones involuntarias (TICS) motores y vocales Tx pimozida
sindrome de sipple
MEN tipo IIa Feocromocitoma, cancer medular tiroideo e hiperparatiroidismo
sindrome de Dubin jhonson
Hiperbilirrubinemia congenita ( Conjugada) DEficiente transporte de bilirrubina.
tromboastenia de Glanzman
glicoproteinas defectuosas de las plaquetas, defecto en la agregacion plaquetaria
Sindrome de WEBER
Infarto paramedio del Mesencefalo, Ipsolateral midriasis, contralateral paralisis de cara inferior y cuerpo
Tumor de Pancoast
Tumor broncogenico, con involucramiento superior. Ocasiona Horner
Tetralogia de Fallot
Estenosis pulmonar, Cabalgamiento aortico, Hipertrofia ventricular derecha. VSD
sindrome Lou Gehrigs
Esclerosis amniotrofica lateral( degeneracioon motoneurona superior e inferior)
Tiroiditis de Riedel
Fibrosis idioaptica de la tiroides
Enfermedad de chediak-Higashi
Deficiencia fagocitos ( Defecto en la polimerizacion de microtubulos), neutropenia, albinismo, neuropatia cranial y periferica, infecciones repetitivas por Streptococo, stafilococos
Ulcera de Curling
Ulcera gastrica aguda asociado al gran Quemado
Enfermedad de Lesch Nyhan
Deficiencia de HGPRT ( glucosa fosforribotrasnferada) gota, retardo mental, automutilacion)
Parkinson
Deplecion de dopamina en el tracto nigroestriado
Efecto Wolf Chaikoff
Nivel alto de yodo induce sintesis de hormona tiroidea
tumor de Krukenberg
Adenocarcinoma con celulas en anillo, generalmente originario del estomago. Metastasis Ovarica. Nodulo de Hermana Maria Jose
Enfermedad de Weil
Leptospirosis icterica ( la no icterica progresa a falla renal y miocarditis) Dx microscopia de campo oscuro
Arterosclerosis Mockenbergs
Calcificacion de la tunica media ( Comunmente arteria radial y cubital)
Sindrome Turcot
poliposis adenomatosa colonica + tumores del SNC
Sindrome Hamman Rich
fibrosis pulmonar idiopatica. Imagen en panal de abeja
Endocarditis de Libman sAcks
Endocaditis con vegetaciones pequeñas en las valvas, LES
Sindrome de Meigs
Hidrotorax, fibroma ovarico, ascitis
Enfermedad de Hungtington
Autosomica dominante. Altyeracion Cromosoma 4. Degeneracion progresiva del nucleo caudado, putamen ( striado) corteza frontal, dimisnucion de gaba
Sindrome de Rotor
Hiperbilirrubinemia conjugada congenita. simular a Dubin jhonson, pero sin cambios de coloracion hepatica
Cirrosis de Laennec
Cirrosis Alcoholica
Enfermedad de Von Rerklinghausen del hueso
Osetitis fibrosa quistica ( tumor cafe) secundario a hiperparatiroidisimo ( resorcion osea con remplazo fibroso)
Sindrome de Briquet
Trastorno de Somatizacion, quejas físicas múltiples sin patología fisica
Sindrome de Reye
Cambios hepaticos a nivel microvesicular graso y encefalopatia. Secundario a ingesta de aspirina en niños ocn enfermedad viral especialmente en varicela
Enfermedad de Barret
Metaplasia columnar del esofago inferior ( aumenta el riesgo de adenocarcinoma) se aoscia a ERGE
Anemia de addison
Anemia perniciosa (anticuerpos contra el factor intrinseco o contra células parietales)
sindrome de Horner
Ptosis miosis, angidrosis ( Lesion de nervios simpaticos cervicales, a menudo secundario a tumor de pancoast)
sindrome Alport
Nefritis Hereditaria, sordera Neurosensorial
Enfermedad de Pott
Ostiomielitis tuberculosa de ls vertebras. O mal de Pott
Purpura de Henoch schonlein
Vasculitis por hipersesnbilidad= purpura alergica. Las lesiones tienen la misma edad.
Urticaria Hemorragia ( Fiebre, artralgia, involucramiento GI y renal)
Se asocia a infecciones respiratorias altas)
enfermedad de Chagas
Tripanosomiasis, Tripanosoma cruzi, Cardiomegalia con atrofia apical, Acalasia
Sarcoma de Kapossi
HVS 8, VIH tumor maligno
Sindrome de Job
Inmudeficiencia ( neutrofilos no pueden responder al estimulo quimiotactico, infecciones repetidas, mujeres blancas, pelirrojas, IgE elevada
sindrome de Gilbert
hiperbilirrubinemia congenita benigna ( no conugada) disminuciond e la actividad de la glucoronil transferasa
Cushing
Enfermedad :Hipercortisolismo secundario ( aumento de ACTH en la pituitaria por adenoma Sindrome: Hipercortosolismo ( primario de tipo adrenal o ectopico) Cara de luna llena, giba, estrias purpuricas, Hirsutismo, Hipertension, hiperglicemia
Sindrome de Klinefelter
47 XXY brazos largos, esteril e Hipogonadismo
Enfermedad de McArdle
Glicogenosis tipo V- Deposito de gliconeo. DEficiencia de fosforilasa muscular.
