Deficiencia de 5 alfa reductasa Flashcards
Autosómico
Recesivo
¿Qué es?
pseudohermafroditismo en el hombre (MPH), es una enfermedad caracterizada por una diferenciación incompleta de los genitales masculinos en pacientes con genotipo 46 X-Y.
Verdadero o falso
Hay conversión de testosterona a DHT
Falso
Todos los sujetos presentan ___ y la mayoría tenían ___ separadas para uretra y vagina
Hipospadias perineal
Aberturas
¿La diferenciación wolfiana ocurre con normalidad?
Sip
¿Qué no ocurren en la pubertad en esta enfermedad?
- Próstata está ausente o pequeña
- Barba disminuida o ausente con disminución del vello en el resto del cuerpo
- Eyaculación por la uretra
- No hay acné
En sujetos adultos con testículos no descendendidos
los túbulos seminíferos contienen
únicamente o células de Sertoli con engrosamiento de la túnica propia, o espermatogénesis
aberrante.
¿Cuál es la presentación clínica?
Hombres
Masculinización en la adolescencia
Micropene
Hipospadias
El desarrollo prostático y crecimiento de acné, una distribución normal del pelo y cara en varones ¿ocurre o no en estos sujetos?
No porque son efectos de la DHT
¿5 alfa reductasa como medicamento?
Tratamiento de varones con hipertrofia prostática, acné y calvicie y para el tratamiento de mujeres con hirsutismo y acné a través de la inhibición de la actividad de la enzima 5 alfa reductasa
Perfil bioquímico
- Testosterona normal o elevado
- LH y FSH altos
- Niveles disminuidos DHT
- Disminución de los metabolitos urinarios reducidos 5 alfa de esteroides C21 y C19
Desarrollo prostático
Una deficiencia de dihidrotestosterona produce un defecto en el desarrollo intrauterino del feto, el cual está
limitado a los genitales externos y la próstata, lo que nos permite concluir que la diferenciación de estas estructuras
depende de las acciones de la dihidrotestosterona.
2) Por lo tanto en sujetos adultos la próstata esta pequeña o
ausente.
3) Nunca tendrán hiperplasia prostática, ya que el efecto de
andrógenos a lo largo de la vida sobre próstata depende la
acción de DHT, que estos sujetos nunca tendrán.
Desarrollo psicosexual
Destaca la importancia de la exposición a la testosterona del cerebro en útero, el periodo postnatal y en la pubertad, como un determinante del género masculino.
Tratamiento de la hiperplasia prostática beningna
Inhibidora de 5 alfa reductasa
¿Cuál es la deficiencia secundaria?
La manifestación secundaria a insensibilidad completa a andrógenos
• Los sujetos presentan geniales externos femeninos bien definidos, con desarrollo de los senos en la pubertad.
• Tienen escaso vello púbico, así como pelos en brazos y piernas y un ligero
bigote.
• A diferencia de la deficiencia primaria, tienen un espectro de respuesta a los
andrógenos.
• Las proporciones T/DHT no es tan marcada comparada con la deficiencia
primaria.
