Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Flashcards
¿Qué es el síndrome de Mayer Rokitansky?
Es un síndrome caracterizado por APLASIA congénita del UTERO y de la parte superior de la VAGINA en mujeres que muestran un desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios y un CARIOTIPO NORMAL XX
¿Qué otro nombre se le da?
Agenesia mulleriana o vaginal
¿AMH?
Hipersecreción
¿Cómo se transmite?
Transmisión a través de un gen AUTOSÓMICO DOMINANTE con penetración incompleta y expresividad variable.
Se puede presentar con
Agenesia renal y ectopia
Mutaciones en estos genes
WT1, PAX2, HOXA7-HOXA13, PBX1,
and WNT4
¿Se observa con afectación ovárica?
Puede que si o puede que no, pero casi siempre tienen ovarios sanos
¿Se observa con que tipos de afectaciones?
Ováricas, urinarias, esqueléticas y de otros órganos
Tipos de anomalias uterinas
- Hipoplasia o agenesia
- Vaginal
- Cervical
- Fúndica
- Tubárica
- Combinada
- Hipoplasia o agenesia
- -Utero unicorne
- Ala comunicante
- Ala sin conmunicación
- Sin cavidad
- Sin cuerno - -Didelfo
- 2 úteros - Bicorne
- Completo
- Parcial
- Bicorne
- -Septo
- Completo
- Parcial - Arcuato
- Levemente septado
- Arcuato
7.- Utero por DES
Útero bicorne
más frecuente de las malformaciones congénitas de la cavidad uterina
Aplasia bilateral
- Amenorrea
- Incapacidad para el coito
- Infertilidad
Aplasia unilateral
- Dismenorrea
- Infertilidad
- Prematurez
- Malposición fetal
¿Qué son los trastornos de fusión?
Útero bicorne: unicollis y bicollis
- Aborto
- Prematurez
- Malposición fetal
¿Cuáles son los trastornos de resorción?
Con tabique–> utero septo o subsepto
- Dismenorrea
- Infertilidad
- Aborto
- Prematurez
- Malposicón fetal
Malformaciones cervicoistmicas–> atresia agenesia o aplasia
- Amenorrea
- Dolor ciclico
tipo 1 (- frecuente)
Aplasia conductos de Muller exclusivamente
Tipo2 (+ común)
Si hay asociación
con otras malformaciones: aplasia de conductos
de Muller, displasia Renal y anomalias de
somitas Cervicales. (MURCS)
En este caso puede existir
agenesia renal unilateral, ectopia renal, riñon en
herradura, alteraciones esqueleticas vertebrales
(Klippel-Feil) y escoliosis. Anomalias de sistema
auditivo, en algunos casos defectos cardíacos y
sindactilia y polidactilia.
Posibles causas
- Alteración en la fusión de Conductos Wolff y Muller - Deficiencia de receptores a estrogenos (?) • AMH(?) • Deficiencia de galactosa-1- fosfato uridyl trasferasa (GALT)
Los conductos de Muller provienen
del mesodermo
¿Cuál es la presentación clínica?
XX
Amenorrea
Infertilidad
Adecuado desarrolo de caracteres sexuales
Entre la semana 5 y 8, en el Sx de MRKH, falla la
organogénesis
Diagnóstico
Fenotipo • Niveles hormonales • Cariotipo • RMN • Laparoscopia • UroTAC
Tratamiento
Neovagina
Trasplante de útero, madre subrogada, cirugia reconstructiva
Métodos para la neovagina
McIndoe,
Williams, Vecchietti,
Davydov
Tratamiento para las malformaciones mullerianas
checar cuadrito