Nevo de Spitz
Melanoma juvenil. siempre es benigno
sindrome de Down
Trisomia 21, 47 +21, pliegue simiano CIV CIA
Enfermedad de Pompe
Glicogenosis II cardiomegalia, deficiciencia de alfa 1 4 glucosidasa
von Hippel Lindau
Hemangioma o Hemangioblastoma ( Cerebelo, parenquima cerebral o retina), Adenomas viscerales (aumenta riesgo de Ca renal) Cromosoma 3p
Sindrome Sezary
Forma leucemica del linfoma de celulas T ( mycosis fungoides)
Enfermedad de Pick
- Demencia progresiva similar al alzheimer
- Pericarditis constrictiva como secuela de tb mediastinal
- Frote calcico, las camaras cardiacas no pueden dilatarse durante la diastole
Enfermedad de Whipple
Sindrome de malabsorcion, y poliartirtis ( y macrofagos bacteriolares)
Distrofia Muscular de Duchenne
Deficiencia de distrofina, distrofia muscula ligada al X en forma recesiva
sindrome de Mallory Weis
Sangrado esofagico secundario a laceraciones de varices. alcoholicos
Enfermedad de bruton
Agammaglobulinemia de bruton ligada al X ( Disminucion de linfos B)
von RicklingHausen
Neurofibromatosis con manchas cafe con leche y nodulos de Lisch. Cromosoma 17
Sindrome de Steven Jhonson
Eritema multiforme, fiebre, mialgias, ulceracion de mucosa. Generalmente secundario a infeccion, micoplasama o sulfas
Sx Waterhouse Friderichsen
Insuficiencia adrenal secundaria a DIC. DIC secundaria a Meningococcemia
Síndrome de Brown Sequard
Hemiseccion Medular ( Perdida contralateral del dolor, y temperatura ( ipsolateral del tacto fino, y de la propiocepcion)
Sindrome osler Webber Rendu
Telagiectasia hemorragica Hereditaria ( mormones Utah)
Angina de vincent
Boca de trinchera, gingivitis aguda necrotizante por Fusobacteriuas
sindrome Shy dragger
Parkinsonismo con disfruncion autonoimica e hipotension ortostatica
Enfermedad de bowen
Carcinoma in situ de la base del Pene ( aumenta el riesgo de CA visceral/ comparar con Queyrat)
Enfermedad de duchene
Deficiencia de distrofina ( Duchene Def, Distro)
Sx Guillan Barre
Polineuritis post infeccion viral/ autoinmune. Debilidad muscular ascendente / paralisis. Generalmente autolimitada
Enfermedad de Letterer siwe
Histiocitosis aguda diseminada de Langerhans
Enfermedad de Niemann Pick
Enfermedad por deposito lisosomal ( deficiencia de esfingomielinasa, acumulacion de esfingomielina) Cancer papilar Renal. Foamy Hystiocitosis
Sindrome Alzheimer
Demencia Progresiva
Convulsiones Jacksonianas
Eventos epilepticos originados en la corteza primaria motora 4
Enfermedad de Cori
Glicogenosis tipo III enfermedad de deposito de glicogeno (deficiencia de amyli 1,6 glucosidasa)
Sindrome de Nelson
primer cushing de origen adrenal– remocion quirurgica de la suprarrenal.. perdida de la retroalimentacion negativa a la pituitaria.. adenoma pituitario
Enfermedad de simmond
Caquexia pituitaria., ya sea por tumor o por sheehan
enfermedad de Crohn
enfermedad inflamatop¿ria intestinal afecta, region ileocecal, transmural, lesion en parche, empedrado, infiltrado linfocitico, granulomas) Dolor abdominal, diarrea, fiebre, malabsorcopm, fistulas, perdidas de las austras intestinales Se limita a colon, mucosa y submucosa, abcesos en criptas, pesudopolipos, aumenta riesgo de cancer colonico
Sindrome de Crijjer-najar
Hiperbilirrubinemia congenita ( no conjugada), deficiencia de glucoronil transfersa, Puede progresar a Kernicterus.
Enfermedad de Peyronie
Fibrosis subcutanea del dorso del pene
Sindrome Di George
Defecto de la tercera y cuarta bolsa faringea: Aplasia o hipoplasia timica ( deficiencia celulas T) y paratiroidea (tetania)
