Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

Question 1

¿Qué es?

Answer 1

Es un trastorno de resistencia hormonal caracterizada por un fenotipo femenino con cariotipo XY y con testiculos

Question 2

¿Cuáles son los otros nombres?

Answer 2

Síndrome de resistencia a andrógenos, testículo feminizante, síndrome de Morris o pseudohermafroditismo masculino

Question 3

¿Cuál es la fisiopatología molecular?

Answer 3

Mutaciones en el gen del receptor de andrógenos ligado al cromosoma X que codifica para el receptor de andrógenos activado por un ligando en el cual se hereda de manera recesiva.

Question 4

Causas del síndrome parcial de insensibilidad a los andrógenos (defectos en la producción de andrógenos)

Answer 4

• Disgenesia gonadal parcial por mutaciones en SRY, NR5A1, WT1
• Mutación en el receptor de la LH
• Deficiencias enzimáticas como 17,20 liasa o 5 alfa reductasa

Question 5

Causas genéticas del síndrome parcial de insensibilidad a los andrógeno

Answer 5

Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Denys-Drash
Síndrome de Frasier

Question 6

¿Cuál es la presentación clínica?

Answer 6

• Amenorrea primaria o hernias inguinales
• Mujeres tienen correcto desarrollo de las mamas
• Presencia o no de epidídimo, vasos deferentes,
• Localización de testículos variable
• Ausencia de vello púbico
• Infertilidad
• Antecedente de hernia inguinal
• Dispareunia
• Mujeres más altas que el promedio

Question 7

Características endócrinas

Answer 7

-Testosterona normal o elevada
-LH elevada
-Estrógenos elevados para hombres y bajos mujeres
-FSH e Inhibina normales
-AMH elevada
-Globulina transportadora de hormonas sexuales es normal para mujeres sanas
-La prueba de estimulación de gonadotropina coriónica humana es clave
para la exclusión de otras causas que pueden dar lugar a un fenotipo similar.(xq Testosterona y LH responden mejor y aumentan)

Question 8

¿A qué enfermedad se le conoce como pseudohemafroditismo femenino?

Answer 8

Hiperplasia suprarrenal congénita

Question 9

¿Qué se utiliza para medir la hiperplasia suprarrenal congénita ?

Answer 9

Determinación de17OH progesterona, si está elevada

Question 10

El pseudohemafroditismo masculino se le debe decir

Answer 10

Desordenes de desarrollo sexual XY

Question 11

¿Cuál es el nombre del síndrome parcial de la insensibilidad a los andrógenos?

Answer 11

Síndrome de Reifenstein

Question 12

Tratamiento para el manejo sexual

Answer 12

Dilatadores vaginales
Neovagina
Gonadectomia
Reemplazo hormonal
Adopcion