Homocistinúria Flashcards
1
Q
Qual a herança genética da homocistinúria?
A
Autossômica recessiva
2
Q
Qual o defeito que ocorre na homocistinúria?
A
Defeito na enzima cistionina sintase
que transforma a homocisteina em cistionina
3
Q
Qual o quadro clínico da homocistinúria?
A
- Retardo mental
- Tendência à eventos trombóticos
- Alterações esqueléticas semelhantes à Marfan
4
Q
Qual o tratamento da homocistinúria?
A
Administração de piridoxina
