Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Flashcards
¿Qué es el síndrome de Mayer Rokitansky?
Es un síndrome caracterizado por APLASIA congénita del UTERO y de la parte superior de la VAGINA en mujeres que muestran un desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios y un CARIOTIPO NORMAL XX
¿Qué otro nombre se le da?
Agenesia mulleriana o vaginal
¿AMH?
Hipersecreción
¿Cómo se transmite?
Transmisión a través de un gen AUTOSÓMICO DOMINANTE con penetración incompleta y expresividad variable.
Se puede presentar con
Agenesia renal y ectopia
Mutaciones en estos genes
WT1, PAX2, HOXA7-HOXA13, PBX1,
and WNT4
¿Se observa con afectación ovárica?
Puede que si o puede que no, pero casi siempre tienen ovarios sanos
¿Se observa con que tipos de afectaciones?
Ováricas, urinarias, esqueléticas y de otros órganos
Tipos de anomalias uterinas
- Hipoplasia o agenesia
- Vaginal
- Cervical
- Fúndica
- Tubárica
- Combinada
- Hipoplasia o agenesia
- -Utero unicorne
- Ala comunicante
- Ala sin conmunicación
- Sin cavidad
- Sin cuerno - -Didelfo
- 2 úteros - Bicorne
- Completo
- Parcial
- Bicorne
- -Septo
- Completo
- Parcial - Arcuato
- Levemente septado
- Arcuato
7.- Utero por DES
Útero bicorne
más frecuente de las malformaciones congénitas de la cavidad uterina
Aplasia bilateral
- Amenorrea
- Incapacidad para el coito
- Infertilidad
Aplasia unilateral
- Dismenorrea
- Infertilidad
- Prematurez
- Malposición fetal
¿Qué son los trastornos de fusión?
Útero bicorne: unicollis y bicollis
- Aborto
- Prematurez
- Malposición fetal
¿Cuáles son los trastornos de resorción?
Con tabique–> utero septo o subsepto
- Dismenorrea
- Infertilidad
- Aborto
- Prematurez
- Malposicón fetal
Malformaciones cervicoistmicas–> atresia agenesia o aplasia
- Amenorrea
- Dolor ciclico
tipo 1 (- frecuente)
Aplasia conductos de Muller exclusivamente
Tipo2 (+ común)
Si hay asociación
con otras malformaciones: aplasia de conductos
de Muller, displasia Renal y anomalias de
somitas Cervicales. (MURCS)
En este caso puede existir
agenesia renal unilateral, ectopia renal, riñon en
herradura, alteraciones esqueleticas vertebrales
(Klippel-Feil) y escoliosis. Anomalias de sistema
auditivo, en algunos casos defectos cardíacos y
sindactilia y polidactilia.
Posibles causas
- Alteración en la fusión de Conductos Wolff y Muller - Deficiencia de receptores a estrogenos (?) • AMH(?) • Deficiencia de galactosa-1- fosfato uridyl trasferasa (GALT)
Los conductos de Muller provienen
del mesodermo
¿Cuál es la presentación clínica?
XX
Amenorrea
Infertilidad
Adecuado desarrolo de caracteres sexuales
Entre la semana 5 y 8, en el Sx de MRKH, falla la
organogénesis
Diagnóstico
Fenotipo • Niveles hormonales • Cariotipo • RMN • Laparoscopia • UroTAC
Tratamiento
Neovagina
Trasplante de útero, madre subrogada, cirugia reconstructiva
Métodos para la neovagina
McIndoe,
Williams, Vecchietti,
Davydov
Tratamiento para las malformaciones mullerianas
checar cuadrito
¿Cómo se trata la agenesia o hipoplasia?
Dilatadores
Neovagina
FIV
¿Cómo se trata el útero unicorne?
Remoción del tejido no funcional LPT o LPC
¿Cómo se trata el útero bicorne?
No tratatar
Metroplastia: Strassman,
Thompinks, Jones
¿Cómo se trata el útero arcuato?
No se trata
¿Cómo se trata el útero didelfo?
No se trata
Metroplastia Strassman
¿Cómo se trata el útero septado?
Remoción histeroscopica
del tabique
Una aplasia completa del útero con dos cuernos rudimentarios conectados por un
pliegue peritoneal y la aparición de trompas de Falopio normales conducen a un
TIPO 1 DE MRKH
El segundo tipo se muestra con….
con hipoplasia uterina asimétrica y simétrica; además,
aplasia de uno de los dos cuernos o dos cuernos rudimentarios diferente en tamaño
y malformaciones tuberosas (la hipoplasia o aplasia es típica de uno o ambos
tubos) se asocia con este segundo tip
