Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Question 1

¿Qué es el síndrome de Mayer Rokitansky?

Answer 1

Es un síndrome caracterizado por APLASIA congénita del UTERO y de la parte superior de la VAGINA en mujeres que muestran un desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios y un CARIOTIPO NORMAL XX

Question 2

¿Qué otro nombre se le da?

Answer 2

Agenesia mulleriana o vaginal

Question 3

¿AMH?

Answer 3

Hipersecreción

Question 4

¿Cómo se transmite?

Answer 4

Transmisión a través de un gen AUTOSÓMICO DOMINANTE con penetración incompleta y expresividad variable.

Question 5

Se puede presentar con

Answer 5

Agenesia renal y ectopia

Question 6

Mutaciones en estos genes

Answer 6

WT1, PAX2, HOXA7-HOXA13, PBX1,

and WNT4

Question 7

¿Se observa con afectación ovárica?

Answer 7

Puede que si o puede que no, pero casi siempre tienen ovarios sanos

Question 8

¿Se observa con que tipos de afectaciones?

Answer 8

Ováricas, urinarias, esqueléticas y de otros órganos

Question 9

Tipos de anomalias uterinas

Answer 9

1. • Hipoplasia o agenesia
     - Vaginal
     - Cervical
     - Fúndica
     - Tubárica
     - Combinada
2. -Utero unicorne
   - Ala comunicante
   - Ala sin conmunicación
   - Sin cavidad
   - Sin cuerno
3. -Didelfo
   - 2 úteros
4. • Bicorne
     - Completo
     - Parcial
5. -Septo
   - Completo
   - Parcial
6. • Arcuato
     - Levemente septado

7.- Utero por DES

Question 10

Útero bicorne

Answer 10

más frecuente de las malformaciones congénitas de la cavidad uterina

Question 11

Aplasia bilateral

Answer 11

• Amenorrea
• Incapacidad para el coito
• Infertilidad

Question 12

Aplasia unilateral

Answer 12

• Dismenorrea
• Infertilidad
• Prematurez
• Malposición fetal

Question 13

¿Qué son los trastornos de fusión?

Answer 13

Útero bicorne: unicollis y bicollis

• Aborto
• Prematurez
• Malposición fetal

Question 14

¿Cuáles son los trastornos de resorción?

Answer 14

Con tabique–> utero septo o subsepto

• Dismenorrea
• Infertilidad
• Aborto
• Prematurez
• Malposicón fetal

Malformaciones cervicoistmicas–> atresia agenesia o aplasia

• Amenorrea
• Dolor ciclico

Question 15

tipo 1 (- frecuente)

Answer 15

Aplasia conductos de Muller exclusivamente

Question 16

Tipo2 (+ común)

Answer 16

Si hay asociación
con otras malformaciones: aplasia de conductos
de Muller, displasia Renal y anomalias de
somitas Cervicales. (MURCS)

En este caso puede existir
agenesia renal unilateral, ectopia renal, riñon en
herradura, alteraciones esqueleticas vertebrales
(Klippel-Feil) y escoliosis. Anomalias de sistema
auditivo, en algunos casos defectos cardíacos y
sindactilia y polidactilia.

Question 17

Posibles causas

Answer 17

- Alteración en la fusión de 
Conductos Wolff y Muller
- Deficiencia de receptores a estrogenos (?)
• AMH(?) 
• Deficiencia de galactosa-1-
fosfato uridyl trasferasa (GALT)

Question 18

Los conductos de Muller provienen

Answer 18

del mesodermo

Question 19

¿Cuál es la presentación clínica?

Answer 19

XX
Amenorrea
Infertilidad
Adecuado desarrolo de caracteres sexuales

Question 20

Entre la semana 5 y 8, en el Sx de MRKH, falla la

Answer 20

organogénesis

Question 21

Diagnóstico

Answer 21

Fenotipo
• Niveles hormonales
• Cariotipo
• RMN
• Laparoscopia
• UroTAC

Question 22

Tratamiento

Answer 22

Neovagina

Trasplante de útero, madre subrogada, cirugia reconstructiva

Question 23

Métodos para la neovagina

Answer 23

McIndoe,
Williams, Vecchietti,
Davydov

Question 24

Tratamiento para las malformaciones mullerianas

Answer 24

checar cuadrito

Question 25

¿Cómo se trata la agenesia o hipoplasia?

Answer 25

Dilatadores
Neovagina
FIV

Question 26

¿Cómo se trata el útero unicorne?

Answer 26

Remoción del tejido no funcional LPT o LPC

Question 27

¿Cómo se trata el útero bicorne?

Answer 27

No tratatar
Metroplastia: Strassman,
Thompinks, Jones

Question 28

¿Cómo se trata el útero arcuato?

Answer 28

No se trata

Question 29

¿Cómo se trata el útero didelfo?

Answer 29

No se trata

Metroplastia Strassman

Question 30

¿Cómo se trata el útero septado?

Answer 30

Remoción histeroscopica

del tabique

Question 31

Una aplasia completa del útero con dos cuernos rudimentarios conectados por un
pliegue peritoneal y la aparición de trompas de Falopio normales conducen a un

Answer 31

TIPO 1 DE MRKH

Question 32

El segundo tipo se muestra con….

Answer 32

con hipoplasia uterina asimétrica y simétrica; además,
aplasia de uno de los dos cuernos o dos cuernos rudimentarios diferente en tamaño
y malformaciones tuberosas (la hipoplasia o aplasia es típica de uno o ambos
tubos) se asocia con este segundo tip