Síndrome de Marfan

Question 1

Qual defeito genético da síndrome de Marfan?

Answer 1

Defeito no gene FBN1, localizado no braço longo do cromossomo 15
(gene associado a produção de elastina)

Question 2

Quais os achados clínicos clássicos da síndrome de Marfan?

Answer 2

• Altura desproporcional
• Braços finos e longos
• Deformidade da caixa torácica
• Deslocamento da lente ocular (causando miopia)
• Sopro cardíaco

Question 3

Qual a principal causa de morte em pacientes com síndrome de Marfan?

Answer 3

Anomalias cardiovasculares

Question 4

Quais alterações musculoesqueléticas presentes no paciente com síndrome de Marfan?

Answer 4

• Frouxidão ligamentar

- Escoliose

Question 5

O que é o sinal de Steinberg?

Answer 5

Quando a unha do polegar ultrapassa a borda ulnar da mão quando se fecha a mão
(usado como screening)

Question 6

O que é o sinal do punho?

Answer 6

Quando o paciente é capaz de fechar o punho contralateral usando o polegar e o dedo mínimo, com a unha do polegar ultrapassando a falange distal do dedo mínimo

Question 7

Qual diagnóstico diferencial da síndrome de Marfan?

Answer 7

Homocistinúria

Question 8

Qual o tratamento para escoliose na síndrome de Marfan?

Answer 8

<25° = observação
25-30° = observação
>45-50° = fusão